人類(lèi)遺傳病課件(俊柏)

人類(lèi)遺傳病大慶外國(guó)語(yǔ)學(xué)校看下面實(shí)例討論得病的原因:實(shí)例一：某一孕婦為艾滋病患者，她所生的孩子為艾滋病患者.實(shí)例二：某一孕婦為大脖子病患者，她所生的孩子為呆小癥患者.實(shí)例三：某一孕婦為正常人，她所生的孩子為白化病患者.苯丙酮尿癥：（常、隱）患者：出生3~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，反應(yīng)遲鈍，目光呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿損傷神經(jīng)系統(tǒng)若缺少A基因呈aa基因型常顯并指多指軟骨發(fā)育不全：（常、顯）

患者體態(tài)：四肢短小畸形，腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；身材矮小。

原因：致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成障礙而引起的一種侏儒癥。

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。

抗VD佝僂?。╔顯）外耳道多毛癥（Y）

[練習(xí)1]

說(shuō)出下列家族遺傳系譜圖的遺傳方式：A：B：常隱伴X

顯性/隱性C：伴Y多基因遺傳?。?、定義：受兩對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病。2、特點(diǎn)：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素影響；表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體發(fā)病率高。

青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、唇裂21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥性染色體異常遺傳病X0型[練習(xí)2]：苯丙酮尿病21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全血友病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因F、常染色體G、性染色體

患者：肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。4~5歲病，20歲以前死亡。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良二、調(diào)查人群中的遺傳病D[練習(xí)3]：C優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(xún)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文，不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒埃瑪結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。實(shí)例禁止近親結(jié)婚例三：美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！睂?shí)例原因：降低隱性遺傳病的發(fā)病幾率。禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病幾率

一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子X(jué)dXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（）C

進(jìn)行遺傳咨詢(xún)

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育

提倡適齡生育過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷產(chǎn)前診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。三、人類(lèi)基因組計(jì)劃3、2003年4月14日，美，英，

日，德，法，中六國(guó)科學(xué)家完成了人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)，完成圖顯示人類(lèi)基因組只含有2～2.5萬(wàn)個(gè)基因，大約有31.6億個(gè)堿基組成。1、美國(guó)政府1990年10月1日正式啟動(dòng)，預(yù)計(jì)用時(shí)15年，耗資30億美元。三、人類(lèi)基因組計(jì)劃2、測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，包括人類(lèi)24條染色體（22對(duì)常染色體＋XY）上全部的DNA所攜帶的遺傳信息。C人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)人類(lèi)遺傳病細(xì)胞質(zhì)遺傳病