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文檔簡介
第五節(jié)關注人類遺傳病的發(fā)病機理,概述遺傳病的類型。3.閱讀,了解遺傳病的監(jiān)測一、人類遺傳單遺傳顯性遺傳病:如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。多遺傳二、人類遺傳由異常引起的遺傳病體綜合征),患者和正常人相比第21號多一條。體組成為45,XO。再如性發(fā)育不全綜合征,患者比正常體細胞中多了一條X,組成為47,XXY。隱性致病的攜帶者,雖表現(xiàn)正常,但該致病引起的效應在一定程度上會(1)近親結(2)②臨床診斷→診斷→遺傳咨詢 近親結婚可有效降低顯性遺傳病的。 答案(1)×(2)√(3)× 常單遺病常伴X伴X伴Y多受測檢產數(shù)目、結構檢測多遺傳病高的原因分如圖中控制物質E合成的共有4個,不管是1還是其他3個,只要E物質均不能合成,從而使多遺傳病的特有傾向,群體中較高特別提醒(1)伴性遺傳與常遺傳的共性:隱性遺傳——隔代遺傳;顯性遺(2)伴性遺傳與常遺傳的區(qū)別①伴性遺傳——與相關聯(lián)②常遺傳——與無關,在男女中表現(xiàn)概率相同單遺傳病就是“受單個控制的遺傳病”,這種說法對嗎答案不對。單遺傳病是指由一對等位控制的遺傳病答案會。也可能是由于形成過程中減數(shù)第一次后期同源未分3.21三體綜合征女患者與正常結婚,能否正常的孩子?若能,正2答案能,概率為1。2121號染色體(正常),一半含兩條21號(不正常)。2下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()答案(1)性疾病都是遺傳病。 21三體綜合征屬于性病。 抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳。 突變是單遺傳病的根本原因。 答案(1)×(2)√(3)× (1)檢測方法讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液,4h后測定血漿中苯丙氨酸的含量。(2)4h后,血漿中苯丙氨酸的含量降到幾乎通過 病史的分析、家系詢問和病癥檢查,對 病的病例資料,初步(2)診(3)(1)若丈夫為患者,是時,需要對進行嗎?為什么, ,答案女性。女患者與正常結婚時,所有的女性都含有來自父親X染色某研究性學組在人群中的遺傳病以“研究××病的遺傳方式”子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的方法最為合理的是( ).研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內隨機抽樣遺傳病的規(guī)律難以掌握,所以不用于遺傳方式的答案 遺傳病都是性的,因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者 答案(1)√(2)×(3)× C.21三體綜合征患者體細胞中數(shù)目為47答案下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導,錯誤的是 夫妻A抗維生素X孩BX孩C常孩D常答案3.21三體綜合征患兒的與母親的關系如圖所示,預防該遺傳病的主 ①適齡②診斷③分析④B超檢 答案解析本題考查人類遺傳病預防及優(yōu)生的知識由圖可知母親的超過35歲21施首先要考慮適齡,排除C、D兩選項。因21三體患者的第21號為3條,故該病也可以通過分析來進行預防。4某同學在進行遺傳病發(fā)病情況時發(fā)現(xiàn)本校高一年級有一位表現(xiàn)正常請根據以上信息判斷,該遺傳病屬 遺傳病 % 答案(1)(如下圖 (2)常顯性(4)有可 手術治療不會改變遺傳物解析(1)根據祖孫三代的關系和每個的表現(xiàn)型及繪出系譜圖(2)由她叔現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的位于常染而并未改變其組成,所以與正?;榕?,其后代仍可能患病。下列人類遺傳病依次屬于單遺傳病、多遺傳病和遺傳病的 ①性高血壓②智力③色盲 ④青少年型⑤發(fā)育不全綜合征⑥鐮刀型細胞貧血癥⑦腭裂⑧貓叫綜合征⑨軟骨發(fā)育不全③⑥⑨ ③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ 答案通過對或新生兒的體細胞組織切片的察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是下列各中的哪一種( )苯尿癥B.21三體綜合征 答案A解析21三體綜合征可通過顯微鏡觀察的數(shù)目來確定貓叫綜合征可通如下圖表示細胞中某對同源不正常分離的情況如果一個類別A 鐮刀型細胞貧血癥B.苯尿C.21三體綜合征C答案解析圖示產生的卵細胞數(shù)目多一條與正常則可能是21三正確的是 Ⅰ1Ⅱ4Ⅲ12Ⅲ3攜帶該致 的概率為2答案解析正常的Ⅰ1和Ⅰ2生了一個患病的Ⅱ3,此病為隱性遺傳病,致病可能在常上,也可能在X上,必有一個致病來自Ⅰ1,A正確。Ⅲ2是體隱性遺傳病,Ⅱ2可能攜帶致病,則Ⅲ1有可能患該病,C錯誤。若致病基因在常上,Ⅲ3攜帶該致病的概率為1;若致病在X上,Ⅲ3攜帶該致病的概率為0,D錯誤。右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同的結果。a、b分別代表異卵 答案解析由圖像可知,異卵雙胞胎同時遠小于25%,而同卵雙胞胎同時發(fā)率高于75%,因此A項正確、D項錯誤;因同卵雙胞胎的型完全相同,但并C項正確。. .(①在人群中隨機抽樣并計算②在人群中隨機抽樣研究遺傳方③在患者家系中并計算④在患者家系中研究遺傳方①②B.②③C.③④答案由我國科學家獨立實施的“二倍體水稻(2n=24)組工程”于2002年測定水稻24條上的全部序測定水稻12條上的全部堿基序測定水稻12條上的堿基序測定水稻13條上的全部堿基序答案解析二倍體水稻體細胞中有24條,水稻無之分,沒有性,所如果通過轉技術成功改造了某血友病女性的造血干細胞使其凝血功能全部恢復正常。當她與正常結婚,婚后所生的表現(xiàn)型為( 答案C解析該女子的造血干細胞改變了,但卵原細胞的未改變,其型仍為XhXh,故XhXh×XHY→XHXh、XhY,所生兒子全有病,女兒全正常。 交叉互換突變同源不分離性智力D.姐妹染色單體不分離發(fā)育不全綜合征答案C解析圖中所示減數(shù)后期同源發(fā)生了不均等分離,導致產生的配子如圖為某遺傳病的系譜圖,用B、b表示。Ⅲ1的型不可能是 答案解析Ⅲ1為bb、XbY、Bb分別代表該遺傳病為常隱性遺傳病、伴X隱性示的伴X顯性遺傳病,其中Ⅱ1為患者,Ⅰ2為正常,這與伴X顯性遺傳病不吻同位素131I治療某些甲狀腺疾病,但大劑量的131I對會產生有害影響。積聚在細胞內的131I可能直接 DNA替換DNA分子中的某一堿基引起突造成斷裂、缺失或易位等結構變異D.誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞突變并遺傳給下一代答案C解析放射性同位素131I不是堿基,因此不能直接插入DNA分子或替換DNA分子中的某一堿基,因此A項和B項都不正確;放射性同位素131I能導致結構變異,因此C項正確;放射性同位素131I能誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞發(fā)生突變,但由于是體細胞的突變,因此不能遺傳給下一代,D項錯誤。12.對于人類的某種遺傳病,在被的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據此所作 ⅠⅡⅢⅣ+—+——++—+++++—+—(150~200人,表中+為患病表現(xiàn)者,-為正常表現(xiàn)者第Ⅰ類結果說明,此病一定屬于X上的顯性遺傳第Ⅱ類結果說明,此病一定屬于常上的隱性遺傳第Ⅲ類結果說明,此病一定屬于隱性遺傳第Ⅳ類結果說明,此病一定屬于隱性遺傳答案解析在人類遺傳病的過程中,判斷致病是顯性還是隱性,是位于常染色體上還是位于X上是關鍵的工作。第Ⅰ類結果說明,此病不一定屬于X上的顯性遺傳病,如果是常上的遺傳病,也可能出現(xiàn)同樣的結13雙親全為雙眼皮僅父親雙眼皮皮單眼皮男女男女男女男女數(shù)00數(shù)根據表 根據表 組情況,能判斷人的眼皮遺傳 第①組雙親型的所有組合 (等位用A、a表示)
3答案(1)①雙眼皮(2)①(或 常(3)AA×AA、AA×Aa、 3(5)的群體太少,誤差增大,且在只有雙親全為雜合時理論比例為3∶1(6)014.如圖所示是一對近親結婚的青年夫婦的遺傳分析圖,其中白化病由a控制,色盲由b控制(圖中與本題無關的略),請回答下列有關問題。圖中E細胞的核DNA數(shù)目 ,含從理論上分析,圖中H(白化色盲患者)為的概率
個組。該對夫婦所生中,患病概率 若該對夫婦生下了一患21三體綜合征的孩子G(第21號多了一條),請你運用減數(shù)有關知識簡要說明孩子G患21三體綜合征的可能原因。 答案 (3)
(4)在減數(shù)第一次后期,21號同未分開(或在減數(shù)第二次后期,21號的兩條子未分開),進入同一個生殖細胞中,該細胞經成為卵,發(fā)育成G即21三體綜合征(5)近解析人類正常體細胞中DNA數(shù)為46個,組為2個,生殖細胞中減半23個DNA,1個組;由這對青年夫婦的型,結合白化色盲患者的遺傳圖可知,F(xiàn)中含有a、b,與D同時產生的次級細胞中含有a、Y,所 白化色盲患者一定為男孩該對夫婦所 中患病概率為
孩子G患21三體綜合征的可能原因是在減數(shù)第一次后期,21號同未分開(或在減數(shù)第二次后期,21條的兩條子未分開),進入同一個生殖細胞中,該細胞經成為卵,發(fā)育成G即21三體綜合征;近親結婚導致隱性致病純合的概率大大增加,即患隱性遺傳病的概率增加,所15.(2012·卷,25)(雙選)人類紅綠色盲的位于X上,禿頂?shù)奈挥诔I?,結合下表信息可預測,圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生是 男女484888答案解析設色盲為a由表中和圖中的信息推理可知,Ⅰ-1的型為-,Ⅰ-2的型為BBXaY;根據Ⅱ-3的表現(xiàn)型及Ⅰ-1、Ⅰ-2的型可知,Ⅱ-3的型為BbXAXa,Ⅱ-4的型為BBXaY,故Ⅱ-3和Ⅱ-4配,所 是非禿頂色盲兒子的概率為 =1,所 是非禿 4(X 色盲女兒的概率為1(B_)×1(XaXa)=1,所 是禿頂色盲兒子的概率為 (Bb)×1(XaY)=1,所 是禿頂色盲女兒的概率為 aa=0 4(XX致病。在對象中沒有發(fā)現(xiàn)突變和變異的該種遺傳病的遺傳方式 (是/不是)伴X隱性遺傳,因為第Ⅰ代第 假設Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均為0,則Ⅲ-1的型為 ,Ⅱ-2的型為 Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配,其后代攜帶致病的概率為 答案(1)不是1 常隱性 AABB或AaBB(AABB或59解析(1)根據系譜圖中的女兒(Ⅱ-3或Ⅱ-6)患病而父親(Ⅰ-1或Ⅰ-3)不患病,可排除該病為X隱性遺傳方式的可能,該遺傳病為常隱性遺傳;(2)據題意分析可知,Ⅰ-1與Ⅰ-2家庭帶一種致病,設為a,不帶另一種致病,設為B;而Ⅰ-3與Ⅰ-4家庭帶的另一種致病,設為b,不
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