生物序列的數(shù)據(jù)庫信息檢索

生物序列的數(shù)據(jù)庫信息檢索第一頁，共六十九頁，2022年，8月28日本章內(nèi)容提要1，序列數(shù)據(jù)庫2，功能數(shù)據(jù)庫3，檢索系統(tǒng)4，雙序列Blast比對實例5，序列數(shù)據(jù)信息檢索實例第二頁，共六十九頁，2022年，8月28日第三頁，共六十九頁，2022年，8月28日1，序列數(shù)據(jù)庫核酸序列數(shù)據(jù)庫國際三大核酸序列數(shù)據(jù)庫：GenBank,EBML,DDBJRefSeq:TheReferenceSequence

DatabasedbEST:ExpressedSequencesTags數(shù)據(jù)庫UniGene等蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫UniProt(Swiss-prot&TrEMBL,PIR)基因組數(shù)據(jù)庫:Ensembl第四頁，共六十九頁，2022年，8月28日NCBI數(shù)據(jù)資源第五頁，共六十九頁，2022年，8月28日Nucleotide:核酸序列數(shù)據(jù)庫PubMed:生物醫(yī)學(xué)科學(xué)文摘數(shù)據(jù)庫GEO：基因表達(dá)譜數(shù)據(jù)庫。收集存儲微陣列基因表達(dá)數(shù)據(jù)Protein:蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫SNP:單核苷酸多態(tài)性數(shù)據(jù)庫Taxonomy:物種分類學(xué)數(shù)據(jù)庫Gene:基因數(shù)據(jù)庫。提供序列及基因描述信息Structure:大分子三維結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫3DDomains:特定功能域的三維結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫UniGene:GenBank分離的非冗余基因簇。包含已確定基因和EST。每個簇包含唯一的非冗余的基因序列、表達(dá)的組織類型和基因圖譜位點。第六頁，共六十九頁，2022年，8月28日UniSTS:序列標(biāo)簽位點數(shù)據(jù)庫，用于作圖位點PopSet:人口研究數(shù)據(jù)庫Books:在線生物醫(yī)學(xué)圖書數(shù)據(jù)庫OMIM:在線人類孟德爾遺傳目錄數(shù)據(jù)庫ConservedDomains:保守結(jié)構(gòu)域數(shù)據(jù)庫CancerChromosomes:癌癥染色體數(shù)據(jù)庫Homologene:基因同源物數(shù)據(jù)庫Journals:雜志及出版社信息數(shù)據(jù)庫Genome:基因組數(shù)據(jù)庫，提供完成的基因組/染色體圖形GDS:GEO的基因表達(dá)實驗與生物芯片數(shù)值結(jié)果數(shù)據(jù)庫第七頁，共六十九頁，2022年，8月28日NCBI主要基因序列數(shù)據(jù)庫

GenBank：包含了所有已知的核酸序列和蛋白質(zhì)序列，以及與它們相關(guān)的文獻(xiàn)著作和生物學(xué)注釋。其數(shù)據(jù)直接來源于測序工作者提交的序列，為原始數(shù)據(jù)積累的開放數(shù)據(jù)庫，數(shù)據(jù)可能存在重復(fù)以及不準(zhǔn)確。

UniGene：對核酸序列數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)進(jìn)行適當(dāng)處理，剔除冗余部分后，同一基因包括表達(dá)序列標(biāo)簽的序列簇，多用于研究基因的轉(zhuǎn)錄圖譜。

RefSeq：提供非冗余的，高質(zhì)量的，經(jīng)檢驗校正的序列信息；包括染色體、基因組（細(xì)胞器、病毒、質(zhì)粒）、蛋白質(zhì)、RNA等。第八頁，共六十九頁，2022年，8月28日NucleotidedatabaseincludingGenBank,RefSeq,TPAandPDB.Genome,geneandtranscriptsequencedataprovidethefoundationforbiomedicalresearchanddiscovery.第九頁，共六十九頁，2022年，8月28日Entres-Gene數(shù)據(jù)庫序列來源于Refseq數(shù)據(jù)庫;

詳盡的注釋信息，包括基因在基因組的定位，基因名稱、蛋白質(zhì)名稱，基因結(jié)構(gòu)等；基因的命名主要來自權(quán)威命名委員會的官方符號以及Refseq記錄中的基因名，由NCBI工作人員進(jìn)行數(shù)據(jù)收集并注釋。NLM的索引部門對基因功能進(jìn)行闡述。沿用人類孟德爾遺傳網(wǎng)（OMIM）中的疾病名稱并與NCBI其他數(shù)據(jù)庫形成交互鏈接。第十頁，共六十九頁，2022年，8月28日NCBIGene第十一頁，共六十九頁，2022年，8月28日UniProtUniversalProteinResource：Swiss-prot(TrEMBL),

PIR兩大蛋白數(shù)據(jù)庫的整合體；收錄蛋白質(zhì)序列目錄最廣泛、功能注釋最全面的數(shù)據(jù)庫；包含三個子庫：UniProtKB（UniProtKnowledgebase）UniRef（UniProtReferenceClusters）UniParc（UniprotArchive）第十二頁，共六十九頁，2022年，8月28日第十三頁，共六十九頁，2022年，8月28日PROSITE收集了生物學(xué)有顯著意義的蛋白質(zhì)位點和序列模式；根據(jù)這些位點和模式快速和可靠地鑒別一個未知功能的蛋白質(zhì)序列應(yīng)該屬于哪一個蛋白質(zhì)家族；序列模式包括酶的催化位點、配體結(jié)合位點、與金屬離子結(jié)合的殘基、二硫鍵的半胱氨酸、與小分子或其它蛋白質(zhì)結(jié)合的區(qū)域等；第十四頁，共六十九頁，2022年，8月28日PROSITE第十五頁，共六十九頁，2022年，8月28日2，功能數(shù)據(jù)庫相互作用的蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫DIP轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)數(shù)據(jù)庫TRRD…GeneOntology（GO）第十六頁，共六十九頁，2022年，8月28日相互作用的蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫DIP收集了由實驗驗證的蛋白質(zhì)－蛋白質(zhì)相互作用；包括蛋白質(zhì)的信息、相互作用的信息和檢測相互作用的實驗技術(shù)三個部分；用戶可以根據(jù)蛋白質(zhì)、生物物種、蛋白質(zhì)超家族、關(guān)鍵詞、實驗技術(shù)或引用文獻(xiàn)來查詢DIP數(shù)據(jù)庫；第十七頁，共六十九頁，2022年，8月28日轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)數(shù)據(jù)庫TRRD

在不斷積累的真核生物基因調(diào)控區(qū)結(jié)構(gòu)－功能特性信息基礎(chǔ)上構(gòu)建；每一個TRRD的條目里包含特定基因各種結(jié)構(gòu)－功能特性：轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點、啟動子、增強(qiáng)子、靜默子、以及基因表達(dá)調(diào)控模式等；第十八頁，共六十九頁，2022年，8月28日GeneOntology（GO）基因功能歸類注釋；

最基本的概念是term；每個term都有一個唯一的數(shù)字標(biāo)記(GO:nnnnnnn)和一個term名，比如“signaltransduction”。每個term都屬于一個ontology。一個基因或蛋白質(zhì)可從三個Ontology層面來注解:molecularfunction;cellularcomponent;biologicalprocess;第十九頁，共六十九頁，2022年，8月28日GeneOntology第二十頁，共六十九頁，2022年，8月28日3，檢索系統(tǒng)NCBI：EntrezEBI：SRSExPASy…第二十一頁，共六十九頁，2022年，8月28日NCBI：Entrez第二十二頁，共六十九頁，2022年，8月28日NCBI：Entrez第二十三頁，共六十九頁，2022年，8月28日檢索規(guī)則邏輯運(yùn)算符（大寫）：AND，OR，NOT運(yùn)算過程由左至右，（）部分優(yōu)先空格分隔默認(rèn)邏輯關(guān)系為AND多個單詞短語加雙引號模糊檢索使用*用[]限定字段，如限定基因名稱為ATG1的檢索：ATG1[GENE]第二十四頁，共六十九頁，2022年，8月28日EBI-SRS:SequenceRetrievalSystem歐洲生物信息研究所（EBI）開發(fā)的基于WEB的數(shù)據(jù)庫檢索及導(dǎo)航系統(tǒng)；第二十五頁，共六十九頁，2022年，8月28日ExPASyExpertProteinAnalysisSystem；瑞士生物信息研究所SIB下屬的蛋白質(zhì)分析專家系統(tǒng)；ExPASy的Web服務(wù)器除了開發(fā)和維護(hù)SwissProt數(shù)據(jù)庫外，也是國際上蛋白質(zhì)組和蛋白質(zhì)分子模型研究的中心，為用戶提供大量蛋白質(zhì)信息資源。第二十六頁，共六十九頁，2022年，8月28日4，雙序列Blast比對實例PDGF-related-transformingproteinsis(Woollymonkeysarcomavirus)

MTLTWQGDPIPEELYKMLSGHSIRSFDDLQRLLQGDSGKEDGAELDLNMTRSHSGGELESLARGKRSLGSLSVAEPAMIAECKTRTEVFEISRRLIDRTNANFLVWPPCVEVQRCSGCCNNRNVQCRPTQVQLRPVQVRKIEIVRKKPIFKKATVTLEDHLACKCEIVAAARAVTRSPGTSQEQRAKTTQSRVTIRTVRVRRPPKGKHRKCKHTHDKTALKETLGAPlatelet-derivedgrowthfactorsubunitB(Homosapiens)

MNRCWALFLSLCCYLRLVSAEGDPIPEELYEMLSDHSIRSFDDLQRLLHGDPGEEDGAELDLNMTRSHSGGELESLARGRRSLGSLTIAEPAMIAECKTRTEVFEISRRLIDRTNANFLVWPPCVEVQRCSGCCNNRNVQCRPTQVQLRPVQVRKIEIVRKKPIFKKATVTLEDHLACKCETVAAARPVTRSPGGSQEQRAKTPQTRVTIRTVRVRRPPKGKHRKFKHTHDKTALKETLGA第二十七頁，共六十九頁，2022年，8月28日BCNI：Blast第二十八頁，共六十九頁，2022年，8月28日第二十九頁，共六十九頁，2022年，8月28日雙序列比對結(jié)果第三十頁，共六十九頁，2022年，8月28日ScoreScore：使用打分矩陣對匹配的片段進(jìn)行打分，這是對各對氨基酸殘基（或堿基）打分求和的結(jié)果，一般來說，匹配片段越長、相似性越高則Score值越大。Identities:exactmatchesPositives:similaritiesbasedonthescoringmatrixused.第三十一頁，共六十九頁，2022年，8月28日E-ValueExpectvalue：在一個特定大小的數(shù)據(jù)庫中碰巧搜索到打分值約為Score的不同序列的個數(shù)。E值隨Score增加，呈指數(shù)減少；實質(zhì)上，E指反映隨機(jī)本底噪音；越接近零，表明該打分值的顯著性越好。

相同序列相似性的比對，序列越長則E-Value越小，反映偶然發(fā)生的概率越小。第三十二頁，共六十九頁，2022年，8月28日5，序列數(shù)據(jù)信息檢索實例某天，Prof.Gene發(fā)現(xiàn)人的Hela細(xì)胞中，有絲分裂期間有異常情況：細(xì)胞不再分裂，而是開始凋亡(phenotype)，通過實驗的方法(例如，酵母雙雜交)，發(fā)現(xiàn)了與有絲分裂期間某個蛋白可能相互作用的一個基因，測序結(jié)果如下(genotype)：CCCCTGCCTGGCAGCCCTTTCTCAAGGACCACCGCATCTCTACATTCAAGAACTGGCCCTTCTTGGAGGGCTGCGCCTGCACCCCGGAGCGGATGGCCGAGGCTGGCTTCATCCACTGCCCCACTGAGAACGAGCCAGACTTGGCCCAGTGTTTCTTCTGCTTCAAGGAGCTGGAAGGCTGGGAGCCAGATGACGACCCCATAGAGGAACATAAAAAGCATTCGTCCGGTTGCGCTTTCCTTTCTGTCAAGAAGCAGTTTGAAGAATTAACCCTTGGTGAATTTTTGAAACTGGACAGAGAAAGAGCCAAGAACAAAATTGCAAAGGAAACCAACAATAAGAAGAAAGAATTTGAGGAAACTGCGGAGAAAGTGCGCCGTGCCATCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCTCTGGC第三十三頁，共六十九頁，2022年，8月28日問題一：這是什么基因？第三十四頁，共六十九頁，2022年，8月28日nucleotideblast第三十五頁，共六十九頁，2022年，8月28日提交序列輸入序列第三十六頁，共六十九頁，2022年，8月28日Blast結(jié)果第三十七頁，共六十九頁，2022年，8月28日Blast結(jié)果2Geneinfo：基因信息Accession:NM_001168.2第三十八頁，共六十九頁，2022年，8月28日BIRC5(survivin)第三十九頁，共六十九頁，2022年，8月28日Geneinfo:17號染色體第四十頁，共六十九頁，2022年，8月28日功能注釋：GeneOntology第四十一頁，共六十九頁，2022年，8月28日結(jié)論一1.該基因為人的BIRC5(survivin)基因，染色體定位：17號染色體，73721872-73733311；基因標(biāo)識符：NM_001168.2;2.初步的功能分析：細(xì)胞周期，caspase酶的抑制因子，等等。第四十二頁，共六十九頁，2022年，8月28日問題二：編碼的蛋白質(zhì)序列是怎樣的？第四十三頁，共六十九頁，2022年，8月28日NM_001168.2第四十四頁，共六十九頁，2022年，8月28日獲取蛋白質(zhì)的序列信息第四十五頁，共六十九頁，2022年，8月28日NP_001159.2：142aa第四十六頁，共六十九頁，2022年，8月28日結(jié)論二人的Survivin蛋白質(zhì)包含142個氨基酸，序列標(biāo)識符為：NP_001159.2第四十七頁，共六十九頁，2022年，8月28日問題三：

有沒有保守的功能結(jié)構(gòu)域(domain)？第四十八頁，共六十九頁，2022年，8月28日獲取FASTA序列第四十九頁，共六十九頁，2022年，8月28日FASTA格式的序列第五十頁，共六十九頁，2022年，8月28日查詢保守結(jié)構(gòu)域第五十一頁，共六十九頁，2022年，8月28日輸入蛋白質(zhì)的FASTA序列第五十二頁，共六十九頁，2022年，8月28日BIRdomain第五十三頁，共六十九頁，2022年，8月28日結(jié)論三Survivin具有保守的功能結(jié)構(gòu)域BIR第五十四頁，共六十九頁，2022年，8