孤獨癥譜系障礙王紅

孤獨癥譜系障礙王紅第1頁/共69頁概念

孤獨癥譜系障礙(autismspectrumdisorders,ASD)：

是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。

第2頁/共69頁我們常常把孤獨癥人士稱為“雨人”第3頁/共69頁發(fā)病率國外ASD發(fā)病率達(dá)2‰～6‰(典型孤獨癥約在1‰～1.5‰）;國內(nèi)ASD發(fā)病率0.2‰～1.3‰;黑龍江大慶市讓胡路區(qū)2～6歲孤獨癥譜系障礙兒童流行病學(xué)現(xiàn)況調(diào)查發(fā)病率為2.42‰;城鄉(xiāng)差異無統(tǒng)計學(xué)意義;小年齡組與大年齡組患病率差異無統(tǒng)計學(xué)意義;男女比例約為4∶1。第4頁/共69頁病因

病因未明，多基因遺傳可能性最大。母親孕期病毒感染也是易感因素。危險因素：性別：男：女一4：1家族史：家族中有類似病人孕期：孕早期病毒感染第5頁/共69頁遺傳學(xué)研究遺傳或基因異常被認(rèn)為是ASD的病因,其中7、15、16號染色體存在候選基因可能性較大,近日報道部分孤獨癥患者16號染色體短臂存在再發(fā)性微缺失和重復(fù),引起了學(xué)界高度關(guān)注。FragileX、MECP-2基因的發(fā)現(xiàn)，以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重復(fù)的發(fā)現(xiàn)。第6頁/共69頁遺傳學(xué)研究兒童孤獨癥：單卵雙生子同病率為36%～95%,而同性異卵雙生子同病率低于0～23%。兒童孤獨癥同胞的發(fā)病率約為3%～5%,明顯高于普通人群的發(fā)病率。第7頁/共69頁遺傳學(xué)研究

多數(shù)研究發(fā)現(xiàn)的基因改變是隨機的、偶發(fā)的，少數(shù)可重復(fù)性的研究也僅僅發(fā)現(xiàn)了病例的1%-3%存在相同的基因改變，并且有些改變在孤獨癥外的其他發(fā)育障礙中也存在，也說明我們離全面闡明ASD的病因還有很長的路要走。第8頁/共69頁孤獨癥的主要癥狀1、社會交流障礙:交流障礙是孤獨癥的核心癥狀;獨自玩耍，不服從指令，缺乏目光對視，不參加群體游戲，不怕陌生人，缺乏依戀關(guān)系或依戀延遲，缺乏肢體語言。2、重復(fù)刻板行為:刻板行為或刻板動作;轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開關(guān)、來回奔走、排列玩具和積木、雙手舞動、喜歡車輪、風(fēng)扇或其他圓形物體、反復(fù)觀看電視廣告或天氣預(yù)報、愛聽某一首或幾首特別的音樂。3、感知覺異常：對某些聲音特別恐懼或喜好；對某些視覺圖像的恐懼，或是喜歡用特殊方式注視某些物品；很多患兒不喜歡被人擁抱；常見痛覺遲鈍現(xiàn)象；本體感覺方面也顯得特別，例如喜歡長時間坐車或搖晃，特別懼怕乘坐電梯等。

第9頁/共69頁1、社會交流功能損害1、孤獨（自我行動、無興趣）2、不主動3、過于禮貌第10頁/共69頁溝通功能損害

言語遲緩或異常（1:4-5無言語）回聲樣言語不同情景同樣短語或句子學(xué)外語介詞困難，反義詞困難言語應(yīng)用差

第11頁/共69頁理解差

用視覺獲取情景中的信息僅理解熟悉物品和指令或理解片言只語而出錯不懂開玩笑的言語

第12頁/共69頁語調(diào)單一或奇異不能控制語音的音量可隨年齡增長而改善使用和理解非言語交流抓他人手于所需物品但不指

語言能力差第13頁/共69頁想象功能損害

假扮性游戲和活動缺如模仿電視或書中的動作活動

第14頁/共69頁2、重復(fù)刻板性活動年幼兒多見簡單重復(fù)性活動許多刻板常規(guī)（食物、用品、音樂）對特殊事物的興趣（火車時刻表、恐龍、數(shù)）

第15頁/共69頁3、感知覺異常對聲音猶如耳聾對某些聲音特別緊張對某些聲音特別喜歡喜明亮光線（照相機閃光）以輪廓認(rèn)人和物、不注意細(xì)節(jié)黑暗中卻能找到東西

1）聽2）視第16頁/共69頁3）觸、嗅、味、痛、溫度覺不愿被觸摸嗅覺過于敏感溫度覺遲鈍（冷、熱）痛覺遲鈍

3、感知覺異常第17頁/共69頁4）飲食品種少，不愿改變饑餓感差飲水多

3、感知覺異常第18頁/共69頁5）特殊害怕洗澡、騎車?yán)戆l(fā)……感興趣時能維持注意不感興趣的注意維時甚短根由緣于對外界任何事缺乏特殊興趣

6）注意和興趣3、感知覺異常第19頁/共69頁特殊技能（1:10）拼板圖形匹配樂器或音樂創(chuàng)作數(shù)字計算日期、時間流利閱讀但理解差計算機工作圖畫

視覺-空間能力機械記憶第20頁/共69頁不適當(dāng)行為對陌生情景害怕無日常生活規(guī)則不理解社會規(guī)則對聲音、亮光、擁抱的過度敏感追逐喜歡的活動，不考慮后果語言冒犯他人

第21頁/共69頁并發(fā)癥：癲癇約1/4-1/3有1次癲癇發(fā)作多見于能力低下患兒始于任何時期第22頁/共69頁嬰兒期行為

首先是喂養(yǎng)問題：不會吸吮過于安靜,“天使般的嬰兒”,少數(shù)表現(xiàn)日夜尖叫,無法安撫一些嬰兒會對燈光、閃爍、旋轉(zhuǎn)的東西產(chǎn)生強烈的興趣。不會模仿父母類似“藏貓貓”游戲時的動作。表現(xiàn)眼球接觸回避在注視他人臉部時,不會發(fā)出笑聲咿呀學(xué)語的情況,不僅數(shù)量少,而且質(zhì)量差,發(fā)出來的聲音與正常言語的音調(diào)及音域不一樣。第23頁/共69頁不表現(xiàn)對社會性注意的愉快和需求對歌謠較言語更感興趣對特別的刺激如光線、TV、物品、特殊聲音尤感興趣安靜和無需求摟抱無安撫而適得其反推小車能鎮(zhèn)定之、車停又哭叫

廣泛發(fā)育障礙的嬰兒特征第24頁/共69頁隨年齡增長的改變2-5歲最明顯，5-6歲常有變化發(fā)育好、無語言問題易忽略，僅學(xué)齡期才發(fā)現(xiàn)隨年齡而技能和行為有改善第25頁/共69頁對成人不尊重、所作決定不依從、易發(fā)火、進(jìn)攻性在特殊教育學(xué)校和家中行為表現(xiàn)不一業(yè)余活動安排，培養(yǎng)協(xié)作性（陶藝、編織、養(yǎng)花等）青春發(fā)育如同正常，手淫常見，正確對待（不同尋常友好，女孩多見）

廣泛發(fā)育障礙的青少年特征第26頁/共69頁共病學(xué)習(xí)困難脆性X綜合癥Landan-Kleffner綜合癥(3-7y)嚴(yán)重聽力障礙嚴(yán)重視力障礙發(fā)育性語言障礙注意、運動障礙選擇性緘默癥

第27頁/共69頁診斷美國精神障礙診斷和統(tǒng)計手冊第四修訂版(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FourthEdition,DSM-IV)關(guān)于孤獨癥譜系障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)《國際疾病分類》第10版ICD-10孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)第28頁/共69頁診斷分類孤獨征：符合典型表現(xiàn)，經(jīng)過教育、訓(xùn)練和行為矯正有部分兒童發(fā)展為高功能孤獨癥。Asperger綜合征：有交流障礙和刻板行為，無語言障礙，智力多數(shù)正常、預(yù)后好。高功能孤獨癥：智商>70，語言落后但隨年齡增長漸漸恢復(fù)；交流障礙、刻板行為，預(yù)后好。高功能孤獨癥與Asperger綜合征是否不同，目前存在較大爭議。第29頁/共69頁診斷分類兒童瓦解性精神病：又稱退化性孤獨癥。早期發(fā)育正常（2-4歲），逐漸出現(xiàn)典型孤獨癥表現(xiàn)，預(yù)后差。Rett綜合征：多為女性，早期發(fā)育大致正常，逐漸出現(xiàn)孤獨癥表現(xiàn)、肢體軀體運動功能障礙（如失去雙手握拿及操作東西的能力，雙手扭動、摩擦或敲打，頭部生長緩慢，脊椎側(cè)彎、磨牙、過度換氣、走路差等）預(yù)后極差。不能分類的廣泛性發(fā)育障礙：部分符合孤獨癥表現(xiàn)。第30頁/共69頁癥狀語言障礙：語言出現(xiàn)延遲，或語言倒退，部分具備語言能力甚至語言過多，但是語言非交流性。

社會交往障礙：

狹隘的興趣和重復(fù)刻板行為：第31頁/共69頁癥狀智力異常：50％孤獨癥兒童智力落后，50％智力在正常范圍或超常。智力正常和超常的孤獨癥稱為高功能孤獨癥。主要在音樂能力和記憶力方面。

感覺異常：第32頁/共69頁癥狀其他：多動和注意力分散、發(fā)脾氣、攻擊、自傷。第33頁/共69頁缺乏目光對視第34頁/共69頁孤獨癥譜系障礙DSM-V的新標(biāo)準(zhǔn)必須符合ABCD標(biāo)準(zhǔn)A:社會交流缺陷，不能用一般的發(fā)育遲緩解釋社會情感互動缺陷（對話、分享、情緒、交流、交往）用于交往的非言語交流缺陷（手勢、動作）與發(fā)育水平相符的人際關(guān)系缺陷（場景性行為、同伴交往、對人無興趣）第35頁/共69頁孤獨癥譜系障礙DSM-V的新標(biāo)準(zhǔn)B:行為方式、興趣、活動狹隘、重復(fù)。符合≥2項語言、運動、使用物體刻板/重復(fù)過分堅持常規(guī)、儀式化運動或?qū)Ω淖冞^分抵抗過度狹窄/固定的興趣，其強度和關(guān)注度異乎異常對感覺刺激反應(yīng)過低/過高、興趣異常第36頁/共69頁診斷和測評對所有2歲左右幼兒缺乏語言者均應(yīng)考慮或排除孤獨癥可能。

早期篩查可用CHAT量表，觀察兒童目光對視、示指指物、假想游戲、循聲視物等。

確診參照DSM-IV診斷標(biāo)準(zhǔn)對能力評估選用修訂版孤獨癥教育評估量表(PEP-R)第37頁/共69頁孤獨癥譜系障礙DSM-V的新標(biāo)準(zhǔn)B:行為方式、興趣、活動狹隘、重復(fù)。符合≥2項語言、運動、使用物體刻板/重復(fù)過分堅持常規(guī)、儀式化運動或?qū)Ω淖冞^分抵抗過度狹窄/固定的興趣，其強度和關(guān)注度異乎異常對感覺刺激反應(yīng)過低/過高、興趣異常第38頁/共69頁孤獨癥譜系障礙DSM-V的新標(biāo)準(zhǔn)C：嬰幼兒早期出現(xiàn)早期社交需求不高，癥狀可不全顯現(xiàn)

D：癥狀限制和損害日常功能第39頁/共69頁DSM-V新標(biāo)準(zhǔn)變化孤獨癥阿斯伯格綜和癥不典型孤獨癥兒童瓦解性精神病1、ASD第40頁/共69頁DSM-V新標(biāo)準(zhǔn)變化

2、三個核心癥狀社會交往障礙交流障礙感知覺異常/刻板行為

二個核心癥狀社會交往/交流障礙感知覺異常/癡迷某些感覺刺激第41頁/共69頁DSM-V新標(biāo)準(zhǔn)變化1、ASD：孤獨癥阿斯伯格綜合癥不典型孤獨癥兒童瓦解性精神病第42頁/共69頁測評篩查量表嬰幼兒孤獨癥量表(checklistforautismintoddlers,CHAT):該量表由Baron-Cohen等于1992年編制,包括9個詢問父母、由父母回答的項目和5個專業(yè)人員觀察評定的項目,靈敏度為0.18-0.85,特異度為0.98-1.00,適用于18月齡嬰幼兒。改良嬰幼兒孤獨癥量表（M-CHAT):該量表為CHAT父母問卷部分的擴(kuò)充版,由Robins等2001年完成,共包括30個項目,由父母根據(jù)兒童的情況予以填寫,靈敏度為0.95-0.97,特異度為0.95-0.99,適用于24月齡嬰幼兒，是兒童孤獨癥早期篩查較好的工具。第43頁/共69頁測評2歲兒童孤獨癥篩查量表(screeningtoolforautismintwo-year-olds,STAT):該量表由Stone等于1997年編制,包括12個項目,反映兒童游戲、交流和模仿技能,需要經(jīng)過培訓(xùn)的人員對兒童進(jìn)行評定,適用于2-3歲兒童。兒童孤獨癥行為量表(autismbehaviorchecklist,ABC)：由患兒父母、與患兒共同生活2周以上的人評定。有57個描述兒童孤獨癥異常表現(xiàn)的項目,歸納為5個因子:感覺(S1)、交往(R)、軀體運動(B)、語言(L)、生活自理(S2)。每項后按其負(fù)荷分的大小標(biāo)明1、2、3、4分,并將回答“是”的項目對應(yīng)的負(fù)荷分相加得到，總分<53分,孤獨癥可能性小,總分≥67分,孤獨癥高度可能,靈敏度為0.38-0.58,特異度為0.76-0.97，適用于18月齡以上。第44頁/共69頁測評社會交往問卷(socialcommunicationquestionnaire,SCQ):共40個項目,評價兒童的社會交互作用、語言和交流、重復(fù)和刻板行為,由父母根據(jù)兒童情況填寫,界限分為15分,適用于4歲以上兒童孤獨癥的篩查?？耸瞎陋毎Y行為量表(clancyautismbehaviorscale,CABS):共14個項目,界限分為7分,適用于2歲以上兒童孤獨癥的篩查,該量表靈敏度不夠理想,適當(dāng)降低界限分可能更有助于兒童孤獨癥的篩查。第45頁/共69頁測評輔助診斷量表兒童孤獨癥評定量表(CARS量表)：由評定者(醫(yī)生)使用,有15個評定項目,每項按1、2、3、4級標(biāo)準(zhǔn)評分,每級評分含義排序為“與年齡相當(dāng)?shù)男袨楸憩F(xiàn)”、“輕度異?！薄ⅰ爸卸犬惓！薄ⅰ爸囟犬惓！?，每一級又有具體的描述性說明。最高分60分,其中總分<30分為非孤獨癥;總分≥36分,且至少有5項的評分高于3分,則評為重度孤獨癥;總分在30-36之間,而低于3分的項目至少有5項,則評為輕度至中度孤獨癥。孤獨癥和異常兒童行為評定工具（BRIAAC)、社交反應(yīng)量表(socialresponsivenessscale,SRS)、廣泛發(fā)育障礙評定量表(PDDRS)Asperger綜合征和高功能孤獨癥診斷訪談量表(ASDI)第46頁/共69頁測評教育訓(xùn)練的量表交往和交流障礙診斷訪談量表(diagnosticinterviewforsocialandcommunicationdisorder,DISCO)：該量表由Wing等于1990年編制,是一個標(biāo)準(zhǔn)化、半定式的訪談量表,基于譜系障礙的概念，評定者需要經(jīng)過培訓(xùn),通過對知情者的訪談評定兒童各個領(lǐng)域的發(fā)展情況和其需要。用于兒童孤獨癥教育訓(xùn)練計劃的制定。心理教育量表修訂版(psycho-educationalprofile-revised,PEP-R)：由Schopler等于1979年編制,1990年修訂,包括2個部分(發(fā)展量表用于評定兒童的發(fā)展水平、病理量表用于評定孤獨癥癥狀的嚴(yán)重程度)。該量表評定者信度和內(nèi)部一致性均較好,評定者需要經(jīng)過培訓(xùn),最適合于3-7歲兒童使用，用于孤獨癥兒童教育訓(xùn)練計劃的制定。第47頁/共69頁測評青少年和成人心理教育量表（adolescentandadultpsycho-educationalprofile,AAPEP)。第48頁/共69頁測評針對智力或發(fā)展水平的評定丹佛發(fā)展篩查量表(denverdevelopmentalscreeningtest,DDST)瑞文漸進(jìn)模型測驗(raven’sprogressivematrices)韋氏幼兒智力量表(wechslerpreschoolandprimaryscaleofintelligence)兒童智力量表(wechslerintelligencescaleforchildren,WISC)第49頁/共69頁測評社會適應(yīng)能力的評定兒童適應(yīng)行為評定量表嬰兒-初中學(xué)生社會生活能力量表第50頁/共69頁治療GLJHelfin等將各種孤獨癥療法分為以下四類:

A以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎(chǔ)的療法:包括Greenspan建立的地板時光(floortime)療法、Gutstein建立的人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(relationshipdevelopmentintervention,RDI)療法;B以技巧發(fā)展為基礎(chǔ)(skill-based)的干預(yù)療法：包括圖片交換交流系統(tǒng)(pictureexchangecommunicationsystem,PECS)、行為分解訓(xùn)練法(discretetrialtraining,DTT);第51頁/共69頁治療C基于生理學(xué)的干預(yù)療法(physiologicallyorientedintervention),包括感覺及聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練、排毒治療與膳食療法;D綜合療法：孤獨癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程(treatmentandeducationofautisticandrelatedcommunicationhandicappedchildren,TEACCH)、應(yīng)用行為分析療法(appliedbehavioralanalysis,ABA)。第52頁/共69頁治療地板時光訓(xùn)練體系:是以人際關(guān)系以及社會交往作為訓(xùn)練的主體，與RDI不同的是，教師或家長是根據(jù)患兒的活動和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容，在訓(xùn)練中，父母或老師一方面配合孩子的活動，同時在訓(xùn)練中不斷制造變化、驚喜、困難，引導(dǎo)孩子在自由愉快的時光中建立解決問題的能力，并進(jìn)而發(fā)展社會交往能力，訓(xùn)練活動不限于固定的課室，而是在日常生活的各個時段。這樣的訓(xùn)練對家長或教師的要求其實更高。目前這一方法在美國也獲得較高評價。第53頁/共69頁人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)RDI:心理理論缺陷主要指孤獨癥兒童缺乏對他人心理的推測能力?；純阂虼吮憩F(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情因而不能形成社會參照能力、不能和他人分享感覺和經(jīng)驗，不能形成與親人之間的感情連接和友誼等。鑒于此，Gutstein提出RDI，認(rèn)為正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序是：目光注視.社會參照．互動．協(xié)調(diào)．情感經(jīng)驗分享．享受友情，活動由父母或訓(xùn)練者主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動游戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等，要求訓(xùn)練師或父母表情豐富夸張但不失真實，語調(diào)抑揚頓挫。第54頁/共69頁治療TEACCH是由美國北卡羅來那大學(xué)Schopler建立的一套主要針對孤獨癥兒童的綜合教育方法，該方法主要針對孤獨癥兒童在語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進(jìn)行教育，核心是增進(jìn)孤獨癥兒童對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解和服從。訓(xùn)練內(nèi)容包含兒童模仿、粗細(xì)運動、知覺能力、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等各個方面.第55頁/共69頁治療應(yīng)用行為分析療法ABA：采用行為塑造原理，以正性強化為主促進(jìn)孤獨癥兒童各項能力發(fā)展。ABA的核心部分是任務(wù)分解技術(shù)，典型任務(wù)分解技術(shù)有4個步騾：訓(xùn)練者發(fā)出指令、兒童的反應(yīng)、對兒童反應(yīng)的應(yīng)答、停頓。第56頁/共69頁治療感覺統(tǒng)合訓(xùn)練療法：是目前國內(nèi)使用最為廣泛的孤獨癥治療方法，該方法是由美國Ayres創(chuàng)立，孤獨癥兒童普遍存在感知覺方面的異常，因此該方法也廣泛運用于孤獨癥兒童的治療。該療法主要運用滑板、秋千、平衡木等游戲設(shè)施對兒童進(jìn)行訓(xùn)練，對于減少孤獨癥兒童的多動行為、增加語言等有一定療效。此外類似于感覺統(tǒng)合訓(xùn)練的療法還包括聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練、音樂治療、捏脊治療、擠壓療法、擁抱治療、觸摸治療等。第57頁/共69頁治療在教育或訓(xùn)練過程中應(yīng)堅持三個原則:兒童行為寬容和理解;異常行為的矯正;特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。第58頁/共69頁語言、聽說能力訓(xùn)練第59頁/共69頁

語言、聽說能力訓(xùn)練第60頁/共69頁治療孤獨癥沒有特效藥物（尤其對于核心的語言和交流障礙)。但對一些問題行為控制方面,藥物的合理運用可以顯著改善孤獨癥兒童的訓(xùn)練和教育效果,促進(jìn)兒童正常生活和學(xué)習(xí)。

利培酮(商品名維思通)：作為被美國FDA批準(zhǔn)的第一個孤獨癥用藥,可以顯著減少孤獨癥兒童的興奮、多動、暴躁、睡眠障礙等,利醅酮治療孤獨癥兒童的多動行為,取得明顯療效,副作用有疲勞、嗜睡、肥胖、乳房增大、遺尿等。第61頁/共6