大二下學(xué)期 遺傳學(xué)教學(xué)ppt課件第七章 染色體結(jié)構(gòu)變異

第七章染色體結(jié)構(gòu)的變異

前面所講的各種遺傳現(xiàn)象及其規(guī)律，無一不依賴于染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目的穩(wěn)定。然而，染色體同它所載荷的基因一樣，穩(wěn)定只是暫時的，變異則是絕對的。據(jù)研究，在自然條件下，甚至在營養(yǎng)、溫度、生理等發(fā)生異常變化時，染色體可以折斷為分開的斷片。如果人為的用某些物理因素（如紫外線、Ｘ－射線、ｒ－射線、中子等）或化學(xué)藥劑處理細(xì)胞，染色體折斷的頻率還會大大地增加，如果染色體折斷后同其他染色體片段連接，或同原來的染色體結(jié)合時改變了原來的直線順序，這兩種情況都會產(chǎn)生染色體結(jié)構(gòu)變異。細(xì)胞遺傳學(xué)把“折斷——重接”而出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四種類型：（１）缺失；（２）重復(fù)；（３）倒位；（４）易位。第一節(jié)缺失一、缺失的類別［缺失］指染色體的某一區(qū)段丟失了。類別：１．頂端缺失——染色體缺失了某臂外端。缺失過程：ａｂｃｄｅｆａｂｃｄｅｆ丟失聯(lián)會情況：ａａｂｂｃｃｄｄａａｂｂｃｄｃｄｅｆ純合體雜合體

頂端缺失留下了斷頭，而斷頭是很難愈合的。沒有愈合的斷頭有可能同缺失的頂端斷片的斷頭重接，重接的染色體仍然是單著絲點(diǎn)的；也可能同另一個染色體的斷頭重接而成為雙著絲點(diǎn)染色體。某染色體如果有了兩個著絲點(diǎn)，這兩個著絲點(diǎn)之間的區(qū)段就會在細(xì)胞分裂后期受兩個著絲點(diǎn)向相反兩極移動所產(chǎn)生的拉力折斷，再次造成結(jié)構(gòu)變異而不穩(wěn)定。因而頂端缺失染色體很難定型，因此比較少見。

另外，頂端缺失染色體的兩個姊妹染色單體也可能在斷頭上彼此接合而形成不穩(wěn)定的雙著絲點(diǎn)染色體。２．中間缺失——臂的內(nèi)段缺失缺失過程：ａｂｃｄｅｆａｂｃｆｄｅａｂｃｆｄｅ丟失ａｂｃｆａｂａｂｃｃｆｆａａｂｂｃｆｃｄｅｆ聯(lián)會情況：中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的。染色體也可能缺失一個整臂而成為頂端著絲點(diǎn)染色體。細(xì)胞學(xué)鑒定：①不太容易；②在最初缺失的細(xì)胞里可見遺棄在細(xì)胞質(zhì)里的無著絲點(diǎn)的斷片，但在由該細(xì)胞膜多次分裂的細(xì)胞內(nèi)，由于斷片已從早代的子細(xì)胞內(nèi)消失，就不能再見到斷片了。③如果是中間缺失，而且缺失的區(qū)段較長，那么，在缺失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體的聯(lián)會二價體常會出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出。但這個判斷并不可靠，因為重復(fù)雜合體的二價體也會表現(xiàn)類似的環(huán)和瘤，所以除了檢查二價體的環(huán)和瘤之外，還必須參照染色體的正常長度、染色粒和染色體節(jié)的正常分布，著絲點(diǎn)的正常位置等進(jìn)行比較鑒定；④細(xì)胞學(xué)鑒定頂端缺失和微小的中間缺失都是比較困難的，倘若頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價體，注意非姊妹染色單體的末端是否長短不等。二、缺失的遺傳效應(yīng)１、缺失對生物體是有害的，其有害程度因缺失區(qū)段內(nèi)基因數(shù)目的多少及其重要性的大小而不同，缺失純合體很難存活，缺失雜合體的生活力也很差；２、含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉粒尤其如此。胚囊的耐性比花粉強(qiáng)，因此，缺失染色體主要是通過雌配子遺傳的；３、缺失在遺傳上最常見的反常是一種通常被稱為“假顯性現(xiàn)象”的現(xiàn)象；４、假顯性現(xiàn)象容易被誤認(rèn)為是基因突變。即顯性變隱性，隱性變顯性；５、根據(jù)假顯性現(xiàn)象結(jié)合細(xì)胞學(xué)檢查，可以鑒定某些基因在染色體上的位置。第二節(jié)重復(fù)[重復(fù)]指染色體多了自己的某一區(qū)段.一、重復(fù)的類別1.順接重復(fù):指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序重復(fù)了.ab.cdefab.cdedef2.反接重復(fù):ab.cdefab.cdeedf重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲點(diǎn),如果著絲點(diǎn)重復(fù)了,則重復(fù)染色體就變成雙著絲點(diǎn)染色體,就會繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異,很難穩(wěn)定成型.重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的.某染色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個染色體之后,它自己就成為缺失染色體了.

可用檢查缺失染色體的同樣方法檢查重復(fù)染色體,但要注意不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆.二重復(fù)的遺傳效應(yīng)1.重復(fù)對表型的影響主要是擾亂了基因的固有平衡體系。因為重復(fù)區(qū)段上的基因在重復(fù)雜合體的細(xì)胞內(nèi)是3個，在重復(fù)純合體內(nèi)是4個；2.劑量效應(yīng)例如,果蠅的眼色有紅色(v+)和朱紅色(v)的差異,v+為顯性,v+v的眼色是紅色的,可是一個基因型為(v+vv)的重復(fù)雜合體,其眼色卻與(vv)基因型一樣,是朱紅色的,就好象基因型內(nèi)根本沒有v+似的,這說明,2個隱性基因的作用超過了自己的顯性等位基因,具有劑量效應(yīng).2.位置效應(yīng)例如：果蠅棒眼的遺傳.

野生型果蠅的每個復(fù)眼大約由780個左右的紅色小眼組成.倘若果蠅第1染色體(x染色體)的16區(qū)A段因不等交換而重復(fù)了,則紅色小眼的數(shù)量顯著減少,重復(fù)雜合體的紅色小眼只有358個左右,不到野生型的紅色小眼數(shù)的一半;重復(fù)純合體的小眼數(shù)量更少,只有69個,這表現(xiàn)了劑量效應(yīng).對果蠅棒眼的深入研究還使遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)了基因的位置效應(yīng).如圖,左右兩種基因型都含有4個16A區(qū)段,但左邊基因型的紅色小眼數(shù)更少,這說明16A區(qū)段重復(fù)的位置關(guān)系不同,其遺傳效應(yīng)也不同.16A16A16A16A16A16A16A16A左右第三節(jié)倒位一倒位的類別[倒位]指染色體的某一區(qū)段的正常直線順序顛倒了.1.類別:a臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位)b臂間倒位(兩側(cè)倒位)2.聯(lián)會形象:abedcfggabfgcdeabcdefdefgag

bc倒位區(qū)段不長(倒位圈)倒位區(qū)段過長3.特點(diǎn)a.倒位區(qū)段不長時形成倒位圈,倒位區(qū)段過長時形成如右圖所示的聯(lián)會形象;b.倒位圈不同于缺失、重復(fù)雜合體的環(huán)或瘤，前者是一對染色體形成的，后者是單個染色體形成的；c.倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后,能引起倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失或重復(fù)染色單體,形成不育配子;d.對臂內(nèi)雜合體而言,若在圈內(nèi)發(fā)生交換能導(dǎo)致產(chǎn)生雙著絲占點(diǎn)染色單體,隨后便出現(xiàn)后期”橋”,”橋”可作為染色體倒位(臂內(nèi))的依據(jù).二倒位的遺傳效應(yīng)1.倒位是生物進(jìn)化的一個因素,因為它不僅改變了倒位染色體上的連鎖基因的重組率,而且也改變了基因與基因之間固有的相鄰關(guān)系,從而造成遺傳性狀的變異.種與種之間的差異常常是由于一次再次的倒位造成的,通過種間雜交,根據(jù)雜種減數(shù)分裂時的聯(lián)會形象,可以分析親本的進(jìn)化歷史;2.降低了倒位雜合體的連鎖基因的重組率,這是由于交換產(chǎn)生了大量非正常配子(敗育配子)所致;3.既然倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子是不育的,所以,倒位的另一個最明顯的遺傳效應(yīng)就是導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育.(22學(xué)時）第四節(jié)易位[易位]指一個染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上,倘若兩個非同源染色體都折斷了,而且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合起來,這叫相互易位.類別:1.相互易位2.簡單易位:被稱為轉(zhuǎn)移現(xiàn)象.第一種情況最為常見.細(xì)胞學(xué)檢查:仍然根據(jù)易位雜合體在偶線期或粗線期的聯(lián)會形象判斷.a.單向易位,二對染色體聯(lián)會成”T”形.易位形式聯(lián)會形象b.如果是相互易位,易位的區(qū)段又長,則聯(lián)會成”十”字形.abcdabwxyzcdwxyzabcd

abcdwxyzwxyzabcyxwabcyxwedzedz到終變期時,”十”字形象就會因交叉端化而變成四個染色體構(gòu)成的“四體鏈”或“四體環(huán)”。到終期Ⅰ，終變期的環(huán)又可能變成“8”字形象。二易位的遺傳效應(yīng)1.半不育現(xiàn)象[半不育現(xiàn)象]植株形成的花粉或胚囊50%敗育的現(xiàn)象.半不育的成因:⑴有的書上認(rèn)為易位雜合體的四體環(huán)在分裂形成配子時有交替式和相鄰式兩種形式,且兩種形式中又都存在兩個分離且機(jī)會相等,故產(chǎn)生50%的正常配子,50%的敗育配子;⑵本教材則認(rèn)為相鄰式有兩種分離,而交替式只有一種分離,因而敗育配子應(yīng)占66.67%;

總之,不論哪種解釋都與實際存在差異,因為有的不育配子多于50%,有的不育配子少于50%.2.半不育植株自交后代50%植株仍為半不育

這一現(xiàn)象源于易位雜合體可育配子中有一半屬完全正常配子(即沒有易位),另有一半屬相互易位配子.因此,自交后代出現(xiàn)50%半不育植株的現(xiàn)象與配子是否真正是50%不育無關(guān).121221122112正常121122112212敗育

遺傳上常用易位雜合體(即半不育株)自交后代仍有一半植株保持半不育現(xiàn)象,結(jié)合兩點(diǎn)測驗或三點(diǎn)測驗進(jìn)行基因定位.原理:把易位點(diǎn)看成是一個半不育的顯性遺傳單位(實際上看成一個不完全顯性單位更合理),因而易位雜合體(Tt)產(chǎn)生的可育配子中有50%T,50%t,使其自交得:♀♂TtTt

TTTtTtttTT為易位純合體-------完全能育

tt

為不易位純合體--------完全能育Tt為易位雜合體---------半不育現(xiàn)舉一例說明兩點(diǎn)測驗如下:

根據(jù)T---t與某鄰近基因之間的重組率確定易位結(jié)合點(diǎn)在染色體上的位置:

已知玉米節(jié)間(即株高正常)基因B為節(jié)間短(即矮化植株)基因b的顯性.某玉米植株的株高正常,但半不育,使之與完全可育的矮生品系雜交,并再用該矮生品第與F1群體的半不育株測交,測交子代(Ft)為:株高正常,完全可育的27株;株高正常,半不育的234株;植株矮化,完全可育的279株;植株矮化,半不育的42株.重組率是多少?

現(xiàn)將上述雜交、測交過程及結(jié)果圖解如下：BTBtbt

bt×BTbtBtbt×Ftbt

bt測交株高正常、半不育植株矮化、可育半不育可育♂♀可育的親型配子可育的重組型配子BTbtB

tb

Tｂｔ表現(xiàn)型植株數(shù)重組率BTbtbtbtBtbtbTbt正常、半不育矮化、可育正常、可育矮化、半不育2342792742[(27+42)/(234+279+27+42)]×100%=11.85%3.同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位點(diǎn)的一些基因之間的重組率有所下降，但原因尚不清楚。

本人認(rèn)為：可能是由于易位影響到染色體間的聯(lián)會緊密程度，從而使染色單體交換的機(jī)會減少之緣故，而不可能象倒位一樣是交換產(chǎn)生不育配子所致；4.易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群,研究證明易位是物種進(jìn)化的一個重要原因,許多植物的變種就是由于染色體在進(jìn)化過程中不斷發(fā)生易位造成的;5.易位還會造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異