超聲少見病例介紹專家講座

超聲少見病例介紹超聲少見病例介紹專家講座第1頁病例一患者：男、47歲，發(fā)覺右腰部脹痛3月余于年04月04日到我院就診。查體：右側(cè)腰部輕叩痛，余無特殊。尿常規(guī)無異常。行黑白超聲檢驗以下：超聲少見病例介紹專家講座第2頁右腎下極見一低回聲團(tuán)，形態(tài)欠規(guī)則超聲少見病例介紹專家講座第3頁右腎下極見一低回聲團(tuán)，形態(tài)欠規(guī)則超聲少見病例介紹專家講座第4頁右腎中極亦見一低回聲團(tuán)超聲少見病例介紹專家講座第5頁左腎實質(zhì)回聲均勻超聲少見病例介紹專家講座第6頁病例一超聲所見：右腎實質(zhì)見兩個低回聲團(tuán)：大小約47mmx37mm，25mmx17mm，邊界欠清，內(nèi)回聲欠均。超聲提醒：右腎實質(zhì)異?；芈暎盒再|(zhì)待定，提議深入檢驗。超聲少見病例介紹專家講座第7頁病例一患者于當(dāng)月轉(zhuǎn)到東莞市某三甲醫(yī)院就診。行超聲、MR、同位素等檢驗。超聲提醒：右腎混合性占位性病變：性質(zhì)待定。同位素診療意見：右腎血供減低，腎功效中度受損，排泄延緩；左腎血供、功效正常，排泄延緩。超聲少見病例介紹專家講座第8頁病例一全身骨掃描未見顯著骨代謝異常征象。MR提醒：右腎下極占位性病變，考慮腎惡性腫瘤伴淋巴結(jié)腫大；雙腎多發(fā)可疑異常信號：性質(zhì)待定，提議結(jié)合臨床相關(guān)檢驗，必要時穿刺活檢除外轉(zhuǎn)移。超聲少見病例介紹專家講座第9頁遂行右腎切除術(shù)超聲少見病例介紹專家講座第10頁超聲少見病例介紹專家講座第11頁黃色肉芽腫性腎盂腎炎介紹定義：是一個少見、嚴(yán)重慢性細(xì)菌性腎盂腎炎。該病可產(chǎn)生彌漫性腎實質(zhì)破壞，普通僅有單側(cè)腎臟受累，罕有雙側(cè)病變。特征：腎實質(zhì)損害、肉芽腫性膿腫及腎間質(zhì)巨噬細(xì)胞聚積。任何年紀(jì)均可發(fā)病，但以50～70歲多見；女性患者顯著多于男性。病因:由細(xì)菌感染引發(fā)。超聲少見病例介紹專家講座第12頁黃色肉芽腫性腎盂腎炎介紹臨床表現(xiàn):腎區(qū)疼痛、重復(fù)發(fā)作尿路感染、不規(guī)則發(fā)燒、乏力、厭食、消瘦等。多有結(jié)石、尿路梗阻史，半數(shù)患者可觸及腰部腫塊，伴有高血壓表現(xiàn)。

超聲少見病例介紹專家講座第13頁分析

該患者無尿路結(jié)石病史，無慢性尿路感染史，無高血壓，尿常規(guī)無異常，是否真是黃色肉芽腫性腎盂腎炎？？臨床癥狀不支持。超聲少見病例介紹專家講座第14頁病例一

術(shù)后兩個月，患者自覺上腹部脹痛伴身目黃染、發(fā)燒五天再次到該院就診。行肝、膽、脾、腎超聲檢驗：超聲少見病例介紹專家講座第15頁超聲少見病例介紹專家講座第16頁病例一

超聲提醒:1.胰腺腫大，胰頭可疑占位，提議深入檢驗，待排胰頭CA;2.膽總管擴(kuò)張、膽囊腫大，肝內(nèi)膽管擴(kuò)張，考慮膽道系統(tǒng)下段梗阻；

3.左腎代償性增大（右腎切除術(shù)后）超聲少見病例介紹專家講座第17頁病例一

磁共振檢驗印象：胰腺彌漫性腫大、伴胰頭腫塊，脾臟、左腎腫大，信號異常，肝門、左側(cè)腎門淋巴結(jié)腫大，均考慮為淋巴瘤，其它腫瘤性病變或轉(zhuǎn)移瘤不除外，伴膽道梗阻性擴(kuò)張。膽囊增大，門靜脈下段破壞，伴門腔側(cè)枝循環(huán)形成。超聲少見病例介紹專家講座第18頁病例一當(dāng)初該患者又回到我院行超聲檢驗：如圖所表示：超聲少見病例介紹專家講座第19頁膽總管上段擴(kuò)張，內(nèi)徑約13mm，內(nèi)見一稍強(qiáng)回聲團(tuán)，大小約27mmx10mm。之前做右腎切除時肝膽脾超聲檢驗無異常超聲少見病例介紹專家講座第20頁膽總管下段管腔變細(xì)，顯示不清。超聲少見病例介紹專家講座第21頁膽總管下段近胰頭處管壁增厚，內(nèi)似見一低回聲團(tuán)，大小約25mmx10mm超聲少見病例介紹專家講座第22頁肝內(nèi)膽管樹枝狀擴(kuò)張超聲少見病例介紹專家講座第23頁右肝管擴(kuò)張超聲少見病例介紹專家講座第24頁左右肝管均呈樹枝狀擴(kuò)張超聲少見病例介紹專家講座第25頁左腎丄極見一低回聲團(tuán)，大小約46mmx21mm超聲少見病例介紹專家講座第26頁左腎中下極見一低回聲團(tuán)，大小約26mmx24mm超聲少見病例介紹專家講座第27頁病例一提議患者轉(zhuǎn)到廣州深入檢驗治療?；颊咴趶V州多家醫(yī)院進(jìn)行了各種檢驗，包含：電子超聲內(nèi)鏡、超聲造影、磁共振、PTCD、穿刺介入等超聲少見病例介紹專家講座第28頁病例一電子超聲內(nèi)鏡提醒：十二指腸乳頭稍大，膽總管擴(kuò)張，最大直徑16mm，內(nèi)見高回聲團(tuán)，無聲影，胰腺實質(zhì)散在高回聲條索，未見占位性病變。超聲少見病例介紹專家講座第29頁超聲造影超聲少見病例介紹專家講座第30頁病例一全腹+盆腔MR增強(qiáng)提醒：1.膽囊結(jié)石、膽總管結(jié)石，并肝內(nèi)外膽管擴(kuò)張，壺腹部改變考慮慢性炎癥，當(dāng)前未見腫瘤征象。2.慢性膽囊炎、胰管稍擴(kuò)張。3.左腎多發(fā)結(jié)節(jié)影，考慮慢性炎癥并腎梗塞改變。4.直腸右側(cè)壁增厚，考慮慢性炎癥可能性大，提議直腸鏡深入檢驗。超聲少見病例介紹專家講座第31頁病例一穿刺活檢：胰腺：胰腺腺泡結(jié)構(gòu)不顯著，考慮為炎癥性病變。左腎：纖維組織增生，呈慢性炎癥改變，未見腫瘤。超聲少見病例介紹專家講座第32頁腫瘤五項檢驗未見異常超聲少見病例介紹專家講座第33頁病例一患者從年4月發(fā)覺該病，到年3月近三年時間，在廣州多家醫(yī)院診治，在風(fēng)濕科、消化內(nèi)科、肝膽外科、介入科等科室住院治療，做了很多檢驗仍未確診終究為何?。孔钪饕侵委煙o顯著效果，仍重復(fù)低燒、腹痛，在準(zhǔn)備放棄治療時無意中碰到一位教授說曾治療過類似疾病，然后繼續(xù)接收治療，經(jīng)激素治療后癥狀顯著改進(jìn)。超聲少見病例介紹專家講座第34頁激素治療后，癥狀顯著改進(jìn)，治療后超聲圖像以下：超聲少見病例介紹專家講座第35頁左右肝內(nèi)膽管未見顯著擴(kuò)張超聲少見病例介紹專家講座第36頁超聲少見病例介紹專家講座第37頁胰腺大小正常，胰頭無顯著腫大，回聲均勻超聲少見病例介紹專家講座第38頁膽總管仍擴(kuò)張，但內(nèi)未見顯著異常回聲團(tuán)超聲少見病例介紹專家講座第39頁左腎實質(zhì)回聲變得均勻，未見顯著低回聲團(tuán)超聲少見病例介紹專家講座第40頁膽囊較前顯著變小，但內(nèi)仍有膽泥淤積超聲少見病例介紹專家講座第41頁免疫組化顯示免疫球蛋白IgG4增高該教授治療過程中主要監(jiān)測IgG4值指標(biāo)超聲少見病例介紹專家講座第42頁激素治療后IgG4顯著降低超聲少見病例介紹專家講座第43頁病例一出院診療：IgG4相關(guān)性疾病將當(dāng)年東莞某醫(yī)院右腎組織玻片會診，行IgG4染色等，玻片病理會診示病變符合腎臟IgG4相關(guān)性疾病（IgG4相關(guān)性腎盂腎炎）。超聲少見病例介紹專家講座第44頁病例一服用激素治療一年多，癥狀顯著好轉(zhuǎn)，可惜在激素治療逐步減量后近兩個月患者自覺不適癥狀再次出現(xiàn)。今年5月30號患者復(fù)查超聲，圖像以下：超聲少見病例介紹專家講座第45頁膽總管增寬，達(dá)27mm，內(nèi)見低弱回聲團(tuán)及強(qiáng)回聲斑。超聲少見病例介紹專家講座第46頁膽總管下段顯示不清超聲少見病例介紹專家講座第47頁膽囊顯著腫大，約142mmx48mm，內(nèi)見膽泥淤積病程重復(fù)超聲少見病例介紹專家講座第48頁IgG4相關(guān)疾病

醫(yī)學(xué)無止境，不時會有一些非常疑難疾病展現(xiàn)在我們面前：“貌似腫瘤，卻非腫瘤”，IgG4相關(guān)疾病就是一個普通風(fēng)濕免疫科疾病?！鞍?，可能不是癌”。超聲少見病例介紹專家講座第49頁IgG4相關(guān)疾病

IgG4主要表現(xiàn)：組織或臟器腫脹，或形成局部腫塊，能夠發(fā)生在體內(nèi)任何部位，不論是上百元彩超檢驗，還是上千元CT、磁共振檢驗、甚至是上萬元PET-CT檢查，經(jīng)常誤判其為腫瘤，可是，病理活檢卻否定了腫瘤診療。超聲少見病例介紹專家講座第50頁認(rèn)識IgG4相關(guān)疾病歷史1995年，由Yoshida提出本身免疫學(xué)胰腺炎（AIP）年首次介紹AIP與IgG4+漿細(xì)胞關(guān)系，提出唾液腺、膽管和腹膜后組織等類似病變，活檢標(biāo)本顯示：大量IgG4陽性淋巴細(xì)胞侵潤。年Kamisava等首次引入IgG4相關(guān)疾病概念，又稱IgG4陽性多器官淋巴細(xì)胞增生綜合征。年在AutoimmumRev雜志上宣告該種疾病誕生。超聲少見病例介紹專家講座第51頁IgG4相關(guān)性疾病病因IgG4相關(guān)性疾病發(fā)病機(jī)制尚不清楚，但其特征性病理改變?yōu)榻M織及多個器官中廣泛IgG4陽性淋巴細(xì)胞浸潤。另外，在研究lgG4相關(guān)性肺疾病時，發(fā)覺長久石棉暴露可能是引發(fā)該病誘發(fā)因素。超聲少見病例介紹專家講座第52頁IgG4相關(guān)疾病IgG是血清中免疫球蛋白主要成份，約占血清中免疫球蛋白75%，其中40%-50%分布于血清中，其余分布于組織中。IgG:IgG160%-70%IgG215%-20%IgG35%-10%IgG41%-7%igG4占百分比極少，但多了就影響好大超聲少見病例介紹專家講座第53頁IgG4相關(guān)疾病特點1、一個或多個器官或組織腫脹增大，似腫瘤性；受累器官：包含淚腺、胰腺和腹膜后間隙等，可造成彌漫性腫大。2、IgG4陽性淋巴細(xì)胞大量增生-->淋巴細(xì)胞增生性浸潤和硬化；3、血清IgG4細(xì)胞水平顯著增高（>1350mg/L），4、該類疾病對皮質(zhì)激素治療反應(yīng)良好。

超聲少見病例介紹專家講座第54頁IgG4相關(guān)疾病臨床表現(xiàn)

1.發(fā)病年紀(jì)：50歲以上，男性多見

2.病程：起病隱匿，呈慢性或亞急性3.癥狀：多無全身癥狀，癥狀與受累器官有關(guān)，局部壓迫癥狀、相應(yīng)腺體功效障礙，如腹痛、黃疸等。部分患者意外檢查被發(fā)覺。超聲少見病例介紹專家講座第55頁IgG4相關(guān)疾病超聲表現(xiàn)超聲表現(xiàn)：依據(jù)受累器官組織不一樣而異，伴器官腫大。1、頜下腺及腮腺：體積增大，回聲不均，片狀低回聲區(qū)；2、胰腺：彌漫性腫大伴周圍暈征，內(nèi)見多個低回聲區(qū)，呈結(jié)節(jié)狀、片狀，胰管可增寬。超聲少見病例介紹專家講座第56頁IgG4相關(guān)疾病超聲表現(xiàn)3、膽道系統(tǒng)：硬化性膽管炎超聲改變；膽道狹窄：長且連續(xù)性，狹窄上段擴(kuò)張膽道壁增厚：對稱性、管內(nèi)可見低回聲團(tuán)，與原發(fā)性硬化性膽管炎、壺腹周圍癌或膽管癌相同，但超聲內(nèi)鏡檢驗可見彌漫性、對稱性膽管壁環(huán)形增厚，其內(nèi)外壁光滑且回聲均勻，同時非狹窄節(jié)段（近端擴(kuò)張膽管或膽管造影無異常節(jié)段）膽管壁也有增厚（大于0.8mm），此與膽管癌顯著不一樣。

超聲少見病例介紹專家講座第57頁IgG4相關(guān)疾病超聲表現(xiàn)4、肝臟：a炎性腫塊（淋巴漿細(xì)胞型炎性假瘤）b匯管區(qū)炎癥(硬化性膽管炎)需與其它肝臟良惡性腫瘤相判別。5、腎臟:a多發(fā)性低回聲團(tuán)（呈類圓形、楔形，可累及腎被膜）最多見b雙腎彌漫性腫大需與腎臟腫瘤進(jìn)行判別。超聲少見病例介紹專家講座第58頁IgG4相關(guān)疾病治療當(dāng)前為止IgG4相關(guān)性疾病尚沒有統(tǒng)一治療標(biāo)準(zhǔn):臨床治療發(fā)覺，對激素治療反應(yīng)良好，器官組織腫脹顯著消退，血清IgG4有所減低，臨床癥狀體征顯著改進(jìn)；但長久激素治療不良反應(yīng)會增多，且停藥后多有復(fù)發(fā)。該病例治療一年后開始病程重復(fù)。大家對該病有何想法或體會超聲少見病例介紹專家講座第59頁心得體會

IgG4相關(guān)疾病是一個近幾年才發(fā)覺病例，比較“新鮮”，只想讓大家有所認(rèn)識與了解，在今后工作中碰到多器官受累病例會想到該病可能。因其多器官受累，早期表現(xiàn)無特異性，判別診療尤其主要，需與結(jié)節(jié)病、淋巴瘤、原發(fā)性硬化性膽管炎、惡性腫瘤等等相判別，需通過加做免疫組化加以鑒別。超聲少見病例介紹專家講座第60頁風(fēng)景圖，緩解視覺疲勞超聲少見病例介紹專家講座第61頁病例二：頸部超聲檢驗患者，女、35歲，無特殊不適，甲功五項檢驗正常。于頸部甲狀腺解剖區(qū)掃查，聲像圖以下：超聲少見病例介紹專家講座第62頁于甲狀軟骨下方、正常甲狀腺位置探查,發(fā)覺什么？超聲少見病例介紹專家講座第63頁縱切掃查右側(cè)仍未見甲狀腺聲像超聲少見病例介紹專家講座第64頁縱切掃查左側(cè)仍未見甲狀腺聲像超聲少見病例介紹專家講座第65頁探頭繼續(xù)橫行往頜下部方向掃查，仍未見正常甲狀腺聲像超聲少見病例介紹專家講座第66頁本例病變頜下部近舌根區(qū)探查頜下部稍偏向左側(cè)探及兩個類圓形低回聲團(tuán)，較大約18mmx11mm探頭向后向上翹掃查超聲少見病例介紹專家講座第67頁頜下部近舌根區(qū)探查頜下部稍偏向右側(cè)探及一個類圓形低回聲團(tuán)，大小約23mmx18mm超聲少見病例介紹專家講座第68頁CDFI探及較豐富血流信號，V:39CM/S，RI:0.52超聲少見病例介紹專家講座第69頁右側(cè)頜下腺該低回聲團(tuán)回聲與相鄰頜下腺回聲類似超聲少見病例介紹專家講座第70頁與頜下腺回聲相同，為腺體回聲左側(cè)頜下腺超聲少見病例介紹專家講座第71頁鼻咽喉CT平掃正常區(qū)未見甲狀腺超聲少見病例介紹專家講座第72頁鼻咽喉CT平掃檢驗所見：舌骨上方舌根區(qū)多個團(tuán)塊狀高密度影，CT值116HU，密度均勻，邊緣清楚，部分向后突向口咽腔。雙側(cè)甲狀腺正常解剖區(qū)未見甲狀腺影。追加胸部CT檢驗胸腔未見甲狀腺密度影。檢驗結(jié)論：舌骨上方舌根區(qū)多個團(tuán)塊狀高密度影，為異位甲狀腺。超聲少見病例介紹專家講座第73頁異位甲狀腺

定義：正常甲狀腺位于甲狀軟骨前下方、氣管兩側(cè)呈蝴蝶狀，凡在正常甲狀腺位置以外出現(xiàn)甲狀腺組織稱為異位甲狀腺。異位甲狀腺是一個胚胎發(fā)育畸形，甲狀腺不在頸部正常位置而出現(xiàn)在甲狀腺下降途中其它部位，如咽部、舌內(nèi)、舌骨上、舌骨下、喉前、胸骨上、氣管內(nèi)、食管內(nèi)、胸骨后及胸腔內(nèi)等處。超聲少見病例介紹專家講座第74頁異位甲狀腺病因：異位甲狀腺病因不明。分類：1.迷走甲狀腺：頸部正常部位無甲狀腺組織。

2.副甲狀腺：除異位甲狀腺外，頸部正常部位同時存在甲狀腺組織者，為臨床少見疾病。超聲少見病例介紹專家講座第75頁異位甲狀腺臨床表現(xiàn)

年紀(jì)：多見于30-50歲，以女性多見、男：女約1:9部位：舌根：占80%~90%，

其它：1.頸中線、近中線舌盲孔至胸骨切跡任何位置（包塊淋巴結(jié)）2.脊髓或卵巢內(nèi)3.頜下腺或腮腺等多見于女性生長發(fā)育期，并極易代償肥大。癥狀：出現(xiàn)較晚，早期無癥狀，或僅有咽異物感或刺激性咳嗽。超聲少見病例介紹專家講座第76頁異位甲狀腺本例患者無任何不適癥狀，是因麻醉插管時發(fā)覺舌根部一個隆起，而后行咽部CT檢驗發(fā)覺，因其CT值高，而甲狀腺因為含碘量高，血供較豐富，CT值常超出100HU，結(jié)合雙側(cè)甲狀腺正常解剖區(qū)未見甲狀腺影像，胸部CT亦未見胸骨后甲狀腺影像，病人無手術(shù)切除史，無甲低癥狀，CT檢驗基本能確診異位甲狀腺。超聲檢驗可證實正常甲狀腺解剖區(qū)甲狀腺有沒有及其大小及內(nèi)部回聲改變等ECT是診療異位甲狀腺最正確方法。該患者出院后電話追蹤回訪已在當(dāng)?shù)匦蠩CT檢驗證實為異位甲狀腺。超聲少見病例介紹專家講座第77頁病例啟發(fā)1.當(dāng)超聲檢驗頸部或頜下部包塊時，若圖像顯示為類腺體組織回聲實性包塊，應(yīng)加做頸部甲狀腺檢驗，以排除異位甲狀腺可能。2.因咽部不適行甲狀腺檢驗時，正常位置未見甲狀腺時，應(yīng)擴(kuò)大范圍檢驗，尤其檢驗頸中線頜下部等，可能有意外發(fā)覺。此時我們能夠通知臨床醫(yī)生做CT、ECT、甲功五項等相關(guān)檢驗，為疾病診療提供更多有利依據(jù)超聲少見病例介紹專家講座第78頁病例三超聲少見病例介紹專家講座第79頁剛出生嬰兒，大致看無異常發(fā)覺。超聲少見病例介紹專家講座第80頁產(chǎn)檢經(jīng)過孕婦：29歲，末次月經(jīng)-11-02，常規(guī)產(chǎn)檢。既往史和婚育史：孕3產(chǎn)0，夫妻體健，無不良癖好，無放射線及致畸藥品等接觸史。超聲少見病例介紹專家講座第81頁產(chǎn)檢經(jīng)過孕24周行II級產(chǎn)前檢驗+三維成像：雙頂徑：56mm，頭圍210mm，腹圍200mm，股骨長44mm，肱骨長41mm，小腦橫徑：25mm，胎兒生長徑線參數(shù)測量與停經(jīng)時間相符，約24+周。超聲少見病例介紹專家講座第82頁超聲少見病例介紹專家講座第83頁產(chǎn)檢經(jīng)過孕36周行晚孕期超聲檢驗：雙頂徑：82mm，頭圍306mm，腹圍325mm，股骨長69mm。發(fā)覺顱腦測值偏小（雙頂徑、頭圍相當(dāng)于34周；腹圍、股骨長相當(dāng)于36周）。超聲少見病例介紹專家講座第84頁超聲少見病例介紹專家講座第85頁經(jīng)朋友介紹到我院再測量一次超聲少見病例介紹專家講座第86頁38-1周超聲檢驗,頭顱偏小，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)無異常超聲少見病例介紹專家講座第87頁超聲少見病例介紹專家講座第88頁股骨長70mm超聲少見病例介紹專家講座第89頁產(chǎn)檢經(jīng)過孕38-1周行晚孕期檢驗：雙頂徑：82mm，頭圍300mm，腹圍330mm，股骨長70mm頭圍低于正常孕周3倍標(biāo)準(zhǔn)差。當(dāng)初提醒孕婦做深入產(chǎn)前咨詢超聲少見病例介紹專家講座第90頁孩子出生后于-08-05因胎膜早破，胎心不好行剖宮產(chǎn)術(shù)，剖出2.4Kg

男孩一個，除頭顱偏小外，外觀無異常發(fā)覺。超聲少見病例介紹專家講座第91頁母子平安、大致看無異常發(fā)覺。超聲少見病例介紹專家講座第92頁孩子出生后生后約一個月因患兒吐奶嚴(yán)重而到新生兒科就診，體檢發(fā)覺患兒頭圍偏小，前囟門已閉，疑囟門早閉到廣州就診，經(jīng)頭顱X平片、磁共振檢驗診療為狹顱癥?；純喝齻€月行顱縫再造術(shù)，術(shù)后患兒恢復(fù)良好，無智力低下等不良表現(xiàn)。生后約四個月電話追蹤超聲少見病例介紹專家講座第93頁我已經(jīng)八個月大了，可愛嗎？術(shù)后嬰兒照片超聲少見病例介紹專家講座第94頁狹顱癥狹顱癥亦稱顱縫早閉或顱縫骨化癥；于1851年由Virchow最早發(fā)覺此病，1937年Sear等稱之為顱骨愈合癥。定義：它是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而造成頭顱畸形；癥狀：顱內(nèi)壓增高、智能發(fā)育障礙，失明；部分可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。分類：單純性，綜合征性超聲少見病例介紹專家講座第95頁狹顱癥病因

到當(dāng)前為止，本病病因不明：1.可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙相關(guān)2.可能與骨縫膜性組織出現(xiàn)異位骨化中心相關(guān)3.與基因相關(guān)：FGFR(成纖維細(xì)胞生長因子受體)

。超聲少見病例介紹專家講座第96頁狹顱癥發(fā)病機(jī)制正常：大腦高速生長<->顱骨對應(yīng)增加,友好發(fā)展異常：在發(fā)育過程中，出現(xiàn)一條或幾條顱縫過早閉合影響顱骨生長與擴(kuò)張-->大腦卻繼續(xù)生長，顱骨微弱處代償性擴(kuò)大有限->形成各種頭顱畸形：如舟狀頭畸形、尖頭畸形、三角頭畸形等。造成顱內(nèi)壓增高，腦功效障礙、可有眼部癥狀。超聲少見病例介紹專家講座第97頁狹顱癥，尖頭畸形超聲少見病例介紹專家講座第98頁狹顱癥流行病學(xué)資料：新生兒1:-1:10,000性別：男：女=2:1單純性：85%，預(yù)后良好綜合征性：15%，預(yù)后差狹顱癥約占頭顱異常38%.超聲少見病例介紹專家講座第99頁狹顱癥合并癥

狹顱癥常合并身體其它部位畸形：對稱性并指/趾畸形（常見）

唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂、蝶骨小翼過分生長、后鼻孔閉鎖及鼻咽腔梗阻、硬腭增高。先天性心臟病及外生殖器異常等。超聲少見病例介紹專家講座第100頁產(chǎn)前怎樣識別顱縫早閉胎兒頭顱測量低于正常值；胎兒頭顱橫切面形態(tài)改變；頭顱前囟縮小或顱骨重合；當(dāng)前尚無顱縫測量標(biāo)準(zhǔn)值。有些人在研究三維超聲觀察胎兒顱縫及囟門結(jié)構(gòu)價值。超聲少見病例介紹專家講座第101頁判別診療：主要與小頭畸形判別狹義小頭畸形：腦重量降低，腦質(zhì)量低劣。小頭畸形產(chǎn)前超聲：1.雙頂徑、頭圍小于同孕周均值3個標(biāo)準(zhǔn)差；---顱面百分比失調(diào)；2.多有顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常：腦發(fā)育不良---腦縮小---腦回異常（巨腦回、小腦回、無腦回），額葉顯著降低。

3.可合并其它畸形：腦穿通畸形、全前腦、腦膜膨出。

3.少見顯著顱縫狹窄征象。超聲少見病例介紹專家講座第102頁判別診療小頭癥是因原發(fā)性腦發(fā)育障礙、頭顱未隨之增大所致小頭畸形，不是顱縫早閉限制了腦組織發(fā)育，其顱縫也有閉合者，為繼發(fā)顱骨閉合癥。病人常無顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，精神智力發(fā)育障礙較顯著。X線檢驗骨縫密度可正?；驘o腦回壓跡增多等超聲少見病例介紹專家講座第103頁顱縫早閉產(chǎn)前診療策略頭顱小2-3SD頭形正常頭形異常顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常顱內(nèi)結(jié)構(gòu)正常合并異常（+）合并異常（-）小頭畸形顱縫早閉性小頭畸形綜合征性顱縫早閉單純性顱縫早閉基因檢測預(yù)后評定超聲少見病例介紹專家講座第104頁顱縫早閉治