【課件】5.3人類遺傳病課件（人教版2019必修2）

第5章第3節(jié)人類遺傳病1.腹瀉2.感冒3.SARS4.大脖子病5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√考考你√下列哪些是遺傳??？一、人類常見遺傳病的類型1.概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。討論：先天性疾病都是遺傳病嗎?不一定是，可能是生活習(xí)性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。討論：家族性疾病都是遺傳病嗎？討論:遺傳病都是先天性疾病嗎?遺傳病大多數(shù)是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現(xiàn)出來，比如說禿頂。人類遺傳病單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種2.人類遺傳病通常可分為:一、人類常見遺傳病的類型指受一對等位基因控制的遺傳病。指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。由染色體變異引起的遺傳病。

(注意是一對基因,不是一個(gè)基因)常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳(1)單基因遺傳病：伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳(1)單基因遺傳?。海?）多基因遺傳病特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響；唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。(3)染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷請指出下列遺傳病各屬于何種類型：

1）苯丙酮尿癥

2）唐氏綜合征A.單基因遺傳病

3）抗維生素D佝僂病

4）紅綠色盲B.多基因遺傳病5）原發(fā)性高血壓

6）青少年型糖尿病C.染色體異常遺傳病

7）貓叫綜合征考考你練習(xí)：《學(xué)法大視野》P84自學(xué)檢測、典例1、對點(diǎn)練1---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防——優(yōu)生和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！薄菇H結(jié)婚（最簡單有效）

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防和誰生？祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式

——遺傳咨詢（主要手段）能不能生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

能不能生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳——提倡“適齡生育”什么時(shí)候生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

——產(chǎn)前診斷（重要措施）二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防生之前干什么？產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況?；驒z測：概念：檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點(diǎn)：可以精確地診斷病因。⑴幫助醫(yī)生對癥下藥：⑵預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。

②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。

某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告

①通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇

是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。

基因治療：治療實(shí)例：1990年美國實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊邽榛加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力。治療過程：取出白細(xì)胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?；颉斎塍w內(nèi)治療結(jié)果：存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題練習(xí)：《學(xué)法大視野》P86自學(xué)檢測、典例3、對點(diǎn)練31、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查（樣本要足夠大）在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)三、研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病注意：調(diào)查時(shí)最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。1．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查D考考你練習(xí)：《學(xué)法大視野》P85典例2、對點(diǎn)練22．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(