醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B 教學(xué)大綱

~~醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B一、課程說明課程編號：280402X10課程名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B/MedicalGeneticsB課程類別：專業(yè)選修課學(xué)時/學(xué)分：24/1.5先修課程：生物學(xué)進展，現(xiàn)代分子生物學(xué)，生物技術(shù)適用專業(yè)：檢驗專業(yè)、護理專業(yè)教材、教學(xué)參考書：1.《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究進展》講義，夏家輝主編2.《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第一版），夏家輝主編，人民衛(wèi)生出版社，20043.《MedicineGenetics》，丁衛(wèi)主編，高等教育出版社，20144.《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第6版），左伋主編，人民衛(wèi)生出版社，20145.《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第三版），陳竺等主編，人民衛(wèi)生出版社，2015二、課程設(shè)置的目的意義醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門重要的專業(yè)基礎(chǔ)課，它主要研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，研究遺傳病的發(fā)病機理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防的一門學(xué)科。本課程的教學(xué)目的在于掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本知識和研究方法，開闊學(xué)生的知識視野，提高學(xué)生對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的興趣，培養(yǎng)學(xué)生綜合運用相關(guān)學(xué)科知識的能力。本課程的意義在于通過學(xué)習(xí)本課程使學(xué)生對遺傳性疾病基本規(guī)律有比較全面的、系統(tǒng)的認識，牢固掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念和原理，并在臨床咨詢和科研工作中能比較熟練地應(yīng)用。三、課程的基本要求知識：掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及遺傳學(xué)中的重要基本概念，從基因到疾病的過程，染色體病和染色體畸變機制，生物信息學(xué)的內(nèi)容及意義，單基因病及多基因病的特點，基因定位與克隆，功能基因組學(xué)研究思路及意義，模式生物及其優(yōu)點和應(yīng)用，基因治療，產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢等知識。學(xué)會使用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法和當今遺傳病預(yù)防策略及診斷技術(shù)的理論，并形成一種科學(xué)的基本思維形式。能力：通過學(xué)習(xí)本課程使學(xué)生對遺傳性疾病基本規(guī)律有全面的和系統(tǒng)的認識，牢固掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念和原理；在教學(xué)實踐中，我們不僅系統(tǒng)的講授理論知識，還注重培訓(xùn)臨床遺傳學(xué)檢測技能，積累經(jīng)驗，培養(yǎng)學(xué)生解決臨床遺傳學(xué)實踐中難題的能力；打破傳統(tǒng)的循征醫(yī)學(xué)思維模式，以基因研究為導(dǎo)向，提倡“精準醫(yī)學(xué)”，開闊學(xué)生新視野，引導(dǎo)學(xué)生創(chuàng)新思維；培養(yǎng)學(xué)生將所學(xué)知識系統(tǒng)化，科學(xué)運用相關(guān)學(xué)科知識的能力。素質(zhì)：我們積極推進各相關(guān)學(xué)科的交叉與融合，發(fā)揚各專業(yè)的特長，建立跨學(xué)科的思維方式，將教學(xué)-科研-臨床三者緊密結(jié)合，培養(yǎng)創(chuàng)新實用型人才；把科學(xué)前沿成果和教師的研究領(lǐng)域結(jié)合，極大提高了學(xué)生對課程的興趣，開拓了學(xué)生的科學(xué)視野，使學(xué)生打破傳統(tǒng)思維模式；學(xué)習(xí)本課程使學(xué)生牢固掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念和原理，并在臨床咨詢和科研工作中能比較熟練地應(yīng)用，為學(xué)生以后的學(xué)習(xí)和工作打好基石。四、教學(xué)內(nèi)容、重點難點及教學(xué)設(shè)計章節(jié)教學(xué)內(nèi)容總學(xué)時學(xué)時分配教學(xué)重點教學(xué)難點教學(xué)方案設(shè)計（含教學(xué)方法、教學(xué)手段）講課(含研討)實踐第1章緒論遺傳學(xué)的發(fā)展簡史；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及遺傳學(xué)中的重要基本概念；遺傳病的分類和從基因到疾病的過程22遺傳學(xué)的發(fā)展簡史；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念；遺傳病的分類教學(xué)思路：用典型歷史事件介紹遺傳學(xué)發(fā)展簡史，講解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念和內(nèi)容。教學(xué)模式：課前導(dǎo)學(xué)，多媒體雙語教學(xué)。第2章染色體病一染色體病和染色體畸變的定義；染色體檢查的臨床指征22染色體病和染色體畸變；染色體檢查的臨床指征染色體分析的方法；染色體病的親本起源效應(yīng)教學(xué)思路：介紹染色體病及染色體畸變的概念。教學(xué)模式：講授法，多媒體雙語教學(xué)。第3章染色體病二染色體畸變：數(shù)目畸變、結(jié)構(gòu)畸變；常染色體病臨床特征和發(fā)病機制；性染色體病臨床特征和發(fā)病機制22染色體數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變；常見染色體病的臨床表現(xiàn)染色體畸變及發(fā)病機制教學(xué)思路：結(jié)合病例講解染色體畸變及相關(guān)疾病。教學(xué)模式：講授法，多媒體雙語教學(xué)。第4章單基因病與多基因病單基因病與多基因病概論；單基因病的遺傳方式；影響單基因遺傳病分析的幾個問題；非典型的遺傳方式22單基因病和多基因病的基本概念及其遺傳方式和遺傳特點單基因病與多基因病的發(fā)病機理及臨床診斷教學(xué)思路：通過案例分析，講解單基因病和多基因病的相關(guān)知識。教學(xué)模式：講授法，多媒體雙語教學(xué)。第5章基因定位與克隆基因定位與克隆的概念；基因定位方法；基因分型；侯選基因的篩選22基因定位與克隆的定義、基因分型、多態(tài)標記；熟悉幾種基因定位與克隆的方法；高通量測序的研究進展基因的連鎖分析、關(guān)聯(lián)分析、候選基因的篩選以及克??；教學(xué)思路：結(jié)合實例介紹幾種基因定位與克隆的方法。教學(xué)模式：講授法，多媒體雙語教學(xué)。第6章人類基因組計劃新達爾文進化論；遺傳等距離現(xiàn)象；人類基因組作圖與測序；人類基因組計劃主要成果；生物第一常識:遺傳變異多樣性與表觀遺傳復(fù)雜性成反比關(guān)系22人類基因組計劃及其意義；遺傳等距離現(xiàn)象；常用的數(shù)據(jù)分析及獲取平臺；人類基因組作圖與測序序列分析的常用方法及序列相似性的生物學(xué)意義教學(xué)思路：圍繞人類基因組計劃講解數(shù)據(jù)的獲取及序列分析。教學(xué)模式：講授法，多媒體雙語教學(xué)。第7章功能基因組學(xué)功能基因組學(xué)的概念與意義；RNA表達水平的研究；轉(zhuǎn)錄后調(diào)控；蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能研究；蛋白質(zhì)研究手段；蛋白質(zhì)相互作用22功能基因組學(xué)；RNA表達水平的研究；蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能研究；蛋白質(zhì)的研究手段和蛋白質(zhì)相互作用功能基因組學(xué)的研究思路；轉(zhuǎn)錄后調(diào)控的主要機制；教學(xué)思路：結(jié)合研究動態(tài)，使學(xué)生掌握功能基因組學(xué)相關(guān)知識和研究手段。教學(xué)模式：課前導(dǎo)學(xué)，多媒體雙語教學(xué)，講授與討論互動相結(jié)合。第8章人類疾病的模式生物學(xué)模式生物定義；為什么需要模式生物；模式生物應(yīng)具備的特點；用的模式生物22模式生物的定義、優(yōu)點及其應(yīng)用；模式生物應(yīng)具備的特點及常用的模式生物常用模式生物的種類及其優(yōu)缺點教學(xué)思路：以幾種模式生物為例，講解其在疾病研究中的應(yīng)用，讓學(xué)生熟悉模式生物的特點。教學(xué)模式：課前導(dǎo)學(xué)，教師教授，師生互動討論。第9章生物信息生物信息學(xué)主要研究課題和基本概念；NCBI，最常用的數(shù)據(jù)分析及獲取平臺；人類基因組研究主要數(shù)據(jù)22綜合利用生物學(xué)、計算機科學(xué)和信息技術(shù)而揭示大量而復(fù)雜的生物數(shù)據(jù)所賦有的生物學(xué)奧秘生物實驗數(shù)據(jù)與信息技術(shù)的結(jié)合，從數(shù)據(jù)中發(fā)掘規(guī)律與探索奧秘教學(xué)思路：通過實例演示幫助學(xué)生掌握生物數(shù)據(jù)的發(fā)掘和分析方法。教學(xué)模式：講授法，多媒體雙語教學(xué)。第10章基因治療基因治療的概述；基因治療基本策略和原理；基因轉(zhuǎn)移系統(tǒng)；臨床應(yīng)用例子；基因治療中存在的問題和前景22基因治療的概念、原理；基因轉(zhuǎn)移系統(tǒng)；基因治療中存在的問題和前景基因治療的基本策略及其應(yīng)用教學(xué)思路：以基因治療的原理及策略等基本知識為基礎(chǔ)，幫助學(xué)生了解基因治療的應(yīng)用前景及存在的問題。教學(xué)模式：課前導(dǎo)學(xué)，多媒體雙語教學(xué)，知識搶答。第11章遺傳咨詢遺傳病的診斷：臨癥診斷、癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷；遺傳病的預(yù)防：遺傳篩查、遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的倫理問題；精準醫(yī)學(xué)22遺傳病的診斷目的和方法；遺傳病的預(yù)防、篩查、咨詢；產(chǎn)前診斷的目的和方法遺傳咨詢的目的和方法及倫理問題的處理教學(xué)思路：通過案例分析幫助學(xué)生掌握遺傳咨詢的相關(guān)知識和流程規(guī)范。教學(xué)模式：講授法，多媒體雙語教學(xué)，案例分析。集中討論22學(xué)生分組圍繞相關(guān)主題討論?？傆?424注：實踐包括實驗、上機等五、實踐教學(xué)內(nèi)容和基本要求無六、考核方式及成績評定教學(xué)過程中采取講授、討論、分析、隨堂測試和筆試的方式進行，注重知識的理解和應(yīng)用能力的考核，考核方式包括：課