sapho疑難病例討論1課件

核醫(yī)學(xué)科疑難病例討論

核醫(yī)學(xué)科：楊吉琴2016-9-21病例介紹：患者，男，45歲，主因“反復(fù)手足膿皰疹10余年，伴消瘦、多關(guān)節(jié)疼痛3月”,2016.4.21入風(fēng)濕科。病例介紹：膿皰疹：雙手大小魚際處散在米粒大小，伴有瘙癢不適。雙下肢關(guān)節(jié)疼痛，伴消瘦（體重減輕8公斤）。胃潰瘍20余年。右側(cè)肋軟骨炎10余年，常感第四五肋骨處疼痛，糖尿病5年。question1

該患者可能的診斷？未行穿刺或活檢，沒有取得病理結(jié)果，能否診斷？question2膿皰疹骨關(guān)節(jié)醫(yī)學(xué)研究雜志2015年8月第44卷第8期·論著·

99例SAPHO綜合征的臨床表現(xiàn)和誤診原因分析中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院收集2004年1月～2014年7月99例涉及22個(gè)省及直轄市，寧夏1例。

女性66例，男性33例。平均發(fā)病年齡37.74±11．確診年齡41．27±11.26歲、平均病程41.3±60.5個(gè)月。概述：SAPHO是1987年Chamot首次提出的一組特殊的癥候群，包括滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨炎(synovitisacnepustulosishyperostosisosteitis，SAPHO).備注：Synovitis:滑膜炎；Acne:皮膚座瘡；

Pustulosis:膿皰瘡；

Hyperostosis:骨肥厚；

Osteitis：骨炎;(SAPHO)。

臨床表現(xiàn)1實(shí)驗(yàn)室檢查23.

影像學(xué)評估

1.皮膚表現(xiàn)：掌跖膿皰疹（80%）；嚴(yán)重座瘡（18.2%）；化膿性汗腺炎（2%）沒有皮膚表現(xiàn)（6.1%）

2.骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：前胸壁受累（100%）；骶髂關(guān)節(jié)炎；僵硬的脊柱骨肥厚；外周關(guān)節(jié)炎；長骨和扁骨受累。

臨床表現(xiàn)1實(shí)驗(yàn)室檢查：ESR：33.1±22.1mm/h(參考范圍0～20mm/h)

CRP:14.1±15.7mg/L(參考范圍0～8mg/L)RF:低效價(jià)陽性

HLAB-27陽性（2/99)

臨床表現(xiàn)2影像學(xué)評估：2例行胸鎖關(guān)節(jié)CT：

1）第1肋近胸骨處骨質(zhì)硬化；

2）鎖骨皮質(zhì)增厚和胸鎖關(guān)節(jié)面模糊；

3）可見骨質(zhì)破壞;

臨床表現(xiàn)3診斷標(biāo)準(zhǔn)的解讀：SAPHO綜合征：是一組包含皮膚和骨骼受累損害的臨床綜合征。從1961年Win-dom等首次發(fā)現(xiàn)了骨骼疾病與聚合性痤瘡之間存在聯(lián)系。1987年Chamot首次提出SAPHO綜合征的命名，目前已經(jīng)有50余種病名定義本病。

討論450多種病名來定義本?。韩@得性骨肥厚綜合征；前胸壁炎癥綜合征；復(fù)發(fā)緩解性對稱性鎖骨骨炎；胸肋鎖骨骨肥厚；胸肋鎖骨間的骨硬化；痤瘡相關(guān)脊柱關(guān)節(jié)炎；缺點(diǎn)：3條均要病原學(xué)和病理學(xué)證據(jù)，后續(xù)的研究證實(shí)SAPHO綜合征預(yù)后相對良好，多不主張有創(chuàng)的操作。

診斷標(biāo)準(zhǔn)的解讀

2003年在ACR（AmericanCollegeofRheumatology,ACR）年會(huì)上Kahn等做了以下修訂;符合以下4條任意1條即可診斷:

①骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有掌跖膿皰病;②骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有嚴(yán)重型座瘡;③成人孤立的無菌的骨肥厚或骨炎(痤瘡丙酸桿菌除外);④兒童慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎。

診斷標(biāo)準(zhǔn)的解讀

從這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)中可以看出：強(qiáng)調(diào)了特征性皮疹掌跖膿皰病和嚴(yán)重型座瘡，只要伴有關(guān)節(jié)癥狀即可診斷;對于沒有皮疹的，可考慮骨活檢或影像學(xué)評估。

診斷標(biāo)準(zhǔn)的解讀強(qiáng)調(diào)了影像學(xué)概念，只要發(fā)現(xiàn)骨肥厚的證據(jù)，特征性的表現(xiàn)在前胸壁、肢端骨、脊柱就可以診斷。③成人孤立的無菌的骨肥厚或骨炎

從診斷標(biāo)準(zhǔn)的變革，可以看出越來越淡化有創(chuàng)的檢查，更強(qiáng)調(diào)的是臨床典型的皮疹和特征的影像學(xué)表現(xiàn)。本病例中患者既往史：肋軟骨炎10余年，反復(fù)掌跖膿皰疹10余年。

1.掌跖膿皰病、嚴(yán)重的座瘡是SAPHO綜合征的特征性皮疹。2.關(guān)節(jié)誤診的原因：前胸壁疼痛是SAPHO綜合征的另一個(gè)特征表現(xiàn)，很容易診斷為肋軟骨炎。

誤診原因的分析JChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.JChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.BilateralsternoclavicularjointedemaintheSAPHOpatientJChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.JChildOrthop.2015Feb;9(1):19–27.Scintigraphyfindingsshowintensiveuptakeoftheradiopharmaceuticaltechnetium-99matthesternoclavicularjointsandsternum,whichrepresenta“bull'shead”

sign.Etiology(病因?qū)W）WhethertheSAPHOsyndromerepresentsaclinicalentitybyitself；shouldbeconsideredasubsetwithinthefamilyofspondyloarthropathies脊柱關(guān)節(jié)病orbeconsideredavariantofanotherrheumatic風(fēng)濕性disease(i.e.psoriaticarthritis銀屑性關(guān)節(jié)炎)isstillunknown。pathogenesis（發(fā)病機(jī)理）ThepathogenesisofSAPHOisprobablymultifactorialanditinvolvesacombinationofgenetic,infectious,andimmunologicalcomponents.TreatmentBecausetothevarietyofclinicalpresentations,thetreatmentofSAPHOsyndromeremainsachallengeandoutcomesareknowntobedisappointing,especiallywiththeskincomponentofthedisease。Therehavebeennorandomizedcontrolledtrialsontheeffectivenessofvarioustherapies,butnonsteroidalanti-inflammatorydrug(NSAIDs)aregenerallyconsideredasthefirst-linetreatmentoption.Treatment其他治療：Antimicrobialtherapyisusefulinpatientswithpositivebiopsycultures,butithaslittleornoeffectinothers。四環(huán)素、阿奇霉素、新諾明、克林霉素秋水仙堿；類固醇激素；甲氨蝶呤；二磷酸鹽類；疑難病例討論：疑難病例討論做為不論是全院還是核醫(yī)學(xué)科都是核心條款。定義：同一病癥連續(xù)在門診就診3次、住院患者入院7個(gè)工作日仍未明確診斷；經(jīng)我院治療未能達(dá)到預(yù)期療效并持續(xù)加