xueye疾病探針相關(guān)資料

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多發(fā)性骨髓瘤相關(guān)資料檢測(cè)探針RB1/1q21標(biāo)記顏色綠/紅探針定位RB1：13q141q21探針名稱成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤1患者中常見(jiàn)異常類型缺失1q21代表染色體位點(diǎn)，在MM中該位點(diǎn)缺失者預(yù)后差；RB1為抑癌基因，只有在磷酸化狀態(tài)下才有抑癌活性，其失活發(fā)生在MM晚期，其缺失提醒預(yù)后中等，RB1－病人接受常規(guī)化療后平均生存期為42.3個(gè)月。檢測(cè)探針p53/D13S319標(biāo)記顏色綠/紅探針定位P53:17P13.1；D13S319:13q14.3探針名稱腫瘤蛋白53患者中常見(jiàn)改變類型缺失P53基因缺失提醒預(yù)后最差，p53－病人接受常規(guī)化療后平均生存期為24.7個(gè)月；缺失預(yù)后中等，D13S319－病人接受常規(guī)化療后平均生存期為42.3個(gè)月。檢測(cè)探針I(yè)GH標(biāo)記顏色黃探針定位14q32探針名稱免疫球蛋白重鏈基因座患者中常見(jiàn)改變類型易位IGH易位是MM中發(fā)生較早的事件，其易位模式與其它造血系統(tǒng)腫瘤不同，根據(jù)這種基因重排是否存在可以區(qū)別正常淋巴細(xì)胞與腫瘤型B細(xì)胞。MM病人常發(fā)生IGH的易位，也有病人發(fā)生IGH的缺失。目前的探針設(shè)計(jì)沒(méi)有將不同的易位模式列為考察范圍。t(4；14)和/或t(14；16)易位的病人接受常規(guī)化療后平均生存期為24.7個(gè)月；t(11；14)易位或沒(méi)有任何以上遺傳學(xué)改變的病人接受常規(guī)化療后平均生存期為50.5個(gè)月。說(shuō)明：RB1、D13S319是位于同一染色體亞帶的不同基因。病人可能是RB1－或者D13S319－，兩個(gè)基因都進(jìn)行檢測(cè)可以排除FISH檢測(cè)13q14區(qū)段缺失的的假陰性。

多發(fā)性骨髓瘤為一常見(jiàn)血液腫瘤，臨床上，病人預(yù)后總的來(lái)說(shuō)不好，迫切需要新的治療方法出臺(tái)。目前，國(guó)際血液界治療多發(fā)性骨髓瘤一般先根據(jù)不同的臨床及試驗(yàn)室指標(biāo)評(píng)估病人的預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)，然后制定相應(yīng)的方案治療病人。因而，摸索確鑿的預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指標(biāo)至關(guān)重要。目前，公認(rèn)的較可靠的指標(biāo)有β2—微球蛋白、C—反應(yīng)蛋白、骨髓漿細(xì)胞形態(tài)，漿細(xì)胞增殖率，及分子細(xì)胞遺傳學(xué)改變等，而其中以分子細(xì)胞遺傳學(xué)指標(biāo)最為重要?，F(xiàn)已知，多發(fā)性骨髓瘤病人在接受常規(guī)化療后平均能生存24.7個(gè)月［若有t(4；14)和/或t(14；16)易位或P53基因缺失］，42.3個(gè)月（若有13q14缺失）或50.5個(gè)月［僅有t(11；14)易位或沒(méi)有任何以上遺傳學(xué)改變］

慢性淋巴細(xì)胞性白血病相關(guān)資料檢測(cè)探針P53/D13S25標(biāo)記顏色綠/紅探針定位P53:17p13.1；D13S25:13q14.3探針名稱腫瘤蛋白53患者中常見(jiàn)異常類型缺失17p13缺失最常見(jiàn)。異常的P53與CLL向幼淋巴細(xì)胞及Richter‘s綜合癥轉(zhuǎn)化有關(guān)，CLL伴P53突變者病情進(jìn)展快，瘤細(xì)胞負(fù)荷高，生存期短，對(duì)初始治療耐藥發(fā)生率高。P53缺失患者平均生存期為32個(gè)月；D13S25缺失患者預(yù)后較好，平均生存期為133個(gè)月檢測(cè)探針ATM/RB1標(biāo)記顏色紅/綠探針定位ATM:11q22.3；RB1:13q14探針名稱共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張A-T突變患者中常見(jiàn)異常類型/成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤1缺失ATM為抑癌基因，其突變與毛細(xì)血管擴(kuò)張失調(diào)癥有關(guān)，ATM雜合性缺失的患者年齡較輕，病情進(jìn)展快，并且ATM參與B-CLL的發(fā)生，CLL的B細(xì)胞也常發(fā)生該基因易位或缺失。ATM基因缺失患者平均生存期為79個(gè)月；RB1缺失患者預(yù)后較好，平均生存為133個(gè)月檢測(cè)探針CSP12標(biāo)記顏色紅探針定位12p11.1-q11.1探針名稱患者中常見(jiàn)異常類型三體12號(hào)染色體三體患者平均生存期114個(gè)月，至少有10－20％的CLL病人存在12染色體三體，該遺傳學(xué)異常最常見(jiàn)于晚期病人，可能與病情的進(jìn)展有關(guān)，約50%的13q14缺失病人同時(shí)伴有12染色體三體，提醒12染色體三體可能只是白血病發(fā)生的繼發(fā)因素說(shuō)明：RB1、D13S25是位于同一染色體亞帶的不同基因。病人可能是RB1－或者D13S25－，兩個(gè)基因都進(jìn)行檢測(cè)可以排除FISH檢測(cè)13q14區(qū)段缺失的的假陰性。

慢淋是歐美白種人中最常見(jiàn)的白血病，在中國(guó)，慢淋也變得越來(lái)越多見(jiàn)。臨床上，有的慢淋病人只能存活幾個(gè)月，而有的病人則能生存超過(guò)20年。長(zhǎng)期以來(lái)，人們對(duì)慢淋的認(rèn)識(shí)一直停留在臨床觀測(cè)上。隨著基因組醫(yī)學(xué)的發(fā)展，對(duì)慢淋發(fā)生及發(fā)展的了解有了更進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)。尤為重要的是，利用分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，人們對(duì)慢淋病人的預(yù)后判斷也變得更為科學(xué)及確鑿?，F(xiàn)已知幾個(gè)遺傳學(xué)指標(biāo)比現(xiàn)已存在的任何其它指標(biāo)能更確鑿地預(yù)計(jì)慢淋病人的預(yù)后，如：P53基因丟失（32個(gè)月），ATM基因缺失（79個(gè)月），12號(hào)染色體三體（114個(gè)月）及13q14缺失（133個(gè)月）等，而檢測(cè)這些指標(biāo)的標(biāo)準(zhǔn)方法即是FISH技術(shù)。慢淋遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)對(duì)臨床上個(gè)體化治療病人提供了極有意義理論依據(jù)及指導(dǎo)。

慢性粒細(xì)胞性白血病相關(guān)資料檢測(cè)探針BCR/ABL標(biāo)記顏色綠/紅探針定位BCR:22q11.2ABL:9q34；探針名稱融合基因BCR/ABL患者中常見(jiàn)異常類型易位慢性粒細(xì)胞性白血?。–ML）患者90%以上具有典型的Ph染色體，即染色體t(9;22)（q34;q11）易位，該易位形成的BCR/ABL融合基因，所產(chǎn)生的融合蛋白是CML細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的分子基礎(chǔ)，因此在CML患者診斷和治療監(jiān)測(cè)中Ph染色體分析和bcr/abl融合基因檢測(cè)具有重要意義。90%以上的CML具有t(9;22)（q34;q11）易位形成的Ph染色體，這種易位同時(shí)導(dǎo)致兩種融合基因的形成，即在der(22)上的bcr/abl和在der(9)上的abl/bcr，前者在CML病程蛻變中起關(guān)鍵作用。10%以內(nèi)的CML患者具有變異型、繁雜型或隱匿型Ph易位，難以檢測(cè)。BCR/ABL融合基因編碼的蛋白具有酪氨酸激酶活性，導(dǎo)致細(xì)胞惡性增殖。因此檢測(cè)Ph染色體和bcr/abl融合基因是CML診斷、療效觀測(cè)和微小殘留病檢測(cè)的可靠有效指標(biāo)，所以Ph染色體或BCR/ABL陽(yáng)性已經(jīng)成為CML的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)及監(jiān)測(cè)指標(biāo)。針對(duì)BCR/ABL融合蛋白已經(jīng)發(fā)展出有特效的治療藥物STI571（格列衛(wèi)），多數(shù)患者可在半年內(nèi)達(dá)到細(xì)胞遺傳學(xué)緩解。說(shuō)明：RB1、D13S25是位于同一染色體亞帶的不同基因。病人可能是RB1－或者D13S25－，兩個(gè)基因都進(jìn)行檢測(cè)可以排除FISH檢測(cè)13q14區(qū)段缺失的的假陰性。

慢性髓性白血?。＜碈ML）為白細(xì)胞增加和脾腫大，其發(fā)病率為0.5人/10萬(wàn)，30~40歲的人居多，男性發(fā)病率較女性稍高。CML是起源于多能造血干細(xì)胞的惡性血液病，9和22號(hào)染色體易位形成的Ph染色體和bcr/abl融合基因是確診和療效判斷的重要依據(jù)。應(yīng)用常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)分析（CC）和RT-PCR手段測(cè)定這兩個(gè)腫瘤標(biāo)志物已經(jīng)成為臨床診斷、評(píng)估對(duì)化療的反應(yīng)以及監(jiān)測(cè)造血干細(xì)胞移植后殘留腫瘤細(xì)胞量的主要標(biāo)準(zhǔn)。但即使聯(lián)合運(yùn)用這兩種方法檢測(cè)仍不能100%診斷CML，眾多學(xué)業(yè)界專家均收治過(guò)多項(xiàng)指標(biāo)均提醒CML的可能性很大，但CC和RT-PCR卻為陰性的患者。眾多研究說(shuō)明，造成此結(jié)果的是：

1、CC檢測(cè)Ph染色體主要依靠染色體顯帶來(lái)識(shí)別異常染色體，由于白血病細(xì)胞分裂指數(shù)低，染色體形態(tài)短小，常顯帶不清，使得一些結(jié)構(gòu)繁雜或微弱的改變難以確鑿識(shí)別。CC只能觀測(cè)到較大片斷的易位，對(duì)于CML中的一些小片斷易位的敏感度很低；而且它還依靠于分裂相的數(shù)量和質(zhì)量，初發(fā)的CML患者往往白細(xì)胞計(jì)數(shù)很高，絕大多數(shù)細(xì)胞處于靜止期，分裂相數(shù)量不足和質(zhì)量不佳也影響染色體的觀測(cè)。無(wú)Ph染色體的CML患者在分子水平上仍產(chǎn)生了融合基因。根據(jù)bcr基因斷裂點(diǎn)的不同，bcr/abl的融合形式

主要有M-bcr(b3a2/b2a2)-P210蛋白，m-bcr(e1a2)-P190蛋白，以及μ-bcr(e19a2)-P230蛋白。

2、CML中以P210蛋白最為常見(jiàn)，常規(guī)的RT-PCR只檢測(cè)此融合基因，這就是一些bcr/abl融合基因陽(yáng)性的患者，而RT-PCR結(jié)果為陰性的原因。

3、即使對(duì)以上3類主要基因型都進(jìn)行檢測(cè)，仍有可能漏診某些不常見(jiàn)的斷裂位點(diǎn)形成的融合基因，終究PCR檢測(cè)的片斷長(zhǎng)度尋常在1kb以內(nèi)。而Fish探針長(zhǎng)度可達(dá)幾百kb，跨越幾個(gè)外顯子區(qū)域，只要是在探針設(shè)計(jì)范圍內(nèi)發(fā)生的各種斷裂而形成的融合基因都能被檢測(cè)到。

且與常規(guī)PCR比較Fis