主管護師考試兒科護理學(xué)遺傳性疾病真題

第頁共頁主管護師考試兒科護理學(xué)遺傳性疾病真題主管護師考試兒科護理學(xué)遺傳性疾病真題導(dǎo)語：在主管護師考試兒科護理學(xué)考試中，關(guān)于遺傳性疾病臨床表現(xiàn)和遺傳性疾病發(fā)病機制的相關(guān)真題大家都知道以怎樣的形式出現(xiàn)過嗎?大家相關(guān)的考試題目吧。主管護師考試兒科護理學(xué)歷年真題及答案：遺傳性疾病臨床表現(xiàn)【真題庫】1.苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是?A?驚厥?B?智能發(fā)育落后?C?肌張力增高?D?毛發(fā)皮膚色澤變淺?E?尿和汗液有鼠臭味?答案：E[解析]：苯丙酮尿癥患兒臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。?【真題庫】2.?男，1歲，頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，連續(xù)抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的.診斷是?(2023)A?先天愚型?B?呆小病?C?先天性腦發(fā)育不全?D?苯丙酮尿癥?E?腦性癱瘓?答案：D?(2023)【真題庫】3.(3~4題共用備選參考答案)?(2023)A?Down綜合征(21-三體綜合征)?B?軟骨發(fā)育不良?C?先天性甲狀腺功能減低癥?D.佝僂病?E.苯丙酮尿癥?以下病例，最可能的診斷是?3題.女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。?答案：A?(2023)[解析]：21-三體綜合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮;鼻梁低平，外耳小;常張口伸舌，流涎多;頸短而寬。4題.男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。?答案：E?(2023)[解析]：苯丙酮尿癥患兒臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。考題涉及的考點及練習(xí)題：遺傳性疾病臨床表現(xiàn)患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現(xiàn)病癥，l歲時病癥明顯。(一)神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進。(二)外觀出生數(shù)月后因黑色素合成缺乏，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚枯燥，常伴濕疹。(三)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。主管護師考試兒科護理學(xué)歷年真題及答案：遺傳性疾病發(fā)病機制【真題庫】1.?苯丙酮尿癥血液中增高的是A.酪氨酸。B.苯丙氨酸C.多巴胺D.5-羥色胺E.丙氨酸答案：B【真題庫】2.導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏(2023)?A.苯丙氨酸羥化酶?B.酪氨酸羥化酶?C.四氫生物蝶呤?D.5-羥色胺?E.多巴胺?答案：C?(2023)【真題庫】3.-典型苯丙酮尿癥是由于缺乏?(2023)A?酪氨酸羥化酶?B?苯丙氨酸羥化酶?C?二氫生物蝶呤復(fù)原酶?D?鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶?E?丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶?答案：B考題涉及的考點及練習(xí)題：遺傳性疾病發(fā)病機制本病分為典型和非典型兩種。典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致細胞受損，同時酪氨酸生成減少致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素合成缺乏。非典型PKU是四氫生物喋呤缺乏型，它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤復(fù)原酶缺乏所致，這些酶是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙