藥物相關(guān)基因檢測

藥物相關(guān)基因檢測胚胎植入前的分子生物學(xué)檢驗隨著“無癌寶寶”的誕生，植入前基因診斷技術(shù)引起了人們的廣泛關(guān)注?！盁o癌寶寶”是一名試管嬰兒。女嬰的父系和母系家族幾代以來，都有人患乳癌或卵巢癌，為了避免后代繼續(xù)遺傳這種基因，夫婦倆進行人工受孕，即通常說的“試管嬰兒”，并在胚胎植入母體前進行基因檢測。植入前基因診斷植入前基因診斷技術(shù)通常是先用“試管受孕”形成胚胎，然后檢驗胚胎的基因，再選擇不具有特定基因(例如癌癥)的胚胎植入母體，之后便正常發(fā)育為胎兒。這種檢驗在英國已經(jīng)越來越多，主要是檢驗胚胎是否含有會導(dǎo)致囊狀纖維化(cysticfibrosis)或“亨丁頓舞蹈癥”的基因。關(guān)于植入前基因診斷的爭議外界對于“植入前基因診斷”的爭議，主要是在倫理面。因為這類技術(shù)若繼續(xù)發(fā)展，難保望子成龍的父母不會進一步要求篩選出最佳基因組合的胚胎，從而導(dǎo)致有錢的父母能生養(yǎng)出比一般人更優(yōu)秀、健康及長壽的下一代。此外，有人認為“植入前基因診斷”不是根除癌癥的良方，而是禁止任何有可能患癌癥的人出生，漠視了生命的尊嚴。更有人指出，這項保證后代健康的善意技術(shù)，很可能會被某些妄想扮演“上帝”的人濫用。從技術(shù)的角度而言，“植入前基因診斷”無疑是一項造福后代的發(fā)明，能幫助無數(shù)患遺傳性疾病的夫婦擁有健康的孩子，從而減輕無數(shù)家庭的痛苦和社會負擔。移植配型及法醫(yī)物證學(xué)的分子生物學(xué)檢驗核DNA與線粒體DNA

NucleusMitochondriaDNA多態(tài)性序列多態(tài)性

(mtDNA、DQ、PM）片段長度多態(tài)性（VNTR、STR）片段長度多態(tài)性VNTR位點（小衛(wèi)星）重復(fù)單位17-170bpSTR位點（微衛(wèi)星）重復(fù)單位2-7bp長度相差1個重復(fù)單位就構(gòu)成一個等位基因重復(fù)序列

(在人類基因組所占比例為20-30%)

散在重復(fù)序列:

單拷貝DNA序列散布于基因組中在人類基因組中占10%

串聯(lián)重復(fù)序列:

多個特定序列首尾相連而成(衛(wèi)星DNA)在人類基因組中占

15-20%倒位重復(fù)序列56可變串聯(lián)重復(fù)數(shù)目41234123DNA多態(tài)性檢測方法RFLP（DNA指紋技術(shù)）（VNTR位點）PCR

PCR產(chǎn)物序列多態(tài)性檢測（DQ、PM）

PCR產(chǎn)物長度多態(tài)性檢測（VNTR、STR）ShortTandemRepeats

STR

2-7bp核心序列的串聯(lián)重復(fù)

>30,000個每10kb存在一個STR位點擴增片段為100-400bp重復(fù)單元的長度Dinucleotides:Trinucleotides:Tetranucleotides:Pentanucleotides:2CA3AAT4AGAT5AATGT法醫(yī)學(xué)上使用

四核苷酸重復(fù)序列

二、三核苷酸重復(fù)序列會出現(xiàn)非特異性PC