人類遺傳病4的學習資料

人類遺傳病4的學習資料第1頁/共57頁問題：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用的結果。第2頁/共56頁第2頁/共57頁有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。2、有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？第3頁/共56頁第3頁/共57頁（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥第4頁/共56頁第4頁/共57頁概念：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。第5頁/共56頁第5頁/共57頁（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第6頁/共56頁第6頁/共57頁二、遺傳病對人類的危害

危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。第7頁/共56頁第7頁/共57頁二、優(yōu)生第8頁/共56頁第8頁/共57頁三、優(yōu)生的概念

運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。第9頁/共56頁第9頁/共57頁四、優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”1、禁止近親結婚：第10頁/共56頁第10頁/共57頁1

禁止近親結婚

禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

第11頁/共56頁第11頁/共57頁1禁止近親結婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親第12頁/共56頁第12頁/共57頁

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，

我國為什么要禁止近親結婚呢？但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第13頁/共56頁第13頁/共57頁例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例1：第14頁/共56頁第14頁/共57頁例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）第15頁/共56頁第15頁/共57頁曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”第16頁/共56頁第16頁/共57頁2進行遺傳咨詢通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

第17頁/共56頁第17頁/共57頁一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問向你咨詢C第18頁/共56頁第18頁/共57頁3提倡“適齡生育”統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。第19頁/共56頁第19頁/共57頁4產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第20頁/共56頁第20頁/共57頁四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的全部DNA（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的：測定染色體：22條常染色體＋X＋Y第21頁/共56頁第21頁/共57頁1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬個。2.過程：3.結果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對第22頁/共56頁第22頁/共57頁（１）人類基因組研究的理論與技術上的進展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義。4.意義：（２）對于進一步了解基因表達的調控機制、細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等也具有重要的意義。（３）同時，這一計劃的實施，將推動生物高新技術的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。第23頁/共56頁第23頁/共57頁【目標鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進行遺傳咨詢禁止近親結婚第24頁/共56頁第24頁/共57頁４.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病第25頁/共56頁第25頁/共57頁５在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是A．21三體綜合癥B．原發(fā)性高血壓C．軟骨發(fā)育不良D．苯丙酮尿癥A第26頁/共56頁第26頁/共57頁6.“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結構變異疾病D．性染色體結構變異疾病7.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB第27頁/共56頁第27頁/共57頁8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC第28頁/共56頁第28頁/共57頁人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，在第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可生育，其子女患病的概率為A.0B.1/4

C.1/2

D.1C第29頁/共56頁第29頁/共57頁10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第30頁/共56頁第30頁/共57頁先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因出生時已表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代間遺傳的疾病可能是由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關可能遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質無關遺傳物質改變引起的第31頁/共56頁第31頁/共57頁先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病關系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌停嘀?，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員患夜盲癥第32頁/共56頁第32頁/共57頁受一對基因控制的遺傳病是

A．抗VD

佝僂病B．先天性愚型

C．青少年型糖尿病D．貓叫綜合癥（2006.北京模擬）黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該

A．在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計

B．在患者家系中調查并計算發(fā)病率

C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率D.先調查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率AA第33頁/共56頁第33頁/共57頁雙親性狀調查的家庭個體子女總人數(shù)子女高度近視人數(shù)男女雙親均正常711973632一方正常，一方高度近視92668雙方高度近視41257總計842354747在開展高中生物研究性學習時，某校部分學生對高度近視的家系進行調查，調查結果如下表，請據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是A.常顯B.X顯C.常隱D.X隱C第34頁/共56頁第34頁/共57頁顯性基因決定的遺傳病患者分兩類，一類致病基因位于X染色體上，另一類位于常染色體上，他們分別與正常人婚配，總體上看這兩兩類遺傳病在子代的發(fā)病率情況是

①男性患者的兒子發(fā)病率不同

②男性患者的女兒發(fā)病率不同

③女性患者的兒子發(fā)病率不同

④女性患者的女兒發(fā)病率不同

A.①②B.①③

C.②④

D.②③A第35頁/共56頁第35頁/共57頁(多選題)下列哪種人需要進行遺傳咨詢?

A.孕婦孕期接受過放射線照射

B.家族中有直系或旁系親屬生過畸形兒的待婚青年

C.35歲以上的高齡孕婦

D.孕婦婚前得過甲型肝炎(多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是

A.在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率

B.在人群中隨機抽樣調查研究其遺傳方式

C.在患者家系中調查并計算發(fā)病率

D.在患者家系中調查研究遺傳方式ABCAD第36頁/共56頁第36頁/共57頁(多選題)(2007年惠州第二次調研)下列關于人類遺傳病的敘述正確的是

A.人類遺傳病屬于先天性疾病

B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

C.21三體綜合癥患者體細胞中染色體數(shù)目為47條

D.單基因病是指受一個基因控制的疾病ABC第37頁/共56頁第37頁/共57頁“人類基因組計劃”將得到浩如煙海的序列數(shù)據(jù)，僅將單倍體人類基因組30億個核苷酸對排印出來，就將達百萬頁之多。據(jù)估計，人類基因組的編碼序列約1億對堿基對，只占基因組全序列的3%，而非編碼序列中大多數(shù)序列的功能還不清楚。由此可見，要破譯“遺傳語言”，其難度何其大！

根據(jù)材料回答下列問題：

（1）人的體細胞里的DNA約有多少對核苷酸？（2）體細胞里的DNA含多少個脫氧核糖？

（3）性細胞里的DNA含多少個堿基？

（4）人類基因組計劃中，共測定多少條染色體？60億對120億個60億個24條第38頁/共56頁第38頁/共57頁并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。常染色體顯性遺傳病第39頁/共56頁第39頁/共57頁軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。常染色體顯性遺傳病第40頁/共56頁第40頁/共57頁常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第41頁/共56頁第41頁/共57頁抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病第42頁/共56頁第42頁/共57頁X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者第43頁/共56頁第43頁/共57頁男人毛耳Y染色體遺傳病第44頁/共56頁第44頁/共57頁Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病第45頁/共56頁第45頁/共57頁白化病常染色體隱性遺傳病第46頁/共56頁第46頁/共57頁常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥第47頁/共56頁第47頁/共57頁

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第48頁/共56頁第4