基因突變和基因重組

第一節(jié)基因突變和基因重組第5章基因突變及其他的變異｛｝表現(xiàn)型基因型

+環(huán)境條件（改變）（改變）（改變）復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系引入:生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異變異的類型遺傳的變異：不遺傳的變異：基因突變?nèi)旧w變異基因重組僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。由于生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變生物變異的類型

1910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。一、基因突變(一)基因突變的實(shí)例一、基因突變

鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡?；颊卟荒苓M(jìn)行激烈運(yùn)動(dòng)，長(zhǎng)期遭受慢性貧血折磨。常在幼年發(fā)現(xiàn)。鐮刀型貧血癥簡(jiǎn)介

1949年，美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到，紅細(xì)胞中血紅蛋白分子不完善引起使紅細(xì)胞變形，從而失去輸氧功能。

血紅蛋白究竟出了什么問(wèn)題？

1956年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白一條肽鏈上，第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷彼幔i氨酸－谷氨酸—…為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢？

CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的______發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變結(jié)構(gòu)根本直接如果將一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的患者血液,輸給一個(gè)血型相同的正常人,將使正常人：

A、基因產(chǎn)生突變,使此人患病B、無(wú)基因突變,性狀不遺傳給此人C、基因重組,將病遺傳給此人D、無(wú)基因突變,此人無(wú)病,其后代患病練一練┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

、

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，而引起的

的改變。

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

、

和

，而引起的

的改變。

增添缺失替換基因結(jié)構(gòu)（二）基因突變的概念：基因突變的結(jié)果：不改變基因在染色體上的位置和基因的數(shù)量。2.光學(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？染色體某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，顯微鏡下不可見(jiàn)3.一定會(huì)引起遺傳信息的改變嗎？4.一定會(huì)引起性狀的改變嗎？1.改變基因在染色體上的位置和染色體上基因的數(shù)量嗎？產(chǎn)生了新的基因—等位基因一定隱性突變顯性突變A→aa→A思考與討論：

TACCATTAGGAGCCCATTDNAmRNA

AUGGUAAUCCUCGGGUAA起始纈異亮亮甘終止插入CmRNADNATACCCATTAGGAGCCCATTAUGGGUAAUCCUCGGGUAA起始甘天冬脯精纈丟失T由于堿基對(duì)的增添、缺失，是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變？若某基因原為303對(duì)堿基，現(xiàn)經(jīng)過(guò)突變，相鄰3個(gè)堿基對(duì)缺失，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來(lái)基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為A．只相差一個(gè)氨基酸，其他順序不變B．長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外，氨基酸順序有改變C．長(zhǎng)度不變，但順序改變D．A、B都有可能練一練練一練某個(gè)嬰兒不能消化乳類，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)他的乳糖酶分子有一個(gè)氨基酸改換而導(dǎo)致乳糖酶失活，發(fā)生這種現(xiàn)象的根本原因是：A．缺乏吸收某種氨基酸的能力B．不能攝取足夠的乳糖酶C．乳糖酶基因有一個(gè)堿基改換了D．乳糖酶基因有一個(gè)堿基缺失了(三)基因突變發(fā)生的時(shí)間A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中（但一般不能傳給后代）基因突變發(fā)生在生殖細(xì)胞中（可以通過(guò)受精作用直接遺傳給后代）(四)基因突變的原因物理因素：化學(xué)因素：生物因素：１、基因突變的外部因素紫外線、X射線、激光等亞硝酸和堿基類似物等病毒和某些細(xì)菌等２、基因突變的內(nèi)部因素：DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤

基因突變是分子水平上的變化，不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量及位置，只改變某一基因的結(jié)構(gòu)及表現(xiàn)形式，其結(jié)果往往是使一個(gè)基因變成它的等位基因，即由A→a（隱性突變）或a→A（顯性突變）.

3、基因突變發(fā)生在：A.DNA→RNA的過(guò)程中B.DNA→DNA的過(guò)程中C.RNA→蛋白質(zhì)的過(guò)程中D.RNA→氨基酸的過(guò)程中練一練練一練4?；蛲蛔兊脑蚴牵篈.染色體上的DNA變成了蛋白質(zhì)

B.染色體上的DNA變成了RNA

C.染色體上的DNA減少了或增多了

D.染色體上的DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變細(xì)菌無(wú)抗藥性——抗藥性棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長(zhǎng)翅——?dú)埑峒银澯鹈咨壹t色人正常色覺(jué)——色盲正常膚色——白化病常見(jiàn)突變性狀：①在生物界普遍存在短腿安康羊（中）玉米白化苗人類多指原核和真核生物均能發(fā)生自然突變誘發(fā)突變基因突變有何特點(diǎn)？開(kāi)花結(jié)果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的什么時(shí)期？任何時(shí)期思考①②③④⑤②隨機(jī)性在生物個(gè)體發(fā)育的過(guò)程中，基因突變發(fā)生的時(shí)期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分就越少?；蛲蛔兟蚀竽c桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5③突變率低據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約105-108個(gè)生殖細(xì)胞中才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。突變率=10-5～10-8④基因突變是不定向的[探究]基因突變有何特點(diǎn)？經(jīng)誘變處理的紫色種子產(chǎn)生的子代種子經(jīng)誘變處理的黑色家鼠產(chǎn)生的子代產(chǎn)生1個(gè)以上的等位基因白化苗⑤大多數(shù)突變是有害的白化病植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變?cè)撏蛔冃誀顚?duì)生物體來(lái)說(shuō)是有害的還是有利的？突變性狀的有害性和有利性取決于是否適應(yīng)環(huán)境(五)基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時(shí)期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機(jī)性:③低頻性:④多害少利性：一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因⑤不定向性：這種說(shuō)法不正確。對(duì)于生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但一個(gè)物種是由很多個(gè)體組成，且經(jīng)漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對(duì)生物的進(jìn)化有重要的意義。因此，基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料(六)基因突變的意義

基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的

來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了的原始材料。基因突變的結(jié)果：

使一個(gè)基因變成一個(gè)新的基因，即它的等位基因

根本基因突變的意義：基因突變新基因（等位基因）基因型（改變）表現(xiàn)型（改變）引發(fā)生物變異是生物變異的根本來(lái)源，為生物的進(jìn)化提供了最初的原材料。①成功率低,有利個(gè)體往往不多②需大量處理材料6.人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用誘變意義:是創(chuàng)造動(dòng)、植物新品種和微生物新類型的重要方法（2）優(yōu)點(diǎn)：①提高突變率，縮短育種周期②大幅度改良某些性狀（3）缺點(diǎn):

物理因素：X射線、γ射線、紫外線、激光等

化學(xué)因素：亞硝酸、硫酸二乙酯等

（1）常用的方法：練一練下列有關(guān)基因突變的敘述正確的是（）A.生物隨環(huán)境的改變而產(chǎn)生適應(yīng)性的變異B.由于細(xì)菌的數(shù)量多，繁殖周期短，因此其基因突變率很高C.自然狀態(tài)下的突變是不定向的，而人工誘變多時(shí)定向的D.基因突變?cè)谧匀唤缰袕V泛存在練一練右圖中，基因A與a1a2a3之間的關(guān)系，不能表現(xiàn)的是A.基因突變是不定向的B.等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C.正常基因與致病基因可以轉(zhuǎn)化D.圖中基因的遺傳遵循自由組合定律下列關(guān)于自然突變的敘述錯(cuò)誤的是

A．自然突變的頻率低B．自然突變只產(chǎn)生在個(gè)別生物個(gè)別基因C．自然突變是不定向的，一般是有害的D．基因突變是變異的主要來(lái)源，是生物進(jìn)化的重要因素之一練一練“一母生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?基因重組二、基因重組1、概念:在生物進(jìn)行

中,控制不同性狀的基因的

.2、類型:①自由組合型:②交叉互換型:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.二、基因重組問(wèn)：一種具有２對(duì)等位基因（這2對(duì)等位基因分別位于

2對(duì)同源染色體上）的生物進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)１可能產(chǎn)生幾種配子？為什么？有性生殖過(guò)程自由組合非同源染色體上的非等位基因自由組合一種具有20對(duì)等位基因（這20對(duì)等位基因分別位于

20對(duì)同源染色體上）的生物進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有

種。AabBAaBbAb和aBAB和ab220=1048576同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換AAaaBBbbAAaaBBbb交叉互換型3、意義:通過(guò)有性生殖實(shí)現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來(lái)源,是生物多樣性的重要原因之一.基因重組能否產(chǎn)生新的基因？基因突變----基因重組基因突變基因重組本質(zhì)原因時(shí)間意義可能性產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型堿基對(duì)的增添、缺失、改變基因自由組合；基因交叉互換等間期DNA復(fù)制時(shí)減數(shù)第一次分裂變異的根本來(lái)源；進(jìn)化的原材料生物變異來(lái)源之一生物多樣性重要原因低頻但普遍有性生殖中普遍1、生物變異的根本來(lái)源是A．基因重組B．染色體數(shù)目變異C．染色體結(jié)構(gòu)變異D．基因突變2、基因重組發(fā)生在

A．減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中B．受精作用形成受精卵的過(guò)程中C．有絲分裂形成子細(xì)胞的過(guò)程中D．通過(guò)嫁接，砧木和接穗愈合的過(guò)程中課堂鞏固DA3、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開(kāi)紅花，一次開(kāi)出一朵白花，白花的后代全開(kāi)白花，其原因是

A．基因突變B．基因重組C．基因分離D．環(huán)境影響4、下列關(guān)于基因重組的敘述中，正確的是：A.有性生殖可導(dǎo)致基因重組B.等位基因的分離可導(dǎo)致基因重組C.非等位基因的自由組合和互換可導(dǎo)致基因重組D.無(wú)性生殖可導(dǎo)致基因重組7、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎(chǔ)上。生物豐富的變異主要來(lái)源于A.基因重組B.基因突變C.染色體變異D.環(huán)境變化6、若一對(duì)夫婦所生育子女中，性狀差異甚多，這種變異主要來(lái)自

A.基因突變B.基因重組C.環(huán)境影響D.染色體變異1、下面敘述