伴性遺傳與減數(shù)分裂

伴性遺傳與減數(shù)分裂第一頁，共九十七頁，2022年，8月28日13三月202321、遺傳病的概念：人類遺傳病通常是指由于

而引起的人類疾病。2、人類遺傳病的類型：主要可以分為

、

和

三大類。（1）定義：單基因遺傳?。菏怯?/p>

控制的遺傳病。多基因遺傳?。菏怯?/p>

控制的人類遺傳病。染色體異常遺傳?。河?/p>

引起的遺傳病。（2）多基因遺傳病的特點是：

。（3）染色體遺傳病是由

引起的，其中數(shù)量異常通常是

分裂時

不分離造成的。（4）21三體綜合征的病癥是

。50%的患兒有

，部分患兒在發(fā)育過程中

。遺傳物質(zhì)改變單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對等位基因兩對以上的等位基因染色體異常在家族聚集群體中的發(fā)病率比較高染色體異常減數(shù)同源染色體智力低下，身體發(fā)育緩慢，患兒常表現(xiàn)特殊的面容先天性心臟病夭折一伴性遺傳病第二頁，共九十七頁，2022年，8月28日13三月202333、遺傳病的特點：（1）致病基因來自

，因此其在

時期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。（2）往往是

的。（3）常帶有

，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。4、遺傳病對人類的危害：（1）

；（2）

；（3）

。父母胎兒終生具有家族性危害人體健康貽害子孫后代增加了社會負擔第三頁，共九十七頁，2022年，8月28日

1、判斷是顯性基因致病還是隱性基因致病①如果有，則此遺傳病是隱性遺傳病，患者的雙親均為Aa，患者為aa（患?。?；②如果有，則此遺傳病為顯性遺傳病，雙親基因型均為Aa，子代為aa（正常）；③如果有，則可能為顯性致病，也可能為隱性致病，優(yōu)先考慮為顯性。④如果為顯性遺傳病，則患者的雙親中，至少有一個是患者；顯性遺傳病，一般有明顯的連續(xù)性，隱性遺傳病一般隔代交叉遺傳。

2、判斷為Y染色體遺傳（限雄遺傳）

①患者全為男性，女性全部正常。②男性患病，其父親、兒子必患病，男性患者顯現(xiàn)連續(xù)性。二致病基因位置的判斷第四頁，共九十七頁，2022年，8月28日

3、判斷為X染色體遺傳（1）X染色體上隱性遺傳①患者中男性多于女性；②隔代交叉遺傳；③女性患病，其父親、兒子一定患??；④男性患病，其母親、女兒至少為攜帶者；⑤男性正常，其母親、女兒全都正常。（2）X染色體上顯性遺傳①患者中女性多于男性；②連續(xù)遺傳；③男性患病，其母親、女兒必定患病；④女性正常，其父親、兒子全都正常；⑤女性患病，其父母至少有一方患病。

4、確定為常染色體遺傳①若致病基因不在Y和X染色體上，則必定在常染色體上。②若不能確定在X染色體上，則要進一步判斷是否在常染色體上。

③伴Y伴X顯伴X隱常顯常隱第五頁，共九十七頁，2022年，8月28日類型與性別的關(guān)系遺傳特點實例常染色體顯性遺傳男女患病機會均等連續(xù)遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳男女患病機會均等連續(xù)遺傳白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性遺傳女性患者多于男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳男性患者多于女性隔代遺傳色盲、血友病伴Y染色體遺傳只有男性患者連續(xù)遺傳外耳道多毛癥人類常見單基因遺傳病第六頁，共九十七頁，2022年，8月28日

1、下圖為人類一種稀有遺傳病的家系圖譜。請推測這種病最可能的遺傳方式是：示正常男女示患病男女AA、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X染色體顯性遺傳D、X染色體隱性遺傳E、Y染色體遺傳三及時鞏固第七頁，共九十七頁，2022年，8月28日

2、為了說明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖。設(shè)白化病的致病基因為a，色盲的致病基因為b。請回答：示正常男女示色盲男女示白化男女示白化、色盲兼患男女12345678910Ⅰ

Ⅱ

（1）寫出下列個體可能的基因型：

Ⅲ8

；

Ⅲ10

。（2）若Ⅲ8和Ⅲ10結(jié)婚，生育子女中只患白化病或色盲一種遺傳病的概率為

；同時患兩種遺傳病的概率為

。（3）若Ⅲ9和Ⅲ7結(jié)婚，子女中可能患的遺傳病是

，發(fā)病的概率為

。ⅢaaXBXB或aaXBXbAAXbY或AaXbY5/121/12白化病和色盲病5/12第八頁，共九十七頁，2022年，8月28日分析：(2)白化病aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3

正常為1－1/3＝2/3色盲病1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4正常為1－1/4＝3/4只患白化病1/3×3/4＝3/12只患色盲病1/4×2/3＝2/12兩病兼患1/3×1/4＝1/12全為正常2/3×3/4＝6/12

(3)白化病aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3

正常為1－1/3＝2/3色盲病1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8正常為1－1/8＝7/8只患白化病1/3×7/8＝7/24只患色盲病1/8×2/3＝2/24兩病兼患1/3×1/8＝1/24全為正常2/3×7/8＝7/12

患病概率為：7/24+2/24+1/24＝5/12

或：1－7/12＝5/12

第九頁，共九十七頁，2022年，8月28日3.

軟骨發(fā)育不全是下列哪項引起的一種遺傳病(

)A．常染色體上的顯性致病基因

B．常染色體上的隱性致病基因

C．X染色體上的顯性致病基因

D．X染色體上的隱性致病基因

[解析]

軟骨發(fā)育不全患者四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臂部后凸，患者身體矮小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是常染色體上的顯性致病基因?qū)е麻L骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙引起的侏儒癥。

[答案]

A第十頁，共九十七頁，2022年，8月28日4.

下圖是甲病(用A—a表示)和乙病(用B—b表示)兩種遺傳病的遺傳系譜圖。據(jù)圖分析，下列選項中不正確的是(

)第十一頁，共九十七頁，2022年，8月28日聽課心得審題關(guān)鍵：“患甲?、颍?與患甲病Ⅱ－6婚配生育Ⅲ－3(正常女兒)”、“非乙病Ⅱ－1與非乙病Ⅱ－2婚配生育一個患乙病的兒子Ⅲ－2”命題來源：遺傳病方式的判斷、概率的計算、基因的自由組合定律。思路分析：熟悉遺傳系譜圖準確判斷遺傳病的遺傳方式是快速答題的關(guān)鍵。如本題中甲病，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，而他們所生的子女中Ⅲ－3是一正常女兒，所以甲病是常染色體顯性遺傳病；對于乙病，因Ⅱ—1和Ⅱ—2正常，卻生了一個患該病的兒子Ⅲ—2，由此可聽課心德判斷乙病是隱性遺傳?。挥蒀選項的假設(shè)可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳?。虎螅?的基因型為AaXbY，Ⅲ－3的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，后代患病概率為1/2×3/4＋1/2×1/4＋1/2×1/4＝5/8；Ⅲ－1的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ－4的基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY，他們的孩子中不患甲病的概率為1/3，不患乙病的概率為7/8，則正常孩子的概率為1/3×7/8＝7/24。答案：D第十二頁，共九十七頁，2022年，8月28日

5.在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合可能會產(chǎn)生先天性愚型患兒(

)①23A＋X②22A＋X③21A＋Y ④22A＋YA．①③ B．②③

C．①④ D．②④[解析]

先天性愚型即21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號染色體。本題考查學生對各種常見遺傳病病因的識記和理解能力。[答案]

C第十三頁，共九十七頁，2022年，8月28日6.(多選)某班同學在做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時，正確的做法是(

)A．通常要進行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計B．調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病C．對遺傳病患者的家族進行調(diào)查和統(tǒng)計，并在患者的家族中計算遺傳病的發(fā)病率D．對患者的家系進行分析和討論、如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等

[解析]遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調(diào)查統(tǒng)計；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。[答案]

AD第十四頁，共九十七頁，2022年，8月28日7.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是(

)A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的惟一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式

C第十五頁，共九十七頁，2022年，8月28日

[解析]

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，與性別無關(guān)；預(yù)防遺傳病進行的產(chǎn)前診斷可以是基因診斷、羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等；產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病；遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。8.下列病癥可以用孟德爾遺傳規(guī)律預(yù)測后代患病幾率的是 (

)A．艾滋病 B．苯丙酮尿癥

C．貓叫綜合征 D．先天性愚型[解析]苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，其致病基因的傳遞符合孟德爾的基因分離定律。B第十六頁，共九十七頁，2022年，8月28日

9．人類47條染色體(21—3體)先天性愚型屬于哪種變異類型 (

)A．基因重組 B．基因突變

C．染色體結(jié)構(gòu)的變異 D．染色體數(shù)目的變化

[解析]先天性愚型屬于染色體數(shù)目的變化10．人類貓叫綜合征是哪種變異的結(jié)果 (

)A．基因重組 B．基因突變

C．染色體結(jié)構(gòu)的變異 D．染色體數(shù)目的變化

[解析]人類貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)的變異所造成。DC第十七頁，共九十七頁，2022年，8月28日

11．下列哪一種遺傳病是常染色體顯性遺傳病(

)A．進行性肌營養(yǎng)不良B．青少年型糖尿病C．白化病D．軟骨發(fā)育不全[答案]

D12．有關(guān)苯丙酮尿癥的錯誤敘述是 (

)A．致病基因位于常染色體上B．單基因隱性遺傳病C．丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸D．此病主要通過尿液化驗診斷[答案]

C第十八頁，共九十七頁，2022年，8月28日

13．分析人類的下列疾病，其中不能采用基因治療的是 (

)①夜盲癥②白化?、垩巡、苣_氣病⑤沙眼⑥苯丙酮尿癥

A．①②③ B．①④⑤

C．②③④ D．②③⑥

[答案]

B14.預(yù)防遺傳疾病發(fā)生的最簡單有效的方法是(

)A．禁止近親結(jié)婚 B．提倡適齡生育

C．產(chǎn)前診斷 D．計劃生育

[答案]

A[解析]預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是禁止近親結(jié)婚。第十九頁，共九十七頁，2022年，8月28日

15．Duchennemusculardystrophy（杜氏肌營養(yǎng)不良，DMD）是一種罕見的X染色體連鎖的隱性遺傳病，患者的肌肉逐漸失去功能，一般20歲之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，那么她第一個兒子患病的概率是：（

）

A．0B．12.5%C．25%D．50%

如果該女士的第一個兒子患聲DMD,那么她第二個兒子患病的概率為：（

）

A．0B．12.5%C．25%D．50%

沒有DMD病史的家族中出現(xiàn)一位患病男士(先證者)，如果該男士和他的表妹結(jié)婚，他們兩個的母親是親姐妹,那么，這對夫婦的第一個孩子是患病男孩的概率為(

)A．0B．1/4C．1/8D．1/16CDD第二十頁，共九十七頁，2022年，8月28日

16.下圖是人類遺傳病系譜圖，母親是純合子。該病的致病基因可能是：()A．常染色體上的基因B．Y染色體上的基因C．X染色體上的隱性基因D．X染色體上的顯性基因AB第二十一頁，共九十七頁，2022年，8月28日

17.一個家庭中，父親是色覺正常的多指（由常染色體顯性基因控制）患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是：

A．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3B．這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/4C．該孩子的色盲基因來自祖母

D．父親的基因型是純合子答案：B第二十二頁，共九十七頁，2022年，8月28日

18．位于常染色體上的A、B、C三個基因分別對a、b、c基因為完全顯性。用隱性性狀的個體與顯性純合體個體雜交得F1，F(xiàn)1測交結(jié)果為aabbcc︰AaBbCc︰aaBbcc︰AabbCc＝1︰1︰1︰1，則

A基因A和C連鎖，基因a與c連鎖

B基因A和B連鎖，基因a與b連鎖

C基因B和C連鎖，基因b與c連鎖

D連鎖基因間有互換答案:A第二十三頁，共九十七頁，2022年，8月28日2.減數(shù)分裂有性生殖的生物產(chǎn)生成熟生殖細胞染色體只復(fù)制一次，細胞連續(xù)分裂兩次成熟生殖細胞中的染色體數(shù)目比原始生殖細胞減少一半分裂結(jié)果分裂特點

分裂目的發(fā)生范圍減數(shù)分裂第二十四頁，共九十七頁，2022年，8月28日精原細胞1234一減數(shù)分裂過程演示第二十五頁，共九十七頁，2022年，8月28日第二十六頁，共九十七頁，2022年，8月28日第二十七頁，共九十七頁，2022年，8月28日

同源染色體排列在赤道板上第二十八頁，共九十七頁，2022年，8月28日精原細胞體積增大染色體復(fù)制間期精原細胞初級精母細胞1234第二十九頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂初級精母細胞前期第三十頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第三十一頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第三十二頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂聯(lián)會同源染色體兩兩配對的現(xiàn)象大小形狀一般相同來源不同（一條來自父方，一條來自母方）減數(shù)分裂過程能配對同源染色體第三十三頁，共九十七頁，2022年，8月28日

同源染色體聯(lián)會，四分體出現(xiàn)四分體減數(shù)第一次分裂前期配對后的每對同源染色體都含有四條染色單體，叫做四分體。

第三十四頁，共九十七頁，2022年，8月28日交叉互換

交叉互換使同源染色體的兩條非姐妹染色單體發(fā)生遺傳物質(zhì)的部分交換AaBb第三十五頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第三十六頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第三十七頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第三十八頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第三十九頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第四十頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第四十一頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第四十二頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第四十三頁，共九十七頁，2022年，8月28日同源染色體排列在赤道板的兩側(cè)中期1324第四十四頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第四十五頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第四十六頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第四十七頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第四十八頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第四十九頁，共九十七頁，2022年，8月28日同源染色體分離，移向細胞兩極,非同源染色體自由組合后期第五十頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第五十一頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第五十二頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第五十三頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第五十四頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第五十五頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第五十六頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第五十七頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第五十八頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂第五十九頁，共九十七頁，2022年，8月28日

形成兩個次級精母細胞，染色體數(shù)目減半次級精母細胞第六十頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂次級精母細胞第六十一頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第六十二頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第六十三頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第六十四頁，共九十七頁，2022年，8月28日染色體的著絲點排列在赤道板上中期減數(shù)第二次分裂第六十五頁，共九十七頁，2022年，8月28日后期減數(shù)第二次分裂第六十六頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第六十七頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第六十八頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第六十九頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第七十頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第七十一頁，共九十七頁，2022年，8月28日

著絲點分裂，姐妹染色單體向兩極移動成為兩條子染色體后期第七十二頁，共九十七頁，2022年，8月28日末期減數(shù)第二次分裂第七十三頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第七十四頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第七十五頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第七十六頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第七十七頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第七十八頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第七十九頁，共九十七頁，2022年，8月28日

分裂結(jié)果形成四個精細胞第八十頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第八十一頁，共九十七頁，2022年，8月28日減數(shù)第二次分裂第八十二頁，共九十七頁，2022年，8月28日第八十三頁，共九十七頁，2022年，8月28日第八十四頁，共九十七頁，2022年，8月28日第八十五頁，共九十七頁，2022年，8月28日第八十六頁，共九十七頁，2022年，8月28日

精細胞變形形成四個精子第八十七頁，共九十七頁，2022年，8月28日比較項目數(shù)目變化及時期染色體（條）DNA（個）

同源染色體（對）染色單體（條）二染色體、DNA、染色單體數(shù)目變化及變化時期

n2nn減Ⅰ后減Ⅱ后減Ⅱ末2n4n2nn間期減Ⅰ后減Ⅱ末n0減Ⅰ后04n2n0間期減Ⅰ后減Ⅱ后2n時期：時期：時期：時期：第八十八頁，共九十七頁，2022年，8月28日第二次分裂2N4N間期第一次分裂DNA、染色體、染色單體變化曲線DNA染色體染色單體返回前期中期后期前期中期后期末期時期第八十九頁，共九十七頁，2022年，8月28日比較精子的形成卵細胞形成細胞質(zhì)分裂方式產(chǎn)生的生殖細胞數(shù)生殖細胞是否變形相同點

三精子與卵細胞形成過程的比較均等分裂，產(chǎn)生等大的子細胞兩次分裂均為不均等分裂，產(chǎn)生一大一小細胞4個精子細胞1個卵細胞3個極體變形不變形都是染色體復(fù)制一次，細胞連續(xù)分裂兩次，子細胞內(nèi)染色體數(shù)目均減半第九十頁，共九十七頁，2022年，8月28日四即時突破

1.下圖A表示某哺乳動物的一個器官中一些處于分裂狀態(tài)的細胞圖像，圖B表示相關(guān)過程中細胞核內(nèi)DNA含量變化曲線示意圖，請據(jù)圖回答下列問題：第九十一頁，共九十七頁，2022年，8月28日(1)圖A中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ細胞分別對應(yīng)圖B中的__________區(qū)段。(2)圖A中有同源染色體的細胞是________，有兩個染色體組的細胞是

，有8條染色單體的細胞是___________，圖B中___________對應(yīng)的區(qū)段，細胞中染色體數(shù)一定為兩條。(3)圖A中Ⅲ細胞經(jīng)過分裂形成的子細胞名稱是___________。(4)若—個精原細胞經(jīng)過圖B曲線所示過程，最多可產(chǎn)生________個子細胞；曲線中________對應(yīng)的區(qū)段可能會發(fā)生基因重組；在對應(yīng)的

區(qū)段中有可能發(fā)生基因突變。idmⅠ和ⅡⅠⅠ和Ⅲklng和ia和f8第二極體第九十二頁，共九十七頁，2022年，8月28日2.就一對聯(lián)會的同源染色體，其著絲點數(shù)、染色單體數(shù)和多核苷酸鏈數(shù)分別是（）

A2、4和4B2、8和4C4、4和4D2、4和83.對性腺組織細胞進行熒光標記，等位基因A、a都被標記為黃色，等位基因B、b都被標記為綠色，在熒光顯微鏡下觀察處于四分體時期的細胞。下列有關(guān)推測合理的是（）A．若這2對基因在1對同源染色體上，則有1個四分體中出現(xiàn)2個黃色、2個綠色熒光點B．若這2對基因在1對同源染色體上，則有1個四分體中出現(xiàn)4個黃色、4個綠色熒光點C．若這2對基因在2對同源染色體上，則有1個四分體中出現(xiàn)2個黃色、2個綠色熒光點D．若這2對基因在2對同源染色體上，則有1個四分體中出現(xiàn)4個黃色、4個綠色熒光點DB第九十三頁，共九十七頁，2022年，8月28日4.性染色體為（a）XY和