精神發(fā)育遲滯

精神發(fā)育遲滯第一頁，共二十三頁，2022年，8月28日精神發(fā)育遲滯一、概念二、病因三、臨床表現(xiàn)四、診斷標準五、臨床常見類型六、治療與預防第二頁，共二十三頁，2022年，8月28日精神發(fā)育遲滯概念精神發(fā)育遲滯不是一個單一的疾病，而是個體在18歲之前，由于許多生物學因素或心理社會因素所引起，以智力低下和社會適應困難為特征的一組精神發(fā)育不全或受阻的綜合征。該障礙常見，為人類致殘的重要原因。1985年WHO資料報道該障礙輕度患病率約為3%，中、重度患病率約為0.3%-0.4%。1988年全國8個省市o-14歲兒童流行病學調(diào)查，該障礙患病率為1.20%，其中農(nóng)村高干城市，男童多于女童，患病率隨年齡增長有增高趨勢，輕度精神發(fā)育遲滯最常見。1993年全國7個省市9-14歲兒童流行病學調(diào)查，該障礙患病率為2.84%。第三頁，共二十三頁，2022年，8月28日病因精神發(fā)育遲滯病因復雜，包括生物學因素和心理社會因素，或稱遺傳因素和環(huán)境因素。（一）遺傳因素1染色體畸變2.單基因遺傳疾病3.多基因遺傳疾病(二〉環(huán)境因素1妊娠期有害因素第四頁，共二十三頁，2022年，8月28日病因。(2)藥物及毒性物質(zhì):（3)放射線損害:(4)母孕期健康狀況

(5)胎盤功能不足(6)情緒因素。2.產(chǎn)時有害因素3.出生后有害因素第五頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)(一〉總的臨床表現(xiàn)1智力低下。2.社會適應困難。第六頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)(二)各種口庭的臨床表現(xiàn)1輕度/最常見氣、占全部患者的75%-80%，成年后智力水平相當于9-12歲正常兒童。幼年育較正常兒略遲，很多患兒上學后因?qū)W習困難方被發(fā)現(xiàn)，通過特殊教育可獲得一定的閱讀、書寫、計算能力，但難以達到小學畢業(yè)水平。患兒讀寫、記憶、理解、計算、抽象概括能力均較差，尤其在理解、計算、抽象概括能力差方面最顯著。成年后生活能自理，可從事簡單勞動，還可建立友誼和家庭，大多數(shù)可以獨立生活。因該度患者應對困難能力差，在遇到不良刺激時易于出現(xiàn)反應狀態(tài)，因此，常常需要加強指導和支持。輕度患兒一般無神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體畸形。第七頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)2.中度約占全部患者的12%，成年后智力水平相當于6-9歲正常兒童。幼年發(fā)育較正常兒童明顯遲緩。言語簡單，詞匯貧乏。理解力差，對數(shù)的概念模糊。略具學習能力，經(jīng)過長期教育訓練后，部分患兒可學會簡單讀、寫或計算。生活可部分自理，成年后不能完全獨立生活，大部分患者可在指導下做簡單勞動。少數(shù)患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體發(fā)育缺陷。第八頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)3.重度約占全部患者的7%-8%，成年后智力水平相當王3-6歲正常兒童。出生后不久即被發(fā)現(xiàn)精神和運動發(fā)育明顯落后。無語言或只有只言片語，不能理解生活用語。理解力、記憶力、抽象概括能力很差，不識數(shù)，不能接受學習教育，不會辨別和躲避危險。情感幼稚。成年后生活不能自理，需人照顧。但長期反復訓練可能提高生活自理能力，元勞動能力。重度患者幾乎均由顯著的生物學原因所致，常伴有神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形，如腦癱、癲癇等。第九頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)4.極重度約占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相當于3歲以下正常兒童。大多元語言，也不理解他人言語，理解力極差。不能分辨親疏，不知躲避危險，情感反應原始，只能發(fā)出一些表達情緒和要求的喊叫。運動損害明顯，部分患兒終生不能行走，生活完全不能自理，全部需人照顧，需終生養(yǎng)護。大多數(shù)患者因生存能力薄弱及嚴重疾病而早年夭折。常有明顯的軀體畸形和神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。第十頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)(三)伴發(fā)精神障礙精神發(fā)育遲滯患者可伴發(fā)各種精神障礙，患病率高于普通人群。當精神發(fā)育遲滯患者伴發(fā)其他精神障礙時，應予多軸診斷。1精神分裂癥精神發(fā)育遲滯合并精神分裂癥對最常見類型2.注意缺陷多動障礙第十一頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床常見類型3.孤獨癥4.癲癇癲癇是又一常見共患病。5.自傷行為6.攻擊行為第十二頁，共二十三頁，2022年，8月28日診斷標準一〉診斷需具備以下三點1智商70以下;2.社會適應困難;3.起病于18歲以前?？捎酶鞣N智力量表對患兒的智力水平進行評定?？捎蒙鐣m應行為量表或用同年齡、同文化背景的人群為基準判斷患兒的社會適應能力。(二〉各種程度的智商標準1。輕度50-692.中度35-493.重度20-344.極重度20以下第十三頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床常見類型一)地范性克汀病(地方性呆小病)1.發(fā)生于地方性甲狀腺腫流行區(qū)。2.主要表現(xiàn)(1)精神發(fā)育遲滯:(2)軀體發(fā)育遲緩:3.注意與散發(fā)性呆小病鑒別散發(fā)性呆小病發(fā)生于非甲狀腺腫流行區(qū)，由先天性甲狀腺功能不全所致。4.預防和治療母孕期補腆，甲狀腺素治療。二)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是遺傳代謝缺陷所致精神發(fā)育遲緩中的較常見類型。1病因為一種常染色體隱性遺傳性代謝病。2.主要臨床表現(xiàn)(1)智力障礙：此為本病最突出的特點。第十四頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床常見類型(2)體格發(fā)育正常(3)神經(jīng)系統(tǒng)體征

(4)1/4患兒合并癲癇，80%的腦電圖異常并且常在1歲前出現(xiàn)，隨年齡增長發(fā)作減輕。(5)尿中有特殊的鼠臭味。3.診斷最好能夠早期診斷，常用的方法有:(1)新生兒出生48小時后取足跟血滴于濾紙上寄到檢測中心用細菌抑制法進行檢測，如果血中苯丙氨酸含量>4%，可視為陽性結(jié)果，此時可進一步進行定量檢查，一般>20%診斷意義較大。2)三氯化鐵試驗，陽性反應為綠色。(3)二硝基苯肼試驗，陽性反應呈黃色。一般較三氯化鐵試驗敏感性青γ些，最好兩者同時進行以提高敏感性。新生兒期嬰兒尿呈陽性反應，所以本實驗不宜用做新生兒篩查。第十五頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床常見類型4.治療(1)治療方法:嚴格限制苯丙氨酸的攝入。(2)治療時機:應早期開始治療，日后智力發(fā)育可以正常。(三)Down綜合征(21-三體綜合征) Down綜合征，又稱21-三體綜合征或先天愚型，為最常見的染色體疾病，占活嬰的1/600-1/500。1分型及發(fā)病機制：2.發(fā)病因素引起染色體畸變的因素有:第十六頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床常見類型先天愚型的發(fā)生率比對照組高4倍，在孕前或孕早期濫用磺膠、解熱鎮(zhèn)痛劑等化學藥品均與本病的發(fā)生有一定關系;③母孕期患病;④遺傳因素。3.主要臨床表現(xiàn)(1)智力低下:(2)軀體特征:力低。(四)脆性X綜合征1病因為僅次于Down綜合征的導致智力低下的遺傳性染色體異常疾病，

2.患病率大約為0.1%-0.2%3.主要臨床表現(xiàn)(1)智力低下:(2)語言障礙:(3)行為障礙:(4)軀體特征:(5)神經(jīng)系統(tǒng)異常:合并癲癇者達15%。4.治療可試用葉酸治療，改善情緒、行為和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀第十七頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床常見類型五)Klnefeler綜合征Klineeter綜合征，又稱先天性辜丸發(fā)育不全、先天性生精不能癥。發(fā)病率約占男性的1/1000。1為性染色體異常疾病。2.主要表現(xiàn)本病在青春期前癥狀不明顯，故不容易早期發(fā)現(xiàn)

(1)智力情況:大多數(shù)患者智力正常，25%的患者表現(xiàn)輕度智力低下。

(2)第二性征發(fā)育障礙:(3)精神異常:

（4)畸形及皮紋異常:第十八頁，共二十三頁，2022年，8月28日臨床常見類型六)Tumer綜合征、Turner綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是人類唯一能生存的單體綜合征。

1為性染色體異常疾病。2.主要表現(xiàn)(1)智力情況:(2)第二性征及生殖器發(fā)育障礙:（3）身材矮小:是本病最恒定的特征。出生身高即低于正常。(4)其他異常:常有骨骼畸形，以肘外翻多見。第十九頁，共二十三頁，2022年，8月28日治療與預防該病的治療原則是:早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、查明原因、盡早干預。應該運用教育訓練、藥物治療等綜合措施改善患兒癥狀，促進患兒智力和社會適應能力的發(fā)展。

1/醫(yī)學措施（1）病因治療:只有少數(shù)病因所致的精神發(fā)育遲滯可以進行病因治療，包括遺傳代謝性疾病:如苯丙酬尿癥(低苯丙氨酸飲食)、半乳糖血癥(停用乳類食品，給以米麥粉或代乳粉)、楓糖尿癥等(維生素B1治療);內(nèi)分泌異常:如先天性甲狀腺功能低下(甲狀腺素治療)、地方‘性克汀病等;先天性顱腦畸形:如顱縫早閉、先天性腦積水(手術治療)等等。雖然上述病因所致的精神發(fā)育遲滯可以進行病因治療，但只有盡早開始，即在上述病因?qū)純褐橇ι形丛斐擅黠@損害之前積極治療，才有可能取得較好療效。(2)促進和改善腦細胞功能發(fā)育的藥物治療:如腦復康(毗拉西坦)、腦活素、賴氨酸等藥物。這些藥物通過提高腦內(nèi)部分酶的活性，促進腦內(nèi)葡萄糖及氨基酸的代謝等而發(fā)揮左右。

第二十頁，共二十三頁，2022年，8月28日治療與預防(3)對癥治療:針對合并存在的其他精神障礙或軀體疾病，應予以相應的治療。如對明顯興奮、幻覺、妄想者可用抗精神病藥物;對煩躁易激動者可給予安定等;對軀體上的缺陷仗。屈光不正、斜視、聽覺障礙者〉應予以相應的矯正。2非醫(yī)學措施，即照管和教育訓練教育是精神發(fā)育遲滯治療的重要環(huán)節(jié)。教育訓練越早開始，效果越好。應根據(jù)患兒精神發(fā)育遲滯程度的不同，確定適合于患兒的個體化教育訓練目標。對于該病重度、極重度患兒，因其生活不能自理，故照管養(yǎng)護非常重要，但在照管養(yǎng)護的同時，仍需要進行長期的訓練以使患兒學會簡單衛(wèi)生習慣和基本生活能力。對于中度患兒，在照管的同時，應該加強教育訓練，通過學校、家庭、社會的幫助使患兒學會生活自理或部分自理，并能在他人指導照顧幣進行簡單勞動。對于輕度患兒，更應加強教育訓練，加強職業(yè)培訓，使其學會簡單的非技術性或半技術性勞動，以利其獨立生活。第二十一頁，共二十三頁，2022年，8月28日治療與預防(二)預防因該病常見