苯丙酮尿癥-患兒護(hù)理-副本

遺傳代謝病苯丙酮尿癥

(phenylketonuria,PKU)

陳含第一頁(yè)，共32頁(yè)。提高急診兒科患兒靜脈留置針使用率陳含急診兒科QCC成果匯報(bào)第二頁(yè)，共32頁(yè)。概述苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸代謝途徑中，肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出

屬常染色體隱性遺傳病美國(guó)1:14000日本1:60000我國(guó)發(fā)病率1：11000北方高于南方第三頁(yè)，共32頁(yè)。一、苯丙氨酸（PA）來(lái)源及作用

1、必需氨基酸（200~500mg)：食物吸收

2、體內(nèi)合成蛋白質(zhì)和酪氨酸二、發(fā)病類型1、典型：肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH)2、非典型：缺乏苯丙氨酸羥化過(guò)程中所必需的輔酶第四頁(yè)，共32頁(yè)。臨床表現(xiàn)

出生時(shí)都正常，通常3～6個(gè)月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯1、神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后是突出表現(xiàn),多動(dòng)、癲癇，肌張力增高等第五頁(yè)，共32頁(yè)。2、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺，“白膚、金發(fā)、碧眼”3、其它：易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，嘔吐多見(jiàn)，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味”嘔吐、喂養(yǎng)困難。第六頁(yè)，共32頁(yè)。智力低下，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色7第七頁(yè)，共32頁(yè)。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色第八頁(yè)，共32頁(yè)。濕疹樣皮疹第九頁(yè)，共32頁(yè)。實(shí)驗(yàn)室檢查酶活性測(cè)定：通過(guò)皮膚成纖維細(xì)胞和外周血淋巴細(xì)胞酶學(xué)分析和基因檢測(cè)可確診。測(cè)定血或尿中丙酸及其代謝產(chǎn)物濃度：串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果顯示血中丙酰肉堿、丙酰肉堿與游離肉堿比值、丙酰肉堿與乙酰肉堿的比值及甘氨酸水平增高；氣相色譜－質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果顯示尿中有大量的甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸和丙酰甘氨酸，即可診斷。其他輔助檢查：腦電圖、腦CT

檢查，可見(jiàn)異常腦波、腦萎縮，腹部B

超可見(jiàn)肝臟腫大。X

線檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松。

串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查診斷.主要通過(guò)數(shù)十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸病、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的多種遺傳代謝病.氣相色譜法–質(zhì)譜法聯(lián)用是一種結(jié)合氣相色譜和質(zhì)譜的特性，在試樣中鑒別不同物質(zhì)的方法。第十頁(yè)，共32頁(yè)。新生兒喂奶3日，用濕濾紙采集其外周血,晾干，檢測(cè)苯丙氨酸濃度，當(dāng)其含量>0.24mmol/l時(shí)，應(yīng)予警惕

是早期發(fā)現(xiàn)此病的有效手段

新生兒篩查第十一頁(yè)，共32頁(yè)。缺乏特異的治療方法急性期主要為對(duì)癥治療，以終止蛋白攝入、靜脈輸入葡萄糖和糾正酸中毒為主，必要時(shí)進(jìn)行腹膜透析和血液透析。第十二頁(yè)，共32頁(yè)。治療原則：一旦確診，立即積極治療治療開(kāi)始時(shí)年齡愈小，效果愈好飲食療法是PKU主要治療第十三頁(yè)，共32頁(yè)。治療目的：防止智力落后飲食控制開(kāi)始時(shí)間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開(kāi)始時(shí)間智力發(fā)育情況2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5歲嚴(yán)重智力低下第十四頁(yè)，共32頁(yè)。方法（一）經(jīng)典PKU治療：1．低苯丙氨酸奶粉：如上海華廈Ⅱ號(hào)，維康營(yíng)養(yǎng)粉、北京維思多奶粉。2．給予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe為41mg/dl，而牛奶中為150mg/dl。3．低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。4．應(yīng)按時(shí)添加輔助食品：但肉類、魚(yú)類、蛋類食品應(yīng)限制。5．供給足夠的熱量：在嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入時(shí)，供給脂肪、水果、糖果食品保證熱量攝入。

第十五頁(yè)，共32頁(yè)?；純猴嬍朝煼ǚ桨傅倪x擇

（1）嬰兒哺乳期（0-6個(gè)月)選擇低苯丙氨酸奶粉+母乳或者普通配方奶粉，斷乳期（6-12個(gè)月）選擇低苯丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+輔食。（2）1~2歲小兒選擇低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品（3）3歲以上兒童選用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品

第十六頁(yè)，共32頁(yè)。第一步按年齡體重計(jì)算PKU患兒所需的熱量,蛋白質(zhì),苯丙氨酸不同年齡患兒PKU營(yíng)養(yǎng)素需要量年齡總熱量(kal/kgd)蛋白質(zhì)(g/kgd)苯丙氨酸(mg/kgd)＜3個(gè)月1102.5-270-53-6個(gè)月1102.5-260-406-12個(gè)月1102.5-250-301-2歲1002-1.540-202-3歲1002-1.535-204-7歲90-801.5-1.035-15食譜制定第十七頁(yè)，共32頁(yè)。PKU綠色食物：可自由選擇類別名稱名稱名稱名稱水果蘋(píng)果西瓜梨桃荔枝葡萄（干）草莓橄欖芒果山竹木瓜菠蘿杏生姜小蜜柑黑加侖櫻桃黑莓毛葉番荔枝西洋李子無(wú)花果柚青梅番石榴桔羅望子當(dāng)歸橙梅干果餡醋栗蔬菜青菜蘿卜西紅柿茄子南瓜洋蔥蘑菇黃瓜木薯水芹甘藍(lán)蓮花白小茴香大頭菜秋葵辣椒、胡椒韭菜紅薯第十八頁(yè)，共32頁(yè)。類別名稱名稱名稱名稱谷類藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶凍粉糖類各種糖、果醬白糖紅糖麥芽糖砂糖冰糖蜂蜜脂類豬油黃油（不含牛奶）植物油奶油其他咖喱粉醋芥末PKU綠色食物：可自由選擇第十九頁(yè)，共32頁(yè)。PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgPhe的量備注乳制品蛋白質(zhì)1g母乳初乳37ml，成熟乳90ml牛奶30ml蛋類雞蛋1/6個(gè)米米（未加工）15克米飯45克米粥90克谷類脆玉米片15克脆米餅15克面粉15克麥片10克第二十頁(yè)，共32頁(yè)。PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgPhe的量備注蔬菜土豆、土豆片45克烤土豆55克土豆泥80克煮甜薯60克鮮竹筍60克玉米棒55克（4cm長(zhǎng)）水煮菠菜35克水煮豌豆30克冷凍蔬菜30克第二十一頁(yè)，共32頁(yè)。PKU紅色食物：不能用類別名稱備注肉所有種類，包括內(nèi)臟魚(yú)所有種類，包括貝殼類蛋所有種類乳酪所有種類堅(jiān)果普通食品面包、面粉、蛋糕、餅干豆制品種子阿斯巴甜添加在飲料、調(diào)料、藥品中第二十二頁(yè)，共32頁(yè)?；蛑委煻嘀剡B接探針擴(kuò)增法

(Multiplexligationprobeamplifica-tion,MLPA)是一種靈敏有效的分子診斷技術(shù),對(duì)基因大片段缺失或重疊所引起的疾病診斷準(zhǔn)確。第二十三頁(yè)，共32頁(yè)。

治療中應(yīng)注意的問(wèn)題1、在?？漆t(yī)師、兒保醫(yī)師或營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行PKU飲食療法2、記錄每天患兒攝入的食物種類和數(shù)量,并按時(shí)監(jiān)測(cè)phe濃度,注意飲食調(diào)整,多則減少,不足補(bǔ)充,使phe攝入量控制在理想濃度范圍內(nèi)，定期進(jìn)行體格檢查3、治療奶粉的濃度不應(yīng)過(guò)高,標(biāo)準(zhǔn)濃度為10-15%,強(qiáng)調(diào)2次喂奶之間喂水,以補(bǔ)充水分的不足.第二十四頁(yè)，共32頁(yè)。4、添加天然食物,嬰兒期應(yīng)以母乳最佳5、治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療第二十五頁(yè)，共32頁(yè)。護(hù)理措施（一）心理護(hù)理

對(duì)確診為苯丙酮尿癥患兒的家長(zhǎng)進(jìn)行相關(guān)知識(shí)的宣傳。多數(shù)家長(zhǎng)在得知患兒診斷為苯丙酮尿癥后，震驚、焦慮的情緒。因此，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)及時(shí)對(duì)家長(zhǎng)做好心理疏導(dǎo)，堅(jiān)持長(zhǎng)期飲食治療，大多數(shù)患兒智力發(fā)育可不受影響，同時(shí)，還要告訴家長(zhǎng)只要有足夠的愛(ài)心、細(xì)心和耐心配合治療，苯丙酮尿癥患兒完全可以和其他孩子一樣健康成長(zhǎng)，以此減輕家長(zhǎng)的心理壓力。第二十六頁(yè)，共32頁(yè)。

(二）皮膚護(hù)理

1、由于高濃度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激，使患兒的皮膚完整性易受到損害，患兒常患濕疹，以顏面部、頸部多見(jiàn)。

2、忌用熱水或含堿性的肥皂等，以減少局部刺激。

3、不涂抹化學(xué)性的護(hù)膚霜。

4、避免搔抓，加重皮損，宜選穿質(zhì)地柔軟的純棉質(zhì)類內(nèi)衣，床單衣服要保持干燥、清潔。第二十七頁(yè)，共32頁(yè)。健康教育1.告知家長(zhǎng)飲食治療的重要性，嚴(yán)格控制飲食。2.養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，少量多餐，及時(shí)排便，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，避免感染。3.指導(dǎo)安全用藥。4.加強(qiáng)患兒運(yùn)動(dòng)、智力方面開(kāi)發(fā)。5.關(guān)注最新診療技術(shù)，給予家長(zhǎng)知識(shí)支持。第二十八頁(yè)，共32頁(yè)。治療新進(jìn)展肝移植

近幾年肝移植作為一種治療PA的方法已取得明顯的進(jìn)步。國(guó)外有12名接受活體肝移植的PA患兒研究顯示，一年內(nèi)存活率為72.2%，一些病人臨床癥狀明顯改善，無(wú)需進(jìn)行飲食限制和其他醫(yī)學(xué)治療。第二十九頁(yè)，共