真核基因與基因組詳解演示文稿

真核基因與基因組詳解演示文稿當(dāng)前1頁，總共45頁。優(yōu)選真核基因與基因組當(dāng)前2頁，總共45頁。遺傳信息傳遞的中心法則

遺傳信息傳遞的中心法則（TheGeneticCentralDogma）主要闡述了遺傳信息的傳遞方式，即闡述了遺傳信息的流動方向。它包括了DNA的復(fù)制、RNA的轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)的翻譯，以及RNA的逆轉(zhuǎn)錄及RNA的復(fù)制等過程。當(dāng)前3頁，總共45頁。遺傳信息傳遞的中心法則

蛋白質(zhì)雖然不能作為DNA、RNA、蛋白質(zhì)自身合成的模板，指導(dǎo)DNA、RNA或自身蛋白質(zhì)的合成，但蛋白質(zhì)參與了DNA、RNA及蛋白質(zhì)自身的合成及合成調(diào)節(jié)的全過程。DNARNA蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄逆轉(zhuǎn)錄翻譯復(fù)制RNA復(fù)制【RNA病毒】當(dāng)前4頁，總共45頁。第十三章真核基因與基因組

EukaryoteGeneandGenome當(dāng)前5頁，總共45頁。主要內(nèi)容一、基因、基因組的概念二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能四、原核生物基因、基因組的結(jié)構(gòu)當(dāng)前6頁，總共45頁。一、基因、基因組的概念（一）基因

基因（gene）是編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負載遺傳信息的基本單位。

除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列。

基因包括編碼序列（外顯子）、調(diào)控序列和間隔序列（內(nèi)含子）。當(dāng)前7頁，總共45頁?；虮磉_的調(diào)控區(qū)（II類啟動子）轉(zhuǎn)錄起始點TATA盒CAAT盒GC盒增強子AATAAA剪接加尾轉(zhuǎn)錄終止點修飾點外顯子翻譯起始點內(nèi)含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結(jié)構(gòu)基因啟動子上游啟動子元件當(dāng)前8頁，總共45頁。一、基因、基因組的概念（一）基因

基因（gene）是編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負載遺傳信息的基本單位。

除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列。

基因包括編碼序列（外顯子）、調(diào)控序列和間隔序列（內(nèi)含子）?；蚴荄NA分子上的一個最小的功能片段當(dāng)前9頁，總共45頁?；虻墓δ芾脡A基的不同排列荷載遺傳信息。通過復(fù)制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應(yīng)環(huán)境變化，可能會發(fā)生基因突變。作為基因表達（geneexpression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過各種RNA和蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)有序合成而表現(xiàn)出來?；虮磉_（geneexpression）就是基因轉(zhuǎn)錄及翻譯的過程，即生成具有生物學(xué)功能的產(chǎn)物的過程。（p356）當(dāng)前10頁，總共45頁。一、基因、基因組的概念（二）基因組

基因組（genome）是一個生物體內(nèi)所有遺傳信息的總和。

人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質(zhì)。當(dāng)前11頁，總共45頁。主要內(nèi)容一、基因、基因組的概念二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能四、原核生物基因、基因組的結(jié)構(gòu)當(dāng)前12頁，總共45頁。二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能（一）真核基因的基本結(jié)構(gòu)真核基因中的DNA序列可以分成兩部分結(jié)構(gòu)編碼序列：基因中經(jīng)轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄加工后生成的mRNA所對應(yīng)的DNA序列。非編碼序列：基因中編碼區(qū)兩側(cè)的調(diào)控序列和編碼序列間的間隔序列所對應(yīng)的DNA序列。 調(diào)控序列又可以分為啟動子、終止子及其他調(diào)控序列。當(dāng)前13頁，總共45頁。真核mRNA基因的結(jié)構(gòu)DNA5'3'基因上游調(diào)控序列下游調(diào)控序列5'3'hnRNA轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄后加工mRNAAAA...AAA5'3'外顯子內(nèi)顯子起始密碼子終止密碼子NC蛋白質(zhì)翻譯啟動子多聚A信號(原核：終止子)當(dāng)前14頁，總共45頁。外顯子、內(nèi)含子、斷裂基因、基因組構(gòu)外顯子（exon）——在基因序列中出現(xiàn)，并出現(xiàn)在成熟mRNA分子上的序列。內(nèi)含子（intron）——位于外顯子之間、在mRNA剪接過程中被刪除部分相對應(yīng)的間隔序列。斷裂基因（splitegene）——真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因。當(dāng)前15頁，總共45頁。外顯子、內(nèi)含子、斷裂基因、基因組構(gòu)基因組構(gòu)（geneorganization）——單個基因的組成結(jié)構(gòu)及一個完整的生物體內(nèi)基因的組織排列方式統(tǒng)稱為基因組構(gòu)。血紅蛋白基因家族的基因組構(gòu)圖當(dāng)前16頁，總共45頁。二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能（二）基因編碼區(qū)的功能——編碼多肽鏈或特定的RNA分子5′···GCAGTACATGTC···3′3′···cgtcatgtacag···5′5′···GCAGUACAUGUC···3′mRNAN······Ala·Val·His·Val······C蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯基因（DNA）當(dāng)前17頁，總共45頁。二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能（三）調(diào)控序列參與真核基因表達調(diào)控1.基因表達的調(diào)控區(qū)（順式作用元件）

位于基因轉(zhuǎn)錄區(qū)前后，對基因表達起調(diào)控作用的區(qū)域稱為基因表達的調(diào)控區(qū)。

因其是緊鄰基因轉(zhuǎn)錄區(qū)的DNA序列，又稱旁側(cè)序列（flankingsequence）或稱為順式作用元件（cis-actingelement）。

常見的順式作用元件包括：啟動子、上游調(diào)控元件、增強子、加尾信號、各種細胞反應(yīng)元件等等。當(dāng)前18頁，總共45頁。基因表達的調(diào)控區(qū)（II類啟動子）轉(zhuǎn)錄起始點TATA盒CAAT盒GC盒增強子AATAAA剪接加尾轉(zhuǎn)錄終止點修飾點外顯子翻譯起始點內(nèi)含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結(jié)構(gòu)基因啟動子上游啟動子元件當(dāng)前19頁，總共45頁。二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能（三）調(diào)控序列參與真核基因表達調(diào)控1.基因表達的調(diào)控區(qū)（順式作用元件）2.啟動子

啟動子（promoter）是DNA分子上能夠介導(dǎo)RNA聚合酶結(jié)合并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體的序列。多數(shù)啟動子位于真核細胞基因轉(zhuǎn)錄起點的上游，啟動子本身通常不被轉(zhuǎn)錄。少數(shù)啟動子（如編碼tRNA基因的啟動子）位于轉(zhuǎn)錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄。當(dāng)前20頁，總共45頁。真核生物有三類啟動子

真核生物有三大類RNA聚合酶，分別對應(yīng)有三種不同類型的啟動子。RNA聚合酶IRNA聚合酶IIRNA聚合酶III啟動子I類啟動子II類啟動子III類啟動子轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物rRNA(除5SrRNA)hnRNA(即mRNA的前體)tRNA前體、5SrRNA、snRNA當(dāng)前21頁，總共45頁。真核生物有三類啟動子

真核生物有三大類RNA聚合酶，分別對應(yīng)有三種不同類型的啟動子。當(dāng)前22頁，總共45頁。二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能（三）調(diào)控序列參與真核基因表達調(diào)控1.基因表達的調(diào)控區(qū)（順式作用元件）2.啟動子3.增強子

增強子（enhancer）是增強真核基因啟動子工作效率的順式作用元件，是真核基因中最重要的調(diào)控序列，決定著每一個基因在細胞內(nèi)的表達水平。當(dāng)前23頁，總共45頁。增強子作用的特點能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強作用，大部分位于上游。增強子序列距離所調(diào)控基因距離近者幾十個堿基對，遠的可達幾千個堿基對。通常數(shù)個增強子序列形成一簇。有時增強子序列也可位于內(nèi)含子之中。不同的增強子序列結(jié)合不同的調(diào)節(jié)蛋白。增強子有組織特異性。當(dāng)前24頁，總共45頁。增強子作用示意圖當(dāng)前25頁，總共45頁。二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能（三）調(diào)控序列參與真核基因表達調(diào)控1.基因表達的調(diào)控區(qū)（順式作用元件）2.啟動子3.增強子4.沉默子

沉默子（silencer）是抑制基因轉(zhuǎn)錄的特定DNA序列，當(dāng)其結(jié)合一些反式作用因子時對基因的轉(zhuǎn)錄起阻遏作用，使基因沉默。

沉默子作用特點類似增強子。當(dāng)前26頁，總共45頁。二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能（三）調(diào)控序列參與真核基因表達調(diào)控1.基因表達的調(diào)控區(qū)（順式作用元件）2.啟動子3.增強子4.沉默子5.其他一些調(diào)控序列絕緣子（insulator）——位于增強子或沉默子與基因之間抑制增強子或沉默子的作用細胞反應(yīng)元件（應(yīng)答元件）當(dāng)前27頁，總共45頁。應(yīng)答元件（responseelements）

在真核生物細胞處于某一特定環(huán)境時，在基因上游有一些DNA序列能和專一性蛋白質(zhì)因子結(jié)合，從而控制基因特異表達，這些DNA序列稱為應(yīng)答元件。如：結(jié)合于反應(yīng)元件的特殊轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)劑組件保守順序DNA長度因子大?。╧Da）熱休克HSECNNGAANNTCCNNG27bpHSTF93糖皮質(zhì)激素GRETGGTACAAATGTTCT20bp受體94弗波酯TREGACTCA22bpAP139血清SRECCATATTAGG20bpSRF52當(dāng)前28頁，總共45頁。總結(jié)：真核mRNA基因的結(jié)構(gòu)當(dāng)前29頁，總共45頁。主要內(nèi)容一、基因、基因組的概念二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)與功能三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能四、原核生物基因、基因組的結(jié)構(gòu)當(dāng)前30頁，總共45頁。三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能（一）真核基因組的結(jié)構(gòu)與特點人類基因組細胞核基因組2800Mb線粒體基因組16.6kb約25%約75%編碼蛋白質(zhì)基因序列基因外序列2個rRNA基因22個tRNA基因13個蛋白編碼基因外顯子內(nèi)含子基因間序列中度至高度重復(fù)序列約1%約24%當(dāng)前31頁，總共45頁。三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能（一）真核基因組的結(jié)構(gòu)與特點基因的編碼序列所占比例遠小于非編碼序列高等真核生物基因組含有大量的重復(fù)序列真核基因組中存在多基因家族和假基因大多基因具有可變剪接，80%的可變剪接會使蛋白質(zhì)的序列發(fā)生改變基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲存于細胞核內(nèi)除配子細胞外，體細胞的基因組為二倍體當(dāng)前32頁，總共45頁。三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能（二）重復(fù)序列重復(fù)序列低度重復(fù)序列(單拷貝序列)中度重復(fù)序列高度重復(fù)序列反向重復(fù)序列衛(wèi)星DNA短分散重復(fù)片段(SINES)長分散重復(fù)片段(LINES)當(dāng)前33頁，總共45頁。反向重復(fù)序列軸向?qū)ΨQ鏡像對稱當(dāng)前34頁，總共45頁。經(jīng)CsCl密度梯度離心后的小鼠DNA當(dāng)前35頁，總共45頁。rRNA基因的重復(fù)序列屬于中度重復(fù)序列各重復(fù)單位中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因集中成簇存在，這樣的區(qū)域稱為rDNA區(qū)。人類的rRNA基因位于13、14、15、21和22號染色體的核仁組織區(qū)，每個核仁組織區(qū)平均含有50個rRNA基因的重復(fù)單位。5SrRNA基因似乎全部位于1號染色體，每個單倍體基因組約有1000個5SrRNA基因。DNA內(nèi)含子內(nèi)含子28S5.8S18SrDNA當(dāng)前36頁，總共45頁。三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能（二）重復(fù)序列重復(fù)序列的功能參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)：存在于DNA復(fù)制起點區(qū)的附近，是一些蛋白質(zhì)（包括酶）的結(jié)合位點。參與基因表達的調(diào)控：可以轉(zhuǎn)錄到核內(nèi)不均一RNA分子中，有些反向重復(fù)序列可以形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，有助于穩(wěn)定RNA分子。參與染色體配對：如衛(wèi)星DNA成簇樣分布在染色體著絲粒附近，可能與染色體減數(shù)分裂時染色體配對有關(guān)。當(dāng)前37頁，總共45頁。三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能（三）多基因家族與假基因1.多基因家族（multigenefamily）

多基因家族是指由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組在結(jié)構(gòu)上相似、功能相關(guān)的基因。

如血紅蛋白多基因家族。當(dāng)前38頁，總共45頁。血紅蛋白基因?qū)儆诙嗷蚣易濡伶湥?6號染色體）β鏈（11號染色體）珠蛋白基因的順序表達GA1

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21當(dāng)前39頁，總共45頁。三、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能（三）多基因家族與假基因1.多基因家族（multigene