第3節(jié)人類遺傳病57

一、人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。當(dāng)前1頁(yè)，總共29頁(yè)。由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病，已發(fā)現(xiàn)3000多種。①常染色體顯性遺傳?、诔Ｈ旧w隱性遺傳?、踃連鎖顯性遺傳病④X連鎖隱性遺傳病1.單基因遺傳?、軾連鎖遺傳病當(dāng)前2頁(yè)，總共29頁(yè)。①單基因遺傳病——

常染色體顯性遺傳病

目前已被認(rèn)識(shí)的約160余種。

如、、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、高膽固醇血癥等。并指軟骨發(fā)育不全多指、當(dāng)前3頁(yè)，總共29頁(yè)。軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳家族性心肌病和高膽固醇血癥等等多指并指當(dāng)前4頁(yè)，總共29頁(yè)。②單基因遺傳病——

常染色體隱性遺傳病

如

、、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、糖元沉積病Ⅰ型等。白化病苯丙酮尿癥當(dāng)前5頁(yè)，總共29頁(yè)。白化病鐮刀型細(xì)胞貧血癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥當(dāng)前6頁(yè)，總共29頁(yè)。苯丙酮尿癥的病因苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸正常當(dāng)前7頁(yè)，總共29頁(yè)。

如等。③單基因遺傳病——

X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病患者由于腸道對(duì)鈣、磷吸收不良,導(dǎo)致血磷降低,骨質(zhì)不易鈣化。常表現(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。當(dāng)前8頁(yè)，總共29頁(yè)。④單基因遺傳病——

X染色體隱性遺傳病

如紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等。正常色覺(jué)色盲色覺(jué)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。當(dāng)前9頁(yè)，總共29頁(yè)。

如、Y染色體基因缺陷引起的睪丸發(fā)育不全等。⑤單基因遺傳病——

Y染色體遺傳病外耳道多毛癥外耳道多毛癥當(dāng)前10頁(yè)，總共29頁(yè)。單基因遺傳病(小結(jié))(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)分類常染色體遺傳病

X染色體遺傳病顯性：顯性：隱性：隱性：伴Y遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全血友病、色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥外耳道多毛抗維生素D佝僂病——多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥當(dāng)前11頁(yè)，總共29頁(yè)。2.多基因遺傳病

如

、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓等。特點(diǎn)：群體中發(fā)病率高、家族聚集、受環(huán)境影響大唇裂指涉及多個(gè)基因和多種環(huán)境因素的遺傳病。當(dāng)前12頁(yè)，總共29頁(yè)。唇裂精神分裂癥當(dāng)前13頁(yè)，總共29頁(yè)。如：21三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合征女性性染色體異常：XO；XXX男性性染色體異常：XXY；XYY;0Y3.染色體異常遺傳病概念：由染色體異常引起的遺傳病。簡(jiǎn)稱為染色體病。常染色體異常：性染色體異常：目前發(fā)現(xiàn)的人類染色體病已有100多種。幾乎涉及每一對(duì)染色體。當(dāng)前14頁(yè)，總共29頁(yè)。21三體綜合征（先天愚型）又叫伸舌樣癡呆當(dāng)前15頁(yè)，總共29頁(yè)。減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離?？梢园l(fā)生在減Ⅰ后期，也可以發(fā)生在減Ⅱ后期。當(dāng)前16頁(yè)，總共29頁(yè)。13三體綜合癥

13三體綜合征發(fā)生率在1/4000～1/10000之間?；純憾喟l(fā)畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴(yán)重，出現(xiàn)出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育障礙、喂養(yǎng)困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有驟發(fā)恐懼征象和呼吸暫停及運(yùn)動(dòng)性驚厥發(fā)作。頭小，前額低斜，頭皮缺損。眼球小或無(wú)，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟病（室隔缺損與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。13三體綜合征的死亡率很高，1周時(shí)為28％，1月時(shí)為44％，4月時(shí)為73％，1歲時(shí)為86％。僅5％能活過(guò)3歲。

當(dāng)前17頁(yè)，總共29頁(yè)。

由于染色體變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。當(dāng)前18頁(yè)，總共29頁(yè)。受累個(gè)體數(shù)量

出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳高血壓、冠心病等21三體綜合征，貓叫綜合征等多指、并指、軟骨發(fā)育不全等當(dāng)前19頁(yè)，總共29頁(yè)。二、遺傳咨詢與優(yōu)生

----遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防當(dāng)前20頁(yè)，總共29頁(yè)。（一）、禁止近親結(jié)婚

每個(gè)人都攜帶有5-6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加，往往要比非近親結(jié)婚所生子女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”——最簡(jiǎn)單有效的措施當(dāng)前21頁(yè)，總共29頁(yè)。（二）、遺傳咨詢步驟：提出建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等檢查身體、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率當(dāng)前22頁(yè)，總共29頁(yè)。（三）、優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生措施婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚當(dāng)前23頁(yè)，總共29頁(yè)。（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷常用方法：當(dāng)前24頁(yè)，總共29頁(yè)。2、由來(lái)和進(jìn)展1985年，美國(guó)，1990年正式啟動(dòng)，美、中國(guó)、英、德、日、和法國(guó)參與。003年全部完成。測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約3－3.5萬(wàn)個(gè)。

1、目的：為弄清楚人類基因組30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清楚其在染色體上的位置，解讀人類的全部的遺傳信息。三、人類基因組計(jì)劃、人類健康與基因治療

“人類基因組計(jì)劃”------全球合作，數(shù)據(jù)共享當(dāng)前25頁(yè)，總共29頁(yè)。（1）個(gè)體DNA檔案遇難者身份確認(rèn)法醫(yī)鑒定案件偵破緊急救治3、可能的應(yīng)用價(jià)值：當(dāng)前26頁(yè)，總共29頁(yè)。（2）追蹤疾病基因（3）估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)（4）用于優(yōu)生優(yōu)育序列圖準(zhǔn)確定位當(dāng)前27頁(yè)，總共29頁(yè)。（5）基因治療嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥（SCID）在基因水平上補(bǔ)上丟失的基因，或改變病變的基因。1990年9月，首例基因治療成功，美國(guó)一個(gè)4歲的小女孩接受基因治療取得成功。當(dāng)前28頁(yè)，總共29頁(yè)。我父親