地中海貧血基因檢測

地中海貧血基因檢測2地中海貧血概述1地中海貧血基因檢測2稀有地貧基因檢測3目錄地中海貧血概述定義

珠蛋白基因缺陷（缺失或/和點突變）導致珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，致使血紅蛋白組分發(fā)生改變而引起的常染色單基因隱性遺傳病。血紅素成人血紅蛋白示意圖4地中海貧血概述5地中海貧血概述危害重型地貧致死，中型地貧致殘分類α-地中海貧血和

-地中海貧血6地中海貧血遺傳模式和地貧全球廣泛分布全球有3.5億人為地中海貧血基因攜帶者(占總?cè)丝诘?%)中國南方人群地貧基因攜帶率地區(qū)攜帶率（%）地貧地貧合計廣西17.66.424.0云南9.87.317.1海南12.72.715.4廣東8.52.511.0貴州4.25.19.3臺灣7.31.28.5重慶5.22.07.2江西3.52.96.4四川1.73.04.7福建3.21.34.5湖南2.22.04.29

世界衛(wèi)生組織的出生缺陷“三級預(yù)防”策略

婚前檢查1探索基于社區(qū)的出生缺陷預(yù)防模式2產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷3有效預(yù)防重癥地貧兒出生！患兒治療孕前和孕期干預(yù)是我國出生缺陷預(yù)防的重點10常見地貧篩查及診斷方法一、初步篩查方法-血液學表型★RBC參數(shù)（正常值MCV>82fl,MCH>27pg）

MCVMCH細胞形態(tài)變化★Hb成分分析（正常值HbA22.5%~3.5%）

HbA2(α)或

HbA2(β)優(yōu)點：簡單快速缺點：不能確診，假陽性和假陰性多，且輕型攜帶者易漏診二、最終確診方法-基因檢測常見地貧篩查及診斷方法優(yōu)點：明確基因突變類型，還能檢出輕型攜帶者，預(yù)防中重型地貧兒出生地貧出生缺陷群體干預(yù)工作實施方案13地中海貧血概述1地中海貧血基因檢測2稀有地貧基因檢測3目錄α-地貧基因型和表型的關(guān)系21213’HVRinterξHVR5’3’4個功能性的基因3個功能性的基因2個功能性的基因0個功能性的基因1個功能性的基因正常靜止型地貧標準型地貧HbH病HbBart's胎兒水腫綜合征α-地貧臨床表現(xiàn)一、靜止型α地貧病理生理改變非常輕微，臨床一般無癥狀二、標準型α地貧★患者無癥狀；★紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；★HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀Ｈ?、HbH病α-地貧臨床分類◆臨床癥狀輕重不一，輕中度貧血、黃疸、肝脾腫大，感染或服用氧化性藥物可導致急性溶血。◆血象MCV、MCH明顯下降?！裟挲g較大的患者可能出現(xiàn)類似β地貧的特殊面容四、Bart’s綜合癥α-地貧臨床分類◆重度貧血、肝脾腫大、胸腹水，可有四肢短小，巨大胎盤，水腫質(zhì)脆。◆孕婦常合并產(chǎn)科危重并發(fā)癥，如妊高癥、產(chǎn)時或產(chǎn)后大出血等。18a11﹒α-地貧基因檢測-a3.7-a4.2--SEAa2a1a2CS

CD142TAACAA(終止密碼子Gln谷氨酰胺)QSCD125CTGCCG(LeuPro)

WS

CD122CACCAG(HisGln）﹒α-地貧基因缺陷圖-α3.7

、-a4.2、--SEA三種缺失類型覆蓋了中國人群缺失型的95%CS

、QS

、WS三種點突變覆蓋了中國人群點突變類型的98%19缺失型α-地中海貧血基因檢測試劑盒提取DNAPCR擴增電泳檢測結(jié)果判讀技術(shù)方法：GAP-PCR法檢測基因缺失型：

-α3.7

、-a4.2、--SEA覆蓋率：95%操作流程20缺失型α-地貧基因檢測結(jié)果示例電泳條帶與基因型的對應(yīng)關(guān)系基因型條帶大小αα1.7kb-α3.72.0kb-α4.21.4kb--SEA1.2kb21非缺失型α-地中海貧血基因突變檢測試劑盒技術(shù)方法：基因芯片法檢測基因突變型：

αCS、αQS、αWS點突變覆蓋率：98%國內(nèi)首個且是唯一一個具有注冊證的點突變檢測試劑盒22基因芯片原理23非缺失型α-地貧結(jié)果示例β-地中海貧血基因檢測試劑盒外顯子內(nèi)含子外顯子內(nèi)含子外顯子

β0—可致β鏈的生成完全受抑制的點突變

Int、

IVS-I-1、

CD14-15、CD27-28、CD17、CD31、

CD41-42、CD43、CD71-72β+—使β鏈的生成部分受抑制的點突變-32M、-30M、-29M、-28M、5’UTRCap+1、

5’UTRCap+40-43、βE、

IVS-I-5、IVS-II-65425β-地貧臨床表現(xiàn)一、輕型β-地貧基因型：β0/βN或β+/βN臨床表現(xiàn)：無癥狀或輕度貧血二、中間型β-地貧基因型：β+/β+或β+/β0合并α-地貧或β0/β0合并α-地貧臨床表現(xiàn)：介于輕型和重型之間，幼童期間出現(xiàn)癥狀，依據(jù)病情給予輸血和去鐵治療。26三、重型β-地貧β-地貧臨床表現(xiàn)基因型：β+/β0或β0/β0臨床表現(xiàn)：生后3-6個月出現(xiàn)癥狀，呈慢性進行性溶血性貧血，臉色蒼白，黃疸，肝脾腫大，形成地貧特殊面容，生長發(fā)育障礙，容易合并感染。常于童年期夭折。27

β-地中海貧血基因檢測試劑盒核心技術(shù)：基因芯片法檢測突變點：17個位點的19種突變覆蓋率：98%28β-地中海貧血基因診斷結(jié)果判讀41-42N654N－28N71-72N17NβEN31N27/28M41-42M654M－28M71-72M17MβEM31MIVS1-1M43M－32M－29M－30M14-15MCAPMIntMIVS1-5M654M/71-72M雜合17M/NβEM/βEM41-42M/N地中海貧血概述1地中海貧血基因檢測2稀有地貧基因檢測3目錄

稀有地貧基因檢測項目特色技術(shù)服務(wù)型產(chǎn)品稀有α

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