低鉀血癥臨床診斷思路優(yōu)秀課件

低鉀血癥臨床診斷思路第一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日1主要內(nèi)容體內(nèi)鉀代謝常見低鉀血癥的疾病特點低鉀血癥的診斷及鑒別診斷思路病例分析第二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日2鉀的代謝來源

食物：蔬菜、肉類攝入量：2-3克/日體內(nèi)分布

細胞內(nèi)98%150mmol/L

細胞外2%5mmol/L第三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日3鉀的代謝作用：參與細胞內(nèi)代謝

1克蛋白0.15mmol/L1克糖原0.45mmol/L

維持細胞內(nèi)容量、離子、滲透壓和酸堿平衡維持神經(jīng)、肌肉細胞膜的應(yīng)激性維持心肌的功能第四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日4鉀的代謝鉀的排泄：腎臟消化道汗液漿膜腔“多吃多排，少吃少排，不吃也排”第五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日5鉀的代謝代謝平衡：體內(nèi)外平衡：尿排泄20-30mmol

攝入補充細胞內(nèi)外平衡：細胞膜鈉-鉀泵受缺氧、酸中毒等影響恢復(fù)慢-15小時第六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日6低鉀血癥鉀缺乏：機體內(nèi)總鉀量的減少低鉀血癥：定義：血清鉀低于3.5mmol/L第七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日7低鉀血癥臨床表現(xiàn)：神經(jīng)-肌肉：肌無力、軟癱等循環(huán)系統(tǒng)：心律失常心電圖：心動過速、U波泌尿系統(tǒng)：口渴、多飲，夜尿多消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、厭食等中樞神經(jīng)：倦怠、精神不振等臨床表現(xiàn)與低鉀的程度和速度有關(guān)第八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日8低鉀血癥一、攝入不足（胃腸道）二、排除過多：胃腸道（吐、瀉）腎臟其他途徑損失：燒傷、腹腔引流、透析三、鉀向細胞內(nèi)轉(zhuǎn)移：周期性麻痹（低鉀型）

胰島素治療（DKA）堿中毒第九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日9腎臟排鉀過多定義：

血鉀<3.5mmol/L，尿鉀>25mmol/d

血鉀<3.0mmol/L，尿鉀>20mmol/d第十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日10腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停海?/p>

1.利尿劑：噻嗪類，速尿滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖）吲達帕胺（壽比山）

2.腎小管酸中毒（Ⅰ型和Ⅱ型），棉酚中毒

3.范可尼(Fanconi)綜合征

4.巴特(Barter)綜合征

5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中

6.其他：長期高血壓，動脈硬化？第十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日11腎臟排鉀過多血壓升高：？

1、腎素低原醛Liddle綜合癥17α羥化酶缺乏癥

2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-β羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動脈狹窄（大動脈炎，動脈硬化）腎實質(zhì)病變（腎小動脈硬化，腎炎等）惡性高血壓第十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日12腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停?？

1.利尿劑：噻嗪類，速尿滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖）吲達帕胺（壽比山）

2.腎小管酸中毒（Ⅰ型和Ⅱ型），棉酚中毒

3.范可尼(Fanconi)綜合征

4.巴特(Barter)綜合征

5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中

6.其他：長期高血壓，動脈硬化？第十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日13腎小管酸中毒（renaltubularacidosis）第十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日14定義腎小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障礙，尿液酸化功能失常，發(fā)生慢性酸中毒及鹽類調(diào)節(jié)失常，出現(xiàn)各種癥狀第十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日15分類腎小管酸中毒Ⅰ型（遠端）腎小管酸中毒Ⅱ型（近端）腎小管酸中毒Ⅲ型（近端+遠端）腎小管酸中毒Ⅳ型（輕度腎功能不全）原發(fā)性繼發(fā)性完全性不完全性嬰兒型成人型暫時性持續(xù)性失鉀型軟骨型混合型第十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日16腎小管酸中毒Ⅰ型（遠端）病因：原發(fā)性（家族性，散發(fā)性）自身免疫疾病腎臟疾病藥物腎鈣沉著疾病肝硬化其他第十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日17腎小管酸中毒Ⅰ型（遠端）主要缺陷

遠曲小管及集合小管主動分泌H+能力下降，尿pH不能下降到最大限度，人體產(chǎn)生的固定酸不能完全排出體外，產(chǎn)生酸中毒。主要表現(xiàn)

慢性高氯性酸中毒電解質(zhì)代謝紊亂（血K，Na，Ca減少；尿K，Na，Ca排出增多）周麻及肌無力骨病腎石病第十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日18腎小管酸中毒Ⅱ型（近端）病因：原發(fā)性（家族性，散發(fā)性）（如Fanconisyndrome）藥物異常蛋白血癥（如骨髓瘤）腎移植反應(yīng)自身免疫疾病其他第十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日19腎小管酸中毒Ⅱ型（近端）主要缺陷

近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丟失HCO3-過多，導(dǎo)致酸中毒。主要表現(xiàn)

慢性高氯性酸中毒

Fanconisyndrome：糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿，高尿酸排出。低血磷，低尿酸。骨病和腎石病少見第二十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日20氯化銨試驗血HCO3-＜20尿pH＞5.5第二十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日21RTAⅠ與Ⅱ型的鑒別臨床表現(xiàn)尿pH：Ⅰ型pH＞5.5

Ⅱ型pH＞5.5（血HCO3-＞15）

pH＜5.5（血HCO3-＜15），補堿后上升HCO3-排出分數(shù)=HCO3-

（尿）/HCO3-（血）肌酐（尿）/肌酐（血）＞15Ⅱ型；＜5Ⅰ型第二十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日22枸櫞酸鈉溶液枸櫞酸140g枸櫞酸鈉98g

加水至1000ml（1mmol鈉/ml）

20-30ml，3/d1、補堿2、補鈉，減少K-Na交換3、血鈉補充，繼發(fā)性醛固酮增多減輕4、枸櫞酸增加腸道酸度，有利于Ca吸收，繼發(fā)性甲旁亢減輕第二十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日23腎臟排鉀過多血壓升高：？

1、腎素低原醛Liddle綜合癥17α羥化酶缺乏癥

2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-β羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動脈狹窄（大動脈炎，動脈硬化）腎實質(zhì)病變（腎小動脈硬化，腎炎等）惡性高血壓第二十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日24第二十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日25原發(fā)性醛固酮增多癥特點高血壓高醛固酮、低腎素活性——不受體位調(diào)節(jié)腎上腺病變——腺瘤或增生低血鉀——不必備第二十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日26原醛分類1、腎上腺皮質(zhì)腺瘤（APA，aldosterone-producingadenoma）2、雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生（特醛癥，IHA，idopathichyperaldosteronism）3、糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮癥（GSHA，glucocorticoidsupprassiblehyperaldosteronism）4、原發(fā)性腎上腺增生癥（PAH，primaryadrenalhyperplasia）5、對腎素有反應(yīng)的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA，aldosterone-producing-reninresponsibleadenoma）6、腎上腺皮質(zhì)癌（aldosteroneproducingcarcinoma）7、異位醛固酮分泌（少數(shù)卵巢惡性腫瘤）第二十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日27APA(includingrenin-responsibleadenoma)65%IHA(includingprimaryadrenalhyperplasia)30-40%GRA(Glucocorticoid-remediablealdosteronism)1-3%第二十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日28注意點1、影響PRA藥物：ACEI，β阻滯劑：停2-4w安體舒通：停6-8w2、低鉀者，Ald低，先補鉀，上升后再做試驗3、開博通試驗：敏感性90-100%，特異性50-80%方法：9：00AM口服50mg

0、90分鐘采血正常人或原發(fā)性高血壓：Ald降低（Ald＜410pmol/l或15ng/dl；或降低＞20%）原醛：Ald下降不明顯，＜20%第二十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日29擴容試驗1、0.9%NaCl500ml/h×4-6h2、口服NaCl10g/d×3d被抑制：1、輸鹽水后PAC(Ald)＜280pmol/l(＜10mg/dl)(＜5-8)2、口服NaCl后PAC＜39nmol/d(＜14ug/d)(＜10)第三十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日30高血壓、低血鉀立位PAC/PRA比率：＞25——原醛＜25——原發(fā)性高血壓或繼發(fā)性醛固酮增多PAC/PRA：＞30高度懷疑原醛＞50確診原醛第三十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日31口服NaCl負荷試驗（3天）原醛與原發(fā)性高血壓鑒別：敏感性96%，特異性93%

原醛：在尿鈉＞250mmol/日時，尿Ald＞10-14ug/d。第三十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日32立位后Ald變化（先補鉀，糾正后做試驗）正常人或原發(fā)性高血壓，Ald上升＞50%APA:Ald下降（反常變化）IHA:Ald上升，＞30%GRA:Ald下降A(chǔ)ld：ng/dl→pmol×27.74預(yù)測值90%第三十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日33＞30高度懷疑，＞50確診擴容試驗（0.9%NaCl500ml/h×4-6h或口服NaCl10g/d×3d）原發(fā)性高血壓單側(cè)結(jié)節(jié)，對側(cè)正常高血壓，低血鉀＞25立位PAC/PRA原醛？Ald不被抑制Ald被抑制原醛CT可疑雙側(cè)大或小結(jié)節(jié)病變APA手術(shù)腎上腺V導(dǎo)管取血IHA內(nèi)科治療1、輸鹽水后PAC(Ald)＜280pmol/l(＜10mg/dl)(＜5-8)2、口服NaCl后PAC＜39nmol/d(＜14ug/d)(＜10)第三十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日34治療APA，AP-RA，PAH：手術(shù)IHA：藥物，安體舒通100-500mg/日心痛定30-90mg/日（二線用藥）第三十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日35原發(fā)性單側(cè)腎上腺增生（Primaryunilateraladrenalhyperplasia）生化特點類似：APA立位時Ald不增加或下降尿18-OH-cortisol和18-osocortisol升高治療：單側(cè)腎上腺切除

AmJHypertens1990;3;576第三十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日36GRA(GSHA)常染色體顯性遺傳，＜3%（原醛）特點：早發(fā)高血壓，常規(guī)降壓藥無效

家系研究顯示許多GRA病人無低鉀

必備條件是Ald分泌受ACTH調(diào)控

尿18oxocortisol和17-OH-cortisol明顯升高基因分析可確診第三十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日37可疑人群（因為可以只有輕度高血壓，無低血鉀）青年發(fā)病，早發(fā)高血壓家族史，早發(fā)腦出血家族史，PRA低下。治療：最小有效劑量激素地塞米松抑制試驗：

2mg/天，×3-4周，測血尿Ald抑制率＞80%有意義（或血Ald＜4mg/dl）敏感性92%，特異性100%第三十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日38腎臟排鉀過多血壓升高：？

1、腎素低原醛Liddle綜合癥17α羥化酶缺乏癥

2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-β羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動脈狹窄（大動脈炎，動脈硬化）腎實質(zhì)病變（腎小動脈硬化，腎炎等）惡性高血壓第三十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日3917α羥化酶缺陷癥

（17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）體質(zhì)差，常感冒——腎上腺皮質(zhì)功能減退皮膚色素沉著——ACTH升高低血鉀——皮質(zhì)酮，去氧皮質(zhì)酮（DOCA）升高高血壓（容量性）——水鈉潴留性不發(fā)育（女性表型）——性激素合成障礙第四十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日40膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇①②③④⑦②③④②⑦②⑤⑤⑧⑧⑥⑥膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3β-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3β-HSD）17α-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21α-羥化酶（P450c21）11β-羥化酶（P450c11）17β-羥類固醇氧化還原酶（17β-HSD)芳香化酶（P450aro）第四十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日41膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇①②③④⑦②③④②⑦②⑤⑤⑥⑥膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3β-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3β-HSD）17α-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21α-羥化酶（P450c21）11β-羥化酶（P450c11）17β-羥類固醇氧化還原酶（17β-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH↑⑦第四十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日42膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇①②③④⑦②③④②⑦②⑤⑤⑥⑥膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3β-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3β-HSD）17α-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21α-羥化酶（P450c21）11β-羥化酶（P450c11）17β-羥類固醇氧化還原酶（17β-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH↑⑦第四十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日4317α羥化酶缺陷癥（部分性）

（17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）根據(jù)患者外生殖器存在兩性畸形或有自發(fā)的青春期第二性征發(fā)育及月經(jīng)，或者血壓及血鉀正常，結(jié)合體內(nèi)有一定量的經(jīng)17α羥化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且對ACTH興奮試驗有反應(yīng)，可診斷為部分性聯(lián)合缺陷癥。第四十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日4417α羥化酶缺陷癥（部分性）

（17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）病例核型年齡(歲)血壓(mmHg)K+(mmol/l)ACTH(ng/l)24hUFC(ug)Ald(pmol/)PRA(ug·L-3·h-1)146,XY32180/1203.411516.02030.40.03246,XX19160/1203.44469.0908.60346,XX34180/1202.83925.31273.60446,XX18120/803.713319.6表1部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點第四十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日4517α羥化酶缺陷癥（部分性）

（17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）病例外生殖器月經(jīng)情況LH(U/L)FSH(U/L)E2(pmol/l)T(nmol/l)1PnderⅡ-Ⅲ級-31.928.90.050.72女性幼稚型月經(jīng)稀發(fā)15.814.62530.43成年女性月經(jīng)規(guī)律17.48.1177.6＜0.354女性幼稚型原發(fā)閉經(jīng)19.018.188.10.1表1部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點注：1mmHg=0.133kPa第四十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日4617α羥化酶缺陷癥（部分性）

（17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）病例血漿總皮質(zhì)醇（nmol/l）17-OHP(ug/l)0min60min0min60min1173.9209.82.463.052--4.004.90349.760.71.701.37463.599.42.663.66表2部分性聯(lián)合缺陷癥患者ACTH興奮試驗結(jié)果第四十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日47孤立性17,20裂解酶缺陷癥17α羥化酶——正常17,20裂解酶缺陷——僅性激素缺乏第四十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日4817-去氧皮質(zhì)酮膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇①②③④⑦②③④②⑦②⑤⑤⑥⑥膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3β-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3β-HSD）17α-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21α-羥化酶（P450c21）11β-羥化酶（P450c11）17β-羥類固醇氧化還原酶（17β-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH↑⑦第四十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日49中國人17α-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥基因突變研究

陶紅陸召麟張波米樹華王南曄王羲之吳盡【摘要】目的研究中國人17α-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥CYP17A1基因突變特點，以及結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)與基因突變類型初步探討P450C17酶蛋白的結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。方法收集15例17α-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥患者及其部分家屬血標本。提取基因組DNA，設(shè)計7對引物擴增CYP17A1基因的8個外顯子與內(nèi)含子的連接區(qū)域，瓊脂糖凝膠電泳鑒定PCR產(chǎn)物，產(chǎn)物膠回收后直接作為DNA雙鏈模板測序。DNA雙鏈模板不一致的PCR產(chǎn)物經(jīng)克隆后測序。測序結(jié)果在核苷酸序列數(shù)據(jù)庫進行比較分析。結(jié)果

5例患者均檢測出CYP17A1基因突變，共存在2種新的復(fù)合突變，即6436-6438（TAC→AA）導(dǎo)致Y329K,418X和6531-6532（CC→A）導(dǎo)致L361F,418X。這兩種突變均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者為Y329K,418X突變純合子，1例為Y329K,418X

/L361F,418X的復(fù)合雜合子。5例患者的臨床表型為17α-羥化酶/17，20裂解酶缺陷，與其基因突變類型相一致。結(jié)論

6436-6438（TAC→AA）這種突變可能在中國人較常見，可能具有種族特異性，將進一步進行突變酶蛋白的功能學(xué)研究?！娟P(guān)鍵詞】17α-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥；P450C17酶；CYP17A1基因；突變第五十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日50病例分析第五十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日51病例1女性，12歲11月，初中學(xué)生2006年11月無明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白+++2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無力，血鉀波動在，補鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg2/日，血壓維持在110-120/65-75mmHg。第五十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日52病例12007年1月19日就診于某醫(yī)院，予補鉀、口服安體舒通等治療，血鉀波動于，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均顯著高于正常水平。未予降壓治療，血壓波動于110-120/65-75mmHg。發(fā)病以來無意識障礙，無舌咬傷及二便失禁，發(fā)作與情緒激動、飽食、進食甜食及勞累無關(guān)，偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉。第五十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日53病例1自幼體質(zhì)較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應(yīng)用地塞米松治療。曾行扁桃體摘除術(shù)，無過敏史。生長于原籍，無不良嗜好，未月經(jīng)初潮。父母體健，祖父有高血壓，家族中無類似患者。第五十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日54體格檢查身高166cm，體重45kg，BMI16.33kg/cm2。血壓：130-146/90-96mmHg全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋下可見色素沉著。乳腺無發(fā)育，無陰毛腋毛生長，外生殖器女性幼稚型。心尖區(qū)可聞及2/6級收縮期雜音。四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級，雙下肢肌力3級，病理反射未引出。第五十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日55外院檢查結(jié)果某醫(yī)院（1月19日-1月23日）鉀，鈉137mM，鈣1.9mM，磷0.76mM，鎂0.61mM尿蛋白CK2604U/L、CK-MB486U/L、LDH1621U/L、羥丁酸脫氫酶856U/L、ALT289U/L、AST529U/L。腹部B超：雙腎體積增大，雙腎彌漫性病變。腎上腺CT（當(dāng)?shù)蒯t(yī)院）：雙側(cè)腎上腺增生，左側(cè)腎上腺體部結(jié)節(jié)樣增生。第五十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日56入院后檢查結(jié)果——電解質(zhì)K(3.5-5.5mmol/l)Na(130-150mmol/l)Ca(2.25-2.75mmol/l)P(0.97-1.62mmol/l)Mg(0.6-1.4mmol/l)Cl(94-110mmol/l)07-1-2316:401.86140.72.090.620.82106.107-1-2406:302.56143.92.150.820.76110.107-1-2416:001.80140.12.100.640.74105.807-1-2506:302.73144.62.140.900.74111.207-1-2516:002.60139.72.100.610.74105.807-1-2606:303.13149.32.121.020.82109.307-1-2616:002.67139.72.160.800.78102.707-1-2706:303.10142.52.100.970.72104.307-1-2814:003.83139.72.381.360.84106.007-1-2906:304.22142.72.141.520.86106.1第五十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日57肌酶變化CK(2-100U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/L)07-1-2316:4012430.0135.8675.077.0155.0178.007-1-2406:306048.1117.8611.482.0152.1178.207-1-2416:0010765.0142.4973.0198.0244.0570.007-1-2506:305420.5102.2601.7193.6241.2301.507-1-2516:008330.0123.4534.0152.0173.0196.007-1-2606:305009.594.7549.2156.0167.5147.707-1-2616:003253.090.0438.0116.0121.0106.007-1-2706:303372.660.6514.1142.5115.390.007-1-2814:001542.084.0397.0114.078.057.007-1-2906:301478.768.0467.5127.480.262.7第五十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日58血鉀與肌酶變化關(guān)系26,1600.51.01.52.02.53.03.54.04.51400012000100008000600040000200023,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429,06CK(U/L)血鉀(mmol/l)時間第五十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日59血氣分析PH(7.35-7.45)PO2(69-116mmHg)PCO2(32-45mmHg)HCO3-(20-26mM)BE(-3-3mM)SO2(95-99%)07-1-237.489120.034.425.62.4498.707-1-247.45096.439.726.92.898.007-1-287.44887.446.331.46.597.5第六十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日6024h尿檢K(mmol/l)Na(mmol/l)Cl(mmol/l)Pr(g)Cr(mmol/l)Ua(mmol/l)07-1-24（3400ml）54.4血鉀2.56266.251.00.517.31.0207-1-26（3300ml）89.1259.7359.7---肌酐清除率：82.1ml/min第六十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日61尿液檢查PH比重滲透壓(mOsm/L)NAG酶(0-21U/gCr)Β2-微球蛋白(0-0.02mg/dl)Alb/Cr(0-37mg/g)微量白蛋白(mg/dl)07-1-2471.00507-1-26--27293.255.031633.65第六十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日62免疫與類風(fēng)濕指標ESR：32mm/h（0-20）C3：81.7mg/dl（90-180）CRP：0.853mg/dl（0-0.8）自身抗體（-）第六十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日63皮質(zhì)醇節(jié)律ACTH(pM)皮質(zhì)醇(nM)0am17.3＜25.7（0-165.7）8am29.3（0-15）＜25.7(0-797.5)24h尿UFC＜25.7nM(78.6-589.6)尿量2100ml第六十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日64RAS系統(tǒng)功能腎素活性：0ug/L/h（0-1.47）血管緊張素Ⅱ：32.8ng/l（0-95）醛固酮：201.5pmol/l（）24h尿醛固酮：＜2.77nmol（尿量2100ml）第六十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日65性腺五項LH(Miu/ml)FSH(IU/L)E2(pmol/l)睪酮(nmol/l)孕酮(nmol/l)0‘泌乳素(ug/l)07-1-2480.4574.60＜36.70.0521.2719.43（0-29.2）07-1-2742.5380.61＜36.7＜0.3531.0913.72（0-29.2）第六十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日66甲狀腺功能TSH：14.76uIU/ml（）TT4：126.8nmol/l（55.34-160）TT3：2.06nmol/l（）FT4：13.3pmol/l（）FT3：3.25pmol/l（）TGAb：53.4IU/ml（0-60）TPOAb：106.3IU/ml（0-60）第六十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日67腎上腺影像學(xué)檢查腎上腺CT：雙側(cè)腎上腺增生。腎上腺超聲：未見明顯異常。第六十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日68其他檢查17-羥孕酮：0.85ug/ml（）去氫表雄酮：＜15.0ug/dl（35-430）婦科超聲：盆腔未探及子宮及雙側(cè)卵巢。腹部超聲：雙側(cè)腹股溝區(qū)、腹腔內(nèi)及外陰均未見探及睪丸回聲。染色體核型分析：46，XY第六十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日69最后診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生17-羥化酶缺乏癥第七十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日70出院后治療糖皮質(zhì)激素替代治療地塞米松0.75mg1/日外科手術(shù)探查尋找并切除睪丸組織第七十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日71腹腔鏡探查（2007-2-28）右睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，右側(cè)髂血管內(nèi)下方，大小約1×0.7×0.7cm左睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，左側(cè)髂血管上方，大小約0.7×0.4×0.4cm病例診斷：（雙側(cè)隱睪）睪丸組織。第七十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日72治療效果鉀4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。ACTH3.24pM，皮質(zhì)醇＜25.7nM，17-OHP1.16ng/ml。甲功：正常

TSH：3.01uIU/ml（原14.76uIU/ml）TT4：126.8nmol/l

TT3：2.06nmol/l

FT4：13.3pmol/l

FT3：3.25pmol/lTGAb：53.4IU/ml

TPOAb：56.2IU/ml

第七十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日73病例2女性，14歲。2005年5月出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)走路時疼痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“關(guān)節(jié)炎，脆骨癥，骨質(zhì)疏松，右股骨下段骨折”，給予“接骨七厘片、鈣劑”等口服，右膝關(guān)節(jié)石膏外固定2周，癥狀無緩解。左膝關(guān)節(jié)也出現(xiàn)走路時疼痛。2006年1月無誘因出現(xiàn)全身無力，頸部及四肢軟癱，面部潮紅，臥床休息3天自行緩解。2月2日再次出現(xiàn)上述癥狀，3天后自行緩解，并出現(xiàn)左肩關(guān)節(jié)疼痛。第七十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日74病例22006年2月9日就診于我院，急查血鉀2.78mmol/l，以“低鉀血癥”收入院。病程中無發(fā)熱、意識喪失、四肢抽搐、頭痛頭暈、惡心嘔吐、腹瀉、胸悶心悸、視物模糊及聽力下降；無口腔潰瘍、皮膚紅斑、脫發(fā)、光過敏、頭痛等癥狀；體重?zé)o明顯變化。發(fā)病以來食欲差，進食固體食物需飲水，口干，飲水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次/2-3日。第七十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日75病例2既往體健，生長發(fā)育與同齡人無明顯差異；家族中無類似病史；無棉籽油、利尿劑、鋰劑等服用史。查體：血壓100/65mmHg，面部皮膚可見米粒狀斑丘疹，雙肺呼吸音清，心率85次/分，律齊，無雜音，腹平坦，臍部左側(cè)可見2.5×2.5cm大小的咖啡斑，腎區(qū)無叩痛，串珠肋，雙側(cè)肘關(guān)節(jié)輕度外翻，右膝關(guān)節(jié)屈曲畸形，雙下肢無水腫。第七十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日76化驗檢查（2005-6-14，濮陽市人民醫(yī)院）尿本周氏蛋白陰性。血微量元素鋅、鐵、銅、鎂、鉛正常范圍，血鈣2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯111mmol/l，堿性磷酸酶551U/L。便常規(guī)、血栓三項、血清四項、甲功七項正常。第七十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日77化驗檢查尿常規(guī)PH比重糖Mg/dl蛋白Mg/dl06-2-1071.005--06-2-1151.020502506-2-1471.007--血氣PHHCO3-BE06-2-107.22112.2-14.206-2-137.29115.3-10.1第七十八頁，共一百零三頁，2022年，8月28日78化驗檢查：血生化時間NaKCaPMgCl尿酸AKPCO22-10143.92.632.030.741.26119.595.42-11143.33.662.180.851.15119.9100.752513.22-131433.522.160.661.0811917.7第七十九頁，共一百零三頁，2022年，8月28日79化驗檢查性腺激素：LH1.06mIU/ml,FSH2.72IU/L,T0.79nmol/l,E298.09pmol/l,PRL6.22ug/l。免疫系列IgG1990（700-1600）、IgKAP476（170-370）、IgLAM255（90-210）ANA(+)、抗SSA、SSB抗體（+）Schimer試驗（+），糖片含化試驗（+）。PTH203.8pg/ml，骨鈣素116.6ng/ml，Ⅰ型膠原羧基端前肽4.2ng/ml。第八十頁，共一百零三頁，2022年，8月28日80化驗檢查06-2-11ProKNaMgPCaClGlu尿酸血3.461431.150.85↓2.18↓119↓100↓24小時尿0.265575.22.886.821.941250.041.83第八十一頁，共一百零三頁，2022年，8月28日81輔助檢查（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：甲狀腺超聲未見明顯異常。（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：X線檢查考慮成骨不全，伴肋骨、脛腓骨骨折。（2005-10-17，濮陽市人民醫(yī)院）：X線檢查發(fā)現(xiàn)右股骨遠端、脛骨腓骨近端骨質(zhì)疏松，右股骨下段陳舊性骨折。第八十二頁，共一百零三頁，2022年，8月28日82輔助檢查胸片未見異常。超聲心動圖示心臟結(jié)構(gòu)及功能未見明顯異常，心電圖在正常范圍。甲狀腺超聲未見明顯異常。腹部超聲：肝膽胰脾雙腎未見明顯異常。第八十三頁，共一百零三頁，2022年，8月28日83診斷分析第八十四頁，共一百零三頁，2022年，8月28日84腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停?？

1.利尿劑：噻嗪類，速尿滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖）吲達帕胺（壽比山）

2.腎小管酸中毒（Ⅰ型和Ⅱ型），棉酚中毒

3.范可尼(Fanconi)綜合征

4.巴特(Barter)綜合征

5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中

6.其他：長期高血壓，動脈硬化？第八十五頁，共一百零三頁，2022年，8月28日85治療經(jīng)過2006-2-9靜脈補充15%KCl20ml2006-2-10靜脈補充15%KCl10ml2006-2-10枸櫞酸鉀15ml4/日2006-2-13碳酸氫鈉0.5g3/日

第八十六頁，共一百零三頁，2022年，8月28日86最后診斷1、干燥綜合癥2、Ⅰ型腎小管酸中毒3、繼發(fā)性甲旁亢第八十七頁，共一百零三頁，2022年，8月28日87病例3中年男性。發(fā)作性雙下肢乏力3月，四肢軟癱10小時。2006年3月1日晚11時食面食后相繼出現(xiàn)雙下肢、肩背部、雙上肢酸軟，無呼吸吞咽困難、四肢抽搐、意識障礙。發(fā)病以來無惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，無多食、多汗、消瘦，無口渴、多飲、夜尿增多，體重?zé)o明顯變化。既往體健，無高血壓病史，無慢性胃腸疾病、腎病史，未服甘草等藥物，未服用棉籽油。無類似家族史