內分泌疾病患兒的護理

內分泌疾病患兒的護理第一頁，共四十六頁，2022年，8月28日概述

內分泌系統(tǒng)是由各內分泌腺及散布全身的內分泌細胞共同構成的信息傳遞系統(tǒng)，通過釋放具有生物活性的化學物質--激素來調節(jié)靶細胞（或者靶組織、靶器官）的活動。激素對靶細胞作用所產(chǎn)生的效應往往又可反饋地影響內分泌細胞的活動。

第二頁，共四十六頁，2022年，8月28日概述內分泌系統(tǒng)：

丘腦下部、腦垂體、松果體、甲狀腺、甲狀旁腺、胸腺、腎上腺、性腺，胰腺的胰島、消化道的內分泌細胞、腎小球旁器細胞。神經(jīng)系統(tǒng)通過下丘腦調節(jié)內分泌腺。

第三頁，共四十六頁，2022年，8月28日內分泌系統(tǒng)的作用

①維持內環(huán)境的穩(wěn)態(tài)；②調節(jié)新陳代謝；③促進組織細胞分化成熟，保證各器官的正常生長發(fā)育和功能活動；④調控生殖器官的生長、發(fā)育成熟和生殖話動。

第四頁，共四十六頁，2022年，8月28日

先天性甲狀腺功能減低癥Congenitalhypothyroidism第五頁，共四十六頁，2022年，8月28日概述先天性甲狀腺功能減低癥-簡稱甲低，是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以致甲狀腺素缺乏；或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。

按病變涉及的位置分為：原發(fā)性甲低、繼發(fā)性甲低。兒科多數(shù)為原發(fā)性甲低.又分為先天性和獲得性.甲低是兒童時期最常見的內分泌疾病。

第六頁，共四十六頁，2022年，8月28日下丘腦TRH垂體TSH甲狀腺T4、T3(─)血循環(huán)靶器官第七頁，共四十六頁，2022年，8月28日甲狀腺激素的主要作用(1)產(chǎn)熱：甲狀腺素能增加體內細胞的氧化速率，從而釋放熱能。(2)促進生長發(fā)育及組織分化：甲狀腺素能細胞組織的生長發(fā)育和成熟；促進鈣、磷在骨質中的合成代謝和骨、軟骨的生長。(3)對代謝的影響：促進糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用；促進脂肪分解和利用；促進蛋白質的合成。第八頁，共四十六頁，2022年，8月28日甲狀腺激素的主要作用(4)對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響：甲狀腺素對神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能調節(jié)十分重要。特別在胎兒和嬰兒期，甲狀腺素不足會嚴重影響腦的發(fā)育、分化和成熟，且不可逆轉。(5)對維生素代謝的作用：甲狀腺素參與各種代謝，是維生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同時促進胡蘿卜素轉變?yōu)閂itA及VitA生成視黃醇。第九頁，共四十六頁，2022年，8月28日甲狀腺激素的主要作用(6)對消化系統(tǒng)的影響：甲狀腺素分泌過多時，食欲亢進，腸蠕動增加，大便次數(shù)多，但性狀正常。分泌不足時，常有食欲不振，腹脹、便秘等。(7)對肌肉的影響：甲狀腺素分泌過多時，?？沙霈F(xiàn)肌肉神經(jīng)應激性增高，出現(xiàn)震顫。(8)對血液循環(huán)系統(tǒng)影響：甲狀腺素能增強β-腎上腺素能受體對兒茶酚胺的敏感性，故甲亢患者出現(xiàn)心率增快、心排出量增加等。第十頁，共四十六頁，2022年，8月28日病因etiology

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺發(fā)育不全、不發(fā)育或異位。甲狀腺激素合成障礙——常染色體隱性遺傳病促甲狀腺激素釋放激素（TRH）、促甲狀腺激素（TSH）缺陷甲狀腺或靶器官反應底下母親因素

地方性甲狀腺功能減低癥多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎時期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。第十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日先天性無甲狀腺或酶缺陷：在新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀。甲狀腺發(fā)育不良：常在生后3-6月時出現(xiàn)癥狀。甲狀腺異位:生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀。主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩和生理功能低下。

臨床表現(xiàn)Symptomsandsigns第十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒期癥狀患兒常為過期產(chǎn)，出生體重常大于第90百分位，身長和頭圍可正常，前后囟大；胎便排除延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝，易被誤診為先天性巨結腸；生理性黃疸期延長；患兒常處于睡眠狀態(tài)，對外界反應低下，肌張力低，吃奶差，呼吸慢，哭聲低且少，體溫低（常<35℃），四肢冷，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象等。以上癥狀和體征均無特異性，極易被誤診為其他疾病。第十三頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒期癥狀新生兒甲低：生后2周可有身體狀況改變

三超

過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲

三少

少吃、少哭、少動五低

體溫低、血壓低、哭聲低、肌張力低、反應低注意黃疸、腹脹便秘第十四頁，共四十六頁，2022年，8月28日第十五頁，共四十六頁，2022年，8月28日

典型癥狀

多數(shù)先天性甲低患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。一、特殊面容和體態(tài)頭大、頸短，皮膚粗燥、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，眼距寬、鼻梁低平；唇厚、舌大而寬厚，常伸出口外；面部粘液水腫，眼瞼浮腫；身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有臍疝。第十六頁，共四十六頁，2022年，8月28日特殊面容頭大、頸短，皮膚粗燥、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，眼距寬、鼻梁低平；唇厚、舌大而寬厚，常伸出口外；面部粘液水腫，眼瞼浮腫。第十七頁，共四十六頁，2022年，8月28日

身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有臍疝。

特殊體態(tài)第十八頁，共四十六頁，2022年，8月28日

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：

體格發(fā)育和智力發(fā)育障礙(就診主訴)智能低下，表情呆板、淡漠，對外界反應遲鈍。運動發(fā)育及語言發(fā)育落后于正常同齡兒，如翻身、坐、立、走的時間都延遲。

典型癥狀第十九頁，共四十六頁，2022年，8月28日典型癥狀

生理功能低下：四少-少吃、少哭、少動、少汗。五慢-呼吸慢、脈搏慢、反應慢、生長慢、腸動慢。六低-體溫低、血壓低、肌張力低、哭聲低、心音低、心電壓低。第二十頁，共四十六頁，2022年，8月28日1.因在胎兒期缺乏碘而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。2.臨床表現(xiàn)有兩種類型：⑴以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主：共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，但身材正常，甲狀腺功能正?；蜉p度減低。⑵以黏液性水腫為主：有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后、粘液水腫、智力低下等。T4↓，TSH↑。地方性甲狀腺功能減低癥

第二十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒篩查----早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育缺陷血清蛋白結合碘↓，血清T3、T4↓，TSH↑。血清T4↓、TSH明顯增高可確診。骨齡落后：手腕部X線檢查。TRH刺激試驗甲狀腺彩超甲狀腺碘吸收率測定和放射性核素檢查。

實驗室檢查Laboratoryfindings第二十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒篩查生后2~3天干血滴紙片結果判斷：可疑:TSH>20mIU/L確診:血清T4↓,TSH↑第二十三頁，共四十六頁，2022年，8月28日本病新生兒期不易確診，故新生兒的篩查顯得十分重要。在出現(xiàn)典型的臨床癥狀時往往已造成不同程度的智能障礙，故早期診斷十分重要。實驗室檢查是本病確診的依據(jù)，光憑臨床不易確診。

診斷diagnosis

第二十四頁，共四十六頁，2022年，8月28日治療原則早期、足量、終身服甲狀腺制劑。除新生兒暫時性甲低外，不論何種原因造成的甲低都需甲狀腺制劑終生治療，以維持正常生理功能。出生后1至2月即開始治療者不致遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害，故治療開始時間愈早愈好。第二十五頁，共四十六頁，2022年，8月28日治療

常用的甲狀腺制劑有兩種：

1.優(yōu)甲樂即L-甲狀腺素鈉）

2.甲狀腺片兩種制劑均需從小劑量開始,漸加量,至T4,TSH正常。隨訪：每2-3個月復查血T4,TSH。第二十六頁，共四十六頁，2022年，8月28日護理診斷體溫過低營養(yǎng)失調便秘生長發(fā)育遲緩知識缺乏第二十七頁，共四十六頁，2022年，8月28日護理措施保暖：避免受涼，防止感染。保證營養(yǎng)供應：向家長介紹病情，指導喂養(yǎng)方法。保持大便通腸：加強訓練，提高自理能力：促進生長發(fā)育，做好日常護理。第二十八頁，共四十六頁，2022年，8月28日堅持終生服藥，注意觀察藥物反應

甲狀腺制劑作用緩慢，1周方達最佳效果。劑量隨小兒年齡增長而增加藥量過小-療效不佳、身高、骨骼生長遲緩藥量過大-煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉副作用-發(fā)熱、多汗、體重減輕、神經(jīng)興奮增高嘔吐、腹瀉、脫水、高熱、痙攣及心力衰竭第二十九頁，共四十六頁，2022年，8月28日健康教育宣傳新生兒篩查的重要性：遺傳、代謝性疾病中發(fā)病率最高早期診斷至為重要生后1-2個月即開始治療者，可避免嚴重神經(jīng)系統(tǒng)損害第三十頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒篩查計劃生育一個娃，早治甲低能防傻，遲生超重吃奶差，多睡少哭不踢踏，嘔吐腹脹肚臍大，便秘肢冷皮膚花，呼吸淺表囟門大，生理黃疸難退下，以上癥狀若有三，快把甲低去檢查。

歌謠第三十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日生長激素缺乏癥GrowthHormoneDeficiency，GHD第三十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日19歲高考生謝利英身高僅1.23米第三十三頁，共四十六頁，2022年，8月28日第三十四頁，共四十六頁，2022年，8月28日生長激素缺乏癥又稱垂體性侏儒癥，是由于腺垂體合成和分泌生長激素部分或完全缺乏，或由于GH分子結構異常、受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病?；純荷砀咛幱谕挲g、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數(shù)以下，或低于平均數(shù)減去兩個標準差。生長激素缺乏癥第三十五頁，共四十六頁，2022年，8月28日生長激素和下丘腦-GH-IGF軸

高級神經(jīng)中樞下丘腦垂體前葉生長激素IGFs(亦稱生長介素)直接作用甲狀腺性腺GHRH(+)生長激素釋放激素SRIF(-)生長激素釋放抑制因子第三十六頁，共四十六頁，2022年，8月28日（1）促生長效應：促進人體各種組織細胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系統(tǒng)器官生長發(fā)育，骨骼的增長即導致身體長高。（2）促代謝效應：GH促生長作用的基礎是促進合成代謝，可促進蛋白質的合成和氨基酸的轉運和攝??；促進肝糖原分解，減少對葡萄糖的利用，使血糖升高；促進脂肪分解，促進骨骺軟骨細胞增殖。生長激素的基本功能第三十七頁，共四十六頁，2022年，8月28日病因原發(fā)性（1）下丘腦-垂體功能障礙（2）遺傳性生長激素缺乏第三十八頁，共四十六頁，2022年，8月28日病因繼發(fā)性腫瘤顱內感染放射性損傷頭部外傷產(chǎn)傷是國內最主要病因第三十九頁，共四十六頁，2022年，8月28日原發(fā)性生長激素缺乏癥多見于男孩，男：女為3:1?；純涸诔錾鷷r的身高和體重都正常，多數(shù)在1歲以后呈現(xiàn)生長速度減慢，身高落后比體重低下更為顯著，身高落后于同齡、同性別正常兒童生長曲線第三百分位數(shù)以下（或低于平均數(shù)減去兩個標準差），身高年增長速率<5cm，智能發(fā)育正常。隨著年齡增長，其外觀明顯小于實際年齡，患兒頭顱呈圓形，面容幼稚，臉圓胖，皮膚細膩，頭發(fā)纖細柔軟，牙齒萌出延遲且排列不整齊，囟門閉合延遲。多數(shù)青春期發(fā)育延遲。

臨床表現(xiàn)第四十頁，共四十六頁，2022年，8月28日繼發(fā)性生長激素缺乏癥可發(fā)生于任何年齡，幼年即出現(xiàn)生長遲緩，且常伴有尿崩癥狀。顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀和體征。

臨床表現(xiàn)第四十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日實驗室檢查

（1）生長激素刺激試驗生理性刺激試驗：運動試驗和睡眠試驗

藥物刺激試驗（2）血GH的24h分泌譜測定（3）胰島素樣生長因子（IGF-1）和IGFBP-3的測定第四十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日輔助檢查（1）X線檢查：常用左手腕、掌、指骨正位片評定骨齡。GHD患兒骨齡