伴性遺傳和人類遺傳病二輪

伴性遺傳和人類遺傳病二輪第1頁/共25頁考情縱覽考點(diǎn)考例基因的分離定律和自由組合定律課標(biāo)全國卷T32、北京T30、山東T27、福建T27、海南T17、江蘇T32課標(biāo)全國卷T31、福建T27、北京T30、廣東T28、江蘇T11、海南T24/T25浙江T32、課標(biāo)全國卷ⅠT6/T31、課標(biāo)全國卷ⅡT32、天津T5、山東T5、福建T28、安徽T31、廣東T25、海南T16性染色體與伴性遺傳浙江T32、廣東T6、海南T11、江蘇T24山東T27(Ⅰ)課標(biāo)全國卷ⅡT32、廣東T25、四川T11、海南T28第2頁/共25頁1.性染色體不同區(qū)段分析雌第3頁/共25頁例：果蠅的X、Y染色體(如下圖)有同源區(qū)段(Ⅰ片段)和非同源區(qū)段(Ⅱ-1、Ⅱ-2片段)。有關(guān)雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果如下表。下列對結(jié)果分析錯(cuò)誤的是(

)雜交組合一

P剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全剛毛雜交組合二P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1雜交組合三P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)＝1∶1A．Ⅰ片段的基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B．通過雜交組合一，可直接判斷剛毛為顯性性狀C．通過雜交組合二，可以判斷控制該性狀的基因位于Ⅱ-1片段D．減數(shù)分裂中，X、Y染色體能通過交叉互換發(fā)生基因重組的是Ⅰ片段C第4頁/共25頁2.僅在X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)(1)伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)：①發(fā)病率男性

女性；②世代遺傳；③男患者的

一定患病。(2)伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)：①發(fā)病率男性

女性；②隔代交叉遺傳；③女患者的

一定患病。低于母親和女兒高于父親和兒子第5頁/共25頁3.XY同源區(qū)段遺傳特點(diǎn)(1)涉及同源區(qū)段的基因型女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遺傳仍與

有關(guān)①如XaXa(♀)×XaYA()→子代(♀)全為

，()全為

；②如XaXa(♀)×XAYa()→子代

(♀)全為

，()全為

。性別隱性顯性顯性隱性第6頁/共25頁單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、高度近視色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第7頁/共25頁多基因遺傳病唇裂無腦兒常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病冠心病、哮喘病、精神分裂等第8頁/共25頁多基因遺傳病特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高易受環(huán)境影響第9頁/共25頁先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。常染色體異常(特納氏綜合癥)（唐氏綜合癥）第10頁/共25頁請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！第11頁/共25頁1.(2016·全國課標(biāo)卷Ⅱ，6)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雌蠅中(

)A.這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死B.這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死C.這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死D.這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死D第12頁/共25頁2.(2016·海南卷，24)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(

)A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4D第13頁/共25頁3.(2015·課標(biāo)卷Ⅰ，6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(

)A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B第14頁/共25頁4、遺傳性垂體性侏儒癥是由單基因控制的遺傳病(基因用A、a表示)。該病表現(xiàn)為垂體前葉功能不足，生長激素分泌減少，從而阻礙身體生長。如圖甲中的患者均屬于遺傳性垂體性侏儒癥，已知Ⅱ中Ⅱ1為純合子；圖乙表示人的生殖細(xì)胞產(chǎn)生過程中，DNA、染色體數(shù)量的變化(①代表DNA，②代表染色體)。據(jù)圖3－7－5回答下列問題：第15頁/共25頁(1)遺傳性垂體性侏儒癥的遺傳方式是______________，判斷的理由是______________________________。(2)Ⅱ4的基因型為________，若Ⅲ4與一患病女子婚配，則所生子女患病的概率為________。(3)Ⅱ2在產(chǎn)生精子時(shí)，A和A在圖乙中的________段分離。圖甲中Ⅲ3的發(fā)病原因與圖乙中生理過程關(guān)系最密切的是________區(qū)段。

(4)若Ⅱ4和Ⅱ5再生育子女，請用遺傳圖解表示子代可能的情況常染色體隱性遺傳Ⅱ4和Ⅱ5正常，生下Ⅲ6患病Aa1/3fgbc第16頁/共25頁第17頁/共25頁√×××第18頁/共25頁【典例】

(2016·皖南名校聯(lián)考)已知A和a這對等位基因可能位于X染色體或常染色體上。如圖所示為小紅的家族系譜圖及部分個(gè)體的相關(guān)基因型。下列相關(guān)敘述，正確的是(

)伴性遺傳及其特點(diǎn)A.如A和a位于X染色體上，則小紅的A基因來自其祖母和外祖母B.如A和a位于常染色體上，則小紅的A基因來自其祖父和外祖父C.如A和a位于X染色體上，則小紅母親的基因型可能是XAXaD.如A和a位于常染色體上，則小紅父親的基因型是Aa的概率為1/2C第19頁/共25頁【典例】下圖表示一個(gè)家族中某遺傳病的發(fā)病情況，已知控制該性狀的基因位于人類性染色體的同源部分，若Ⅲ1與Ⅲ2婚配，產(chǎn)生正常女孩的概率是(

)人類遺傳病與系譜分析C第20頁/共25頁3.【對點(diǎn)小練】某家族有兩種單基因遺傳病，即人類的白化病和抗維生素D佝僂病。請回答下列問題：(1)查閱資料發(fā)現(xiàn)，人類的白化病具有隔代遺傳且男女患病概率無差別的特點(diǎn)，而抗維生素D佝僂病具有代代相傳且女性患者多于男性患者的特點(diǎn)，據(jù)此推斷這兩種遺傳病的類型最可能分別是

、

。(2)假如控制白化病的等位基因?yàn)锳—a，控制抗維生素D佝僂病的等位基因?yàn)镈—d。某家族的遺傳系譜圖如圖1所示(不考慮交叉互換和基因突變)。請根據(jù)第(1)題的推斷回答下列問題。常染色體隱性遺傳病。