遺傳病和人類健康 北師大版

第20章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類健康

復(fù)習(xí)可遺傳變異：凡性狀的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫可遺傳的變異，是由遺傳物質(zhì)的改變，也就是基因組成的改變引起的。不可遺傳變異：僅由環(huán)境條件引起的并不涉及遺傳物質(zhì)發(fā)生改變的變異叫不可遺傳變異引入性狀變異可遺傳變異不可遺傳變異疾病遺傳病非遺傳病

遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。遺傳病了解幾種遺傳病白化病血友病與歐洲皇室苯丙酮尿癥色盲唇裂先天性愚型

患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病?；颊咂つw呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對(duì)患者的眼睛來說也過于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。

白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會(huì)出現(xiàn)在動(dòng)物身上。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號(hào)染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下。

唇裂唇裂唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。血友病與歐洲皇室

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒有這兩個(gè)基因。維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有10個(gè)男性是血友病患者，6個(gè)女性（2個(gè)女兒4個(gè)外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。血友病病源英國皇室（中間右座為維多利亞女王）一、遺傳病就在我們身邊

據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。提示：1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；3、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。另據(jù)統(tǒng)計(jì)，自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累。遺傳病的危害及原因

學(xué)生討論危害

原因遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化學(xué)污染案例我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50%以上；我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上；在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴(yán)重者（白癡）約200萬。案例引入選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇閱讀課本P111小資料思考:

1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解。二、近親結(jié)婚危害大

近親是指

兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚是指

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規(guī)定

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

P112學(xué)生活動(dòng)：

識(shí)別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系三代以內(nèi)旁系血親是指

從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。

依法他們之間禁止結(jié)婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親討論分析1近親為什么不宜結(jié)婚？其理由是：

提示：1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，近親結(jié)婚的新生兒死亡率達(dá)80%。達(dá)非近親結(jié)婚的新生兒死亡率的三倍以上，而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高150倍。由此可見，近親結(jié)婚并非“親上加親”而是“錯(cuò)上加錯(cuò)”，為了家庭幸福，下一代的聰明健康，國家的繁榮、民族的興旺，一定要嚴(yán)禁近親結(jié)婚

三、遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

預(yù)防措施遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等?？梢越档瓦z傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義討論分析2提示：1、可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，并加以分析指導(dǎo)；

2、還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康；

3、對(duì)檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時(shí)的處理和治療，避免婚后的麻煩。計(jì)劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？課堂小結(jié)

1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。課堂練習(xí)（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（）（2）遺傳病基因沒有在親代表達(dá)，就不會(huì)通過配子傳遞給后代（）（3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因（）（4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來（）（5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無法治愈的疾病（）答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√1、判斷下列各題正誤：

2、右圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號(hào)染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下，請(qǐng)問：（1）一對(duì)正常父母有可能生出先天性愚型病的患兒嗎？

（2）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？（3）如果這些患者生兒育女，這種病會(huì)遺傳給后代嗎？（4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？答案：（1）可能（2）生殖（3）會(huì)（4）患這種病的人遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，但不會(huì)傳染再見

廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患