人類遺傳病 【知識精講+備課精研+高效課堂】 高一生物人教版（2019）必修2

第5章第3節(jié)人類遺傳病1.腹瀉2.感冒3.SARS4.大脖子病5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√考考你√下列哪些是遺傳??？一、人類常見遺傳病的類型1.概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。討論：先天性疾病都是遺傳病嗎?可能是生活習性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。討論：家族性疾病都是遺傳病嗎？討論:遺傳病都是先天性疾病嗎?遺傳病大多數(shù)是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現(xiàn)出來，比如說禿頂。人類遺傳病多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種2.人類遺傳病通?？煞譃?一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型3.單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病(2)類型和實例①由顯性致病基因控制的疾病如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等軟骨發(fā)育不全如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。白化病鐮狀細胞貧血苯丙酮尿癥一、人類常見遺傳病的類型3.單基因遺傳病(2)類型和實例①由隱性致病基因控制的疾病(2)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病(3)特點易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。一、人類常見遺傳病的類型5．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)(2)類型：①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)等

一、人類常見遺傳病的類型請指出下列遺傳病各屬于何種類型：

1）苯丙酮尿癥

2）唐氏綜合征

A.單基因遺傳病

3）抗維生素D佝僂病

4）紅綠色盲

B.多基因遺傳病5）原發(fā)性高血壓

6）青少年型糖尿病C.染色體異常遺傳病

7）貓叫綜合征

考考你---讓每一個家庭生育出健康的孩子二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防——優(yōu)生和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？——禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防和誰生？進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式

——遺傳咨詢（主要手段）能不能生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

能不能生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳——提倡“適齡生育”什么時候生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

——產(chǎn)前診斷（重要措施）二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防生之前干什么？產(chǎn)前診斷時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防胎兒出生前1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)三、研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病注意：調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。1．某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查D考考你2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變一定會導(dǎo)致遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因