高中生物人教版遺傳與進(jìn)化第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病 校賽得獎

自我小測一、選擇題1．如果科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)，成功改造了某女性血友病患者的造血干細(xì)胞，使其凝血功能全部恢復(fù)正常，那么預(yù)測該女性與正常男性結(jié)婚后所生子女的表現(xiàn)型為（）A．兒子、女兒全部正常B．兒子、女兒中各一半正常C．兒子全部患病，女兒全部正常D．兒子全部正常，女兒全部患病2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A．單基因突變可能導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可能導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響3．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者C．染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病D．先天性疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育4．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的②都是由一對等位基因控制的③都是先天性疾?、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會大大增加⑤線粒體基因異常不會導(dǎo)致遺傳病⑥性染色體增加或缺失都不是遺傳病A．只有一項B．有兩項C．有三項D．三項以上5．下圖是苯丙酮尿癥系譜圖，下列敘述不正確的是（）A．8不一定攜帶致病基因B．該病是常染色體隱性遺傳病C．若8與9婚配生了兩個正常孩子，則第三個孩子患病的概率為1/9D．若10與7婚配，生正常男孩的概率是1/46．下圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是（）A．該病為常染色體隱性遺傳B．Ⅱ4是攜帶者C．Ⅱ6是攜帶者的概率為1/2D．Ⅲ8是正常純合子的概率為1/27．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該（）A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率D．先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率8．在開展高中生物研究性學(xué)習(xí)時，某校部分學(xué)生對高度近視的家系進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表，請據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是（）雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總?cè)藬?shù)子女高度近視人數(shù)男女雙親均正常711973632母親高度近視，父親正常51435父親高度近視，母親正常41233雙親高度近視41257總計842354747A.常染色體隱性遺傳 B.X染色體顯性遺傳C．常染色體顯性遺傳 D.X染色體隱性遺傳9．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前診斷10．下列有關(guān)人類基因組計劃及其意義的敘述，錯誤的是（）A．人類基因組計劃簡稱HGPB．人類基因組計劃可以幫助認(rèn)識人類基因組C．人類基因組計劃需要測定23條染色體的全部DNA序列D．人類將有可能根據(jù)個人遺傳信息的構(gòu)成特點(diǎn)，進(jìn)行更加個性化的治療二、非選擇題11．下圖是患甲?。@性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ1和Ⅱ6兩者的家族均無乙病史。請據(jù)圖回答下列問題。（1）甲病的遺傳方式是______________________________________________________。（2）乙病的遺傳方式是_______________________________________________________。（3）Ⅲ3和Ⅲ1分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病。①Ⅲ3采取下列哪種措施？________（填序號），原因是__________________________________________________。②Ⅲ1采取下列哪種措施？________（填序號），原因是____________________________。A．染色體數(shù)目檢測B．基因檢測C．性別檢測D．無需進(jìn)行上述檢測（4）若Ⅲ1與Ⅲ4結(jié)婚，其子女中患病的可能性是________。

參考答案1．解析：女性血友病患者的造血干細(xì)胞改造成功，能產(chǎn)生正常血細(xì)胞，但其生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)未變，仍產(chǎn)生含血友病基因的卵細(xì)胞，與正常男性結(jié)婚后，所生兒子全部患病，女兒全部正常（攜帶者）。答案：C2．解析：單基因突變可能導(dǎo)致遺傳病，如多指；染色體結(jié)構(gòu)改變可能導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這使后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。答案：D3．解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，而染色體和基因的變化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)（DNA）的改變；致畸藥物導(dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病，但遺傳物質(zhì)不一定發(fā)生改變，故先天性疾病不一定是遺傳病；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩或父母可能只是攜帶者。答案：C4．解析：人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾?。挥械倪z傳病比如舞蹈癥要30歲以后才發(fā)??；近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會大大增加；線粒體基因異常會導(dǎo)致遺傳??；性染色體增加或缺失是染色體異常遺傳病。答案：A5．解析：根據(jù)3和4正常、7患病，可判斷該病為常染色體隱性遺傳病。若用A和a表示相關(guān)的基因，則3和4的基因型均為Aa,8的基因型為1/3AA、2/3Aa,9的基因型為Aa；若8和9婚配，其孩子患病概率為2/3×1/4＝1/6；10的基因型為Aa,7的基因型為aa，生正常的男孩的概率為1/2×1/2＝1/4。答案：C6．解析：本題遺傳系譜中，只能根據(jù)3、4和9判斷為隱性遺傳，但無法確定其具體的遺傳方式，不管是常染色體遺傳還是X染色體遺傳，因9號患病，4號必是攜帶者。無法判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳，也就無法計算6號是攜帶者和8號是正常純合子的概率。答案：B7．解析：調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該是從人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計。答案：A8．解析：由題表數(shù)據(jù)可以看出，雙親均正常，子女出現(xiàn)高度近視，而且男孩和女孩的發(fā)病率基本相等，因此高度近視的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。答案：A9．解析：抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點(diǎn)是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。紅綠色盲癥屬X染色體隱性遺傳病，XbXb×XBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指癥與性別無關(guān)，應(yīng)做產(chǎn)前診斷。答案：C10．解析：人類基因組計劃需要測定24條染色體（22條常染色體＋X、Y）的全部DNA序列。答案：C11．解析：（1）由系譜圖可看出，Ⅱ5和Ⅱ6生出不患病的個體，可確定甲病是顯性遺傳病，且致病基因位于常染色體上。（2）由Ⅱ1和Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2，可確定乙病是隱性遺傳病，又知Ⅱ1家庭無乙病史，所以致病基因存在于X染色體上，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。（3）Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，不患乙病，且Ⅱ6家庭無乙病史，Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分別為AaXBY、AaXBXB，則Ⅲ3基因型為aaXBXB。該女子與正常男性結(jié)婚，后代子女均表現(xiàn)正常，所以不需要做任何檢測。而Ⅲ1基因型為aaXBXB或aaXBXb，與正常男性結(jié)婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測（或基因檢測）。（4）Ⅲ1的基因型為aaXBXB或aaXBXb，出現(xiàn)的可能性都是1/2，Ⅲ4的基因型為AAXBY或AaXBY，出現(xiàn)的可能性分別是1/3、2/3。若Ⅲ1與Ⅲ4婚配，僅考慮甲病時，aa×AA或Aa，后代不患病的概率是2/3×1/2＝1/3，患甲病的概率是1－1/3＝2/3；僅考慮乙病時，XBXB或XBXb×XBY，后代患乙病的概率是1/4×1/2＝1/8，不患乙病的概率是1－1/8＝7/8。綜合起來考慮，后代子女患病的可能性是2