新生兒篩查課件

新生兒篩查2012.07.11背景知識(shí)產(chǎn)品介紹發(fā)展與局限遺傳代謝病是指由于基因突變引起酶缺陷，細(xì)胞膜功能異?；蚴荏w缺陷，從而導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積，或終末代謝產(chǎn)物缺乏，引起一系列臨床癥狀的一組疾病。一般分為氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。據(jù)了解，我國(guó)早在1981年開(kāi)始篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。母嬰保健法中也明確了新生兒篩查在疾病預(yù)防中的地位。但我國(guó)新生兒疾病篩查覆蓋率不到3%，篩查病種也很少，目前我國(guó)強(qiáng)制性的新生兒篩查也只有CH和PKU。中國(guó)的現(xiàn)狀為了提高人口素質(zhì)，降低出生缺陷，降低社會(huì)及家庭負(fù)擔(dān)，在意大利、美國(guó)、巴西等歐美國(guó)家，都已強(qiáng)制性進(jìn)行十幾種遺傳病篩查。甚至我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)，某些病如：戈謝病、法布里病、龐貝氏病、GSDII等已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了篩查。雖然已覆蓋30個(gè)省、自治區(qū)、直轄市，但篩查覆蓋率僅約45%現(xiàn)有的大部分新生兒篩查中心僅能檢測(cè)2-5種先天性代謝缺陷病，僅在北京、上海、廣州以及杭州等部分地區(qū)采用串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)中西部地區(qū)新生兒疾病篩查率還比較低農(nóng)村貧困地區(qū)此項(xiàng)工作開(kāi)展欠佳華大檢測(cè)高通量的串聯(lián)液相質(zhì)譜技術(shù)是通過(guò)同位素內(nèi)標(biāo)（IS）對(duì)新生兒的干血片樣本中的氨基酸、?；舛緣A的濃度進(jìn)行分析，從而判斷新生兒患有某種遺傳代謝疾病的方法。通過(guò)不同的離子掃描方式得到串聯(lián)質(zhì)譜圖譜，對(duì)譜圖中離子峰強(qiáng)度的比對(duì)，對(duì)分析物進(jìn)行鑒定和定量，可在2分鐘內(nèi)通過(guò)一次實(shí)驗(yàn)同時(shí)篩查出包括氨基酸病、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的約30種遺傳代謝病，大大提高了篩查效率。

常規(guī)診斷檢測(cè)方法主要包括細(xì)菌抑制法、放射免疫分析法、酶免疫分析法、熒光酶免疫分析法等。這些實(shí)驗(yàn)方法的特點(diǎn)均是一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)只能檢測(cè)一種疾病，檢測(cè)效率低，成本高，假陽(yáng)性和假陰性率高。工作流程流程：了解檢測(cè)項(xiàng)目→簽署知情同意書(shū)→繳費(fèi)領(lǐng)取采樣單→采血（2-5天）→樣品寄出（2天）→實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)（1-3天）→出具體報(bào)告單→確診或因技術(shù)原因無(wú)法確診的2次陽(yáng)性患兒必須干預(yù)治療時(shí)間對(duì)于新生兒篩查是至關(guān)重要的，整個(gè)過(guò)程不超過(guò)10天，28天內(nèi)一定要干預(yù)治療，越快越好！采血方法皮膚消毒后以采血針穿刺采血。新生兒采血的部位一般為足跟內(nèi)外側(cè)（參考下圖），新生兒需在72小時(shí)后或哺乳6次以上才能采血。請(qǐng)將血滴（3滴）分別并排滴在所提供的濾紙片圓圈內(nèi)，使其自然滲透到濾紙的背面，各血滴之間不要重疊；通風(fēng)處陰干2小時(shí)后置于信封內(nèi)保存，避免污染，防止潮濕；

技術(shù)優(yōu)勢(shì)采用高通量的LC-MS/MS進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查與傳統(tǒng)技術(shù)相比，具有明顯的優(yōu)勢(shì)。

合作模式一：華大基因，以質(zhì)譜檢測(cè)服務(wù)提供者的角色，服務(wù)臨床；配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)，成就“新生兒遺傳代謝病檢測(cè)”的大需求。

合作模