普通遺傳學(xué)孟德爾定律

第一章孟德爾定律本章內(nèi)容第一節(jié)分離規(guī)律第二節(jié)自由組合規(guī)律第三節(jié)統(tǒng)計(jì)學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用第四節(jié)基因在性狀發(fā)育中的作用第一節(jié)分離規(guī)律一、一對性狀的雜交試驗(yàn)

二、分離現(xiàn)象的解釋三、分離定律的驗(yàn)證四、分離定律的實(shí)質(zhì)五、分離定律的意義種豌豆的修道士

孟德爾

GregorJohannMendel(1822-1884)1822捷克多瑙河畔1843布爾諾修道院1851－1853維也納大學(xué)1853布爾諾修道院1856－1864八年實(shí)驗(yàn)1866《植物雜交實(shí)驗(yàn)》1868修道院院長相關(guān)概念性狀(character/trait)：生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征。單位性狀(unitcharacter)：每一種能被具體區(qū)分的性狀。相對性狀(contrastingcharacter)：不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀。豌豆的7個單位性狀及其相對性狀選擇豌豆作為材料的理由1.豌豆具有穩(wěn)定可以區(qū)分的性狀：紅花、白花等；(真實(shí)遺傳)2.自花授粉；3.籽粒留于豆莢中，便于計(jì)數(shù)。補(bǔ)充“模式生物”一、一對性狀的雜交試驗(yàn)連續(xù)幾代一直表現(xiàn)為紅色的品種，與連續(xù)幾代一直表現(xiàn)為白色的品種雜交（品種，真實(shí)遺傳？）紅花×白花親代

ParentgenerationP

紅花子一代

FirstfilialgenerationF1

紅花：白花子二代

705：224≈3：1SecondfilialgenerationF2（并且無論是紅花為母本，白花為父本，還是反過來結(jié)果都一樣）（正交，反交）七對相對性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果成對性狀的個體進(jìn)行雜交，F(xiàn)1代只出現(xiàn)一種性狀，似乎另一性狀消失，而到F2時，又表現(xiàn)為兩種性狀，消失的性狀又重新出現(xiàn)了，且后代分離比例都接近3：1

相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。

豌豆的7個單位性狀及其相對性狀隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離現(xiàn)象(charactersegregation)。第一、遺傳性狀是由基因決定的，每個單位性狀是由一對基因所控制的。第二、基因在體細(xì)胞內(nèi)是成對存在的，一個來自父方，一個來自母方。第三、在形成配子時，每對基因能均等地分配到不同的配子中，結(jié)果每個配子中只含有成對基因中的一個。第四、配子的結(jié)合是隨機(jī)的。第五、在一對雜合的遺傳因子中，一種遺傳因子對另一種為顯性，另一種為隱性。二、孟德爾對實(shí)驗(yàn)結(jié)果即分離現(xiàn)象的解釋

－－遺傳因子假說若以C：c分別來表示紅花和白花所對應(yīng)的遺傳因子，則有：P紅花

×白花

CCcc↓↓

生殖細(xì)胞（卵）花粉（精子）

Cc↘

↙

紅花

Cc

花粉卵細(xì)胞1/2C

：1/2c————————————————————

1/2C

1/4CC

1/4Cc1/2c1/4Cc1/4cc

1/4CC：2/4Cc：1/4cc

紅花：白

3

：1

1909，W．Johanson將孟德爾的遺傳因子（Geneticfactors）給了一個更為形象的名詞，基因（gene）。等位基因（allele)：在體細(xì)胞內(nèi)處于同源染色體相同位置上并控制統(tǒng)一性狀的基因。C,c基因座（genelocus)：基因處于染色體上的固定位置?；蛐?genotype)：指一個個體染色體上基因的集合。CC,Cc,cc表現(xiàn)型(phenotype)：指生物體在基因型控制下加上環(huán)境條件的影響下所表現(xiàn)的性狀組合。三、表現(xiàn)型和基因型純合體(homozygote)：在一定座位上帶有兩個相同的等位基因的個體。純合基因型(homozygousgenotype)雜合體(heterozygote)：在一定座位上帶有兩個不同的等位基因的個體。雜合基因型(heterozygousgenotype)顯性基因（dominantgene）：控制顯性性狀的基因。隱性基因（recessivegene）：控制隱性性狀的基因。三、分離定律的驗(yàn)證(一)測交法(二)自交法(三)F1花粉鑒定法(一)測交法測交：基因型未知的顯性個體與隱性純合體交配，以檢定顯性個體基因型的方法。測交妙處：隱性親本性狀不能遮蓋顯性，但能顯出純隱性性狀，所以這樣的測交結(jié)果才能直接反應(yīng)出待測親本所能產(chǎn)生配子的類型和數(shù)目。從測交子代的表型可以直接判斷雜合體的基因組成。(二)自交法F2的顯性性狀植株中，2/3是雜合體，1/3是純合體。如果真如此，則前者自交產(chǎn)生的F3群體就應(yīng)該又有分離而后者自交產(chǎn)生的F3群體就應(yīng)該一律表現(xiàn)顯性。且這兩類性狀的F2植株的比例接近2:1.F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測后人把孟德爾的上述假說叫做分離定律，又叫孟德爾第一定律。其核心內(nèi)容是：生物個體的性狀表現(xiàn)是由基因決定的，基因在二倍體個體中成對存在且保持其相對獨(dú)立性，在（F1代）形成配子時彼此分離，分別進(jìn)入不同生殖細(xì)胞當(dāng)中，每個生殖細(xì)胞得到其中一個基因。(三)配子形成時發(fā)生分離的證明——F1花粉鑒定法玉米花粉的糯性及非糯性是由花粉的基因型直接決定的，非糯性由Wx基因決定，花粉中含直鏈淀粉，遇碘液呈蘭黑色。糯性wx基因決定，花粉中含枝鏈淀粉，遇碘液紅褐色。實(shí)際情況確實(shí)這樣，雜種一代花粉經(jīng)染色明顯的可分為紅褐、蘭黑兩種。四、分離比例實(shí)現(xiàn)的條件第一、所研究的生物體必須是二倍體，研究的相對性狀必須差異明顯。第二、控制性狀的基因顯性作用完全，且不受其他基因的影響而改變作用方式。第三、減數(shù)分裂過程中，雜種體內(nèi)的染色體必須以均等的機(jī)會分離，形成兩類配子的數(shù)目相等。且兩類配子都能良好地發(fā)育，參與受精的機(jī)會相等。第四、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。第五、雜種后代生長在相對一致的條件下，而且群體比較大。五、分離定律的意義

分離規(guī)律的理論意義◆從本質(zhì)上闡明了控制生物性狀的遺傳物質(zhì)是以自成單位的基因形式存在的◆從理論上說明了生物界由于雜交和分離出現(xiàn)變異的普遍性在遺傳育種工作中的應(yīng)用◆在良種繁育及遺傳材料繁殖保存工作中的應(yīng)用◆在品種選育工作中的應(yīng)用

第二節(jié)自由組合定律一、兩對性狀的雜交試驗(yàn)二、自由組合現(xiàn)象的解釋三、自由組合定律的驗(yàn)證四、自由組合定律的實(shí)質(zhì)五、多對基因的自由組合六、自由組合定律的意義一、兩對性狀的雜交試驗(yàn)黃色：綠色=（315+101）：（108+32）=416:140≈3:1圓粒：皺粒=（315+108）：（101+32）=423:133≈3:1二、自由組合現(xiàn)象的解釋現(xiàn)在關(guān)鍵時Yy和Rr之間是一種什么關(guān)系。當(dāng)Yy與Rr間一種情況是一種獨(dú)立分配，互不干涉的關(guān)系時。

YyRr↓↓

（1/2Y：1/2y）（1/2R：1/2r）最后所得的生殖細(xì)胞（或配子）為兩個比例關(guān)系的乘積（1/4YR：1/4Yr：1/4yR：1/4yr）即兩個比例關(guān)系表現(xiàn)為自由組合的關(guān)系。另外一種情況是它們之間有某種關(guān)連，不能獨(dú)立分配。所形成配子就不會是1/4：1/4：1/4：1/4的比例。先假設(shè)說YyRr間是一種獨(dú)立分配、互不相干關(guān)系，那么不同遺傳因子間就呈現(xiàn)出一種自由組合的關(guān)系，形成后帶如下：

YyRr

↓

雄配子

1/4YR：1/4Yr：1/4yR：1/4yr雌配子1/4YR1/16YYRR1/16YYRr1/16YyRR1/16YyRr1/4Yr1/16YYRr1/16Yyrr1/16YyRr1/16Yyrr1/4Yr1/16YyRR1/16YyRr1/16yyRr1/16yyRr1/4yr1/16YyRr1/16Yyrr1/16yyRr1/16yyrr合并9/16Y-R-：3/16Y-rr：3/16yyR-：1/16yyrr

黃色飽滿黃、皺綠、飽綠、皺因此孟德爾推斷：不同對的基因在形成配子時自由組合，即等位基因分離，非等位基因自由組合。這就是孟德爾第二定律，又叫獨(dú)立分配定律，又叫自由組合定律。三、自由組合定律的驗(yàn)證（一）測交法1.F1配子類型、比例及與雙隱性親本測交結(jié)果預(yù)期2.實(shí)際測交試驗(yàn)結(jié)果3.結(jié)論（一）棋盤法（二）分支法四、多對基因的自由組合兩對相對性狀遺傳分析：表現(xiàn)型兩對相對性狀遺傳分析：基因型雜交分離基因?qū)?shù)F1代形成配子種類F2代雌雄配子組合數(shù)F2代基因型種類F2代純合基因型種類F2代雜合基因型種類F2代完全顯性表型種類F2代表型比例F2代基因型比例1234???n2=214=228=23244434 24 34-24 24

（3+1）4

（1:2:1）4????????????????????????2n4n3n 2n 3n-2n 2n

（3+1）n

（1:2:1）n

4=413=312=211=31-212=21

（3+1）1（1:2:1）116=429=324=22

5=32-224=22（3+1)2（1:2:1）264=4327=338=23

19=33-238=23（3+1）3（1:2:1）3獨(dú)立分配規(guī)律的理論意義：揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關(guān)系；解釋了生物性狀變異產(chǎn)生的另一個重要原因——非等位基因間的自由組合。完全顯性時，n對染色體的生物可能產(chǎn)生2n種組合。在遺傳育種中的應(yīng)用1.可以通過有目的地選擇、選配雜交親本，通過雜交育種將多個親本的目標(biāo)性狀集合到一個品種中；或者對受多對基因控制的性狀進(jìn)行育種選擇；2.可以預(yù)測雜交后代分離群體的基因型、表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)，確定適當(dāng)?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模，提高育種效率。六、自由組合定律的意義實(shí)踐上：1．分離規(guī)律的應(yīng)用完全適應(yīng)于獨(dú)立分配規(guī)律，且獨(dú)立分配規(guī)律更具有指導(dǎo)意義；2．在雜交育種工作中，有利于有目的地組合雙親優(yōu)良性狀，并可預(yù)測雜交后代中出現(xiàn)的優(yōu)良組合及大致比例，以便確定育種工作的規(guī)模。例如：水稻P有芒抗病(AARR)×無芒感病(aarr)↓F1有芒抗病

AaRr↓F2

2/16

aaRr

與1/16aaRR為無芒抗病其中aaRR純合型占無芒抗病株總數(shù)的1/3，在F3中不再分離。如F3要獲得10個穩(wěn)定遺傳的無芒抗病株(aaRR)，則在F2至少選擇30株以上無芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鑒定。第三節(jié)統(tǒng)計(jì)學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用一、概率的應(yīng)用二、二項(xiàng)式展開的應(yīng)用三、X2測驗(yàn)一、概率的應(yīng)用(一)、概率(probability):概率(機(jī)率/幾率/或然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50％。在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進(jìn)行算，從而分析、判斷該比率的真實(shí)性與可靠性；并進(jìn)而研究其遺傳規(guī)律。(二)概率基本定理1.乘法定理：

兩個獨(dú)立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。P（A?B）=P（A）?P（B）例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨(dú)立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨(dú)立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。(二)概率基本定理2.加法定理：

兩個互斥事件的發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。P（A+B）=P（A）+P（B）互斥事件——在一次試驗(yàn)中，某一事件出現(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：擲色子。

又如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和——基因型為CC或Cc。二、二項(xiàng)式展開的應(yīng)用采用上述棋盤方格將顯性和隱性基因數(shù)目不同的組合及其概率進(jìn)行整理排列，工作較繁。如果采用二項(xiàng)式公式進(jìn)行分析，則較簡便。設(shè)p=某一事件出現(xiàn)的概率，q=另一事件出現(xiàn)的概率，p+q=1。N=估測其出現(xiàn)概率的事件數(shù)。二項(xiàng)式展開的公式為：當(dāng)n較大時，二項(xiàng)式展開的公式過長。為了方便，如僅推算其中某一項(xiàng)事件出現(xiàn)的概率，可用以下通式：r代表某事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)；n-r代表另一事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)。!代表階乘符號；如4!，即表示4×3×2×1=24。應(yīng)該注意：0!或任何數(shù)的0次方均等于1。二、二項(xiàng)式展開的應(yīng)用三、Х2測驗(yàn)用于測定實(shí)際分離比例是否符合理論分離比例。

（實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù)）2χ2=Σ_______________越小說明實(shí)際離預(yù)期數(shù)理論比例程度輕并查自由度df=n-1時（n個數(shù)值）的理論值,χ20.01=?χ20.05=?Df指在各項(xiàng)預(yù)期值決定后，實(shí)得數(shù)中有幾項(xiàng)能自由變動。一般若計(jì)算所得χ2∠χ20.05,差異不顯著，符合理論比例。χ2≥χ2

0.05

，差異顯著，不符合理論比例。

一對性狀：當(dāng)df=n-1=1時

（I實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù)I-0.5）2χ2=Σ_________________0.5為矯正值。預(yù)期數(shù)例：紅花×白花是否符合3：1的理論分離比例呢？

CCcc↓①首先計(jì)算預(yù)期數(shù)

F1紅花紅花預(yù)期值=（705+224）×3/4=696.8Cc白花預(yù)期值=（705+224）×1/4=232.3↓F2紅花：白花

705224929株

（實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù)-0.5）2χ2=Σ_________________

預(yù)期數(shù)

=(705-696.81-0.5)2/696.8+(224-232.31-0.5)2/232.3=0.085+0.0336=0.1186

查df=n-1=2-1=1時，χ20.05=3.84χ2∠χ20.05符合理論比例。二對性狀黃、飽×綠、皺①計(jì)算預(yù)期數(shù)

YYRRyyrr556×9/16=312.75↓556×3/16=104.25

黃飽YyRr556×3/16=104.25↓556×1/16=34.75

黃、飽：黃、皺：綠、飽：綠、皺

YYR-Y-rryyR-yyrr理論9/163/163/161/16實(shí)際31510110832總數(shù)556預(yù)期數(shù)312.75104.25104.2534.75

（實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù)）2χ2=Σ_________________

預(yù)期數(shù)

=（315-312.75）2+（101-104.25）2+(108-104.25）2+（32-34.75）2312.75104.25104.2534.75

=0.016+0.101+0.135+0.218=0.470

查df=n-1=4-1=3時χ0.052=7.81χ2∠χ20.05,符合理論分離比例。

人類家譜分析中常用的符號

男男女患者女男女?dāng)y帶者不知性別⊙性連鎖攜帶者婚配流產(chǎn)兒或死胎近親婚配已故家庭成員生育子女先證者同卵雙生I

人類家譜譜系

II

異卵雙生123

先證者:第一次被發(fā)現(xiàn)的具有某種異常性狀的人第四節(jié)基因在性狀發(fā)育中的作用

一、基因的作用與環(huán)境的關(guān)系二、等位基因的相互作用三、復(fù)等位基因四、非等位基因的相互作用一、基因的作用與環(huán)境的關(guān)系

生物的生長和發(fā)育不是孤立的，它們均處于一定的環(huán)境中。從基因型到表現(xiàn)型，即從遺傳的可能性到性狀表現(xiàn)的現(xiàn)實(shí)性之間，有一個個體發(fā)育的過程，其中包括一系列相當(dāng)復(fù)雜的形態(tài)、生理生化以及分化等過程。這些錯綜復(fù)雜的變化，離不開生物體內(nèi)在和外在環(huán)境條件的作用，因此，表現(xiàn)型是基因型和內(nèi)外環(huán)境條件相互作用的結(jié)果，可用“基因型+環(huán)境=表現(xiàn)型”來表示這層關(guān)系。

個體發(fā)育是基因按照特定的時間、空間表達(dá)的過程，是生物體的基因型與內(nèi)外環(huán)境因子相互作用，并逐步轉(zhuǎn)化為表型的過程。例如，黑腹果蠅的殘翅表型是隱性基因vg純合時表現(xiàn)的簡單的孟德爾性狀，其雙翅變小且邊緣缺損而不完整。在發(fā)育過程中殘翅果蠅表現(xiàn)明顯地受溫度的影響。在31℃高溫條件下培養(yǎng)的殘翅果蠅，比正常溫度25℃條件下培養(yǎng)的殘翅果蠅的翅長很多，某些個體的翅膀可發(fā)育到正常大小的2/3以上，而且出現(xiàn)了大約25種不同大小的殘翅類型，但其共同特征仍表現(xiàn)為雙翅的末端邊緣有不同程度的殘缺。

由于環(huán)境的影響，顯性可以由一種性狀表現(xiàn)變?yōu)榱硪环N性狀表現(xiàn)，這種現(xiàn)象也稱為條件顯性。例如曼陀羅莖桿顏色的遺傳，當(dāng)紫莖和綠莖個體雜交后，F(xiàn)1個體在夏季的田間生長時，莖是紫色的，說明紫莖對綠莖為顯性；但在溫度較低、光照較弱時，F(xiàn)1個體則表現(xiàn)為淡紫色莖，說明顯隱性可依條件而轉(zhuǎn)化。

生物的顯隱性表現(xiàn)在同一世代個體不同的發(fā)育時期還可以發(fā)生變化。如香石竹的花苞顏色有白色和暗紅色之分，讓開白花的植株與開暗紅花的植株雜交，F(xiàn)1的花最初是純白色的，以后慢慢漸變?yōu)榘导t色。這是因?yàn)轶w內(nèi)的酸堿度在開花時發(fā)生了變化，影響了花的顏色。喜馬拉雅白化兔

25oC的環(huán)境里，在兔子身體上體溫容易較低的部分的毛都是黑色的，其余部分全為白色。但在30oC以上的環(huán)境里長出的毛全為白色。2。外顯率和表現(xiàn)度（1）．外顯率：一定基因型個體表現(xiàn)預(yù)期表型比率。如黑腹果蠅正常翅膀×間斷翅膀

IIii↓

正常翅膀Ii↓互交

正常翅膀：間斷翅膀

3/4I-1/4ii25%

實(shí)際只出現(xiàn)10%左右reaction2．表現(xiàn)度與外顯率表現(xiàn)度（expressivity）

外顯率（penetrance）

表現(xiàn)度：同一基因型的個體形狀表現(xiàn)程度的差異。二、等位基因的相互作用

顯隱性關(guān)系的四種類型：1.完全顯性(completedominance)2.不完全顯性(incompletedominance)3.共顯性(codominance)4.鑲嵌顯性(mosaicdominance)孟德爾對豌豆七對相對性狀的研究表明：雜合體(F1)總是表現(xiàn)為親本之一的性狀(顯性性狀)；也就是說雜合體表現(xiàn)型由等位基因之一(顯性基因)決定——完全顯性。1.完全顯性

2.不完全顯性雜種F1表現(xiàn)：為兩個親本的中間類型或不同于兩個親本的新類型；也叫半顯性(semidominance)F2則表現(xiàn)：父本類型、中間類型(新類型)和母本三種類型，呈1:2:1的比例。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例相對應(yīng)，從表現(xiàn)型可推斷其基因型。例1花色遺傳例2安德魯西雞羽毛顏色遺傳家蠶一個品種白色，另一品種黑縞（除間膜外各節(jié)間有色素沉積）

P黑縞×白色

PsPspp

↓F1淡黑縞Psp

↓互交（兄妹互交）

1/4黑縞：2/4淡黑縞：1/4白色

PsPsPsppp由此可見Ps對p為不完全顯性。例3家蠶體色遺傳3.共顯性

(codominance)兩個純合親本雜交：F1代同時出現(xiàn)兩個親本性狀；其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對應(yīng)的。

P

M型×N型

LMLMLNLN↓F1MN型紅細(xì)胞上即有

LMLNM抗原又有N抗原

↓

F2LMLMLMLNLNLN1/4M型：2/4MN型：1/4N型

MN血型系統(tǒng)：MN血型系統(tǒng)是由蘭德斯特勒和列維利兩人在1927年發(fā)現(xiàn)的，它根據(jù)紅細(xì)胞上所含M、N抗原的不同，將人體血液分為M型、N型和MN型三種。紅細(xì)胞中含有M抗原的為M型，含有N抗原的為N型，MN兩種抗原都有的為MN型。MN血型系統(tǒng)是獨(dú)立于ABO血型系統(tǒng)之外的又一個紅細(xì)胞型系統(tǒng)。M、N抗原在ABO系統(tǒng)四種血型的血液中都可以見到，因而A、B、O和AB四型中的每一型又可以劃分為M、N和MN三型，形成12種血型。

MN血型系統(tǒng)與輸血的影響不大，但是法醫(yī)實(shí)踐中運(yùn)用得比較廣泛的一個系統(tǒng).

例：人鐮刀形貧血病遺傳正常人紅細(xì)胞呈碟形(HbA)，鐮(刀)形貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形(HbS);鐮形貧血癥患者和正常人結(jié)婚所生的子女(F1)紅細(xì)胞既有碟形，又有鐮刀形。所以從紅細(xì)胞的形狀來看，其遺傳是屬于共顯性。4.鑲嵌顯性(mosaicdominance)雙親的性狀在后代同一個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式。與共顯性并沒有實(shí)質(zhì)差異。例1：黃豆與黑豆雜交：F1的種皮顏色為黑黃鑲嵌(俗稱花臉豆)；F2表現(xiàn)型為1/4黃色種皮、2/4黑黃鑲嵌、1/4黑色種皮。例2：黑緣型鞘翅瓢蟲（SAUSAU，翅前緣黑色）與均色型瓢蟲SESE，翅后緣黑色）雜交，F(xiàn)1（SAUSE）前后緣均為黑色。二、復(fù)等位基因(multiplealelles)

上面講的等位基因總是一對一對的，如豌豆的紅花基因與白花基因、圓豌豆基因與皺豌豆基因、MN血型基因等等。其實(shí)一個基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一個二倍體細(xì)胞來講，最多只能有兩個，并且都是按孟德爾定律進(jìn)行分離和自由組合的。像這樣，一個基因存在很多等位形式，稱為復(fù)等位現(xiàn)象，這組基因就叫復(fù)等位基因。復(fù)等位基因(multiplealelles)遺傳學(xué)上的概念，復(fù)等位基因是指在同源染色體相同位點(diǎn)上存在的3個或3個以上的等位基因。一般而言，n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n(n+1)/2，其中純合體為n個，雜合體為【n(n+1)/2】-n?？刂艫BO血型的基因是較為常見的復(fù)等位基因。按ABO血型，所有的人都可分為A型、B型、AB型和O型。ABO血型由3個復(fù)等位基因決定，它們分別是IA，IB和i，IA和IB是并顯性，IA和IB對i是顯性，所以由IA，IB和i所組成6種基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB顯示4種表型，即我們常說的A，B，AB和O型。復(fù)等位基因(multiplealelles)根據(jù)ABO血型系統(tǒng)的遺傳規(guī)律，可將血型系統(tǒng)作為親子鑒定的一個指標(biāo)。表4-12可說明父母親血型與子女血型的關(guān)系。但注意，不要斷言下得太早了，在ABO血型當(dāng)中有一種罕見的孟買型，這種人的O型是假“O”型。一般人都含有H抗原，它是形成A、B抗原的前體，H抗原由顯性基因H控制的，正常人HH或Hh。而孟買型基因型為hh，其血型不能形成H抗原，這樣即使其ABO血型對應(yīng)表型應(yīng)該為A型或B型，也表現(xiàn)不出來。假設(shè)上述夫婦的表型及基因型如下：

P表型：A型דO”型

P基因型：IAi

IBi(或IBIB

或IAIB)F1基因型：=1/4IAIB：1/4IAi：1/4IBi

：1/4iiF1表型：1/4AB

：1/4A：1/4B：1/4OH抗原表型：H抗原×h抗原

H抗原基因型：HHhhF1抗原基因型：=Hh

F1抗原表型：H抗原

F1后代都有H抗原，所有ABO抗原都能表現(xiàn)。

三、致死基因孟德爾定律發(fā)現(xiàn)不久，Cuenot（1907）在研究鼠類遺傳時發(fā)現(xiàn)：

黃鼠×黑鼠→黃鼠2378：黑鼠2398≈1：1

黑鼠×黑鼠→黑鼠黃鼠×黃鼠→黃鼠2396：黑鼠1235≈2：1那么Aa×Aa

→1/4AA：2/4Aa：1/4aa黃鼠：黑鼠（3：1）為何會是2：1呢？后來發(fā)現(xiàn)黃×黃每窩所生小鼠總比黑×黑、黃×黑少1/4只，AA型即純合黃色小鼠在胚胎期即死掉了。原來A基因不僅決定小鼠毛色，而且決定是其生命力。在決定毛色方面為顯性基因，但在決定死亡方面為隱性致死基因，即AA兩個碰到一起時死亡，一般致死都為隱性致死，顯性致死很難向下傳遞后代。四、非等位基因的相互作用互補(bǔ)作用積加作用重疊作用顯性上位作用隱性上位作用抑制作用香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)↓F1

紫花(CcPp)↓F29紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)1.互補(bǔ)作用(complementaryeffect)兩對獨(dú)立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀。發(fā)生互補(bǔ)作用的基因稱為互補(bǔ)基因(complementarygene)。C-P叫互補(bǔ)基因

P-R,p-r

叫互補(bǔ)基因

2.積加作用(additiveeffect)當(dāng)兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀；單獨(dú)存在時，表現(xiàn)另一種相似的性狀；而兩對基因均為隱性純合時表現(xiàn)第三種性狀。南瓜果形受A/a、B/b兩對基因共同控制：P圓球形(AAbb)×圓球形(aaBB)↓F1

扁盤形(Aa