基因突變及其機制

關于基因突變及其機制第一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日2第一節(jié)突變類型第二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日3一、突變類型（一）按突變發(fā)生原因分類自發(fā)突變(spontaneousmutagenesis)

：未經任何人為的處理而自然地發(fā)生的突變，稱為自發(fā)突變。誘發(fā)突變(inducedmutagenesis)：由人們有意識地利用物理或化學手段引起的突變稱為誘發(fā)突變。誘發(fā)突變的頻率要遠遠高于自發(fā)突變頻率

第三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日4（二）、按變化范圍分突變類型突變可以發(fā)生在染色體水平或基因水平，發(fā)生在染色體水平的突變稱為染色體畸變，發(fā)生在基因水平的突變稱為基因突變。第四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日5染色體畸變（chromosomeaberration)

染色體數目的變化或染色體結構發(fā)生較大片段的異常改變。染色體數目的變化整倍體(euploidy)：含有完整的染色體組單倍體（n）：haploid

二倍體（2n）：diploid

三倍體（3n）：triploid

四倍體（4n）：tetraploid第五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日6非整倍體aneuploidy：含有不完整狀態(tài)的染色體組，一般是指二倍體中成對染色體成員的增加或減少。單體（二倍減一，monosomicdiploid):2n-1

缺體（二倍減二，nullisomicdilpoid):2n-2

三體（二倍加一，trisomicdiploid):2n+1

四體（二倍加二，tetrasomicdiploid):2n+2

雙二倍加一（doubletrisomic）:2n+1+1

部分二倍體（merodiploid）：細菌等原核生物中由一整條染色體和外來的一個染色體片段所構成的不完整二倍第六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日7染色體結構的變化染色體結構的改變，多數是染色體或染色單體遭到巨大損傷產生斷裂，而斷裂的數目、位置、斷裂端連接方式等造成不同的突變包括染色體缺失、重復、倒位和易位等涉及到DNA分子上較大范圍的變化，往往會涉及到多個基因。第七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日8bfa-缺失

b-重復c-倒位d-相互易位第八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日9染色體結構的變化缺失

deficiency：是染色體片段的丟失。細胞學效應：缺失環(huán)遺傳學效應：這種突變往往是不可逆的損傷，其結果會造成遺傳平衡的失衡。重復

repetition：是染色體片段的二次出現。細胞學效應：重復環(huán)遺傳學效應：這種突變有可能獲得具有優(yōu)良遺傳性狀的突變體。第九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日10倒位

inversion：是指染色體的片段發(fā)生了180°的位置顛倒細胞學效應：倒位環(huán)遺傳學效應：造成染色體部分節(jié)段的位置順序顛倒，極性相反。易位

translocation：是指一個染色體的一個片段連接到另一個非同源染色體上。相互易位

reciprocaltranslocation：兩個非同源染色體間相互交換一部分。相互易位的細胞學效應：十字型圖象相互易位的遺傳學效應：相應基因表達出現異常第十頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日11基因突變（genemutation）基因突變是指一個基因內部遺傳結構或DNA序列的任何改變，包括一對或少數幾對核苷酸的缺失、插入或置換，分為堿基置換和移碼突變。染色體局部座位內的變化點突變pointmutation

：單堿基對的置換突變發(fā)生在一個基因范圍內。多位點突變：突變超出一個基因范圍。第十一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日12堿基置換basepairsubstitution

DNA鏈上一個堿基對為另一堿基對所取代叫堿基置換

轉換

transition：DNA鏈中一個嘌呤（嘧啶）被另一個嘌呤（嘧啶）所置換。顛換

transversion：DNA鏈中一個嘌呤（嘧啶）被一個嘧啶（嘌呤）所置換。第十二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日13第十三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日14第十四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日15第十五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日16第十六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日17第十七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日18第十八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日19第十九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日20第二十頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日21第二十一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日22第二十二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日23第二十三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日24第二十四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日25第二十五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日26第二十六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日27第二十七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日28第二十八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日29表現型或基因型表示符號表現型具有合成或利用某種物質的能力缺乏合成或利用某種物質的能力具有對某種抗生素的抗性具有對某種抗生素的敏感性Sub＋Sub－AntrAnts基因型能夠合成或利用某種物質的野生型基因影響合成或利用某種物質的突變基因突變的subA基因subA基因的63號突變具有溫度敏感表型的subA基因突變Sub＋Sub－subA－subA63subA（Ts）第二十九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日30第三十頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日31第三十一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日32第三十二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日33波動實驗fluctuationtest第三十三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日34培養(yǎng)皿編號培養(yǎng)皿上菌落數樣品來自同一培養(yǎng)物樣品來自不同培養(yǎng)物11446411021556200031352230042148107051565500861444253031726494000816512501920564030101347764815111071012040130191400151016017170111864019002035平均值16.751.43.311.35303.8方差15273.8694662040.8第三十四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日35涂布實驗第三十五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日36影印培養(yǎng)replicaplating實驗第三十六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日37第三十七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日38一些細菌的抗藥性基因的突變率第三十八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日39第三十九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日40第四十頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日41第四十一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日42g1234NN2N4N8N16NMmN2mN+2mN8mN+4mN24mN+8mNM/Nm/2m3m/22m第四十二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日43第四十三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日第四十四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日45第四十五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日46第四十六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日47第四十七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日48第四十八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日49第四十九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日50正向突變回復突變

第五十頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日51第五十一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日52不對應性、自發(fā)性、稀有性、獨立性、穩(wěn)定性、可逆性、誘變性第五十二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日53第五十三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日54第五十四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日55第五十五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日56第五十六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日57

DNA分子所攜帶的轉座因子可以造成插入突變

轉座（transposition）：DNA序列通過非同源重組的方式，從染色體的某一部位轉移到同一染色體上另一部位或其它染色體上某一部位的現象。轉座因子（transposableelement，TE）轉座因子包括原核生物中的插入序列、轉座子以及轉座噬菌體（如E.coli的Mu噬菌體）等第五十七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日58第五十八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日59滑移錯配（slippedmismatching）（1）缺失第五十九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日60DNA中正常的堿基配對第六十頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日61第六十一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日62第六十二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日63第六十三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日64第六十四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日65第六十五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日66第六十六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日67第六十七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日68第六十八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日69第六十九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日70在DNA復制過程中取代正常堿基，整合進DNA分子

它們產生異構體的頻率高，出現堿基錯配的概率也高堿基類似物是如何提高突變頻率的?第七十頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日71

5-溴尿嘧啶（5-BU）的結構第七十一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日72

5-溴尿嘧啶（5-BU）的堿基配對第七十二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日73第七十三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日74G≡CG≡BUeG≡CG≡BUeG≡CA=TA=BUkA:TA:BUkA:TG≡BUeA:TG≡CG≡BUe

G≡C→A=T5-BU摻入錯誤A:T→G≡C第七十四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日75第七十五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日76第七十六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日77（a）亞硝酸（b）羥胺（c）甲基磺酸乙酯（d）N-甲基-N’-硝基-N-亞硝基胍

第七十七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日78第七十八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日79

亞硝酸的脫氨基作用及其誘發(fā)的突變

第七十九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日80A:TG┆C第八十頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日81第八十一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日82第八十二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日83第八十三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日84Alkylatedbasesalkylatingagents部分烷化劑和烷化堿基第八十四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日85ChemicalreactivityofbasesisresponsibleforsomeDNAlesion堿基中最容易發(fā)生烷化作用的是嘌呤類鳥嘌呤N7是最易起反應的位點

第八十五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日86第八十六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日87

烷化鳥嘌呤的堿基配對

第八十七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日88GC就可能變?yōu)槿魏螇A基對第八十八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日89第八十九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日90第九十頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日91烷化劑名稱理化特性pH7水中半衰期/h分子量狀態(tài)水溶性溶點或沸點20℃30℃37℃甲基磺酸乙酯(EMS)無色液體約8%沸點85~86℃/10mmHg932610.4124乙烯亞胺(EI)無色液體易溶于水沸點56℃/760mmHg43亞硝基乙基脲(NEU)粉紅色液約5%沸點53℃/5mmHg84117亞硝基甲基脲(NMU)黃色固體35103硫酸二乙酯(DES)無色油狀物不易溶3.3410.5亞硝基胍(NTG)黃色固體熔點118℃烷化劑的某些性質第九十一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日92溴化乙錠（EtBr）第九十二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日93第九十三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日94第九十四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日95第九十五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日96第九十六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日97第九十七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日98第九十八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日99第九十九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日100第一百頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日101第一百零一頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日102第一百零二頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日103第一百零三頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日104第一百零四頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日105誘變劑在DNA上的初級效應遺傳反應堿基類似物摻入作用AT?GC轉換羥胺同胞嘧啶起羥化反應GC→AT轉換亞硝酸A、C的脫氧基作用DNA交聯AT→GC轉換缺失烷化劑烷化堿基（主要是G）而導致：脫嘌呤作用；烷化堿基的互變異構作用；DNA鏈的交聯作用；糖-磷酸骨架的斷裂堿基置換（AT?GC轉換、AT→TA顛換、GC→CG顛換）及染色體畸變吖啶類個別堿基的插入或缺失移碼突變紫外線照射形成嘧啶二聚體；形成嘧啶的水合物；DNA交聯；DNA斷裂AT→GC轉換、AT→GC顛換、及移碼突變電離輻射脫氧核糖-堿基之間化學鍵及脫氧核糖-磷酸之間化學鍵的斷裂；通過自由基對DNA的作用AT?GC轉換、移碼突變及染色體畸變第一百零五頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日106第一百零六頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日107第一百零七頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日108突變生成過程第一百零八頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日109第一百零九頁，共一百三十頁，編輯于2023年，星期日110第一百一十頁，