(新課標(biāo))2020屆高考生物一輪復(fù)習(xí)考點(diǎn)18人類遺傳病訓(xùn)練檢測(cè)(含解析)

考點(diǎn)18人類遺傳病一、基礎(chǔ)小題1．以下對(duì)于人類遺傳病的表達(dá)，錯(cuò)誤的選項(xiàng)是( )①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)領(lǐng)會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病⑤先本性的疾病未必是遺傳病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④答案D分析若是一種隱性遺傳病，則一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，①錯(cuò)誤；一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不必定是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變?nèi)瞧鸬?，所以不必定是遺傳病，如某地域缺碘會(huì)惹起地方性甲狀腺腫，②錯(cuò)誤；攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病，如隱性遺傳病中的雜合子表現(xiàn)正常，③錯(cuò)誤；遺傳病也可能是因?yàn)槿旧w構(gòu)造或數(shù)量變異所惹起，如21三體綜合征，屬于不攜帶致病基因此患遺傳病，④錯(cuò)誤；先本性的疾病未必是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月感染風(fēng)診病毒，致使胎兒患先本性白內(nèi)障，⑤正確。2．人體細(xì)胞內(nèi)第

21號(hào)染色體上短串連重復(fù)序列

(STR，一段核苷酸序列

)，可作為遺傳標(biāo)記對(duì)

21三體綜合征做出快速的基因診療?，F(xiàn)有一個(gè)

21三體綜合征患兒，他的該遺傳標(biāo)志基因型為＋＋－，患兒父親該遺傳標(biāo)志基因型為＋－，患兒母親該遺傳標(biāo)志基因型為－－。下列表達(dá)正確的選項(xiàng)是( )A．理論上患兒不可以產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞B．母親卵細(xì)胞中第21號(hào)染色體沒有分別而產(chǎn)生了該患兒C．父親精子中第21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生該患兒D．患兒的母親重生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%答案C分析21三體綜合征是21號(hào)染色體有三條而惹起的染色體異樣遺傳病，患者的標(biāo)志基因型是＋＋－，而患者父親的標(biāo)志基因型為＋－，母親的標(biāo)志基因型為－－，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子中有兩條

21號(hào)染色體，

B錯(cuò)誤、

C正確；因?yàn)槠潆p親產(chǎn)生染色體異樣的配子的概率是不定的，所以患兒母親重生一個(gè)

21三體綜合征的概率也是不定的，

D錯(cuò)誤；雖然患者的21號(hào)染色體異樣，有三條，可是該患者在產(chǎn)生配子減數(shù)第一次分裂的過程中，這三條染色體是有兩條會(huì)移到一邊，一條移往另一邊的，這一條移往一邊的細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第二次分裂可能產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞，A錯(cuò)誤。3．以下圖為有甲、乙兩種遺傳病的某家族系譜圖，6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因。以下有關(guān)表達(dá)不正確的選項(xiàng)是( )A．甲病致病基因位于常染色體上B．乙病為隱性基因控制的遺傳病C．Ⅲ－7攜帶甲病致病基因的概率為

121D．Ⅱ－5與Ⅱ－6后輩乙病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為4答案C分析設(shè)控制甲、乙兩種遺傳病的基因分別為A－a，B－b。由圖可知，Ⅱ－3和Ⅱ－4都不患甲病，生出了患有甲病的Ⅲ－8女性，故甲病為隱性遺傳病，且致病基因位于常染色體上，A正確；由圖可知，Ⅱ－5和Ⅱ－6都不生病，生出了患有兩種病的Ⅲ－10，兩種病均為隱性遺傳病，且6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，B正確；BbB由題意可知，Ⅱ－5的基因型為AaXX，Ⅱ－6的基因型為AaXY，對(duì)于乙病來說，后來輩的基因型及其比率為BBBbBb1XX∶XX∶XY∶XY＝1∶1∶1∶1，此中生病個(gè)體所占的比率為，后輩乙病41的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為4，D正確；對(duì)于甲病來說，Ⅱ－3的基因型為Aa，Ⅱ－4的基因型為Aa，其后輩的基因型及其比率為AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，故Ⅲ－7的基因型及其比率為AA∶Aa＝1∶2，2攜帶甲病致病基因的概率為3，C錯(cuò)誤。4．某城市兔唇畸形重生兒出生率顯然高于其余城市，研究這類現(xiàn)象能否由遺傳要素惹起的方法不包含( )A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行有關(guān)的檢查統(tǒng)計(jì)剖析C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行檢查統(tǒng)計(jì)剖析D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行檢查統(tǒng)計(jì)剖析答案C分析A中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳要素這一重點(diǎn)，故其表達(dá)切合研究要求；B中經(jīng)過研究雙胞胎能否共同發(fā)病來判斷該病的發(fā)病能否與遺傳要素有關(guān)是合理的；C中檢查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝聚原的種類，所以檢查血型不可以推知患者相應(yīng)的遺傳要素；D中檢查患者家系，認(rèn)識(shí)其發(fā)病狀況，再與整個(gè)人群中發(fā)病狀況作比較，能夠判斷該病是不是遺傳物質(zhì)惹起的。5．最近幾年來，跟著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改良，傳染性疾病漸漸獲取了控制，但遺傳病已成為威迫人類健康的一個(gè)重要要素，下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的選項(xiàng)是( )A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診療B．多基因遺傳病不單表現(xiàn)出家族齊集現(xiàn)象，還簡(jiǎn)單受環(huán)境影響C．嚴(yán)禁近親成婚以減少顯性遺傳病的發(fā)病率D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，經(jīng)過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率答案B分析苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要經(jīng)過尿液化驗(yàn)來診療，A錯(cuò)誤；嚴(yán)禁近親成婚能夠減少隱性遺傳病發(fā)病率，C錯(cuò)誤；研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣檢查，錯(cuò)誤。6．某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行檢查，繪制并剖析了此中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。以下說法正確的選項(xiàng)是( )A．該病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ－5與Ⅱ－6重生生病男孩的概率為C．Ⅱ－5是該病致病基因的攜帶者D．Ⅲ－9與正常女性成婚，建議生女孩

1/4答案

C分析因?yàn)榛颊撷螅?1的父親母親均表現(xiàn)正常，即“惹是生非”，則該病為隱性遺傳病，通過剖析遺傳系譜圖沒法確立其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；假定致病基因?yàn)閍，若Ⅲ－11基因型為aa，則Ⅱ－5基因型為Aa，ⅡaAaA5基因型為XX，Ⅱ－6基因型為XY，則重生生病男孩的概率為1/4，B錯(cuò)誤，C正確；若該病為常染色體隱性遺傳，則Ⅲ－

9與正常女性成婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率同樣，若該病為伴

X染色體隱性遺傳，則Ⅲ－

9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，

D錯(cuò)誤。7．糖原累積病是酶缺點(diǎn)所致的一組先本性糖代謝雜亂性疾病，

多半屬于常染色體隱性遺傳，少量屬于伴X染色體隱性遺傳。該病多發(fā)生于嬰兒時(shí)期，在少年時(shí)期即可緩解或消逝?；颊卟豢梢哉４x糖原，使糖原分解發(fā)生阻礙，所以糖原大批堆積于組織中而致病。依據(jù)上述資料，判斷以下說法正確的選項(xiàng)是( )A．糖原累積病說明基因可經(jīng)過控制蛋白質(zhì)構(gòu)造而直接致使疾病B．糖原累積病的隱性純合子必定表現(xiàn)該病癥狀C．該疾病的發(fā)生說明一個(gè)基因控制一個(gè)性狀D．該病癥狀第一表現(xiàn)為肝臟或肌肉受損答案D分析糖原累積病是酶缺點(diǎn)所致先本性糖代謝雜亂性疾病，是基因經(jīng)過控制酶的合成影響代謝而引起的疾病，A錯(cuò)誤；該病在少年時(shí)期即可緩解或消逝，隱性純合子不必定表現(xiàn)該病癥，B錯(cuò)誤；該病多半屬于常染色體隱性遺傳，少量屬于伴X染色體隱性遺傳，說明多個(gè)基因可控制同一個(gè)性狀，C錯(cuò)誤；糖原主要儲(chǔ)藏在肝臟和骨骼肌中，糖原分解阻礙最初影響肝臟和肌肉功能，D正確。8．以下對(duì)于人類遺傳病的表達(dá)，正確的選項(xiàng)是( )A．白化病和天生聾啞都是單基因遺傳病B．天生愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使不可以生成苯丙氨酸而生病D．先本性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體能否生病與基因有關(guān)，與環(huán)境要素沒關(guān)答案A分析貓叫綜合征是人類第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段惹起，患兒哭聲似貓叫，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不可以沿正常門路轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，而只好轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，使苯丙酮酸在體內(nèi)累積過多而生病，C錯(cuò)誤；先本性心臟病僅8%由遺傳要素惹起，92%由環(huán)境要素惹起，D錯(cuò)誤。9．某相對(duì)關(guān)閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一平等位基因A－a控制。檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后輩的男女比率約為1∶1，此中女兒均為患者，兒子中患者約占3/4。以下有關(guān)剖析中，錯(cuò)誤的選項(xiàng)是( )A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病B．在生病的母親中約有1/2為雜合子C．正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病D．該檢查集體中A的基因頻次約為75%答案D分析由題干可知，雙親均為患者，兒子有1不生病可知，該遺傳病為顯性遺傳病，又由413于子代男女發(fā)病率不一樣，可確立該遺傳病為伴X顯性遺傳病，A正確；因?yàn)閮鹤?不生病，4患1Aa1AAaa病可知，母親中基因型應(yīng)有兩種即2XX和2XX，B正確；正常女性的基因型為XX，不論其配偶是XAY仍是XaY，他們的兒子的基因型都是XaY，都不會(huì)患該遺傳病，C正確；利用賦值法，假定檢查的家庭數(shù)為100個(gè)，生病雙親中父親基因型為A1/2基因型為AA,為XY，母親中XX1/2XAXa，則有100個(gè)XAY、50個(gè)XAXA及50個(gè)XAXa，故A的基因頻次為(100＋50×2＋50)/(100＋100×2)，約為83%，D錯(cuò)誤。10．人類中有一種性染色體構(gòu)成為XYY的男性個(gè)體，有生育能力。若是有一個(gè)染色體組成為XYY的男性與一正常女性成婚，以下判斷正確的選項(xiàng)是( )A．該男性產(chǎn)生正常精子與異樣精子的比率為1∶1B．所生育的后輩中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2C．在XYY個(gè)體中未發(fā)現(xiàn)異樣基因，所以不屬于人類遺傳病D．XYY個(gè)體的出現(xiàn)是因?yàn)樵诰拥男纬蛇^程中，同源染色體未分開答案

A分析

該男性產(chǎn)生的精子有

X、Y、XY、YY，其比率為

1∶2∶2∶1，故正常精子

(X、Y)與異樣精子

(XY、YY)的比率為

1∶1，A正確；

XYY男性個(gè)體產(chǎn)生

YY的精子概率為

1/6

，故該男性所生育后輩中出現(xiàn)

XYY孩子的概率為

1/6，B錯(cuò)誤；出現(xiàn)

XYY的個(gè)體屬于染色體異樣遺傳病，C錯(cuò)誤；XYY個(gè)體的出現(xiàn)是因?yàn)樵诰拥男纬蛇^程中，

Y與

Y染色體未分開，而

Y與

Y染色體的分開發(fā)生在減數(shù)第二次分裂的后期，

D錯(cuò)誤。11．以下有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，擺列次序正確的選項(xiàng)是

(

)①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳盡認(rèn)識(shí)家庭病史②剖析、判斷遺傳病的傳達(dá)方式③計(jì)算后輩生病風(fēng)險(xiǎn)率④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④答案D分析遺傳咨詢的基本程序：第一醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)認(rèn)識(shí)家庭病史，而后剖析、判斷遺傳病的傳達(dá)方式，接著計(jì)算后輩生病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。12．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫

(Ⅰ－

1)婦(Ⅰ－2)，生育一個(gè)表現(xiàn)正常的兒子

(Ⅱ－

1)和一個(gè)患體位性(直)蛋白尿癥的女兒

(Ⅱ－

2)。Ⅱ－1與母親患該病的正常女性

(Ⅱ－

3)成婚，生了一個(gè)表(

1)

(

)A．體位性

(直)蛋白尿癥屬于伴

X隱性遺傳病B．Ⅰ－2與Ⅱ－

3基因型同樣的概率為

2/3C．Ⅱ－1與Ⅱ－

3重生一個(gè)生病孩子的概率為

1/4D．Ⅲ－1為該致病基因攜帶者的概率為

3/5答案

D分析依據(jù)Ⅰ－1與Ⅰ－2正常，而Ⅱ－2(女性)生病可推出體位性(直)蛋白尿癥應(yīng)為一種常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；Ⅰ－2正常，但其女兒生病，則Ⅰ－2為雜合子，而不患該病的Ⅱ－3的母親患該病，則Ⅱ－3也為雜合子，故Ⅰ－2與Ⅱ－3基因型同樣的概率為1，B錯(cuò)誤；Ⅱ－1為雜合子的概率為

2/3

，所以Ⅱ－

1與Ⅱ－

3重生一個(gè)生病孩子的概率為

2/3×1/4＝1/6

，C錯(cuò)誤；Ⅱ－

1與Ⅱ－

3所生兒女為顯性純合子的概率為

1/3×1/2＋2/3×1/4＝

2/6

，雜合子的概率為1/3×1/2＋2/3×2/4＝3/6，隱性純合子(生病)的概率為2/3×1/4＝1/6，又因Ⅲ－1正常，所以Ⅲ－1為攜帶者的概率為3/6÷(1－1/6)＝3/5，D正確。13．某研究性學(xué)習(xí)小組在檢查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題，以下子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的檢查方法最合理的是( )A．研究貓叫綜合征的遺傳方式——在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣檢查B．研究青少年型糖尿病——在患者家系中檢查C．研究艾滋病的遺傳方式——在全市隨機(jī)抽樣檢查D．研究紅綠色盲的遺傳方式——在患者家系中檢查答案D分析研究遺傳方式應(yīng)在患者家系中檢查，研究發(fā)病率在人群中隨機(jī)檢查。貓叫綜合征不是單基因遺傳病，屬于染色體構(gòu)造變異，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，檢查人類遺傳病時(shí)應(yīng)當(dāng)選擇單基因遺傳病，A、B錯(cuò)誤；艾滋病是傳得病，是由病毒傳染惹起的疾病，不是遺傳病，C錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X隱性遺傳病，所以研究紅綠色盲的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中檢查，D正確。二、模擬小題14．(2018·山東聊城一模)有甲、乙兩對(duì)表現(xiàn)型都正常的夫妻，甲夫妻中男方的父親患白化病，乙夫妻中女方的弟弟是血友病患者(其父親母親正常)。以下表達(dá)錯(cuò)誤的選項(xiàng)是( )A．若甲夫妻的女方家系無白化病史，則甲夫妻所生兒女不會(huì)患白化病B．不論乙夫妻的男方家系能否有血友病史，所生女孩都不患血友病C．不論乙夫妻的男方家系能否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率為1/4D．檢查兩種遺傳病的發(fā)病率都需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行檢查答案

D分析

已知甲、乙兩對(duì)夫妻的表現(xiàn)型都正常。

白化病為常染色體隱性遺傳病

(設(shè)致病基因?yàn)閍)，若甲夫妻的女方家系無白化病史，則女方的基因型為

AA，男方的父親患白化病，則男方的基因型為

Aa，所以甲夫妻所生兒女的基因型為

AA或

Aa，不會(huì)患白化病，

A正確；血友病為伴

X染色體隱性遺傳

(設(shè)致病基因?yàn)?/p>

h)，乙夫妻的男方的基因型為

XHY，男方將

X染色體遺傳給女兒，所以不論乙夫妻的男方家系能否有血友病史，所生女孩都不患血友病，

B正確；乙夫妻的女方的弟弟是血友病患者h(yuǎn)HHh，(XY)，其父親母親正常，說明其父親母親的基因型分別為XY、XX從而推知女方的基因型為1/2XHXH、1/2XHXh，而男方的基因型為XHY，所以二者所生男孩的基因型及其比率為HhXY∶XY＝3∶1，可見，不論乙夫妻的男方家系能否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率為1/4，C正確；檢查兩種遺傳病的發(fā)病率都需要在人群中隨機(jī)抽樣進(jìn)行檢查，D錯(cuò)誤。15．(2018·唐山三模)一對(duì)色覺正常的夫妻甲(男性多指)和乙，生有一患紅綠色盲且多指的兒子丙，丙幼兒時(shí)期多指切除，丙與正常丁成婚后生一兒(戊)一女(己)。以下表達(dá)正確的是( )A．甲的基因型中只有一個(gè)正?；駼．乙的基因型中只有一個(gè)生病基因C．若丁是純合子，則戊、己必定皆正常D．若戊、己皆正常，則丙供給的精子中不含致病基因答案B分析多指為常染色體上顯性遺傳病(A、a)，色盲為X染色體上隱性遺傳病(B、b)，所以丙為

A_XbY，可推知甲基因型為

A_XBY，乙為

aaXBXb，從而可推知丙為

AaXbY，所以甲基因型中有

2個(gè)(a

、XB)或

1個(gè)(XB)正?；?，乙只有一個(gè)生病基因

(Xb)，A錯(cuò)誤，

B正確；若丁為純合子，則丁基因型為aaXBXB，丙基因型為AaXbY，后輩不必定正常，C錯(cuò)誤；若戊、己皆正常，丙供給精子中含有Xb，D錯(cuò)誤。16．(2018·陜西高三教課質(zhì)量檢測(cè))已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一起學(xué)對(duì)其家系的其余成員進(jìn)行檢查后，記錄以下：祖父－

祖母＋

姑姑外祖父－＋

外祖母－

舅舅父親－＋

母親＋

弟弟－(“＋”代表患者，“－”代表正常)以下有關(guān)剖析錯(cuò)誤的選項(xiàng)是( )A．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B．檢查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣檢查計(jì)算C．該生病女孩的父親母親生一個(gè)正常孩子的概率為1/4D．該遺傳病有可能屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病答案D分析該女孩的父親母親生病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，也可能屬于伴

X染色體顯性遺傳病，必定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病，

A正確，

D錯(cuò)誤；檢查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣檢查計(jì)算，

以在較小工作量的前提下獲取較正確的數(shù)據(jù)，

B正確；若該病屬于常染色體顯性遺傳病，該生病女孩的父親母親均為雜合子，生一個(gè)正常孩子的概率為1/4，若該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，該生病女孩的母親為雜合子，生一個(gè)正常孩子的概率為1/4，C正確。三、高考小題17．(2018·江蘇高考)經(jīng)過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診療的有效方法。以下情況一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是( )A．孕婦妊娠早期因細(xì)菌感染惹起發(fā)熱B．夫妻中有核型異樣者C．夫妻中有先本性代謝異樣者D．夫妻中有顯然先本性肢體畸形者答案A分析產(chǎn)前診療是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、能否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診療，常有的方法有B超檢查、羊膜穿刺和基因診療等。孕婦妊娠早期因細(xì)菌感染惹起發(fā)熱，沒有惹起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，

A切合題意；夫妻中有核型異樣者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異樣，需要經(jīng)過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B不切合題意；夫妻中有先本性代謝異樣者，可能是遺傳物質(zhì)改變?nèi)瞧鸬募膊?，所以需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C不切合題意；夫妻中有顯然先本性肢體畸形者，還可能是先本性遺傳病，所以需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D不切合題意。18．(2017·江蘇高考

)以下對(duì)于人類遺傳病的表達(dá)，正確的選項(xiàng)是

(

)A．遺傳病是指基因構(gòu)造改變而引起的疾病B．擁有先本性和家族性特色的疾病都是遺傳病C．雜合子篩核對(duì)預(yù)防各種遺傳病擁有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估量需要確立遺傳病種類答案D分析遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而惹起的疾病，A錯(cuò)誤；擁有先本性和家族性特色的疾病不必定是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩核對(duì)預(yù)防染色體異樣遺傳病不擁有實(shí)質(zhì)意義，C錯(cuò)誤；只有在確立遺傳病種類的基礎(chǔ)上才能計(jì)算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D正確。19．(2016·全國(guó)卷Ⅰ)理論上，以下對(duì)于人類單基因遺傳病的表達(dá)，正確的選項(xiàng)是()A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻次B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻次C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻次D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻次答案D分析常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻次)等于該病致病基因頻次的平方，A錯(cuò)誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻次的平方與顯隱性基因頻次之積的2倍的和，B、C錯(cuò)誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于

X染色體上，故該病的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻次，

D正確。20．(2016·海南高考

)以下表達(dá)不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特色的是

(

)A．男性與女性的生病概率同樣B．患者的雙親中起碼有一人為患者C．患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的狀況D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為

3/4答案D分析人類常染色體顯性遺傳病與性別沒關(guān)，男性與女性的生病概率同樣，A正確；患者的致病基因來自于親代，患者的雙親中起碼有一人為患者，B正確；患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的狀況，C正確；若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率為0，D錯(cuò)誤。一、基礎(chǔ)題21．人類遺傳病往常是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而惹起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威迫人類健康，請(qǐng)回答以下有關(guān)遺傳病檢查的問題。人類遺傳病包含單基因遺傳病、________、________。為認(rèn)識(shí)某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中睜開檢查，應(yīng)選擇的遺傳病是________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行檢查。檢查結(jié)束后怎樣辦理檢查結(jié)果？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學(xué)對(duì)某女性及其家庭成員檢查后所得結(jié)果以下表，依據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女正?；颊呋颊哒；颊呋颊哒Ｕ；颊呓?jīng)過遺傳系譜圖剖析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是

____________________。答案

(1)多基因遺傳病

染色體異樣遺傳病(2)苯丙酮尿癥

匯總各小組的檢查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率，對(duì)該遺傳病的家系圖進(jìn)行剖析

(或?qū)ι〖易暹M(jìn)行剖析

)得出遺傳方式(3)如圖：常染色體顯性遺傳分析(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，檢查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時(shí)應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中檢查，匯總各小組的檢查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率；而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中檢查，依據(jù)患者家庭的生病狀況繪制出遺傳系譜圖并進(jìn)行推理剖析。祖父親母親、外祖父親母親為第Ⅰ代，父親母親為第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ代，依據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。依據(jù)父親母親生病，而姐姐正常，推斷該病為常染色體顯性遺傳病。22．某校學(xué)生在睜開研究性學(xué)習(xí)時(shí)，進(jìn)行了人類遺傳病方面的檢查研究。圖甲是該校學(xué)生依據(jù)檢查結(jié)果所繪制的某種遺傳病的系譜圖(顯、隱性基因用A、a表示)。請(qǐng)剖析回答：(1)經(jīng)過________個(gè)體能夠清除這類病是顯性遺傳病。若Ⅱ4個(gè)體不攜帶有此致病基因，則Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后輩中男孩患此病的概率是________。Ⅲ7個(gè)體婚前應(yīng)進(jìn)行________，以防備生出有遺傳病的后輩。若要檢查該病在人群中的發(fā)病率，需要保證①________；②________________。若Ⅱ4個(gè)體帶有此致病基因，Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者。①若Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生育生病孩子的概率是________，生育男孩生病的概率是________，生育生病男孩的概率是________。②假定控制人的正常色覺和紅綠色盲的基因分別用B和b表示，圖乙表示Ⅱ3產(chǎn)生的卵細(xì)胞中有關(guān)染色體的模式圖，請(qǐng)?jiān)谙旅婵瞻字欣L制該卵細(xì)胞形成過程中減數(shù)第一次分裂后期圖，并在圖中標(biāo)明有關(guān)的基因。答案(1)Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ81/434(2)遺傳咨詢隨機(jī)取樣檢查集體足夠大(3)①3/87/127/24②見以下圖分析(1)據(jù)系譜圖中正常夫妻Ⅱ3和Ⅱ4生出生病的Ⅲ8，能夠推知該病是隱性遺傳病，從而清除了這類病是顯性遺傳病。Ⅱ4個(gè)體不攜帶有此病致病基因，可推知該病為伴X染色體隱1Aa1AAA11性遺傳，Ⅲ7基因型為2XX、2XX，Ⅲ10基因型為XY，二者婚配后輩男孩患此病的概率為2×21＝4。(2)表現(xiàn)型正常的Ⅲ7個(gè)體可能攜帶有致病基因，所以婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，以防備生出有遺傳病的后輩。若要檢查該病在人群中的發(fā)病率，需要保證隨機(jī)取樣、檢查集體足夠大。①若Ⅱ4個(gè)體帶有此致病基因，則可推知該病只好是由常染色體上的隱性基因控制；又知Ⅲ

7是紅綠色盲基因攜帶者，則Ⅲ

7的基因型

2/3AaXBXb、1/3AAXBXb，Ⅲ10的基因型為

AaXBY?？紤]常染色體上隱性遺傳病時(shí)，

子代中生病的幾率為

2/3×1/4＝1/6

，考慮紅綠色盲遺傳時(shí)子代中生病的幾率為

1/4，生病男孩的幾率為

1/4。二者生育生病孩子的幾率為

1－(1－1/6)(1－1/4)

＝3/8

，生育男孩生病的幾率為

1－(1－1/6)(1

－1/2)

＝7/12

，生育生病男孩的幾率為1/2－(1－1/6)(1/2

－1/4)

＝7/24。②該卵細(xì)胞形成過程中在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分別，且每條染色體上含兩條姐妹染色單體，每條染色單體上含有同樣的基因。注意細(xì)胞質(zhì)含量多的一極內(nèi)染色體上應(yīng)攜帶有

A和

b基因，細(xì)胞質(zhì)含量少的一極內(nèi)染色體上應(yīng)攜帶

a和B基因。23．遺傳性乳光牙患者因?yàn)檠缹?shí)質(zhì)發(fā)育不良致使牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損快速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就能夠磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終生難過。經(jīng)過對(duì)該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正?；蚰骋坏攸c(diǎn)原決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，惹起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成停止致使生病?，F(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖(已知控制乳光牙基因用A、a表示)：乳光牙是致病基因位于________染色體上的________性遺傳病。(2)產(chǎn)生乳光牙的根根源因是

________，該家系中

3號(hào)個(gè)體的致病基因是經(jīng)過

________方式獲取的。(3)若3號(hào)和一正常男性成婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是

________。(4)5

號(hào)與一位患乳光牙的女性成婚；他的一位患有抗維生素

D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚。兩位女性懷胎后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，認(rèn)識(shí)到若在妊娠早期脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后輩能否會(huì)患這兩種病，這兩個(gè)家族應(yīng)分別采納的檢測(cè)舉措為________(多項(xiàng)選擇)。①染色體數(shù)量檢測(cè)②基因檢測(cè)③性別檢測(cè)④無需進(jìn)行上述檢測(cè)答案(1)常顯(2)基因突變遺傳(3)1/6(4)②③分析(1)由圖中Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－4可知，該遺傳病為常染色體顯性遺傳病。(2)乳光牙病產(chǎn)生的根根源因是基因突變，該家系中3號(hào)個(gè)體的致病基因是經(jīng)過遺傳方式獲取的。(3)Ⅱ－3的基因型及比率為

1/3AA、2/3Aa，其與一正常男性

(aa)成婚，生一個(gè)正常男孩的概率為

2/3×1/2×1/2＝

1/6

。乳光牙是常染色體顯性遺傳病，只需有致病基因就會(huì)生病，對(duì)胎兒可進(jìn)行基因檢測(cè)；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，男性生病所生女兒全為患者，所以對(duì)胎兒可進(jìn)行性別檢測(cè)。二、模擬試題24．(2018·南昌一模)某女性表現(xiàn)型正常，她的父親、外祖父、哥哥和弟弟均同時(shí)患有甲病(A、a)和乙病(B、b)，她母親、外祖母、姐姐和妹妹表現(xiàn)型均正常。她與沒有攜帶這兩種病的致病基因的正常男子成婚，生下四個(gè)男孩，一個(gè)正常、一個(gè)同時(shí)患有甲病和乙病、一個(gè)只患甲病、一個(gè)只患乙病。請(qǐng)分別確立甲病和乙病基因在染色體上的地點(diǎn)：________________________________。(只需考慮常染色體、X染色體和Y染色體，不考慮X、Y染色體同源區(qū)段)。分別挨次寫出該女性生下四個(gè)男孩(一個(gè)正常，一個(gè)同時(shí)患有甲病和乙病、一個(gè)只患甲病、一個(gè)只患乙病)的基因型：________________________。該女性生下這四個(gè)表現(xiàn)型不一樣的男孩的原由是______________________________________________________________________________________________________________________________________________