預防出生缺陷提高

預防出生缺陷提高第一頁，共三十二頁，2022年，8月28日第二頁，共三十二頁，2022年，8月28日第三頁，共三十二頁，2022年，8月28日第四頁，共三十二頁，2022年，8月28日第五頁，共三十二頁，2022年，8月28日第六頁，共三十二頁，2022年，8月28日膨出型脊柱裂第七頁，共三十二頁，2022年，8月28日先天性無肛門第八頁，共三十二頁，2022年，8月28日第九頁，共三十二頁，2022年，8月28日怎樣預防出生缺陷“三級檢查”預防出生缺陷

“三級檢查”可以對一些遺傳性疾病、男女雙方體內(nèi)攜帶的隱形致畸因子作出早期診斷，給予早期治療。另外，孕婦還要及時進行孕期檢查，一些如唐氏綜合征、開放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕中期被及時發(fā)現(xiàn)。第十頁，共三十二頁，2022年，8月28日孕前檢查可預防“出生缺陷”

孕前檢查包括：性激素六項檢查、ABO血型檢查、肝功、腎功、HIV.HCV.TP.HBV等傳染病、染色體檢查等特殊檢查項目。另外，孕婦還要及時進行孕期檢查，一些如唐氏綜合征、開放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕中期通過血清檢查及B超檢查的篩查手段，被及時發(fā)現(xiàn)。第十一頁，共三十二頁，2022年，8月28日增補葉酸預防出生缺陷孕婦及時補葉酸防“兔唇”每年出生8萬-10萬例，我國是神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)，據(jù)衛(wèi)生部計生司1999-2000年期間對全國12萬多名出生兒進行調(diào)查的結(jié)果顯示，出生缺陷總的發(fā)生率達到13.07%，其中無腦兒、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出等神經(jīng)管畸形，分別居于出生缺陷的第一、三、九位。葉酸服用方法：孕前3月開始服用致診斷妊娠后再服用3月。可以在村衛(wèi)生室和中心衛(wèi)生院免費領(lǐng)取。。第十二頁，共三十二頁，2022年，8月28日產(chǎn)前篩查懷孕后需做“母血篩查”嗎？母血篩查可以檢查“先天愚型兒”發(fā)生的可能性。通過母血產(chǎn)前篩查，不僅可以提示準媽媽腹中寶寶發(fā)生先天愚型的風險率，而且還可以了解到胎兒的其他情況，如神經(jīng)管畸形(如無腦兒、開放性脊柱裂等)、18三體綜合征、死胎等其他出生缺陷。產(chǎn)前篩查時間：孕16-21+6W，不超過22W。第十三頁，共三十二頁，2022年，8月28日我國孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查率低七萬孕婦僅兩千人產(chǎn)前篩查35歲以上風險明顯升高，45歲高齡孕婦發(fā)病率比普通人高出40倍。據(jù)介紹，神經(jīng)管缺陷包括無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。神經(jīng)管缺陷是常見的先天畸形，其發(fā)生率北方高于南方，農(nóng)村高于城市，夏秋季高于冬春季三大特點。所有孕產(chǎn)婦均應進行產(chǎn)前篩查。第十四頁，共三十二頁，2022年，8月28日認識產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷可攔截“畸形兒”迄今為止，我國新生缺陷兒童總?cè)藬?shù)累積已達約6000萬人。較為常見的出生缺陷和殘疾包括先天性心臟病、唐氏綜合癥、失聰、智障、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、多指(趾)、腦積水、開放性脊柱裂等。產(chǎn)前診斷時間：16-22w第十五頁，共三十二頁，2022年，8月28日哪些孕婦應做產(chǎn)前診斷？（一）羊水過多或者過少的；（二）胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?；（三）孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；（四）有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；（五）初產(chǎn)婦年齡超過35周歲的。第十六頁，共三十二頁，2022年，8月28日脊柱裂的產(chǎn)前超聲診斷B超檢查：顱骨穹隆缺如。超聲波對無腦兒檢出率可高達100%。脊柱裂產(chǎn)前根據(jù)B超檢查，主要發(fā)現(xiàn)軟組織和骨特征。結(jié)合母血或羊水AFP測定即可診斷。生后根據(jù)臨床表現(xiàn)，一般診斷并不困難，同時應注意檢查有無合并癥。

MRI檢查：是目前對神經(jīng)系統(tǒng)最直觀的檢查，可發(fā)現(xiàn)脊髓、脊神經(jīng)及脊膜的膨出情況第十七頁，共三十二頁，2022年，8月28日先天性腦積水的產(chǎn)前診斷產(chǎn)前B超檢查有助于診斷。出生后：①頭圍增大超過35cm；②有顱內(nèi)壓增高癥狀；③檢查其前囟、骨縫、顱骨等臨床表現(xiàn)；④B超或CT、MRI發(fā)現(xiàn)腦室明顯擴大；⑤動態(tài)監(jiān)測顱內(nèi)壓可作出診斷。我國先天性腦積水發(fā)生率較高，農(nóng)村高于城市，但城市發(fā)生率有上升趨勢。據(jù)統(tǒng)計，高齡產(chǎn)婦的小兒發(fā)病率高。產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率有一定的作用。提高產(chǎn)前診斷仍是降低發(fā)生率的重要措施。

第十八頁，共三十二頁，2022年，8月28日總唇裂（單純唇裂、唇裂合并腭裂總唇裂發(fā)生率較高，發(fā)生率沒有明顯的下降或上升趨勢。城鄉(xiāng)沒有明顯差異。產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率的作用有限，但可以通過規(guī)范超聲技術(shù)，提高產(chǎn)前診斷水平。重點應放在一級干預措施和三級干預措施，如小劑量葉酸、吸煙干預、遺傳咨詢干預等。

第十九頁，共三十二頁，2022年，8月28日腹裂（gastrochisis）是臍旁部分腹壁構(gòu)成成分缺損而致內(nèi)臟脫出。男嬰較女嬰多，比例為2:1，約半數(shù)發(fā)生在早產(chǎn)兒。發(fā)病機理尚未清楚。大多數(shù)為多基因性疾病。年輕孕婦多見，30歲以上孕婦少見。超聲波檢查簡單正確，可以把幾乎所有的病例診斷出來。母體血清AFP升高作為篩查陽性結(jié)果，但要做AchE檢測與神經(jīng)管缺損鑒別。

治療：腹裂一經(jīng)確診，應盡早手術(shù)。

遺傳咨詢：腹裂再發(fā)風險低(1%以下)。

第二十頁，共三十二頁，2022年，8月28日21三體綜合征（先天愚型）21三體綜合征是產(chǎn)前遺傳診斷中最常見的疾病，又是最常見的非整倍體染色體異常。新生兒發(fā)病率1/600，受精卵1/150。第二十一頁，共三十二頁，2022年，8月28日風險率與孕婦年齡的關(guān)系孕婦年齡與21三體綜合征發(fā)生的關(guān)系已被肯定。21三體綜合征胎兒風險率隨孕婦年齡的增加而升高，這種變化在孕婦超過35歲后更為明顯。

當孕婦小于30歲時，風險率1/1000~1/1500

當孕婦年齡35歲時，風險率1/380

當孕婦年齡40歲時，風險率1/100

當孕婦年齡45歲時，風險率1/25第二十二頁，共三十二頁，2022年，8月28日21-三體的母體血篩查1）母體血清生化標志篩查

21-三體AFP和uE3值均降低（一般分別低于0.6MoM和0.55MoM），而hcG明顯升高（一般為2.0MoM以上）即所謂“兩低一高”其中以后者的敏感性最大。目前大多數(shù)產(chǎn)前診斷中心都以風險率為1:270作為分界值(cutoff)未決定篩查結(jié)果的“陽性”與“陰性”。必須建議篩查陽性者進行產(chǎn)前胎兒染色體核型分析。第二十三頁，共三十二頁，2022年，8月28日B超篩查21-三體（2）B型超聲波監(jiān)測

也是一種篩查手段。第一妊娠期：頸背水腫（頸背透明物NT）

NT厚度的增大與21三體綜合征有密切關(guān)系在孕早期將超聲波頸背透明物監(jiān)測與母體血清生化指標相結(jié)合進行篩查，可使21三體綜合征檢出率提高到90%。

第二十四頁，共三十二頁，2022年，8月28日21-三體的染色體診斷（3）胎兒細胞染色體核型分析包括羊水細胞培養(yǎng)和絨毛細胞培養(yǎng)兩種方法。（4）分子遺傳診斷方法目前在21三體綜合征產(chǎn)前診斷中應用較多的是熒光原位雜交（FISH方法）。第二十五頁，共三十二頁，2022年，8月28日21-三體的預防預防

產(chǎn)前診斷，創(chuàng)造條件對35歲以下的孕婦進行母體血清生化標志和超聲波篩查。凡是陽性結(jié)果者應作診斷性的染色體檢查。胎兒染色體核型分析指征：①分娩時年齡在35歲以上的孕婦；②已生育過21三體患兒者；③父母某一方是累及染色體羅伯遜易位或其他平衡易位攜帶者；④父母某一方是21號染色體鑲嵌體者；⑤篩查陽性者。

第二十六頁，共三十二頁，2022年，8月28日預防出生缺陷的其他病毒血清學檢查可造成先天畸形的微生物主要包括弓形體、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、風疹病毒和其他如梅毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等。早期感染可致先天畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、智力低下，晚期感染可在出生后急性發(fā)病，或造成遠期影響。

第二十七頁，共三十二頁，2022年，8月28日先天性心臟?。–HD）城市發(fā)生率高于農(nóng)村，說明監(jiān)測發(fā)生率可能與病例確認水平有關(guān)。各省監(jiān)測的發(fā)生率差異較大，上海等省份發(fā)生率高，可能主要與各省的診斷水平有關(guān)。產(chǎn)前診斷對降低致死性先心發(fā)生率有一定的作用。第二十八頁，共三十二頁，2022年，8月28日先天性心臟病的產(chǎn)前診斷目前對CHD的產(chǎn)前診斷方法主要還是B超和超聲心動圖。超聲心動圖檢查是產(chǎn)前唯一能觀察心臟結(jié)構(gòu)、心腔和大血管內(nèi)血流動力學的一種安全可靠的方法。胎兒超聲心動圖檢查可在妊娠16周進行，20~22周即能獲得滿意的圖象。我們就近的中醫(yī)院和宜賓一醫(yī)院的該項目檢查時間通常是24-28周。第二十九頁，共三十二頁，2022年，8月28日肢體短縮我國肢體短縮發(fā)生率較高，有上升趨勢，城鄉(xiāng)有差異，農(nóng)村發(fā)生率高于城市。產(chǎn)前診斷對降低發(fā)生率有一定的作用。但對經(jīng)驗不豐富的B超醫(yī)生來說，