動物遺傳學數(shù)量遺傳學基礎

動物遺傳學數(shù)量遺傳學基礎第1頁/共117頁第一節(jié)數(shù)量性狀的遺傳特征第2頁/共117頁動物的遺傳性狀，可分為三大類：質量性狀(Qualitativetrait)、數(shù)量性狀（Quantitativetrait）和閾性狀（Thresholdtrait）。質量性狀：是指那些在類型間有明顯界限，變異呈不連續(xù)的性狀。例如，牛的無角與有角，雞的蘆花毛色與非蘆花毛色，等等。這些性狀由一對或少數(shù)幾對基因控制，它不易受環(huán)境條件的影響，相對性狀間大多有顯隱性的區(qū)別，它的遺傳表現(xiàn)完全服從于三大遺傳定律。1遺傳性狀的分類第3頁/共117頁數(shù)量性狀：是指那些在類型間沒有明顯界限，具有連續(xù)性變異的性狀，如產(chǎn)奶量、產(chǎn)卵量、產(chǎn)毛量、日增重、飼料利用率等。閾性狀：是指由微效多基因控制的，呈現(xiàn)不連續(xù)變異的性狀。這類性狀具有潛在的連續(xù)分布遺傳基礎，但其表型特征卻能夠明顯的區(qū)分，例如，產(chǎn)子數(shù)，成活或死亡，精子形態(tài)正?；蚧?，這類性狀的基因效應是累積的，只有達到閾值水平才能表現(xiàn)出來。第4頁/共117頁然而，將生物性狀分成這三類也不是絕對的，“量變是質變的基礎”，一些表面上看起來是質量性狀，如黑毛色，但如果分析其中的色素含量，在個體間也表現(xiàn)出量的變異；有的度量性狀，如牛的雙肌，有時可以區(qū)分為正常和雙肌兩類，可以視為質量性狀；有的性狀可以計數(shù)，如母豬的個體產(chǎn)仔數(shù)是整數(shù)，表現(xiàn)為不連續(xù)變異，而幾胎的平均產(chǎn)仔數(shù)卻表現(xiàn)為連續(xù)變異。第5頁/共117頁

在孟德爾遺傳規(guī)律被重新發(fā)現(xiàn)后的二十世紀初，形成了以Bateson和Devries為首的Mendel學派以及以Pearson和Weldon為首的Galton學派。2.數(shù)量性狀

在遺傳和進化問題上，Mendel學派認為不連續(xù)性變異是重要因素，孟德爾原理可以普遍用于遺傳變異的研究，而連續(xù)性變異之所以不符合這些規(guī)律是因為它是不能遺傳的；而Galton學派則認為連續(xù)性變異是可遺傳的，是進化的重要因素，在研究上必須采用統(tǒng)計學的方法，而Mendel法則對于連續(xù)性變異不適用。第6頁/共117頁這場爭論直到1909年才結束。該年約翰遜(JohannsenWL)發(fā)表了“純系學說(Purelinetheory)”，尼爾遜.埃爾(Nilsson-EhleH)提出“多基因假說(polygenehypothesisormultiple-factorhypothesis)”；這兩個理論的建立，標志著數(shù)量遺傳學的誕生。第7頁/共117頁JohannsenW.L.從十九個菜豆(PhaseolusVulgaris)為材料，研究呈連續(xù)性變異的種子重量這性狀的遺傳。1經(jīng)過10代的自交繁殖，這19個純系的平均種子重量為35.0-64.2mg，各純系平均種子重量能穩(wěn)定遺傳，不同純系間的差異是由基因不同造成的,在混雜的群體內(nèi)選擇是有效的；2同一個純系，甚至是同一個植株所結種子，重量差異更大，變化范圍20-70mg，但這種差異在相繼世代是不能遺傳的，純系內(nèi)的差異是由于環(huán)境條件造成的，在純系內(nèi)選擇是無效的。例如，在他的第15個純系中選出重量為20mg和60mg的種子種植，其后代平均種子重量分別為46.9mg和45.6mg，均接近該純系群體的平均種子重量45.0mg。第8頁/共117頁JohannsenW.L.的“純系學說”對遺傳學的貢獻為如下三點：①確認了數(shù)量性狀是可以真實遺傳的；②分清了可遺傳的變異和不可遺傳的變異。③分清了基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)的概念?；蛐筒⒉坏扔诒憩F(xiàn)型，而是P=G+E。他發(fā)現(xiàn)數(shù)量性狀同時受遺傳和非遺傳因素的控制，基因型的不連續(xù)的效應可以為環(huán)境效應所修飾而在表型上表現(xiàn)為連續(xù)變異。第9頁/共117頁Ⅰ

ⅡⅢP：紅?！涟琢＜t?！涟琢＜t?！涟琢！?/p>

↓F1：紅粒粉紅粒粉紅?！鼺2：紅粒：白粒紅粒：白粒紅粒：白粒

3/4：1/415/16：1/1663/64：1/64瑞典遺傳學家尼爾遜.埃爾(Nilsson-EhleH.)對小麥和燕麥的籽粒顏色的遺傳進行了研究，提出“多基因假說”。他發(fā)現(xiàn)在若干個紅色籽粒與白色籽粒的雜交組合中出現(xiàn)了如下幾種情況：紅粒：中等紅粒=1/4：2/4深紅粒：次深紅粒：中等紅粒：淡紅粒=1/16：4/16：6/16：4/16極深紅粒:暗紅粒:深紅粒:次深紅粒:中等紅粒:淡紅粒=1/64:6/64:15/64:20/64:15/64:6/64第10頁/共117頁于是他得出結論：⒈在小麥和燕麥中，存在著三種種類不同但作用相似的因子與種皮顏色有關，三種因子中的任何一種在單獨分離時都可以產(chǎn)生3：1的分離比率，而三種因子同時分離時就產(chǎn)生63：1的分離比率。三個因子是相互獨立的，服從Mendel遺傳法則。如果用R表示紅粒有效基因，用r表示其等位基因（無色或白色），當某性狀是由一對等位基因決定時，F(xiàn)1產(chǎn)生的雄配子中帶R和r基因的各占50%，即(1/2R+1/2r)；F1產(chǎn)生的雌配子中帶R和r基因的也是各占50%，即(1/2R+1/2r)。于是，當雌雄配子受精結合后，得F2的表現(xiàn)型頻率為（1/2R+1/2r）2，因此，當某性狀是由n對獨立基因決定時，則F2的表現(xiàn)型頻率為：

(1/2R+1/2r)2n第11頁/共117頁當n=2時，代入上式并展開即得：（1/2R+1/2r）2×2=1/16RRRR+4/16RRRr+6/16RRrr+4/16Rrrr+1/16rrrr或表示為（1/2R+1/2r）2×2=1/16（4R）+4/16（3R）+6/16（2R）+4/16（1R）+1/16（0R）同理，當n=3時，代入上式并展開即得：（1/2R+1/2r）3×2=1/64（6R）+6/64（5R）+15/64（4R）+20/64（3R）+15/64（2R）+6/64（1R）+1/64（0R）⒉紅色的深淺程度的差異與所具有的決定紅色的因子數(shù)目有關，而與因子的種類無關。也即決定紅色的因子的效應是迭加的，每個因子的效應較小，相互間無顯隱性關系。第12頁/共117頁多基因假說的要點是：1.數(shù)量性狀是許多微效多基因（Minoreffectpolygenes）的聯(lián)合效應造成的,它們的效應相等可累加，所以微效基因又稱加性基因(Additivegene)。2.微效基因之間大多數(shù)缺乏顯隱性（Dominant-recessiveeffect）。雖然可用大小寫字母表示等位基因，但大寫基因并不掩蓋小寫基因的表現(xiàn)，大寫只代表表示增效，小寫表示減效。第13頁/共117頁3.控制數(shù)量性狀的微效基因（Minoreffectpolygenes）與控制質量性狀的宏效基因（Majorgene）都處于細胞核的染色體上，多基因的遺傳行為同樣符合遺傳基本規(guī)律，具有復制、分離和重組、連鎖和交換的特性。4.由于微效基因的效應微小，多基因（Polygenes）并不能予以個別辨認，只能按性狀的表現(xiàn)在一起研究，對所涉及的基因對數(shù)做粗略的估計。但是屠代（Thoday）對果蠅剛毛數(shù)的研究證明，有時多基因也可予以個別辨認，識別數(shù)量性狀的主效基因（Majoreffectgenes）。第14頁/共117頁2.1數(shù)量性狀的一般特征數(shù)量性狀的一個重要特征是其度量值表現(xiàn)為一個正態(tài)分布，這就是說屬于中間程度的個體較多，而趨向兩極的個體愈來愈少，很難分劃成少數(shù)幾個界限明顯的類型。第15頁/共117頁3數(shù)量性狀表型值的剖分第16頁/共117頁由于D和I帶有一定的隨機性，一般將它們與環(huán)境偏差合并，統(tǒng)稱為剩余效應。第17頁/共117頁第二節(jié)通徑理論第18頁/共117頁自然界任何兩個或多個事物之間的關系不外乎兩種情況：一種是平行關系；另一種是因果關系。所謂平行關系是指事物間不分因果，只是互為因果或兩者具有共同原因以致相互關聯(lián)。例如：豬的瘦肉率部分決定于臀肉率，部分決定于腰肉率。臀肉率與腰肉率有一定關系，但在它們之間很難確定哪個是“因”，哪個是“果”。1.概念第19頁/共117頁第20頁/共117頁命題1當一個結果的兩原因互不相關時，兩原因對此結果的各決定系數(shù)之和等于1，各原因到此結果的通徑系數(shù)等于該原因與此結果間的相關系數(shù)。

第21頁/共117頁6若X與Y相互獨立，則第22頁/共117頁第23頁/共117頁命題2當一個結果的兩原因間有相關時，各原因對結果的決定系數(shù)之和加上相關的原因共同對結果的決定系數(shù)等于1；各原因與結果的相關系數(shù)等于原因到結果的通徑系數(shù)加上另一原因到結果的通徑系數(shù)與原因間相關系數(shù)的乘積。

第24頁/共117頁8D(X+Y)=D(X)+D(Y)+2Cov(X,Y)第25頁/共117頁

命題3兩個原因共同對結果的決定系數(shù)等于兩原因的相關系數(shù)與各原因到結果的通徑系數(shù)的乘積的兩倍。

第26頁/共117頁命題4當結果的直接原因間無相關，間接原因間也無相關時，間接原因到結果的通徑系數(shù)等于該間接原因到結果的通徑鏈的所有組成的全部系數(shù)之乘積；通過一個直接原因，而作用于結果的全部間接原因，它們對結果的決定系數(shù)之和等于該直接原因對結果的決定系數(shù)；間接原因到結果的相關系數(shù)就等于通徑系數(shù)。

第27頁/共117頁第28頁/共117頁命題5(1)兩個結果具有一個共同原因，每個結果的諸原因間無相關時，該兩結果間的相關系數(shù)就等于此共同原因分別到兩結果的通徑系數(shù)之乘積。(2)具有兩個以上的共同原因時，兩結果的相關系數(shù)就等于各個共同原因分別到兩結果的通徑系數(shù)的乘積之和。

第29頁/共117頁第30頁/共117頁第31頁/共117頁命題6兩個結果的原因間有相關時，兩結果間相關系數(shù)等于相關的原因分別到此兩結果的通徑系數(shù)和原因間相關系數(shù)之乘積。

第32頁/共117頁命題7任何兩個變數(shù)間的相關系數(shù)等于連接它們的所有通徑鏈的系數(shù)之和，而各通徑鏈的系數(shù)就等于組成該通徑鏈的全部通徑和相關線的系數(shù)之乘積。

第33頁/共117頁第34頁/共117頁命題8從每個結果出發(fā)又回到本身的所有通徑鏈的系數(shù)之和等于1。

第35頁/共117頁通徑鏈的追溯原則是：通徑系數(shù)運算的關鍵是正確找出變量間的全部通徑鏈。1注意通徑方向，只能“先退后進”，不能“先進后退”，并且可以連續(xù)后退或連續(xù)前進。第36頁/共117頁2在一條通徑鏈內(nèi)只能改變一次方向。第37頁/共117頁第38頁/共117頁第39頁/共117頁第40頁/共117頁第41頁/共117頁第七章數(shù)量遺傳學基礎(二)第42頁/共117頁

遺傳力、遺傳相關和重復力是定量描述數(shù)量性狀遺傳規(guī)律的三個最基本且重要的遺傳參數(shù)(geneticparameter)，通常稱作三大遺傳參數(shù)。無論在估計個體育種值，還是制定育種規(guī)劃，三大遺傳參數(shù)均起著重要的作用。第43頁/共117頁

數(shù)量性狀表型值是由個體的遺傳和環(huán)境效應共同作用的結果，其中遺傳效應中由于基因作用的不同可以產(chǎn)生3種不同的效應，即基因的加性效應(A)、顯性效應(D)和上位效應(I)。雖然顯性和上位效應也是基因作用的結果，但在遺傳給下一代時，由于基因的分離和自由重組，它們是不能確實遺傳給下一代的，在育種過程中不能被固定，難以實現(xiàn)育種改良的目的。只有基因的加性效應部分才是能夠確實遺傳給下一代的個體育種值第44頁/共117頁

將控制一個數(shù)量性狀的所有基因座上基因的加性效應總和稱為基因的加性效應值，它可以通過育種改良穩(wěn)定改進。個體加性效應值的高低反映了它在育種上的貢獻大小，因此也將這部分效應稱為育種值。第45頁/共117頁

數(shù)量性狀的表現(xiàn)既受到個體遺傳基礎的控制，同時又受到所處環(huán)境條件的影響，而且這兩種不同的效應又可以作進一步的剖分。應該如何從量的角度來推斷出影響一個數(shù)量性狀表現(xiàn)的遺傳效應有多大?環(huán)境效應有多大?一、遺傳力

遺傳力就是解答這些問題的關鍵，是從數(shù)量性狀表型世界進入遺傳世界的鑰匙，能夠揭開蒙在數(shù)量性狀表面的環(huán)境影響外衣，使研究者見到其遺傳真面目。因此遺傳力在整個數(shù)量遺傳學中起著十分重要的作用。

第46頁/共117頁在數(shù)量遺傳學中，從不同角度提出了三種意義的遺傳力概念，即廣義遺傳力、狹義遺傳力和實現(xiàn)遺傳力。廣義遺傳力：是指數(shù)量性狀基因型方差占表型方差的比例，它反映了一個性狀受遺傳效應影響有多大，受環(huán)境效應影響多大。1遺傳力概念第47頁/共117頁狹義遺傳力：是指數(shù)量性狀育種值方差占表型方差的比例，由于育種值是從基因型效應中剔除顯性效應和上位效應后的加性效應部分，在世代傳遞中是可以穩(wěn)定遺傳的。因此它在育種上具有重要意義，一般情況下所說的遺傳力就是指狹義遺傳力，用h2表示。

第48頁/共117頁實現(xiàn)遺傳力：是指對數(shù)量性狀進行選擇時，通過親代獲得的選擇效果，在子代能得到的選擇反應大小所占的比值，這一概念反映了遺傳力的實質。子代平均值種畜平均值全群平均值第49頁/共117頁在理解遺傳力時要注意以下幾個問題：

(1)遺傳力是針對某個群體的特定性狀而言。(2)遺傳力是表型方差和育種值方差之比，不是性狀的絕對值之比。(3)性狀不同遺傳力高低不同，有的性狀遺傳力高，有的性狀遺傳力低，遺傳力高低并不表示畜群品質的好壞。例如，某純種黑白花奶牛群，產(chǎn)奶量這一性狀的遺傳力為0.3，這就表示該群體中各頭牛的產(chǎn)奶量的差異有30％是由各頭牛育種值造成的，而70％是由剩余值造成的，它并不表明該牛群品質的好壞。

第50頁/共117頁2遺傳力的估計原理命題6兩個結果的原因間有相關時，兩結果間相關系數(shù)等于相關的原因分別到此兩結果的通徑系數(shù)和原因間相關系數(shù)之乘積。

第51頁/共117頁第52頁/共117頁第53頁/共117頁1母女回歸法求遺傳力第54頁/共117頁第55頁/共117頁第56頁/共117頁第57頁/共117頁第58頁/共117頁第59頁/共117頁第60頁/共117頁第61頁/共117頁第62頁/共117頁第63頁/共117頁第64頁/共117頁第65頁/共117頁第66頁/共117頁第67頁/共117頁第68頁/共117頁

遺傳力值的范圍在0-1之間。因為任何數(shù)量性狀都與環(huán)境有關，因此h2不可能等于1，更不能大于1，當然h2也不會等于0，或小于0而出現(xiàn)負值。但在實際計算中，有時會出現(xiàn)h2>1或h2<0的情況，此時遺傳力沒有意義。這種結果常與樣本的含量小、環(huán)境變異大、計算所采用的公式等因素有關。3遺傳力值的范圍第69頁/共117頁(1)遺傳力是性狀、群體和環(huán)境三者特性的綜合體現(xiàn)。因此，群體遺傳結構和環(huán)境條件的改變，都會影響到性狀遺傳力本身。當遺傳與環(huán)境存在互作效應時，rAR=0的假設不能成立，由此會導致遺傳力估計出現(xiàn)大的偏差。4影響遺傳力估計的因素由于遺傳力是數(shù)量遺傳學中一個最基本也是最重要的參數(shù)，其用途十分廣泛。而且遺傳力的估計在遺傳參數(shù)估計中極具有代表性，因此，有必要對影響遺傳力估計正確性和準確性的因素作深入的探討。

第70頁/共117頁(2)共同環(huán)境造成親屬間的環(huán)境相關，即rR1R2=0的假定不能成立，因此，前述的遺傳力各種估計方法均不能應用。造成親屬間環(huán)境相關最主要的是母體效應。不同性狀的母體效應影響是不同的，如果它的影響很大，則不宜采用全同胞相關和女母相關等估計遺傳力。(3)不同的遺傳力估計方法，其應用條件和估計準確度都有所不同。應該根據(jù)具體資料選用適當?shù)姆椒ā．斎?，統(tǒng)計方法本身的改進是有利于提高遺傳力估計準確度的。

第71頁/共117頁5遺傳力的用途

遺傳力是反映數(shù)量性狀遺傳特征的重要遺傳參數(shù)，在畜牧業(yè)生產(chǎn)和育種實踐中有極其重要的價值，其應用范圍可歸納為以下四個方面。第72頁/共117頁

1．預測選擇效果在選留種畜時，人們總是選擇表型值高的個體留種(這自然是針對正向選擇的性狀而言，如日增重、產(chǎn)蛋量、產(chǎn)奶量等)，因此，選留種畜的性狀表型值的平均值和全群的平均值就有一個差值，但應注意的是這部分不能全部地遺傳給后代。例如，某奶牛群305天產(chǎn)奶量平均值為5000kg，選留種群的平均值為6000kg，并不是差值1000kg都能完全遺傳給后代，而是要乘一個系數(shù)，這個系數(shù)就是遺傳力，所得數(shù)值就是后代在該產(chǎn)奶性狀上可提高的部分。假定上面奶牛群產(chǎn)奶量性狀的遺傳力h2＝0.25，可提高的部分為1000X0.25＝250kg，這樣，就可以通過計算預期下一代奶牛305天產(chǎn)奶量平均值為5000+250＝5250kg。

第73頁/共117頁2．估計動物的育種值由于育種值能真實地遺傳給后代，所以估計動物的育種值對于提高選擇的準確性和加快遺傳改進具有重要的意義。而在育種值估計中離不開遺傳力這一參數(shù)。

第74頁/共117頁第75頁/共117頁

3．確定選種方法

遺傳力的大小可以反映某性狀遺傳給后代的能力。通常對遺傳力高的性狀，采用表型選擇，因為育種值與表型值之間存在著較高的相關，所以遺傳力高的性狀選擇效果就好。例如，一些肉用畜群的日增重、奶牛的體型大小等性狀都有較高的遺傳力，采用表型選擇實踐證明是行之有效的，而對于遺傳力低的性狀采用表型選擇則效果較差，主要因為這些性狀的表型值受環(huán)境影響太大，育種值與表型值之間的相關值較低。由此可見，確定不同性狀的合理選擇方法，必須考慮遺傳力的高低。

第76頁/共117頁4．制定綜合選擇指數(shù)對動物選擇有時會涉及兩個以上的性狀，這時為了選擇的方便，有必要將其轉換成一個綜合指標，即綜合選擇指數(shù)。綜合選擇指數(shù)的制定離不開遺傳力等遺傳參數(shù)。第77頁/共117頁二、遺傳相關第78頁/共117頁(一)遺傳相關概念動物是一個完整的統(tǒng)一體，因而，機體的各個性狀之間都存在著或多或少的關聯(lián)。與對數(shù)量性狀表型值剖分一樣，研究性狀間的相關也需要區(qū)分表型相關和遺傳相關。表型相關(phenotypiccorrelation)就是同一個體的兩個數(shù)量性狀度量值間的相關。第79頁/共117頁造成表型相關的原因很多而且十分復雜，一般而言，可分為兩大類：一是由于基因的一因多效和基因間的連鎖造成的性狀間遺傳上的相關稱遺傳相關(geneticcorrelation)，它是生物在長期的系統(tǒng)發(fā)育進化中形成的，是動物育種中早期選種和間接選擇的重要的理論基礎。

第80頁/共117頁另一類是由于兩個性狀受個體所處相同環(huán)境造成的相關，稱之為環(huán)境相關(environmentalcorrelation)。另外，由于等位基因間的顯性效應和非等位基因間的上位效應所造成的一些相關也不能真實遺傳，因此，一般就并入環(huán)境相關之中，統(tǒng)稱為剩余值間的相關。在這兩類遺傳和環(huán)境相關原因的共同作用下，兩個性狀由此可見，在組成rxy的兩部分原因中，如果兩性狀遺傳力低，則表型相關主要取決于剩余值相關；反之，如果兩性狀遺傳力高，則表型相關主要決定于遺傳相關。第81頁/共117頁(二)遺傳相關的估計原理第82頁/共117頁第83頁/共117頁第84頁/共117頁第85頁/共117頁第86頁/共117頁第87頁/共117頁第88頁/共117頁第89頁/共117頁第90頁/共117頁第91頁/共117頁第92頁/共117頁第93頁/共117頁第94頁/共117頁第95頁/共117頁第96頁/共117頁第97頁/共117頁(三)遺傳相關的用途在動物育種工作中，為了提高選擇效果，需要利用動物個體不同性狀間的遺傳相關來選種，具體情況可歸納為以下幾個方面。

1．間接選擇

在動物選種中，考慮到有些經(jīng)濟性狀在活體容易度量，有些難以度量(如屠宰率、瘦肉率、背膘厚等)；有些是生長發(fā)育早期的性狀，有些是晚期的性狀。應用這兩類性狀間的遺傳相關，通過對那些容易度量或早期表現(xiàn)的性狀的選擇，來間接地改良難以度量或晚期發(fā)育的性狀。第98頁/共117頁例如，豬的飼料利用率與生長速度存在著強的遺傳相關，因而選擇豬的生長速度，也就間接的選擇了飼料利用率。另外，在動物中有些重要的經(jīng)濟性狀的遺傳力較低(如繁殖力、產(chǎn)奶量、產(chǎn)蛋量等性狀)，這些性狀的直接選擇效果很差，如果能找到同該性狀緊密相關而且又具有高遺傳力的性狀，那么，利用這種性狀進行間接選擇可以大大地提高選擇效果。例如，雞的早期血漿AKP酶水平與雞的產(chǎn)蛋量關系密切，血漿AKP酶早期水平遺傳力較高，通過早期血漿AKP酶水平的選擇便可以達到間接選擇產(chǎn)蛋量的目的，迅速而有效地加快雞產(chǎn)蛋量的改良。第99頁/共117頁2．不同環(huán)境下的選擇遺傳相關可用于比較不同環(huán)境條件下的選擇效果。實際上，不但不同性狀間可以估計遺傳相關，而且同一性狀在不同環(huán)境下的表現(xiàn)也可以作為不同的性狀來估計遺傳相關。這就為解決育種工作中的一個重要實際問題提供了理論依據(jù)——即在條件優(yōu)良的種畜場選育的優(yōu)良品種，推廣到條件較差的其他生產(chǎn)場能否保持其優(yōu)良特性呢?實質上就是同一性狀