遺傳學-孟德爾定律

第二章

孟德爾遺傳定律

（Mendel’sgeneticlaw）

主要內容孟德爾第一定律及其遺傳分析孟德爾第二定律及其遺傳分析基因的作用與環(huán)境的關系一、孟德爾第一定律及其遺傳分析基因

(Gene)：由Johannsen于1909年提出,取代孟德爾的遺傳因子。是位于染色體上,具有特定核苷酸順序的DNA片段,是儲藏遺傳信息的功能單位?；蜃?locus)：基因在染色體上所處的位置。（二）孟德爾分析的名詞概念等位基因(Allele)：在同源染色體上占據相同座位的兩個不同形式的基因,一般是由突變所造成的顯性基因(dominantgene)：在雜合狀態(tài)下，能夠表現其表型效應的基因，一般以大寫字母表示。隱性基因(recessivegene)：在雜合狀態(tài)下，不表現其表型效應的基因，一般以小寫字母表示。Aa基因型(genotype)：個體或細胞的特定基因組成。如AA、Aa、aa表型(phenotype)：生物體某特定基因所表現出來的性狀純合體(homozygote)：基因座上有兩個相同的等位基因,就這個基因座而言,這種個體或細胞稱為純合體,或稱基因的同質結合,如AA、aa。雜合體(heterozygote)：基因座上有兩個不同的等位基因,或稱基因的異質結合,如Aa。（三）孟德爾實驗及分離定律P

圓×皺圓F1F2

圓皺

(5474株)(1850株)

2.96:1約為3:11.孟德爾實驗（Mendel’sExperiments）孟德爾的豌豆雜交實驗7對性狀的結果約為3:1為解釋上述規(guī)律,孟德爾提出如下假設:性狀是由顆粒性的遺傳因子(基因)決定的。每個植株有一對等位基因控制每一對相對性狀。即基因是成雙成對存在的。每一對基因均等地分配到配子中去。每一個配子(gametes)只含有每對基因中的一個。每一對基因中，一個來自父本，一個來自母本。在形成下一代新的個體(或合子)時，配子的結合是隨機的。2.分離定律（RuleofSegregation）配子Rr配子?R?r雄配子?R?r雌配子?R?RR?Rr?r?

Rr?rrP

RR(圓形)

×

rr(皺縮)F1

Rr(圓形)F2基因型比 1RR：2Rr：1

rrF2表現型比3(圓形)：1(皺縮)控制性狀的一對等位基因在雜合狀態(tài)時互不污染，保持其獨立性，在產生配子時彼此分離，并獨立地分配到不同的性細胞中去。RuleofSegregation

(Mendel’sfirstlaw)二、孟德爾第二定律及其遺傳分析（一）孟德爾實驗及其分析1.試驗結果：P黃圓

×

綠皺F1黃圓2.結果分析:在兩對相對性狀遺傳時：

F1出現顯性性狀；

F2會出現4種類型：2種親本型＋2種新的重組型（兩者成一定比例）按一對相對性狀雜交的試驗結果分析：黃∶綠=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1園∶皺=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1F2出現兩種重組型個體è說明控制兩對性狀的基因在從F1遺傳給F2時，是自由組合的。黃、園3/4×3/4=

9/16黃、皺3/4×1/4=

3/16綠、園1/4×3/4=

3/16綠、皺1/4×1/4=

1/16黃園∶黃皺∶綠園∶綠皺=9∶3∶3∶1Lawofindependentassortment(Mendel’ssecondlaw)兩對基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨立性，互不污染。形成配子時，同一對基因各自獨立分離，不同對基因則自由組合。P1

黃圓×綠皺

RRYY

rryy配子RY

ryF1

RrYy配子RYRyrYry

1:1:1:11/16rryy1/16rrYy1/16Rryy1/16RrYy?ry1/16rrYy1/16rrYY1/16RrYy1/16RrYY?rY1/16Rryy1/16RrYy1/16RRyy1/16RRYy?Ry1/16RrYy1/16RrYY1/16RRYy1/16RRYY?RY?ry?rY?Ry?RYF2R代表圓形基因，Y代表黃色基因；r和y代表它們的隱性基因Punnett棋盤式方格基因對數F1配子

類型F1配子

組合F2基因型F2表型分離比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n（二）多對基因的雜交（三）遺傳概率的計算1)棋盤法(punnetsquare)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr

yr1/41/16YYRrYr1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4♂♀多基因自由組合例：一雜交組合，AABBCCDD×aabbccdd，后代中(1)F1中基因型如何？產生的配子種類？(2)F2中基因型種類？表型種類？純合體占多少？雜合體占多少？(3)F2中呈現4顯性的占多少？隱性純合體占多少？(4)F2中3顯性的占多少？實際值與預計值之間的偏差屬于試驗誤差？還是真實的差異？（四）χ2檢驗對于計數資料，通常先計算衡量差異大小的統(tǒng)計量χ2，根據χ2值查表可知概率P的大小，可判斷偏差的性質。2=(O－E)2/EO：實際觀測值E：理論值2：觀測值偏離理論值的一個估值P♀圓×皺♂圓F1F2圓皺(5474株)(1850株)2.96:1O1=5474O2=1850E1=(5474+1850)×3/4=E2=(5474+1850)×1/4=2=(O－E)2/E=(O1－E1)2/E1+(O2－E2)2/E2=2.6根據χ2值和自由度，就可查出P值。自由度(df)

：在各項預期值決定后，實得數中能自由變動的項數。df=n-1（分離組數-1)P>0.05，結果與理論數無顯著差異，實得值符合理論值；

P<0.05，結果與理論數有顯著差異，實得值不符合理論值；P<0.01，結果與理論數有極顯著差異，實得值非常不符合理論值。統(tǒng)計的標準:1.71454454總計1.1028.434綠馬0.2885.190紫馬0.28255.4247紫缺0.0585.183綠缺EO(O－E)2E如番茄紫莖缺刻葉(AACC)和綠莖馬鈴薯葉(aacc)雜交后產生的F2代出現如下分離，其是否符合9:3:3:1的理論值？Example:表Pdf12345100.990.950.500.100.050.020.010.000160.02010.1150.2970.5542.5580.00390.1030.3520.7111.1453.9400.151.392.373.364.359.342.714.616.257.789.2415.993.845.997.829.4911.0718.315.417.829.8411.6713.3921.166.649.2111.3513.2815.0923.21df=4－1=3查2表知p>0.05，統(tǒng)計學上認為差異不顯著。（五）人類的家譜分析(PedigreeAnalysis)正常男性正常女性婚配III12123近親婚配婚后未生育雙卵雙生單卵雙生患者先證者死于本病死于其它病攜帶者X連鎖隱性

基因攜帶者性別不詳死產或流產1.單基因遺傳ADAR（1）常染色體顯性遺傳

(autosomaldominantdisease,AD),一種性狀或疾病受顯性基因控制,該基因又位于常染色體,這種遺傳方式叫常染色體顯性遺傳.如有耳垂、

多指、并指、短指、雀斑、長睫毛、能卷舌等都是顯性性狀31～411～13121991年Winship等人記述的全身皮膚白斑(blaze)并伴有一縷白色額發(fā)(forelock)的顯性遺傳性狀567891012345678910111213141516171234IIIIIIIV人類的顯性遺傳性狀——多指并指和短指重慶：彭水有個“并指家族”

患上“并指癥”，寫字握筆很困難

結腸息肉軟骨發(fā)育不全一個患先天性軟骨發(fā)育不全癥(侏儒癥)的男孩侏儒侏儒（2）常染色體隱性遺傳（AR）如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性全色盲、垂體性侏儒、早老癥、一個患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)白化病AR遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥2.多基因遺傳身高鮑喜順生于1951年，身高2.361米，另兩項吉尼斯世界紀錄——33厘米的巨腳是“世界健在人最長腳”，8.4厘米的巨趾是“世界健在人最長腳趾”。鮑喜順穿66碼的鞋子，4尺4寸長的褲子，用10米布料做的蒙古袍還顯??！世界最高的和最矮的：土耳其人科森2.468m；中國人何平平74.6cm（2010.3.15去世）中國人的男性平均身高20101北京174.17厘米2遼寧174.15厘米3黑龍江174.13厘米4山東173.61厘米5寧夏173.03厘米6內蒙古172.50厘米7河北172.48厘米8甘肅172.22厘米9天津171.91厘米10吉林171.80厘米11山西171.64厘米12新疆171.61厘米13陜西171.59厘米14上海171.17厘米15江蘇171.03厘米16河南171.01厘米

17青海170.35厘米18安徽169.24厘米19浙江169.00厘米20福建168.90厘米21三胡北168.89厘米22廣東168.83厘米23云南168.67厘米24江西168.34厘米25西藏168.31厘米26海南167.55厘米27廣西167.48厘米28貴州167.25厘米29重慶167.16厘米

30湖南167.09厘米31四川166.68厘米世界各國人平均身高20051，荷蘭185.5/172

2，丹麥181.5/170

3，德國180.2/170.1

4，挪威179.7/169.35

5，瑞典179.6/169.3

6，盧森堡179.1/169

7，奧地利178.2/168.1

7，芬蘭178.2/168.1

9，英國180.1/170

10，羅馬尼亞178/168

11，澳大利亞177/167

11，匈牙利177/167

11，加拿大177/167

14，希臘176.5/166.25

15，法國176.4/166.2

16意大利176.1/166.1

16，愛爾蘭176.1/166.2

18，比利斯175.6/165.3

19，俄羅斯177/167.1

19，美國179/169.2

19，新西蘭175/165

22，葡萄牙173.9/164

23，西班牙173.4/163.5

24，韓國176.3/169.2

25，阿爾及利亞172.2/162.3

26，土耳其172/162

27，巴西171/161

27，墨西哥171/161

29，日本171.7/162

30，波蘭170/160

31，馬爾他169.9/159.9

32，中國169.7/160.1

33，通加169.4/159.2

34，蒙古168/158

35，印度167.6/157.3

36，越南165/155

37，朝鮮158/150三、基因的作用與環(huán)境因素的相互關系(genetypeandphenotype)

基因型與表現型(interactionbetweenalleles)

等位基因間的作用(interactionamongnonalleles)

非等位基因間的作用藏報春（Primulasincnsis）20℃時開紅花，30oC時開白花。喜馬拉雅白化兔