試驗系譜分析

實驗（四）遺傳病的分析1系譜分析試驗目的1．通過系譜分析加深對遺傳學的基本原理和遺傳規(guī)律的理解。2．駕馭系譜的繪制和分析方法，并初步學會對系譜中成員發(fā)病危急率的估計。試驗原理系譜分析（pedigreeanalysis）是了解遺傳病的一個常用的方法。其基本程序是先對某家族各成員出現的某種遺傳病的狀況進行具體調查，再以特定的符號和格式繪制成反映家族各成員相互關系和發(fā)生狀況的圖解，然后依據孟德爾定律對各成員的表現型和基因型進行分析。通過家系分析，可以推斷某種性狀或遺傳病是屬于哪一種遺傳病方式。假如是單基因遺傳，還可確定是顯性、隱性或性連鎖遺傳。

系譜分析時須留意的問題1、資料必需牢靠，個體的文化程度、家系成員的分散程度、被調查者的年齡、記憶和推斷實力等，都是影響資料精確度的因素。2、涉及家庭成員的隱私問題，應勸服被調查者主動協(xié)作。3、對不同患者患病程度的度量應盡量精確一樣，最好能供應醫(yī)院的診斷資料，僅依某一個人的描述往往產生較大的偏差。4、應盡可能地擴大家系范圍，以便更精確地推斷。5、留意外顯不全、延遲顯性、新突變基因、動態(tài)突變、易位基因、基因組印跡等問題，還要充分考慮主基因和遺傳背景、基因和環(huán)境綜合作用等問題。6、視察指標的不同，可能遺傳方式也不同。家系分析的結果對于發(fā)病風險率的計算將產生重要影響。試驗內容——系譜分析例1：這是一個白色額發(fā)（頭發(fā)中有一綹白色的額發(fā)）的系譜，請依據系譜推斷白色額發(fā)的遺傳方式。例2：斑狀角膜變性是一種遺傳病。兒童期發(fā)病，由角膜中心淺層實質層的充溢性混濁漸漸累及全層，并擴展至角膜周邊部。對視力損害極為嚴峻，至40歲時即成盲目。有程度不同的畏光、流淚、異物感等刺激癥狀。下面是該患者的家系：

1．依據該系譜，推斷此疾病的遺傳方式。2．IV6是雜合子的概率是多少？3．假如V1和V3結婚，那么他們第一個孩子有病的概率是多少？4．假如他們的第一個孩子已經誕生，并已知患有此病，那么其次個孩子患病的概率是多少？例3：下面這個系譜是ABO血型和紅綠色盲的調查結果：1.推斷紅綠色盲的遺傳方式，推斷依據是什么？2．III9的色盲基因是從哪一個傳遞而來的？3．假如III1與III7結婚，他們生男孩是色盲的可能性有多大？4．假如III7與III10結婚，所生正常表型女孩的可能性為多大？表現為色盲的可能性為多大？5．假如對這家系中I，II代血型推斷無誤的話，那么第III代中有一個個體的血型的推斷是錯誤的，是哪一個？6．假如對“血型記錄錯誤者”及其他的母親推斷是正確的話，試推斷他父親的血型？試驗內容－－繪制系譜病例1有一女患者因驚厥就診，其母代述：這是第3個孩子，她的兩個哥哥和一個妹妹都很正常，這孩子剛生下來也正常，但隨著年齡的增長，智力漸漸低下，毛發(fā)由黑漸漸變黃，膚色由深變淺。患者父母雙方的三代人都未得過此病，但患者的父母是姑表兄妹。醫(yī)生診斷孩子是苯丙酮尿癥試驗內容－－繪制系譜病例2

一多指畸形男患者