遺傳學(xué)數(shù)量性狀遺傳分析詳解演示文稿

遺傳學(xué)數(shù)量性狀遺傳分析詳解演示文稿當(dāng)前1頁，總共44頁。優(yōu)選遺傳學(xué)數(shù)量性狀遺傳分析當(dāng)前2頁，總共44頁。1.質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀質(zhì)量性狀：表型之間截然不同，具有質(zhì)的差別，用文字描述的性狀稱為質(zhì)量性狀。如水稻的糯與粳，人的A、B、O血型等。數(shù)量性狀：性狀之間呈連續(xù)變異狀態(tài)，界限不清楚，用數(shù)字描述的性狀。如人的身高、體重，作物的產(chǎn)量，棉花的纖維長度等當(dāng)前3頁，總共44頁。質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別當(dāng)前4頁，總共44頁。

一是表型為嚴格的連續(xù)變異的性狀，如牛的泌乳量，羊毛的長度等等；數(shù)量性狀包括兩大類：

二是表型呈非連續(xù)變異，而遺傳物質(zhì)的數(shù)量呈潛在的連續(xù)變異的性狀，即只有超越某一遺傳閾值時才出現(xiàn)的性狀，如抗病、死亡率以及單胎動物的產(chǎn)仔數(shù)等性狀，稱為閾性狀（thresholdcharacter或thresholdtrait）。當(dāng)前5頁，總共44頁。數(shù)量性狀的連續(xù)性特點：第一，一種基因型影響一組表型的表現(xiàn)。其結(jié)果模糊了基因型所決定的不同表型之間的差異，因而不能將一個特定的表型歸屬于一個特定的基因型。第二，許多不同基因座的等位基因都能使某一種被觀察的表型發(fā)生改變。當(dāng)前6頁，總共44頁。1）數(shù)量性狀是可以度量的；2）數(shù)量性狀呈連續(xù)性的變異；3）數(shù)量性狀的表現(xiàn)容易受到環(huán)境的影響；4）控制數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是多基因系統(tǒng)

2.數(shù)量性狀的特點：數(shù)量性狀的遺傳在本質(zhì)上與孟德爾式的遺傳完全一樣，只是需要用多基因理論來解釋。當(dāng)前7頁，總共44頁。1909年，瑞典遺傳學(xué)家Nilsson-Ehle對小麥和燕麥中籽粒顏色的遺傳進行了研究，發(fā)現(xiàn)在若干個紅粒與白粒的雜交組合中有如下A、B、C3種情況：二數(shù)量性狀遺傳的多基因假說當(dāng)前8頁，總共44頁。在小麥和燕麥中，有3對基因與種皮顏色有關(guān)；1對基因：F2表型3：1分離；2對基因：F2表型15：1分離；3對基因：F2表型63：1分離F2的紅色籽粒中呈現(xiàn)各種程度的差異，按紅色程度可分為：A組：1/4紅粒：2/4中等紅：1/4白粒；B組：1/16深紅：4/16紅：6/16中等紅：4/16淡紅：1/16白色；C組：1/64極深紅：6/64深紅：15/64次深紅：20/64中等紅：

15/64中淡紅：6/64淡紅：1/64白色當(dāng)前9頁，總共44頁。紅色籽粒的顏色變異程度與決定“紅色”的基因數(shù)目有關(guān)，而與基因的種類無關(guān)。以B組為例：

設(shè)：R1r1及R2r2為兩對決定種皮顏色的基因，大寫字母表示增效基因（“增加”紅色），小寫字母表示減效基因（“不增加”紅色），R與r不存在顯隱性關(guān)系。當(dāng)前10頁，總共44頁。主要論點：數(shù)量性狀是由大量的、數(shù)量微小而類似的、并且可以相加的基因控制，這些基因在世代相傳中服從經(jīng)典遺傳學(xué)規(guī)律，這些基因一般沒有顯隱性區(qū)別。Nilsson-Ehle

根據(jù)小麥籽粒顏色遺傳研究提出假說：Johannsen提出數(shù)量性狀同時受到基因型和環(huán)境的作用，而且數(shù)量性狀的表現(xiàn)對環(huán)境相當(dāng)敏感。

當(dāng)前11頁，總共44頁。多基因?qū)W說的要點：1）數(shù)量性狀由多對微效基因或多基因控制；2）多基因中的每一對基因?qū)π誀畹男?yīng)是微小的；3）微效基因的效應(yīng)相等，而且相互累加；4）微效基因之間一般不存在顯隱性關(guān)系；5）微效基因?qū)Νh(huán)境敏感；6）多基因往往有多效性；7）多基因及主效基因都位于染色體上，具有分離、重組、連鎖的性質(zhì)。當(dāng)前12頁，總共44頁。數(shù)量性狀在研究方法的特點：1）在雜交后代中，個別或少數(shù)后裔所能提供的信息量很少。研究的單位必須擴大到群體和許多世系才可能獲得對其遺傳規(guī)律和動態(tài)變化的認識；2）對個體的性狀進行測量；3）利用生物統(tǒng)計學(xué)的方法，計算性狀的表型參數(shù)：平均數(shù)、方差（或標(biāo)準(zhǔn)差）、變異系數(shù)，以及遺傳參數(shù)：遺傳率、遺傳相關(guān)系數(shù)等。當(dāng)前13頁，總共44頁。以假定的玉米穗長的遺傳模式來直觀地說明這一假說：（1)如果兩親本相差一對基因：

P

aa（6cm）

×AA（18cm）

↓

F1

Aa（12cm）

↓自交

F2

1aa2Aa1AA頻率1/42/41/4增加一個A，就相當(dāng)于在短穗親本的基礎(chǔ)上增加6cm當(dāng)前14頁，總共44頁。（2)假設(shè)該性狀由三對等位基因（A1a1，A2a2和A3a3）控制，依據(jù)多基因假說，等位基因間無顯性效應(yīng)，非等位基因間無上位效應(yīng)，基因的效應(yīng)應(yīng)相同且可加

如果A1A1A2A2A3A3=18cm，a1a1a2a2a3a3=12cm,可知一個基因的效應(yīng)值（A1=A2=A3）為3cm，（6A=18）一個a基因的效應(yīng)值（a1=a2=a3）為2cm。（6a=12）因此，每用一個a基因替換一個A基因，穗長將減少1cm當(dāng)前15頁，總共44頁。忽略環(huán)境效應(yīng)的影響，下列雜交試驗的結(jié)果將是：A1A1A2A2A3A3×a1a1a2a2a3a3

↓

A1a1A2a2A3a3↓F2:6A:5A1a：4A2a：3A3a：2A4a:1A5a：6a頻率：1/64:6/64:15/64:20/64:15/64:6/64:1/64穗長：18171615141312(cm)當(dāng)前16頁，總共44頁。將F2的各基因頻率作一曲線圖：當(dāng)前17頁，總共44頁。在以上例子中：小寫字母僅僅保持一個基數(shù)，叫做無效等位基因（nullalleles），大寫字母基因具有使數(shù)量增加的效應(yīng)，每增加一個，效應(yīng)加1份，基因數(shù)目越多，每份的效應(yīng)越小。大寫字母基因叫做有效等位基因（activealleles）無效等位基因：不能產(chǎn)生野生型表型，完全失去活性的突變基因。F2表型類別數(shù)基因數(shù)+1一對等位基因2+1=3三對等位基因6+1=7當(dāng)前18頁，總共44頁。基本物質(zhì)處于某一特定范圍內(nèi)，表現(xiàn)為正常，如果超出某一閾值，表型就不正常?；疚镔|(zhì)受多基因控制，但性狀的改變僅發(fā)生在基本物質(zhì)達到或者超過某一閾值時才發(fā)生。表示發(fā)生率為20%的一個閾性狀的兩種分布閾性狀：遺傳基礎(chǔ)是微效多基因、表型是非連續(xù)變異的一類性狀。三閾性狀及其特性

當(dāng)前19頁，總共44頁。人類多基因遺傳病如唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟病、原發(fā)性高血壓等，一般認為是由遺傳因素與環(huán)境效應(yīng)共同決定個體是否容易患病，稱為易患（感）性。易患性的變異是呈連續(xù)變異的，它表示人體內(nèi)由基因決定的某種抗體物質(zhì)的濃度差異。易患性高的個體，抗病力低，當(dāng)一個個體的易患性超過一定限度----閾值時，該個體即表現(xiàn)為“患病”。連續(xù)分布的易患性(X)就被閾值區(qū)分出不連續(xù)的“發(fā)病”與“正常”兩類。只含有一個閾值的閾性狀又稱為二者居一性狀，或稱全或無性狀。閾性狀與非閾性狀的數(shù)量遺傳學(xué)分析的原理和方法基本相同。當(dāng)前20頁，總共44頁。第二節(jié)數(shù)量性狀遺傳分析的基本方法一.數(shù)量性狀的遺傳率(一)表型值及其方差分量①表型值及其剖分表型由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定即：P=G+E當(dāng)前21頁，總共44頁?；蛐椭涤?部分組成：G=A+D+I基因的累加效應(yīng)（A）：多基因的累加效應(yīng)；許多微效基因的總和，可遺傳,且固定,育種值。顯性離差（D）：基因座內(nèi)等位基因之間的互作效應(yīng);

基因在雜合狀態(tài)時，顯性效應(yīng)所產(chǎn)生的方差.基因純合時消失,可遺傳但不固定,與雜種優(yōu)勢的產(chǎn)生有關(guān)。上位效應(yīng)(I)：不同基因座非等位基因間互作產(chǎn)生的方差,與雜種優(yōu)勢有關(guān)。當(dāng)前22頁，總共44頁?；蛐椭凳歉鞣N基因效應(yīng)的總和。

基因型值和表現(xiàn)型值G=A+D+I和

P=A+D+I+e

當(dāng)前23頁，總共44頁。平均數(shù):反應(yīng)數(shù)據(jù)集中趨勢的統(tǒng)計量,某一性狀的幾個觀察數(shù)(表現(xiàn)型值)的平均值。②表型方差及其分量當(dāng)前24頁，總共44頁。方差(V):表示一組資料的分散程度,是全部觀察數(shù)偏離平均數(shù)的重要參數(shù).V越大,表示變異程度越大。當(dāng)前25頁，總共44頁。常用方差（variance）度量某個性狀的變異程度。

∴生物群體的表現(xiàn)型方差基因型方差

環(huán)境方差

VP

=VG

+Ve群體表現(xiàn)型變異的分解VP=VA+VD+VI+Ve。當(dāng)前26頁，總共44頁。（二）遺傳率（heritability）①廣義遺傳率：遺傳方差占表型方差的比率。②狹義遺傳力:加性方差占總表型方差中的比值。%100%1002×=×=PGVVH表現(xiàn)型方差基因型方差P%100%1002×=×=AVVh表現(xiàn)型方差育種值方差當(dāng)前27頁，總共44頁。遺傳率在特定群體、特定條件下測定才有意義。遺傳率代表的是群體及其所處環(huán)境的特性。人類“身高”性狀的總變異中，遺傳變異占80%，其他為環(huán)境條件改變所造成的差異當(dāng)前28頁，總共44頁?！嗫晒浪慊蛐头讲睿ǎ?。

F2變異

包括分離個體的基因型變異和環(huán)境機誤

變異（）。

早期研究群體，一般采用遺傳差異較大的二個親本

雜交

分析親本、F1、F2或回交世代的表現(xiàn)型方差

估算群體的遺傳方差或加性、顯性等方差分量。

基因型不分離的純系親本和F1的變異基因型方差等于0，有環(huán)境機誤變異（Ve）。二估計遺傳率的方法當(dāng)前29頁，總共44頁。(1)利用純合親本群體遺傳型的一致性來估算純和親本：VG=0VE=1/2（VP1+VP2）(2)利用F1代群體遺傳型的一致性來估算純和親本：VG=0VE=VF1

(3)利用二親本的表型方差(VP1;VP2)和F1表型方差(VF1)VE=1/3（VP1+VP2+VF1）VE的估算方法：當(dāng)前30頁，總共44頁。

遺傳實驗觀察的個體數(shù)有限

所得各項方差分量

屬于樣本方差群體方差的估計值。表5-1玉米穗長的頻率、平均數(shù)、方差和標(biāo)準(zhǔn)差

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

N

X

S

V

短穗親本(No.60)

4

21

24

8

57

6.632

0.816

0.665

長穗親本(No.54)

3

11

12

15

26

15

10

7

2

101

16.802

1.887

3.560

F1

1

12

12

14

17

9

4

69

12.116

1.519

2.310

F2

1

10

19

26

47

73

68

68

39

25

15

9

1

401

12.888

2.252

5.075

群體穗長（cm）當(dāng)前31頁，總共44頁。

現(xiàn)以表5-1中玉米穗長試驗的結(jié)果為例，計算各個世代的表現(xiàn)型方差分量：VP1=0.665VP2=3.560VF1=2.310VF2=5.075Ve=2.178hB2

＝＝×100%＝×100%＝45.5%VGVPVP-VEVP2.7655.075當(dāng)前32頁，總共44頁。h2=VA/VP×100%需知道回交世代VB1、VB2的方差組成：F1與2個親本回交后，回交后代分別為B1、B2。當(dāng)前33頁，總共44頁。當(dāng)前34頁，總共44頁。第三節(jié)近親繁殖與雜種優(yōu)勢理想群體假設(shè)群體中的交配是隨機的，但很多群體對于某些性狀而言交配并不是隨機的。一近交及其遺傳學(xué)效應(yīng)

遠交：是非親屬關(guān)系優(yōu)先交配非隨機交配近交：親屬間優(yōu)先交配全同胞半同胞表兄妹當(dāng)前35頁，總共44頁。自交：是近交的一種極端形式，如植物的自花授粉，動物的自體受精。自交的結(jié)果：純合體的頻率增加雜合體的頻率減少Aa×Aa↓1AA2Aa1aa當(dāng)前36頁，總共44頁。1.近交使基因純合，雜交使基因雜合基因頻率不變純合基因型頻率增加純合基因型頻率增加雜合基因型頻率減少當(dāng)前37頁，總共44頁。近交效應(yīng)：12增加后代群體的純合度親緣關(guān)系越近的個體近交，其后代純合體比率就上升越快，如每代進行同一類型的近交，自交6代后純合子的比率可達到近100%衰退現(xiàn)象的出現(xiàn)由于純合子比率增加，使原來處于雜合狀態(tài)被掩蓋的隱性性狀得以表現(xiàn)，表現(xiàn)為生活力、繁殖力下降。人類近親結(jié)婚導(dǎo)致基因純合化，使隱性遺傳病發(fā)病率上升。例如：半乳糖血癥，表兄妹結(jié)婚后代發(fā)病率為非近親結(jié)婚時的19倍。當(dāng)前38頁，總共44頁。近交衰退并非完全禍起基因序列變化，而是表觀遺傳變化表觀遺傳變異：指在基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，由于基因的修飾導(dǎo)致基因活性發(fā)生改變，從而使基因決定的表型出現(xiàn)變化。當(dāng)前39頁，總共44頁。一項關(guān)于植物的最新研究顯示，導(dǎo)致這種所謂的近交衰退的并非只是基因本身的序列，還包括這些基因開啟和關(guān)閉的方式。

來自荷蘭內(nèi)梅亨大學(xué)的研究人員菲麗嬪·沃吉爾注意到，在灰藍盆花中，是否為近親繁殖，使其對環(huán)境條件的反應(yīng)大不相同。