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生物變異的來源第一頁,共七十六頁,2022年,8月28日第四章生物的變異第二頁,共七十六頁,2022年,8月28日方形西瓜太空南瓜這種太空南瓜王最大能長到200多公斤,在生長繁殖期高峰時,南瓜每天能增大5公斤。第三頁,共七十六頁,2022年,8月28日表現(xiàn)型基因型

+環(huán)境條件(改變)(改變)(改變)不遺傳的變異可遺傳的變異第四頁,共七十六頁,2022年,8月28日生物的變異可遺傳的變異:不遺傳的變異:基因突變?nèi)旧w畸變基因重組僅由環(huán)境不同引起由遺傳物質(zhì)改變引起第一節(jié)生物變異的來源第五頁,共七十六頁,2022年,8月28日一、基因重組1、概念:在有性生殖過程中,控制不同性狀的基因重新組合,導致后代不同于親本類型的現(xiàn)象。2、類型:①自由組合:②交叉互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換.(交叉互換)第六頁,共七十六頁,2022年,8月28日非同源染色體上的非等位基因自由組合YyrRYyRrYr和yRYR和yr第七頁,共七十六頁,2022年,8月28日AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換第八頁,共七十六頁,2022年,8月28日ABabAB

ab

AB

ab

等位基因交換AB

ab

AbaB第九頁,共七十六頁,2022年,8月28日思考:一種具有20對等位基因(這20對等位基因分別位于

20對同源染色體上)的生物進行雜交時,F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有

種。220=1048576第十頁,共七十六頁,2022年,8月28日A:基因重組能否產(chǎn)生新的基因?B:能否產(chǎn)生新的基因型?C:基因重組能否產(chǎn)生新的性狀?有性生殖(減數(shù)分裂)生物多樣性原因之一為動植物的遺傳育種提供物質(zhì)基礎4、意義:3、實現(xiàn)途徑:第十一頁,共七十六頁,2022年,8月28日1910年,赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人,病人臉色蒼白,四肢無力,是嚴重的貧血病患者。對病人做血液檢查時發(fā)現(xiàn),紅細胞在顯微鏡不是正常的圓餅形,而是又長又彎的鐮刀形,稱鐮刀型細胞貧血癥。

二、基因突變(一)基因突變的實例第十二頁,共七十六頁,2022年,8月28日第十三頁,共七十六頁,2022年,8月28日鐮刀型貧血癥簡介:鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧,患者紅細胞變成長鐮刀型,血液的粘性增加,引起紅細胞的堆積,導致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大,四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛,血尿和腎功能衰竭等癥狀,病重時,紅細胞受機械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象,引起嚴重貧血而造成死亡。第十四頁,共七十六頁,2022年,8月28日

為什么谷氨酸會被纈氨酸取代呢?

1956年,英國科學家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細胞貧血癥患者血紅蛋白異常,一條多肽鏈上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異?!彼幔劝彼幔劝彼帷?/p>

…-脯氨酸-纈氨酸-谷氨酸—…第十五頁,共七十六頁,2022年,8月28日血紅蛋白正常異常氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNADNACTT突變

紅細胞圓餅狀鐮刀型鐮刀型細胞貧血癥病因分析GAAGUACATGAAGTA第十六頁,共七十六頁,2022年,8月28日相應性狀的改變相應蛋白質(zhì)的改變相應氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對發(fā)生變化具體變化過程:(根本原因)(直接原因)第十七頁,共七十六頁,2022年,8月28日替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGCGGCG

AT

TA

CCGCGGCG

AT

TA

AT

ACCGC

TGGCG

DNA片段堿基對的增添、缺失或替換,改變了遺傳信息。A

TCCGCT

AGGCG

CCGCGGCG

第十八頁,共七十六頁,2022年,8月28日機理:

DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

增添缺失替換(二)基因突變的概念:基因內(nèi)部核酸分子上的特定核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過程.第十九頁,共七十六頁,2022年,8月28日思考與討論:①基因堿基對的改變,是否一定會引起蛋白質(zhì)(性狀)的改變?第二十頁,共七十六頁,2022年,8月28日(三)基因突變發(fā)生的時間?細胞周期中的分裂間期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細胞生殖細胞中可以發(fā)生基因突變(但一般不能傳給后代)中也可以發(fā)生基因突變(可以通過受精作用直接傳給后代)DNA在進行復制時發(fā)生錯誤.第二十一頁,共七十六頁,2022年,8月28日(四)基因突變的結(jié)果和意義生物變異的根本來源,為進化提供原材料常見突變性狀:棉花:正常枝——短果枝果蠅:紅眼——白眼長翅——殘翅家鴿:羽毛白色——灰紅色人:正常色覺——色盲正常膚色——白化病

結(jié)果:基因突變的結(jié)果往往使一個基因變成它的等位基因,即產(chǎn)生了新的基因.基因突變的意義:第二十二頁,共七十六頁,2022年,8月28日(五)誘發(fā)基因突變的因素物理因素化學因素生物因素基因突變的因素各種射線、溫度劇變等亞硝酸和堿基類似物等病毒和某些細菌等第二十三頁,共七十六頁,2022年,8月28日放射性污染第二十四頁,共七十六頁,2022年,8月28日第二十五頁,共七十六頁,2022年,8月28日七、基因突變的特點1、普遍性:基因突變可發(fā)生在任何生物個體發(fā)育的任何時期突變發(fā)生的時間越早,表現(xiàn)突變的部分越多,突變發(fā)生的時期越晚,表現(xiàn)突變的部分越少。第二十六頁,共七十六頁,2022年,8月28日2、多方向性:基因突變是不定向的。3、可逆性:第二十七頁,共七十六頁,2022年,8月28日基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類色盲基因3×10-5小資料4、稀有性:突變率低;第二十八頁,共七十六頁,2022年,8月28日白化苗5、有害性:大多數(shù)突變是有害的白化病為什么呢?

任何一種生物都是長期進化過程的產(chǎn)物,它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。第二十九頁,共七十六頁,2022年,8月28日并指第三十頁,共七十六頁,2022年,8月28日第三十一頁,共七十六頁,2022年,8月28日無腦兒第三十二頁,共七十六頁,2022年,8月28日白化病(常、隱)唇裂第三十三頁,共七十六頁,2022年,8月28日基因突變和重組引起的變異有什么區(qū)別?1.基因突變:基因_________改變,它________新的基因發(fā)生時期:________________________

特點:①普遍性、②多方向性、③___________、④多數(shù)有害、⑤可逆性。

2.基因重組:控制不同性狀的_____________,_______新基因,可形成新的________。發(fā)生時期:___________________

特點:__________內(nèi)部結(jié)構(gòu)能產(chǎn)生細胞分裂間期(DNA復制時)稀有性基因重新組合不產(chǎn)生基因型有性生殖過程中(減數(shù)第一次分裂)變異非常豐富課堂小結(jié)第三十四頁,共七十六頁,2022年,8月28日1、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花,一次開出一朵白花,白花的后代全開白花,其原因是

A.基因突變B.基因重組

C.基因分離D.環(huán)境影響A2、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病,某一男性患者,其父母正常,請判斷這人性狀最可能是

A.伴性遺傳B.常染色體遺傳

C.基因突變D.基因重組C第三十五頁,共七十六頁,2022年,8月28日3.如果將一個鐮刀型細胞貧血癥的患者血液,輸給一個血型相同的正常人,將使正常人BA、基因產(chǎn)生突變,使此人患病

B、無基因突變,性狀不遺傳給此人

C、基因重組,將病遺傳給此人

D、無基因突變,此人無病,其后代患病第三十六頁,共七十六頁,2022年,8月28日5、生物界是千姿百態(tài),多種多樣的,這都要建立在生物豐富變異的基礎上。生物豐富的變異主要來源于

A.基因重組B.基因突變

C.染色體變異D.環(huán)境變化A4、若一對夫婦所生育子女中,性狀差異甚多,這種變異主要來自

A.基因突變B.基因重組

C.環(huán)境影響D.染色體變異B第三十七頁,共七十六頁,2022年,8月28日三、染色體畸變(一)染色體結(jié)構(gòu)的變異(二)染色體數(shù)目的變異第三十八頁,共七十六頁,2022年,8月28日(一)染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復倒位易位第三十九頁,共七十六頁,2022年,8月28日上海第五人民醫(yī)院新近發(fā)現(xiàn)一例罕見的“貓叫綜合征”患兒。

缺失染色體中某一片段的缺失。第四十頁,共七十六頁,2022年,8月28日重復染色體中增加了某一片段。野生型:卵圓眼變異型:棒狀眼第四十一頁,共七十六頁,2022年,8月28日如果人的第22號染色體和第14號染色體發(fā)生易位會使人患易位染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上。慢性粒細胞白血病(常見的一種白血病)第四十二頁,共七十六頁,2022年,8月28日倒位染色體某一片段的位置顛倒了180°。一位患有多年習慣性流產(chǎn)的婦女,經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)她的第9號染色體臂內(nèi)倒位。第四十三頁,共七十六頁,2022年,8月28日染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利第四十四頁,共七十六頁,2022年,8月28日三染色體變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異整倍體變異非整倍體變異缺失重復倒位易位第四十五頁,共七十六頁,2022年,8月28日(二)染色體數(shù)目變異1、個別染色體的增添或減少第四十六頁,共七十六頁,2022年,8月28日二十一三體綜合征是一種最常見的常染色體病,人群中的發(fā)病率高達1/600-1/800.患者比正常人多了一條21號染色體?;颊咧橇Φ拖拢眢w發(fā)育緩慢?;純好嫒萏厥?,舌頭常伸出口外,故又叫伸舌樣癡呆癥。50%的患兒由先天性心臟病,部分發(fā)育過程中死亡。第四十七頁,共七十六頁,2022年,8月28日響譽世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟第四十八頁,共七十六頁,2022年,8月28日第四十九頁,共七十六頁,2022年,8月28日18三體綜合征出生體重低,生長發(fā)育遲緩,智力低下。小頭,前額低斜,前腦無裂畸形,頭皮缺損。小或無眼球,唇裂。耳畸形低位,先天性心臟病(室隔缺損與動脈導管未閉)

第五十頁,共七十六頁,2022年,8月28日二十一單體出生前后生長發(fā)育遲緩。智力嚴重低下。小頭,外眼角下斜,高鼻梁,鼻根寬,小下頦,魚型嘴。耳大而低位。

第五十一頁,共七十六頁,2022年,8月28日個別染色體的減少性腺發(fā)育不良第五十二頁,共七十六頁,2022年,8月28日性腺發(fā)育不良也稱特納氏綜合征。常見的一種性染色體病,病人缺少一條X染色體,性染色體組成為XO。病人外觀雖然表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,因而沒有生育能力。發(fā)病率為1/3500第五十三頁,共七十六頁,2022年,8月28日基因突變和染色體變異的區(qū)別基因突變:染色體上某一個位點上基因

的改變,光學顯微鏡下不可見??捎蔑@微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。染色體變異:類型染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異個別染色體增減染色體成倍增減第五十四頁,共七十六頁,2022年,8月28日2、以染色體組的形式成倍地增添或減少(二)染色體數(shù)目變異第五十五頁,共七十六頁,2022年,8月28日整組變異正常增多減少非整組變異第五十六頁,共七十六頁,2022年,8月28日果蠅體細胞染色體圖解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ第五十七頁,共七十六頁,2022年,8月28日雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組第五十八頁,共七十六頁,2022年,8月28日雌果蠅染色體組圖解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX第五十九頁,共七十六頁,2022年,8月28日細胞中的一組非同源染色體,形態(tài)和功能各不相同,但攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。染色體組如人、果蠅等生物的配子中的所有染色體就是一個染色體組。那么人的體細胞中含有二個染色體組。、特點:

a它們形態(tài)大小、功能各不相同

b.但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳變異的全套遺傳信息第六十頁,共七十六頁,2022年,8月28日ABCD1、某生物正常體細胞的染色體數(shù)目為8條,下圖中,表示含有一個染色體組的細胞是C2、某生物的基因型為AAaaBbbbCCCc,那么它有多少個染色體組A、2、B、3C、4D、8染色體組數(shù)的判斷辦法:1、圖形題就看同源染色體的條數(shù)2、基因型題就看同種類型字母的個數(shù)第六十一頁,共七十六頁,2022年,8月28日3、二倍體和多倍體1)二倍體:由受精卵發(fā)育而成的,體細胞中含有兩個染色體組的個體。例如:人、果蠅、玉米等大多數(shù)生物。2)多倍體①概念:由受精卵發(fā)育而成的,體細胞中含有三個或三個以上的染色體組的個體。例如:三倍體香蕉、四倍體馬鈴薯、六倍體小麥。第六十二頁,共七十六頁,2022年,8月28日果蠅(二倍體)香蕉(三倍體)馬鈴薯(四倍體)普通小麥(六倍體)第六十三頁,共七十六頁,2022年,8月28日多倍體形成的原因體細胞有絲分裂過程中,染色體完成了復制,但是由于外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素的干擾,紡錘體的形成受到破壞,已分開的染色體不能移向兩極使染色體數(shù)目加倍。即有絲分裂過程受阻第六十四頁,共七十六頁,2022年,8月28日4個染色體8個染色體無紡綞體形成染色體復制著絲點分裂無紡綞絲牽引細胞分裂多倍體形成的原因第六十五頁,共七十六頁,2022年,8月28日蜜蜂(2n=32)卵細胞(n=16)雄蜂(n)玉米(2n=20)卵細胞(n=10)卵細胞(2n=24)卵細胞(3n=21)玉米植物(n)水稻植物(2n)水稻(4n=48)小麥(6n=42)小麥植物(3n)特點:來源:由生物的配子(生殖細胞)直接發(fā)育形成(單性生殖)染色體組成:體細胞含有本物種配子的染色體數(shù)3)單倍體第六十六頁,共七十六頁,2022年,8月28日染色體數(shù)目加倍后的草莓第六十七頁,共七十六頁,2022年,8月28日資料正常水稻有兩個染色體組,四倍體水稻的干粒重量是二倍體水稻的兩倍,蛋白質(zhì)含量提高5%~10%,單位面積增產(chǎn)達50%以上;四倍體水稻長得特別茂盛,能開花結(jié)果,但生長期特別長,甚至要幾年才能成熟!只有一個染色體組的水稻生長十分瘦弱,稻穗中全是空殼。第六十八頁,共七十六頁,2022年,8月28日單、二、多倍體的比較第六十九頁,共七十六頁,2022年,8月28日下列情況中不屬于染色體變異的是()A第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病B第21號染色體多一條引起的唐氏綜合癥C同源染色體交換了對應部分的結(jié)構(gòu)D未受精

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