高中生物人教版必修二53

第五章基因突變和其他變異§5.1基因突變和基因重組ATCCGCTAGGCGCCGCGGCGAT

TA

ACCGCTGGCGATTA

AT基因突變類型：ACCGCTGGCG替換增添缺失思考：哪種方式產(chǎn)生的影響最大？由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。物理因素：化學(xué)因素：生物因素：1、基因突變的原因：如X射線、γ射線、紫外線、激光等。亞硝酸、堿基類似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等包括病毒和某些細(xì)菌等。外因內(nèi)因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤，DNA堿基組成發(fā)生改變等二、基因突變的原因和特點(diǎn)P81(1)普遍性;(2)隨機(jī)性;(3)不定向性;(4)低頻性;(5)多害少利性2.基因突變的特點(diǎn)：非同源染色體隨機(jī)重組①自由組合②交叉互換BBbbbBBb非姐妹染色單體交叉互換三、基因重組一、染色體變異

染色體變異類型包括：(1)染色體結(jié)構(gòu)變異(2)染色體數(shù)目變異缺失重復(fù)易位倒位一染色體結(jié)構(gòu)變異類型個別染色體數(shù)目的增加或減少染色體組成倍的增加或減少正常增多減少二、染色體數(shù)目的變異

染色體數(shù)目的變異：

1、個別染色體數(shù)目增加或減少21三體綜合征正常人染色體2.染色體組成倍的增加或減少細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物生長、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體，稱為一個染色體組。特點(diǎn)：①一個染色體組中無同源染色體，無等位基因。

②一個染色體組中所含的染色體在形態(tài)、大小和功能上各不相同。③一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套遺傳信息，不能重復(fù)，不能缺少。P86ⅣⅡⅢⅡⅢXYⅢYⅡⅡⅢXⅣⅣ減數(shù)分裂果蠅的精子或者卵細(xì)胞中的一組染色體就組成了一個染色體組。例：分析對照圖，從ABCD中確認(rèn)出表示標(biāo)含一個染色體組的細(xì)胞，是圖中的（）BABCD對照染色體組數(shù)目判別方法：4個染色體組3個染色體組a.根據(jù)染色體形態(tài)判斷:細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體（即同源染色體）有幾條，則含有幾個染色體組。注意如圖：基因型為Aaaabbbb的細(xì)胞中有

個染色體組

基因型為AAabbb的細(xì)胞中有

個

染色體組AaaabbbbAaAbbbb.根據(jù)基因型判斷：控制同一性狀的等位基因出現(xiàn)幾次，就含有幾個染色體組；即：一種字母（大小寫）有幾個就為幾組431、如圖所示的細(xì)胞中含有幾個染色體組？A．1B．2C．3D．43、韭菜的體細(xì)胞中含有32條染色體，這32條染色體有8種形態(tài)結(jié)構(gòu)，韭菜體細(xì)胞中含有幾個染色體組：

A．2B．4C．6D．8B2、某生物的基因型為AAaaBBbbCCcc,那么它有多少個染色體組：

A、2B、3C、4D、8CC判斷下列細(xì)胞的染色體組數(shù)：1.根據(jù)染色體形態(tài)判斷：大小、形態(tài)相同的染色體有幾條就有幾個染色體組2.根據(jù)基因型判斷：控制同一性狀的基因個數(shù)4組(3條/組)1組(4條)3組(2條)3組(3條/組)2組(4條/組)1組(4條)4組(1條)2組(2條)4組(2條)同一種字母（包括大小寫）2組(2條)二倍體和多倍體由受精卵發(fā)育的個體，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的稱為二倍體(2n)；體細(xì)胞含有三個或三個以上染色體組的統(tǒng)稱為多倍體。幾乎全部的動物和過半的高等植物都是二倍體（2n）。P87馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w香蕉是三倍體多倍體的特征多倍體植株莖稈粗壯、葉片、果實、種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都增加。P871.概念個體，體細(xì)胞內(nèi)含有本物種配子中染色體數(shù)目。發(fā)育配子1.二倍體的配子發(fā)育成的個體體細(xì)胞內(nèi)有同源染色體嗎？2.單倍體體細(xì)胞中只有一個染色體組嗎？思考：不一定，如四倍體個體的配子發(fā)育成的單倍體中含2個染色體組。沒有2.單倍體植株的特點(diǎn)與正常植株相比，單倍體植株長得弱小且高度不育AdAAdd秋水仙素單倍體二倍體（純合體）花藥離體培養(yǎng)花藥（dT）3.單倍體育種方法：原理：優(yōu)點(diǎn)：花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理染色體變異得到的都是純合子，育種年限短單倍體P87染色體變異個別增減染色體組二倍體概念特征多倍體單倍體數(shù)目變異成倍增減缺失、重復(fù)、倒位、易位結(jié)構(gòu)變異：小結(jié)：第五章基因突變和其他變異§5.3人類遺傳病1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病人類遺傳病的類型：人類常見遺傳病的類型P90常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥多指，并指，軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病。軟骨發(fā)育不全白化病

常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。鐮刀型細(xì)胞貧血癥常染色體隱性遺傳病?；颊呒∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。4~5歲病，20歲以前死亡。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（X，隱）外耳道多毛癥伴Y染色體

遺傳病2.多基因遺傳病

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：群體中發(fā)病率高無腦兒3.染色體異常遺傳?。?00多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟1）染色體結(jié)構(gòu)異常；2）染色體數(shù)目異常特納氏綜合征，染色體核型是45，X__，即缺少一條性染色體X。在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病征包括身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低發(fā)際、蹼頸?；疾∨⑼ǔ３霈F(xiàn)性腺功能不全（卵巢無功能），從而導(dǎo)致閉經(jīng)（沒有月經(jīng)）和不育。

克氏綜合征病人則多了一條性染色體X，其核型為47，XXY。在男孩中該疾病的患病率是1/1000。男性第二性征不明顯，如身材較高，四肢細(xì)長，肩部較窄，骨盆類似女性寬大，肌肉不發(fā)達(dá)，而皮下脂肪多，有肥胖傾向。

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）紅綠色盲癥

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷P92提出建議和對策推算出

后代再發(fā)風(fēng)險率分析遺傳病的

傳遞方式檢查身體，

了解家庭病史遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---

進(jìn)行遺傳咨詢羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷產(chǎn)前診斷方法：過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大