對罕見病兒童及其家庭的福利政策研究

對罕見病兒童及其家庭的福利政策研究

一背景信息（一）罕見病的定義及類型罕見病是指發(fā)病率極低的疾病，它包含了多種類型。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為“指患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤陀?.65‰到1.00‰之間的疾病或病變”；美國定義為“患病人數(shù)少于20萬人口的疾病”；歐盟定義為“患病率低于0.5‰的疾病”；日本則為“患病人數(shù)少于5萬人口的疾病”（龔時薇等，2011）。世界上對罕見病已有明確界定的國家根據(jù)具體情況，確定的罕見病界定標(biāo)準(zhǔn)也有所不同。WHO公布的罕見病近5000種，主要有罕見的先天性畸形、遺傳性疾病、感染性病變、腫瘤性疾病及腫瘤樣病變以及損傷性疾病等?，F(xiàn)今時常見于媒體的罕見病有：苯酮尿癥、重型地中海貧血、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等。多數(shù)罕見病的致病主因為遺傳等因素（萬仁甫等，2006）。但在我國并沒有對罕見病范圍進(jìn)行界定的政策，沒有統(tǒng)一的界定意味著罕見病很難作為一個專用名詞進(jìn)入政策視野，針對罕見病中各種疾病的規(guī)定目前只散見于各地政策中。黃尚志的研究認(rèn)為，如果以發(fā)病率為判斷標(biāo)準(zhǔn)，在中國難以回答哪些疾病是罕見病，因為目前除了地中海貧血和苯丙酮尿癥外，我國基本沒有本土發(fā)病率的數(shù)據(jù)，也從來沒有投入經(jīng)費進(jìn)行遺傳病發(fā)病率的調(diào)查，臨床上尚無遺傳病的登記制度（黃尚志，2010）?！耙罁?jù)WHO對罕見病的界定標(biāo)準(zhǔn)和國內(nèi)外的疾病發(fā)病率，確定我國的11種罕見病，分別為脊柱裂（神經(jīng)管畸形）、再生障礙性貧血、急性白血癥、腦惡性腫瘤、膀胱癌、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、新生兒溶血征、百日咳、流行性乙型腦炎、斑疹傷寒以及血吸蟲?。彆r薇，張亮等，2011）。”國內(nèi)較為人熟知的罕見疾病有Fabry病、高雪氏病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥（俗稱“瓷娃娃”）、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等。（二）現(xiàn)殘率多數(shù)罕見病是慢性嚴(yán)重性疾病，通常會危及生命。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般是指“罕見性遺傳病”。據(jù)WHO報道，目前已確認(rèn)的罕見病有5000多種，大約占人類疾病種類的10%；約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高，多數(shù)尚無有效的治療方法（魏珉等，2010）。龔時薇等人在《提高我國罕見病患者用藥可及性的管理策略研究》中指出WHO已確認(rèn)的罕見病約5000～6000種，約占人類疾病的10%。在美國，約有2500萬罕見病患者，歐洲約有2400萬～3600萬名患者。在中國臺灣地區(qū)，從《臺灣罕見病法》實施至今，截至2009年3月，政府公告罕見疾病種類共有151項171種；患罕見疾病的人數(shù)，依照國民健康局的罕見疾病通報個案，為2612人，但若依健保局重大傷病人數(shù)推估則高達(dá)5600人（林禹鴻，2011）。雖然罕見，但中國現(xiàn)階段罕見病患者總數(shù)仍然近1000萬人，算得上一個龐大的特殊群體（潘多拉，2011）。治療罕見病的藥物被稱為“孤兒藥”，特指那些專門用于治療罕見疾病的特效藥物，取自孤兒孤苦無依且乏人重視的概念。由于藥物的開發(fā)需要成本，因此，如果藥物的市場需求太小，除非開出天文數(shù)字的售價，正常情況下，藥物開發(fā)商難以收回成本。為了鼓勵開發(fā)商投入資源開發(fā)此類藥物，各國的社會福利制度中多規(guī)定該類藥物的開發(fā)商可以享有一系列的優(yōu)惠政策。二研究綜述：中國罕見病兒童家庭需求和政策支持（一）家庭需求從現(xiàn)有文獻(xiàn)來看，我國對罕見病兒童家庭的現(xiàn)狀研究很少，尚沒有建立在實證基礎(chǔ)上的全面調(diào)查研究。專門針對罕見病兒童家庭需求的研究起步較晚，檢索到的相關(guān)文獻(xiàn)較少。龔時薇等人指出罕見病成為災(zāi)難性疾病的比例更高，我國常見病和罕見病患者的住院醫(yī)療服務(wù)均屬奢侈性服務(wù)。特別是罕見病患者的住院醫(yī)療服務(wù)需求有剛性特點，醫(yī)療服務(wù)對于患者而言屬于一種天然的壟斷品，疾病狀態(tài)下的醫(yī)療服務(wù)需求是必需品，當(dāng)醫(yī)療服務(wù)價格升高到一定閾值的時候，罕見病患者家庭會更高比例地選擇出院或放棄治療（龔時薇等，2011）。另外對罕見病患者來說，藥物需求是特殊而重要的。潘多拉指出，由于罕見病患者相對較少，“孤兒藥”市場需求相對較小，而研發(fā)成本很高，風(fēng)險很大，因此，很少有藥品企業(yè)愿意投入人力、物力進(jìn)行研發(fā)，即便研發(fā)成功獲準(zhǔn)上市，罕見病藥品的價格也是極其高昂。這是一個典型的“市場失靈”現(xiàn)象，即市場在目前確認(rèn)的五六千種罕見病中只有少部分有藥可治，但這部分“孤兒藥”基本依賴進(jìn)口，價格非常昂貴，一般家庭難以承受。以治療“戈謝病”的藥物為例，一年的費用約為20萬美元，昂貴的費用讓許多患者只能放棄治療（潘多拉，2011）。我國對罕見病的概念并無明確界定，對于罕見病兒童家庭需求的研究也較少，但從以上關(guān)于額外需求的文獻(xiàn)中可以歸納出罕見病兒童家庭需求的幾個主要方面：經(jīng)濟(jì)上，與其他因疾病導(dǎo)致的困境兒童類似，罕見病兒童家庭由于疾病的診斷、治療、康復(fù)、日常照料產(chǎn)生額外成本，需要支持與補助；醫(yī)療服務(wù)上，罕見病兒童家庭對診斷、治療醫(yī)院和醫(yī)療技術(shù)有較大需求；制度上，由于罕見病的特殊性，罕見病兒童家庭與其他疾病兒童家庭相比，更需要醫(yī)療保障、治療藥品、患者信息管理等方面的制度建設(shè)。對于罕見病兒童家庭需求的研究，應(yīng)該在概念界定的基礎(chǔ)上，對兒童家庭進(jìn)行系統(tǒng)的實證研究，增進(jìn)對罕見病兒童家庭現(xiàn)狀和各方面額外需求的了解。（二）政策支持有學(xué)者對罕見病的相關(guān)制度建設(shè)進(jìn)行了綜合性研究。韓鳳等人認(rèn)為我國首先應(yīng)對罕見病明確定義，進(jìn)而從法律法規(guī)、管理機構(gòu)、藥品審批管理政策、醫(yī)療保障、孕產(chǎn)期檢查、宣傳力度等方面考慮，建立相關(guān)的罕見病社會保障制度（韓鳳等，2008）。另外，由于罕見病患者對藥物的特殊需求和藥品供給本身面臨的問題，因而對罕見病藥品管理制度現(xiàn)狀和可行模式方面的研究較多。由于針對罕見病的國內(nèi)政策很少，導(dǎo)致一些學(xué)者選擇從國外政策中尋找借鑒。如劉炳林通過文獻(xiàn)研究，發(fā)現(xiàn)各主要發(fā)達(dá)國家在藥品注冊方面和管理方面都有一套相關(guān)政策，包括對“孤兒藥”的認(rèn)定、鼓勵政策和為了防止政策濫用的一些限制政策，這些都值得我國在制定藥品注冊和藥品管理政策時借鑒和參考（劉炳林，2002）。魏珉等人介紹和分析了不同國家和地區(qū)對罕見病及其藥物開發(fā)的政策，指出制訂激勵措施對罕見病的研究進(jìn)展有很大的推動作用（魏珉等，2010）。林禹鴻等人探討了歐盟應(yīng)對罕見病的政策措施及其對中國的啟示（林禹鴻等，2011）。也有學(xué)者對我國現(xiàn)有的醫(yī)療保障政策進(jìn)行了研究。龔時薇等人通過對我國近年典型罕見病用藥事件的分析研究、對醫(yī)院管理和臨床醫(yī)療專家的訪談式問卷調(diào)查以及對我國目前罕用藥醫(yī)療保險政策的分析研究，確定了藥品可及性的含義和明確影響罕見病患者用藥可及性的障礙因素（龔時薇等，2010）。還有的研究認(rèn)為，我國醫(yī)藥衛(wèi)生系統(tǒng)目前主要在科技、供應(yīng)、信息傳遞和醫(yī)療保障能力四個方面存在障礙因素，影響罕見病患者用藥的可及性，因此，我國應(yīng)明確罕見病與罕用藥的基本概念和激勵機制，設(shè)計提高醫(yī)藥衛(wèi)生系統(tǒng)罕用藥供應(yīng)的反應(yīng)性機制，構(gòu)建政府、企業(yè)、患者三維主體協(xié)作模式，降低患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)（丁錦希等，2011）。另外，有的學(xué)者比較分析了中美罕見病藥物可及性現(xiàn)狀，分析兩國罕見病用藥相關(guān)法律政策差異，發(fā)現(xiàn)美國從機構(gòu)設(shè)置、財政支持、注冊審批、知識產(chǎn)權(quán)保護(hù)等方面鼓勵罕見病藥物研發(fā)，保障罕用藥的可及性。程巖認(rèn)為，國外罕見病藥物法律以市場激勵的途徑促進(jìn)個體醫(yī)療平等權(quán)的實現(xiàn)，但是罕見病高成本與高社會價值的極端矛盾狀態(tài)決定上述方式既無益于公平與效率的實現(xiàn)，更無法擔(dān)當(dāng)起價值整合的作用（程巖，2011）。因此，我國罕見病立法應(yīng)立足于公共健康而不應(yīng)僅限于個體權(quán)利保障，應(yīng)在理論反思和制度參照的基礎(chǔ)上構(gòu)建符合我國國情的罕見病法律法規(guī)體系。徐彪等人針對影響我國醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展的現(xiàn)實因素，指出以產(chǎn)業(yè)政策推動我國罕用藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展正當(dāng)其時。在研究、借鑒西方發(fā)達(dá)國家成功經(jīng)驗的基礎(chǔ)上，他們主張現(xiàn)階段罕用藥產(chǎn)業(yè)政策應(yīng)當(dāng)以價格調(diào)整為導(dǎo)向，形成以價格補貼為核心的政策體系，并在論證罕用藥價格分析模型后，提出了系統(tǒng)的政策建議（徐彪等，2009）。除罕用藥制度之外，也有學(xué)者提出建立罕見病信息管理制度。萬仁甫等人認(rèn)為，發(fā)達(dá)國家建立的罕用藥管理制度采取經(jīng)濟(jì)杠桿等各種優(yōu)惠政策，鼓勵罕用藥的研發(fā)與生產(chǎn)，取得了一定的成效。但對于藥品研發(fā)缺乏優(yōu)勢的我國制藥業(yè)來說，試圖依照發(fā)達(dá)國家的做法難以奏效。因此，為解決罕見病患者治療問題，在我國較為現(xiàn)實的做法就是盡快建立醫(yī)院罕見病信息管理制度（萬仁甫等，2006）。在對現(xiàn)有政策研究文獻(xiàn)的回顧中，我們發(fā)現(xiàn)以往學(xué)者對國外政策的考察較多，特別是以藥物管理制度為主，但缺乏對現(xiàn)有涉及罕見病各方面政策的全面回顧。我們認(rèn)為，關(guān)于罕見病的政策需要從范圍界定、醫(yī)療保障、藥品管理、信息管理、生活補助和成年安置等多方面進(jìn)行考察，再在此基礎(chǔ)上提出政策建議。三政策分析：中國罕見病兒童及其家庭福利支持政策我國在罕見病領(lǐng)域的相關(guān)政策制定工作起步較晚，但近幾年國家對于兒童的衛(wèi)生健康狀況日益重視，從中央政府、國家部委到地方政府都出臺了一些相關(guān)的政策規(guī)范?？傮w而言，我國關(guān)于罕見病的政策以藥品管理方法為主。民政部、衛(wèi)生部等相關(guān)部門在對孤殘兒童的福利制度制定中有一些涉及了專門針對罕見病兒童的政策，但畢竟發(fā)展較晚且不夠全面，因此仍需完善。以下我們將通過預(yù)防和診斷、對患病兒童的社會保障、罕見病用藥等方面來進(jìn)行政策分析。（一）預(yù)防和診斷罕見病的預(yù)防和診斷政策條例均由衛(wèi)生部制定頻布。國內(nèi)最早的與兒童健康有關(guān)的政策文件是1994年通過、1995年6月1日實施的《中華人民共和國母嬰保健法》，作為綜合性法律，它對全國的母嬰保健工作進(jìn)行了宏觀的規(guī)范。法律中并沒有對兒童罕見病的具體規(guī)定，但是作為最早頒布的綜合性法律，其對之后的政策制定有重要的指導(dǎo)作用。該法律主要對婚前保健和孕產(chǎn)期保健進(jìn)行規(guī)定，要求婚前必須進(jìn)行包括嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病和有關(guān)精神病的醫(yī)學(xué)檢查，并對檢查出現(xiàn)指定疾病的情況進(jìn)行了規(guī)定。而在孕產(chǎn)期保健中，該法律對胎兒的發(fā)育、新生兒的哺乳和護(hù)理等方面進(jìn)行了相對簡單的規(guī)范，并規(guī)定在胎兒患有何種疾病的情況下孕婦可以進(jìn)行終止妊娠的行為。作為國內(nèi)針對兒童健康問題最早的政策性規(guī)定，這部法律與2001年國務(wù)院出臺的《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》一起，對兒童罕見病等疾病的控制進(jìn)行了最基本的規(guī)定。2008年底，衛(wèi)生部通過《新生兒疾病篩查管理辦法》，該規(guī)章于2009年6月1日生效，與2009年11月制定的《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》和《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）》相配合，對新生兒可能出現(xiàn)的先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙等的篩查工作進(jìn)行了較為詳細(xì)的規(guī)定。規(guī)章明確了篩選疾病的范圍、篩選的步驟、負(fù)責(zé)的組織、需要達(dá)到的目標(biāo)以及具體的技術(shù)規(guī)范，對新生兒部分罕見病的診斷工作有著重大的指導(dǎo)意義。2009年6月24日，衛(wèi)生部印發(fā)《增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目管理方案》，針對神經(jīng)管缺陷這一我國重大出生缺陷問題進(jìn)行預(yù)防。該方案計劃對全國31個省、自治區(qū)、直轄市中孕前3個月與早期3個月的農(nóng)村婦女（包括流動人口）進(jìn)行免費增補葉酸的活動，以預(yù)防新生兒出現(xiàn)神經(jīng)管缺陷疾病。2009年12月17日，衛(wèi)生部出臺《全國兒童保健工作規(guī)范（試行）》，針對0～6歲的兒童，提供基本保健服務(wù)，包括出生缺陷篩查與管理（包括新生兒疾病篩查）、生長發(fā)育監(jiān)測、喂養(yǎng)與營養(yǎng)指導(dǎo)、早期綜合發(fā)展、心理行為發(fā)育評估與指導(dǎo)、免疫規(guī)劃、常見疾病防治、健康安全保護(hù)、健康教育與健康促進(jìn)等。由此我們可以看到，國家在兒童罕見病的預(yù)防和診斷方面已有一定的政策規(guī)定，但缺乏對罕見病界定基礎(chǔ)上的綜合性預(yù)防和診斷政策。（二）社會保障1.醫(yī)療保險我國現(xiàn)在已經(jīng)建立了城鎮(zhèn)職工醫(yī)療保險、城鎮(zhèn)居民醫(yī)療保險、新型農(nóng)村合作醫(yī)療制度，從人口范圍上看，覆蓋已經(jīng)較完整。但目前還面臨兩個問題，一是罕見病種類多，并且我國對罕見病的概念并沒有明確界定，很多病種、藥品沒有被納入報銷范圍名錄，血友病、苯丙酮尿癥等人們熟知的疾病也是在近幾年的政策中才被逐漸納入醫(yī)療保障中“特殊疾病”的范圍；二是三種醫(yī)療保障制度都有報銷額度的限制，根據(jù)各地經(jīng)濟(jì)發(fā)展和醫(yī)療保障制度發(fā)展的情況，報銷比例各有不同。除此之外，農(nóng)村方面，2010年，衛(wèi)生部、民政部出臺了《關(guān)于開展提高農(nóng)村兒童重大疾病醫(yī)療保障水平試點工作的意見》，對農(nóng)村地區(qū)兒童的醫(yī)療保障進(jìn)行了制度性規(guī)范，其中重點確定了0～14歲兒童所患的兒童急性淋巴細(xì)胞白血病、兒童急性早幼粒細(xì)胞白血病、兒童先天性房間隔缺損、兒童先天性室間隔缺損、兒童先天性動脈導(dǎo)管未閉和兒童先天性肺動脈瓣狹窄等6個病種為試點，明確了救治醫(yī)院、醫(yī)療費用補償辦法和醫(yī)療保障服務(wù)的管理。這項規(guī)范將一直以來無法得到照顧的農(nóng)村兒童作為福利對象，為其提供了較好的醫(yī)療服務(wù)。雖然該規(guī)范還處在試點階段，但意味著我國在兒童罕見病的衛(wèi)生政策制定方面已取得重大進(jìn)步。2.社會救助在日常的醫(yī)療保障之外，關(guān)于罕見病患者的社會保障僅見于各地的殘疾人政策，我們以罕見病為關(guān)鍵詞在數(shù)據(jù)庫中全文搜索，只找到與罕見病社會救助相關(guān)的文獻(xiàn)3條，而且都是針對貧困殘疾人的?！渡钲谑袣埣踩颂厥饫щy救濟(jì)補助辦法》中指出，具有本市常住戶籍并持有殘疾人證的殘疾人，因突發(fā)重病住院或罕見病癥住院治療等，發(fā)生下列臨時生活困難情況的，年度內(nèi)可隨時申請一次性臨時困難補助。這一臨時困難補助的標(biāo)準(zhǔn)為2000元，個別特別困難者可補助至3000元。這一政策對于補助的具體金額進(jìn)行了規(guī)定。廣西在《關(guān)于進(jìn)一步加強扶助貧困殘疾人工作的通知》中規(guī)定，納入城鎮(zhèn)居民最低保障線的特困殘疾人以及城鎮(zhèn)貧困殘疾人突發(fā)重病或罕見病而住院治療，政府應(yīng)給予適當(dāng)救助。廣西梧州市在地方性政策中也有同樣規(guī)定，但二者都沒有確定救助的具體額度。對貧困殘疾人而言，罕見病的發(fā)病是很大的額外開支，針對他們的保障政策是必要的，對其他地區(qū)也有借鑒作用。但罕見病兒童需要的不僅是針對貧困殘疾人的社會救助，還有針對更廣泛群體的全面社會保障。（三）藥品管理除了治療中的開支外，罕見病兒童還面臨著藥品的價格與易獲得性問題。由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，在中國，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)缺乏興趣。再加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研制出對癥藥品，由于患者市場相對較小，其價格也很高，絕非患者所能承受。目前，我國已經(jīng)有一些促進(jìn)罕見病的用藥開發(fā)和進(jìn)口的政策。國家食品藥品監(jiān)督管理局《關(guān)于印發(fā)新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》指出，根據(jù)《藥品注冊管理辦法》第四十五條的規(guī)定，國家食品藥品監(jiān)督管理局對治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見病等疾病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的新藥實行特殊審批。國家食品藥品監(jiān)督管理局《關(guān)于進(jìn)口藥品再注冊有關(guān)事項的公告》規(guī)定，用于治療罕見病、艾滋病等尚無有效治療手段的品種在提供充分依據(jù)和理由后可多次提出臨時進(jìn)口申請。工業(yè)和信息化部在《“十二五”產(chǎn)業(yè)技術(shù)創(chuàng)新規(guī)劃》中將罕見病用藥列為重點領(lǐng)域技術(shù)發(fā)展方向，提出重點開發(fā)罕見病用藥。這些政策的制定表明中國政府已經(jīng)注意到罕見病的用藥問題，并在積極推動罕見病用藥的研發(fā)和引進(jìn)，為患病兒童家庭提供更多治療計劃并減少額外支出。不過由于起步較晚，這些政策還都比較籠統(tǒng)，解決罕見病患者的用藥問題還需要政策推進(jìn)。與此相比，發(fā)達(dá)國家在“孤兒藥”方面較完善的政策體系值得我國借鑒。（四）小結(jié)從以上政策分析中我們可以看到，目前我國對罕見病兒童保障政策制定中最大的問題就是對罕見病沒有明確界定。由于沒有界定，罕見病兒童很難作為一個群體進(jìn)入政策視野，更多配套政策如醫(yī)療保障、生活補助和后續(xù)教育、就業(yè)等都難以開展，罕見病兒童的一些基本權(quán)益難以得到維護(hù)。1.醫(yī)藥方面部分罕見病已被納入醫(yī)療保險和新農(nóng)合范圍，但具體覆蓋的病種和藥物種類較少，救助額度也有很多限制，罕見病兒童還需要更有針對性的醫(yī)療保障和與此配合的生活補貼，目前我國缺乏全國范圍內(nèi)的針對罕見病的特殊醫(yī)療保障制度。在藥物方面，自2009年以來，政府已開始重視罕見病藥物的研發(fā)，并出臺一系列政策，在審批、進(jìn)口方面促進(jìn)罕見病藥物的引入和研發(fā)。但是，目前我國仍然缺乏罕見病和“孤兒藥”的法律法規(guī)。2.社會保障目前，我國尚無針對罕見病兒童及其家庭的制度性保障政策，因而地方性的政策自然也嚴(yán)重缺失。特別是家庭政策方面，我國既沒有針對照料者的政策支持與補助，也沒有為罕見病兒童家庭提供適當(dāng)?shù)母＠?wù)供給支持。3.教育就業(yè)與關(guān)于其他困境兒童的政策類似，在我國關(guān)于罕見病兒童的政策中，特殊教育、后續(xù)就業(yè)扶助、社會融入等方面仍處于空白。除了醫(yī)療救治外，罕見病患者生命各階段面臨的其他問題尚未引起政策重視。4.政策制定和落實在政策制定和落實方面，我國與美國、日本、澳大利亞等發(fā)達(dá)國家相比有很大的差距，需要進(jìn)一步完善。雖然相關(guān)部門已經(jīng)著手制定并完善針對罕見病兒童及其家庭的支持政策，例如，衛(wèi)生部在2010年“兩會”中表示將加強罕見疾病的醫(yī)療救治工作，人社部表示將適時調(diào)整基本醫(yī)療保險管理政策和標(biāo)準(zhǔn)，國家藥監(jiān)局表示要對治療罕見病的新藥實施特殊審批，而民政部已經(jīng)建立了包括最低生活保障制度、兒童大病救助制度等相關(guān)措施，但我國尚沒有建立罕見病