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性別決定與伴性遺傳ppt第1頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四受精卵受精卵性別決定和伴性遺傳ⅠⅡⅣⅢ某色盲家系第2頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四男性的染色體女性的染色體人的染色體常染色體性染色體:22對(duì):1對(duì)女性男性:同型的(用XX表示):異型的(用XY表示)第3頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四一、性別決定XYX非同源區(qū)段X和Y染色體同源區(qū)段Y非同源區(qū)段第4頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四第五次人口普查結(jié)果:(2000、11、1)總?cè)丝谀行耘阅校号本?382萬(wàn)721萬(wàn)661萬(wàn)109:100上海1674萬(wàn)861萬(wàn)813萬(wàn)106:100天津1001萬(wàn)510萬(wàn)491萬(wàn)104:100重慶3090萬(wàn)1605萬(wàn)1485萬(wàn)108:100全國(guó)12.65億6.54億6.12億107:100討論:為什么人類(lèi)的性別比總是接近于一比一?第5頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四22+X22+Y配子22+X22對(duì)+XX子代22對(duì)+XY受精卵
22對(duì)+XY22對(duì)+XX親代人的性別決定過(guò)程:比例1:11:1在某些落后地區(qū),生不出兒子的女人常被拋棄。思考:生男生女是由女方?jīng)Q定的嗎?卵細(xì)胞與精子的結(jié)合是隨機(jī)的,生男生女不以人的意志為轉(zhuǎn)移,不由任何一方?jīng)Q定第6頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四性別決定類(lèi)型1、XY型(例)♂:XY♀:XX2、ZW型(例)
♂:ZZ♀:ZW如昆蟲(chóng)、哺乳動(dòng)物等如鳥(niǎo)類(lèi)、蝶類(lèi)、魚(yú)類(lèi)、蛾類(lèi)等第7頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四紅綠色盲檢查圖
在醫(yī)院體檢時(shí),醫(yī)生有時(shí)讓我們看一種彩色圖譜,請(qǐng)看一看下面的圖譜,這其中究竟畫(huà)了些什么?檢測(cè):你的色覺(jué)是否正常?第8頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四第9頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四
男性患者女性患者開(kāi)展討論:1、紅綠色盲基因是位于哪類(lèi)染色體?性染色體。原因:如位于常染色體,則男女患病的幾率應(yīng)該一樣。第10頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四伴性遺傳
——基因位于性染色體上,遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。病例:人類(lèi)紅綠色盲、血友病、抗維生素D佝僂病二、伴性遺傳的概念第11頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四二、分析病例發(fā)現(xiàn)者:道爾頓
英國(guó)化學(xué)家、物理學(xué)家,近代化學(xué)之父,提出原子學(xué)說(shuō)。是紅綠色盲的發(fā)現(xiàn)者,也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)為紅綠色盲的患者,后人為了紀(jì)念他,又叫該病為“道爾頓癥”。(一)人類(lèi)紅綠色盲癥第12頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四資料分析(1)、紅綠色盲基因是位于X染色體上,還是Y染色體上?
X染色體。原因:ⅠⅡⅢ12123456132456789101112圖-人類(lèi)紅綠色盲遺傳圖譜如果位于Y染色體上,則患病的只會(huì)是男性。但事實(shí)上女性也有紅綠色盲患者。第13頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四(2)、紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?隱性。原因:如果為顯性基因,則Ⅱ5與Ⅱ6婚配,不可能生出患病的孩子。第14頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四對(duì)紅綠色盲癥的解釋XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),這種病是由位于X染色體上的隱性基因(b)控制的。Y染色體由于過(guò)于短小而沒(méi)有這種基因。紅綠色盲基因是隨著X染色體向后代傳遞的。1.遺傳性質(zhì):X染色體隱性遺傳病第15頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四表現(xiàn)型基因型男性女性人的正常色覺(jué)和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型XBXbXbXbXBXB
XbYXBY正常正常攜帶者色盲正常色盲2.基因型分析第16頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四XbY男患者XBXB
女正常XBXb
女正常(攜帶者)XBY男正常XbXb
女患者紅綠色盲的6種遺傳方式第17頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四2.女性攜帶者與男性正常請(qǐng)寫(xiě)出以下組合的婚配圖解:3.女性攜帶者與男性色盲4.女性色盲與男性正常1.正常女性純合子與男性色盲第18頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四分析以下雜交方式的后代基因型及表現(xiàn)型:①XBXB
×XbY:②XBXb×XBY:1/2正?!猓〝y帶者XBXb)、1/2正?!幔╔BY
)1/4正?!猓╔BXB)、1/4正?!猓〝y帶者XBXb)1/4正?!幔╔BY)、1/4色盲♂(XbY)③XBXb
×XbY:④XbXb×XBY:1/2正?!猓〝y帶者XBXb)、1/2色盲♂(XbY)1/4正常♀(攜帶者XBXb
)、1/4色盲♀(XbXb)1/4正?!幔╔BY)、1/4色盲♂(XbY)第19頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四女性正?!聊行陨びH代配子子代女性攜帶者男性正常
1:1YXBXBXBXBXbXbXBYXbY父親的紅綠色盲基因只能隨著X染色體傳給女兒。第20頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四女性攜帶者×男性正常親代配子子代女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲
1:1:1:1XBXbXBXbYXBYXBXBXbXBXBXBYXbY兒子的紅綠色盲基因一定是從母親那里傳來(lái)。第21頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四女性攜帶者×男性患者親代配子子代女性攜帶者女性色盲男性正常男性色盲
1:1:1:1XBXbXBXbYXbXBXbXBYXbYXbYXbXb父親的紅綠色盲基因只能隨著X染色體傳給女兒。兒子的紅綠色盲基因一定是從母親那里傳來(lái)。女兒是紅綠色盲,父親一定是色盲。XbXbXbXbXb第22頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四女性色盲×男性正常親代配子子代女性攜帶者男性色盲
1:1YXBXBXbXbXBYXbYXbXb母親是紅綠色盲,兒子一定也是色盲。第23頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四3.伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)①男性患者多于女性②交叉遺傳
外公→女兒→外孫XbYXBXbXbY③女性患病,其父親和兒子一定患病
(母患子必患,女患父必患)第24頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四XbY7%XbXb①色盲男性基因型:②Xb在人群中出現(xiàn)幾率?③色盲女性基因型:④色盲女性在人群中出現(xiàn)幾率?7%×7%
=
0﹒49%已知:色盲男性占人口總數(shù)7%XbXb%==7%Xb%=我國(guó)男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%,女性色盲的發(fā)病率僅為0.5%。想一想,為什么?第25頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四例1人類(lèi)血友病伴性遺傳特點(diǎn):病因:癥狀:由于血液里缺少一種凝血因子,因而凝血的時(shí)間延長(zhǎng)。在輕微創(chuàng)傷時(shí)也會(huì)出血不止,嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致死亡。血友病的基因是隱性的,其遺傳方式與色盲相同。(伴X隱形遺傳)其他伴X隱性遺傳
例2果蠅的白眼遺傳第26頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四果蠅的常染色體與性染色體果蠅的眼色遺傳紅眼(♀)(XWXW)(XWXw)
紅眼(♂)(XWY)
白眼(♀)(XwXw)
白眼(♂)(XwY)
第27頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四(二)、抗維生素D佝僂病由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?;颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。第28頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四女性
男性基因型表現(xiàn)型佝僂病患者佝僂病患者正常佝僂病患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY基因型分析第29頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四歸納遺傳特點(diǎn)抗維生素D佝僂病的遺傳分析1)女性患者多于男性患者;2)具有世代連續(xù)性(代代有患者);3)父患女必患、子患母必患;4)患者的雙親中必有一個(gè)是患者;5)女性正常,其父和兒都正常第30頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四遺傳咨詢(xún)小李(男)和小芳結(jié)婚,小芳是一位色盲患者,如果你是一位醫(yī)生,你建議他們最好生男孩還是女孩?如果一位患有抗維生素D佝僂病患者的男子與一正常的女性結(jié)婚,你又如何建議呢?第31頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四伴Y染色體遺傳實(shí)例:外耳道多毛癥特點(diǎn):①父?jìng)髯樱觽鲗O,子子孫孫無(wú)窮盡也。第32頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四1.性別決定方式有XY型、ZW型三.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用
蘆花雞的性別決定方式是:ZW型
雄性:
同型的ZZ
性染色體,
雌性:異型的ZW
性染色體。
蘆花雞羽毛由位于Z染色體上的顯性基因(B)決定,即:ZB
非蘆花雞羽毛則為:Zb第33頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四2.你能設(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn),對(duì)其子代在早期時(shí),就根據(jù)羽毛來(lái)區(qū)分雞的雌雄嗎?ZBW×ZbZbP蘆花雌非蘆花雄ZBWZbZbWZBZbF1配子非蘆花雌蘆花雄第34頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四遺傳病的遺傳方式的判斷方法人類(lèi)遺傳病分為五種類(lèi)型:常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳第35頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四有時(shí)系譜中出現(xiàn)了伴X-顯性或伴X-隱性遺傳的特點(diǎn),而沒(méi)有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象,此時(shí)可優(yōu)先考慮是伴X-顯性遺傳或伴X-隱性遺傳,但必須用上“最可能是”一詞。如:最可能是
;最可能是
。X-顯性X-隱性第36頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四遺傳方式表現(xiàn)特征備注Y染色體遺傳代代相傳顯性遺傳代代相傳X-顯性遺傳女性患者多于男性常-顯性遺傳男、女患病幾率相等隱性遺傳多隔代遺傳X-隱性遺傳男性患者多于女性常-隱性遺傳男、女患病幾率相等①只有男性患者;②父病子必病;子病父必病①雙親有病可生無(wú)病子女;②患者雙親至少有一方為患者父病女必??;子病母必??;可出現(xiàn)父病女不病,子病母不病雙親正常可生有病子女;母病子必病;女病父必?。豢沙霈F(xiàn)母病子不病,女病父不病第37頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四下圖是一色盲的遺傳系譜:(1)14號(hào)成員是色盲患者,致病基因是由哪個(gè)體傳遞來(lái)的?用成員編號(hào)和“→”寫(xiě)出色盲基因的傳遞途徑:
。(2)若成員7和8再生一個(gè)孩子,是色盲男孩的概率為
,是色盲女孩的概率為
。12345678910111213141→4→8→1425%0第38頁(yè),共42頁(yè),2023年,2月20日,星期四下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用
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