人類遺傳病課件(優(yōu)質課)

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寶

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們1注定是悲劇2甜蜜的婚姻苦澀的果3實例1:

達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的4達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學家的悲劇5這是為什么呢？求求人類幫忙了。如能替我分憂，我將給予重金酬謝。6探究一：問題1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是遺傳??？為什么？問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、典型病例是什么？7由遺傳物質改變而引起的人類疾病1.單基因遺傳?。?500多種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型81.單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較低，一般1/1000,000—1/10,000。單基因病被發(fā)現的病種越來越多，目前已知的有6500多種。據估計，新發(fā)現的這類遺傳病，每年仍以10~50種的速度遞增。

一、人類常見遺傳病的類型9白化病常染色體隱性遺傳病10氨基轉換苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累正常酶無法合成對嬰兒的神經系統(tǒng)造成影響，使其出現智力下降等癥狀

西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥（常染色體隱形遺傳），是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。11X染色體隱性遺傳病紅綠色盲癥12常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指13多指常染色體顯性遺傳病14X染色體上顯性遺傳抗維生素D佝僂病152.多基因遺傳病（100多種）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂162、多基因遺傳病易受環(huán)境影響表現出家族聚集現象群體中發(fā)病率高特點：病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4～862糖尿?。ㄇ嗌倌晷停?.275冠心病2.565無腦兒0.260唇裂＋腭裂0.1776先天性心臟病0.53517

唇裂183.染色體異常遺傳?。?00多種）21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟1921三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常3、染色體異常遺傳病20減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數分裂發(fā)生異常問題3：分析21三體綜合征產生的原因是什么？21染色體結構異常病貓叫綜合征22單基因遺傳病(6500多種)染色體異常遺傳病(100多種)多基因遺傳病(100多種)發(fā)病率比較圖23二、我國遺傳病的發(fā)病現狀：1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%2、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。危害———患者、后代、家庭、社會……調查遺傳病的發(fā)病率——到人群中調查調查遺傳病的遺傳方式——到患者家系中調查調查人群中的遺傳病24思考：通過調查發(fā)現目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，想想主要原因是什么？有何對策？放射性污染化學污染環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因25對策重視人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善最有效的方法：提倡和實行優(yōu)生26三、遺傳病的監(jiān)測與預防3、禁止近親結婚1、進行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進行產前診斷措施：27實例2：已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現正常；乙家庭中，夫妻都表現正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C進行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議28檢測手段：羊水檢查

B超檢查

孕婦血細胞檢查

基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。進行產前診斷29每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結婚3031過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大?！?4－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50321990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：四、人類基因組計劃22條常染色體＋X＋Y2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~331、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）紅綠色盲E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.染色體數目異常病

（7）貓叫綜合征G.染色體結構異常病

練習342.下列病癥屬于遺傳病的是（）A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現自已開始禿發(fā)，據了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內均患甲

型肝炎3.多基因遺傳病的特點是（）①由多對基因控制②常表現出家族聚集現象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC355、下列需要進行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A4、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C366、如果你是一個大夫，一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品