普通遺傳學(xué)第四章

普通遺傳學(xué)第四章第1頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五A.連鎖現(xiàn)象發(fā)現(xiàn)與誤解

實(shí)驗(yàn)一、Bateson和Punnett香碗豆花色和花粉形狀的遺傳P紫花、長(zhǎng)花粉粒╳紅花、圓花粉粒

PPLL↓ppllF1

紫花、長(zhǎng)花粉粒

PpLl

↓F2

紫、長(zhǎng)：紫、圓:紅、長(zhǎng)：紅、圓（總數(shù)）

48313903931338(6952）

P_L_P_llppL_ppll預(yù)計(jì)：3910.51303.51303.5434.5(6952)9:3:3:1第2頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五實(shí)驗(yàn)二、改變雜交模式——是否配子形成同親本有關(guān)P紫花、圓花粉粒╳紅花、長(zhǎng)花粉粒

PPll↓ppLLF1

紫花、長(zhǎng)花粉粒

PpLl

↓F2

紫、長(zhǎng)：紫、圓:紅、長(zhǎng)：紅、圓（總數(shù)）

22695971（419）

P_L_P_llppL_ppll預(yù)計(jì)：235.878.578.526.2(419)9:3:3:1第3頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五Mendel雙因子遺傳的例外——“相引”和“相斥”現(xiàn)象結(jié)果分析：花色(P-p）：紫色對(duì)紅色是顯性，分離比3:1遺傳傳遞符合Mendel分離規(guī)律花粉形態(tài)(L-l)：長(zhǎng)對(duì)園顯性，分離比3:1遺傳傳遞符合Mendel分離規(guī)律配子、植株生活力等正常，滿足Mendel遺傳要求花色與花粉形態(tài)(P-L)：不符合自由組合規(guī)律？ppll個(gè)體在第一組雜交中嚴(yán)重偏多，在第二組嚴(yán)重偏少？是不是F1產(chǎn)生配子有問題？為什么沒有測(cè)交？第4頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五1、測(cè)交是檢查配子類型的

2、測(cè)交(1)PL和pl配子類型為主，測(cè)交(2)Pl和pL配子類型為主

3、測(cè)交(1)F1的PL和pl基因分別來自同一個(gè)母本和父本，測(cè)交(2)F1的Pl和pL基因分別來源于同一個(gè)母本和父本

4、PL（pl）傾向于一起進(jìn)入同一配子、Pl（pL）傾向于進(jìn)入同一配子

5、為什么？測(cè)交(2)F1

來源于實(shí)驗(yàn)二紫花、長(zhǎng)花粉粒╳紅花、圓花粉粒

PpLl↓ppllF2

紫、長(zhǎng)：紫、圓:紅、長(zhǎng)：紅、圓

P_L_P_llppL_ppll%5.9644.0444.045.96測(cè)交(1)F1

來源于實(shí)驗(yàn)一紫花、長(zhǎng)花粉粒╳紅花、圓花粉粒

PpLl↓ppllF2

紫、長(zhǎng)：紫、圓:紅、長(zhǎng)：紅、圓

P_L_P_llppL_ppll%44.355.655.6544.35第5頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五“相引”和“相斥”理論及其缺陷相引：兩個(gè)顯性基因一起進(jìn)入配子的傾大于隨機(jī)比例的這種情況稱為“相引”，如實(shí)驗(yàn)一中的P與L相斥：一個(gè)顯性基因和一個(gè)隱性基因一起進(jìn)入配子占較大比例的傾向稱為“相斥”，如試驗(yàn)中P-l及p-L結(jié)構(gòu)和功能、你相信一個(gè)遺傳現(xiàn)象有兩種解釋？可惜，離遺傳的染色體學(xué)說很近了！（多個(gè)基因在同一條染色體上）1905年Bateson和Punnett研究了香碗豆的兩對(duì)性狀花色和花粉的形狀的遺傳時(shí)發(fā)現(xiàn)異常的傳遞規(guī)律1902年Boveri和Sutton提出遺傳的染色體學(xué)說1903年deVires和Sutton認(rèn)識(shí)到多個(gè)基因在一條染色體上，是非獨(dú)立分離的，并給出了生物學(xué)意義。1904年Boveri也提出了類似的觀點(diǎn)1910年Morgan的性連鎖遺傳第6頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五用“遺傳的染色體學(xué)說”解釋“相引”和“相斥”

實(shí)驗(yàn)一F1試驗(yàn)二F1第7頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五B.完全連鎖和不完全連鎖現(xiàn)象：1:1415:92:88:405第8頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五果蠅測(cè)交實(shí)驗(yàn)1的解釋

——雄果蠅形成配子時(shí)沒有交換♀♂11第9頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五果蠅測(cè)交實(shí)驗(yàn)2的解釋

——雌果蠅形成配子時(shí)發(fā)生交換第10頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五F1雌性果蠅配子的形成模式:交換是個(gè)相互的過程：產(chǎn)生bC一定產(chǎn)生Bc重組試驗(yàn)結(jié)果都是一對(duì)一對(duì)的第11頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五重組子與重組率第12頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五重組率的概念P63F1雜種灰身長(zhǎng)翅雌蠅不完全連鎖:

重組率=（92+88）/（415+92+88+405）=18%=重組配子/全部配子（%）

=重組型數(shù)目/(親組組型數(shù)目+重組型數(shù)目)（%）注意：1、測(cè)交性狀(表型)比例和F1灰長(zhǎng)雌蠅產(chǎn)生的配子比例

2、已知兩基因間重組率(a),則它重組配子比例就是a

第13頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五不完全連鎖的普遍性不完全連鎖遺傳普遍存在完全連鎖遺傳則較為少見：♂果蠅、♀家蠶

第14頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五玉米糊粉層顏色和籽粒形狀的遺傳顯現(xiàn)P63第15頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五課堂練習(xí)P60頁

Bateson和Punnet豌豆試驗(yàn)相引組重組率計(jì)算第16頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五C、交換及其間接細(xì)胞學(xué)證據(jù)P641)

交換的概念：指減數(shù)分裂過程中,同源染色體聯(lián)會(huì)(配對(duì))時(shí),同源染色體非姐妹染色單體互相調(diào)換相應(yīng)（同源）的片段[交換]，產(chǎn)生染色體交叉現(xiàn)象（顯微鏡觀測(cè)），導(dǎo)致重組。

(1)交換率/交換值：指發(fā)生交換的染色體數(shù)占總?cè)旧w數(shù)的百分率。

(2)重組率/重組值：是指重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率。

(3)重組與交換的關(guān)系：通過交換可導(dǎo)致基因間的重組，重組率≤交換率，一般將重組率視為交換率第17頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五重組值=交換值重組值〈交換值第18頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五2）交換及其細(xì)胞學(xué)證據(jù)（1）交換的間接細(xì)胞學(xué)證據(jù)

1909年Jansens提出交叉學(xué)說：交叉是交換的結(jié)果，交換導(dǎo)致重組。第19頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五（2）交換的直接細(xì)胞學(xué)證據(jù)1913年Stern發(fā)現(xiàn)在果蠅中發(fā)現(xiàn)一個(gè)X染色體易位，這樣就可以在顯微鏡下面追蹤到這個(gè)X染色體（位于該染色體上的基因C），從而為交換提供細(xì)胞學(xué)支持。C-紅眼c-肉色眼B-棒眼b-非棒眼（橢圓）第20頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五c交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù):預(yù)計(jì)紅色棒眼可以檢測(cè)到易位的X-染色體表明C-b間發(fā)生了交換產(chǎn)生了C-B配子第21頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五（3）交換圖示第22頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五解釋：看不到W的表型，b保留了很低的B的活力第23頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五D、連鎖群和染色體連鎖群與染色體對(duì)應(yīng)的關(guān)系第24頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五連鎖群的概念

對(duì)多種生物的很多基因進(jìn)行連鎖測(cè)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)如A—B基因連鎖，B—C基因連鎖，則A—C基因連鎖。如A—B基因連鎖，B—C基因不連鎖，則A—C基因也不連鎖。這些相互連鎖基因形成的集合叫連鎖群果蠅由于雄性完全連鎖，連鎖群測(cè)定穩(wěn)定可靠。摩爾根在1914年已發(fā)現(xiàn)果蠅只有4個(gè)連鎖群，到1942年為止，在果蠅中至少測(cè)定了494個(gè)基因，分別屬于這4個(gè)連鎖群之一。由于‘遺傳的染色體學(xué)說’，結(jié)合連鎖測(cè)驗(yàn)的數(shù)據(jù)積累逐漸形成位于同一條染色體上的基因相連鎖，共同構(gòu)成一個(gè)連鎖群；第二，連鎖群和同源染色體的對(duì)數(shù)一致。連鎖群數(shù)目=同源染色體對(duì)數(shù)=配子中染色體的數(shù)目=n第25頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五第二節(jié)基因在染色體上線性排列一、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)二、干涉和并發(fā)系數(shù)三、基因在染色體上線性排列四、連鎖圖/遺傳圖與基因定位第26頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五一、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：

1）在研究多個(gè)基因間的關(guān)系時(shí)，每次以兩對(duì)基因?yàn)檠芯繉?duì)象，通過多次測(cè)交或雜交來推斷彼此之間的交換率(重組率)，并據(jù)此確定基因間的遺傳關(guān)系（自由組合、連鎖、連鎖的緊密程度）叫兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)。

2）由于基因在染色體上是線性排列的，連鎖基因間的交換率（連鎖的緊密程度）代表了基因間的空間距離，因此可以確定彼此之間的位置關(guān)系。

3）選取多個(gè)已知基因，通過多次兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)確定新基因與已知基因的相對(duì)位置從而對(duì)新基因進(jìn)行定位。圖距P68：基因在染色體上的距離的數(shù)量單位?；蛟谌旧w上是線性排列的，相距近的基因間的交換率小，遠(yuǎn)的交換率大，因此用交換率可以間接的表示基因間的距離。通常以1%的交換率作為一個(gè)圖距單位(mu)，為紀(jì)念Morgan就記作1cM(centimorgan)第27頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五1）用兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)確定玉米第9染色體上C、Sh、Wx基因間的遺傳關(guān)系（自由組合、連鎖、連鎖程度、相互位置關(guān)系）1、基因與性狀C-胚乳有色、Sh-種子飽滿、Wx-非糯質(zhì)胚乳2、基因間的關(guān)系：

C-Sh：？

Wx-Sh：？

C-Wx：？第28頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五測(cè)定C-Sh的交換值重組率=3.6%交換值=3.6%圖距：3.6cM第29頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五測(cè)

定

Wx-Sh

的

交

換

值第30頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五測(cè)

定

C-Wx

的

交

換

值第31頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五C、Sh、Wx遺傳關(guān)系

(1)連鎖、連鎖程度、排列順序

(2)20cM+3.6cM>22cM?第32頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五2、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)1）在研究多個(gè)基因間的關(guān)系時(shí)，每次以三對(duì)基因?yàn)檠芯繉?duì)象，通過多次測(cè)交或雜交來推斷彼此之間的交換率(重組率)，并據(jù)此確定基因間的遺傳關(guān)系（自由組合、連鎖、連鎖的緊密程度）叫三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)。

2）由于基因在染色體上是線性排列的，連鎖基因間的交換率（連鎖的緊密程度）代表了基因間的空間距離，因此可以確定彼此之間的位置關(guān)系。

3）選取多個(gè)已知基因，通過多次三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)確定新基因與已知基因的相對(duì)位置從而對(duì)新基因進(jìn)行定位。第33頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)第34頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五玉米三對(duì)基因三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)的結(jié)果第35頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五C、Sh、Wx遺傳關(guān)系4.36cM+22.07cM>24.52cM?第36頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五雙交換與交換率/圖距的校正

要產(chǎn)生C-sh-Wx和c-Sh-wx配子C-Wx之間必須發(fā)生兩次交換，但對(duì)C-Wx之間的重組率沒有貢獻(xiàn)，所以在用重組率近似表示交換率時(shí)圖距偏小?？梢酝ㄟ^C-Wx之間的重組率加上2倍的雙交換值即可。第37頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五雙交換與交換率/圖距校正后的結(jié)果第38頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五2、單交換與雙交換第39頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五雙交換具有兩個(gè)重要的特點(diǎn)：1)如果兩次同時(shí)發(fā)生的交換互不干擾，按乘法定理，雙交換值=單交換值I單交換值II。表明雙交換值小于任何一個(gè)單交換值。2)雙交換的結(jié)果，三個(gè)基因中，位于中間的這個(gè)基因位置發(fā)生變動(dòng)，而兩邊兩個(gè)基因位置不變。

A-C的交換值=A-B的交換值+B-C的交換值=A-C重組值+2雙交換值

第40頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五果蠅中的三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)1、按兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)整理數(shù)據(jù)2、計(jì)算兩點(diǎn)間的重組值3、初步判定基因間的關(guān)系，確定雙交換數(shù)據(jù)、計(jì)算雙交換率4、校對(duì)數(shù)據(jù)確定任兩點(diǎn)間的交換率、圖距并畫出連鎖圖第41頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五e(cuò)c-ct間的重組率1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%第42頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五e(cuò)c-cv間的重組率1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%第43頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五ct-cv間的重組率1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%第44頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五3、初步判定基因間的關(guān)系，確定雙交換數(shù)據(jù)、計(jì)算雙交換率1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%雙交換=（5+3）/5318=0.1%第45頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五4、校對(duì)數(shù)據(jù)確定任兩點(diǎn)間的交換率、圖距并畫出連鎖圖ec-ct:RF=18.4%,交換率=18.6%,圖距=18.6cMec-cv:RF=10.26%,交換率=10.26%,圖距=10.26cMct-cv:RF=8.4%,交換率=8.4%,圖距=8.4cM

雙交換=0.1%,第46頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五課堂練習(xí)果蠅的三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)第47頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五二、干涉和并發(fā)系數(shù)I\II位點(diǎn)交換如是獨(dú)立事件：理論雙交換值

=單交換值I單交換值II=RF(C-Sh)RF(Sh-Wx)C-Wx交換值=交換值I+交換值II觀測(cè)雙交換值＜理論雙交換值干涉（I）=1-并發(fā)系數(shù)一個(gè)區(qū)段的交換抑制或干擾了鄰近區(qū)段的交換并發(fā)系數(shù)/符合系數(shù)(C)=觀測(cè)雙交換值/理論雙交換值

并發(fā)系數(shù)表示I交換和鄰近II交換同時(shí)發(fā)生的概率。介于0→1之間，大表明同時(shí)發(fā)生的機(jī)會(huì)大，小表明同時(shí)發(fā)生的機(jī)會(huì)小。干涉描述I交換對(duì)鄰近II交換影響程度。第48頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五并發(fā)系數(shù)的計(jì)算第49頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五三、基因在染色體上線性排列（1）Sturtevant在1911第一次提出基因在染色體的組織方式，并給出了歷史上第一副遺傳圖——果蠅遺傳圖

解釋基因在染色體上的組織模式即一維的線性的（不分叉？如分叉，連鎖測(cè)驗(yàn)會(huì)是什么樣子?）奠定了構(gòu)建連鎖圖的理論基礎(chǔ)構(gòu)建連鎖圖/遺傳圖成為遺傳學(xué)發(fā)展中大事件為基因定位提供理論支持第50頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五三、基因在染色體上線性排列（2）連鎖圖/基因連鎖圖/遺傳圖/遺傳學(xué)圖：根據(jù)基因間連鎖的緊密程度，按照交換值繪制的基因相對(duì)位置的線性示意圖，表明了基因的組織形式。（3）連鎖圖是累積圖：位點(diǎn)間的圖距大于50cM并不表明重組率就是大于50%,但圖距大于50cM的基因間的遺傳規(guī)律表現(xiàn)為自由組合

ACEABCBCFABCDEFG0240120150123456WXYZABWXYZABCDEFG0123450123

45678910YIZWXYIZABCDEFG01201234567891011第51頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五四、遺傳圖與基因定位基因定位：確定新基因在已構(gòu)建遺傳圖中的位置。基因定位也豐富著遺傳圖，使遺傳圖又多一個(gè)參考位點(diǎn)。第52頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五第53頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論1910年，Morgan的性連鎖遺傳為“遺傳的染色體學(xué)說”提供支持1916年，Bridges證實(shí)了Morgan的性連鎖遺傳，并于1932年證明果蠅性別決定規(guī)律此時(shí)“遺傳的染色體學(xué)說”被普遍接受，此時(shí)該學(xué)說含以：

基因在染色體上→基因傳遞規(guī)律是染色體行為決定的→多個(gè)基因在同一條染色體上等位基因——Mendel分離規(guī)律非等位基因（非同源染色體上基因）——自由組合同一染色體上基因——連鎖與交換→連鎖群基因全部在染色體上？—連鎖群、染色體數(shù)目相對(duì)應(yīng)染色體上基因間的空間關(guān)系——連鎖圖→線性排列→僅一個(gè)DNA分子第54頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五粗糙脈孢菌的遺傳分粗糙脈孢菌的生活史順序四分子的優(yōu)越性著絲粒作圖粗糙脈孢菌多點(diǎn)作圖第55頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五二、粗糙脈孢菌作為遺傳材料的優(yōu)越性是單倍體，沒有顯隱現(xiàn)象，表型即反映基因型易繁殖，體積小，子代數(shù)量多子囊孢子是順序四分子，記錄了減數(shù)分裂過程（記錄了著絲粒的行為）可行有性生殖，具有2倍體生物生殖特征一個(gè)孢子囊內(nèi)的孢子是一個(gè)減數(shù)分裂的產(chǎn)物可檢驗(yàn)出極地頻率的基因改變(10E8)可檢驗(yàn)染色單體交換行為第56頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五三、著絲粒作圖第57頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五三、著絲粒作圖/著絲點(diǎn)作圖（有時(shí)候不分）著絲粒的行為是完成同源染色體、姊妹染色單體的分離（它的行為決定了和它連鎖的基因的行為）。順序四分子記錄了這個(gè)過程，如果給定一個(gè)順序四分子，著絲粒在形成這個(gè)順序四分子時(shí)行為是確定的。著絲粒作為染色體上的位點(diǎn)和其他基因（如lys-）間也有遺傳關(guān)系(自由組合、連鎖、交換)，這種關(guān)系只能通過參照基因的傳遞行為來顯示[如lys（+，-）雜交產(chǎn)生的順序四分子]第58頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五同源染色體無交換時(shí)產(chǎn)生孢子的情景第59頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五同源染色體交換時(shí)產(chǎn)生孢子的情景第60頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五lys（+，-）雜交6種類型的子囊孢子非交換型：

++----++交換型：

+-+--+-++--+-++-MI:第一次分裂分離MII：第二次分裂分離著絲粒的行為決定了黑色孢子和灰色孢子排列次序（黑色孢子和灰色孢子排列次序記錄了著絲粒的行為）交換型孢子的多少顯示了著絲粒和lys的距離遠(yuǎn)近第61頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五基因與著絲粒重組率的計(jì)算推導(dǎo)重組率的定義→第62頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五基因與著絲粒重組率的計(jì)算（.—thi,.—chol）硫胺素:野生型品系(+,thi+)與不能合成硫胺素的突變型品系(-,thi-)雜交B類維生素復(fù)合物：野生型品系(+,chol+)與不能合成硫胺素的突變型品系(-,chol-)雜交第63頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五四、脈孢菌雙位點(diǎn)對(duì)著絲粒作圖表3-8nic+×+ad得到不同子囊型的后代

（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7)

＋

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＋＋＋＋＋

ad＋＋＋adnicadnic＋

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nicadnic＋

M1M1M1M1M1M2 M2M1M2M2M2M2M2M2

（PD）（NPD） （T） （T）（PD）（NPD）（T)

8081 905 90 1 5

第64頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五分析方法相同，先算出nic位點(diǎn)和著絲點(diǎn)的重組百分率為：ade和著絲點(diǎn)的重組百分率為：第65頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五不連鎖、自由組合第66頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五n-a位點(diǎn)重組率計(jì)算：RF(n-a)=重組子囊孢子/全部子囊孢子×100%=[(T×2+NPD×4)/(PD+T+NPD)×4]×100%=(T/2+NPD)/(PD+T+NPD)×100%（PD）（NPD） （T） （T）（PD）（NPD）（T)

8081 905 90 1 5

第67頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五因此連鎖順序應(yīng)該是：注意：9.30<5.05+4.25。這種差異我們?cè)谌c(diǎn)測(cè)驗(yàn)時(shí)也曾看到，這是因?yàn)槟承┒r(jià)體中存在一次以上重組的緣故。校正P83：第68頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五P85-圖3-10第69頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五四、鏈孢霉雙位點(diǎn)對(duì)著絲粒作圖

鏈孢霉AbaB雜交子代子囊類型子囊類別1234567四分孢子基因順序AbABAbAbAbABAbAbABABabaBabaBaBababABAbABABaBabaBaBaBabab分離發(fā)生時(shí)期M1M1M1M1M1M2M2M1M2M2M2M2M2M2四分孢子類型PDNPDTTPDNPDT實(shí)得子囊數(shù)88811261285310親二型（parentalditype，PD），四型（tetratype，T）

非親二型（noparentalditype，NPD）第70頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五1）.—A位點(diǎn)作圖重組率(RF)=[(128+5+3+10)/2]/(888+1+126+128+5+3+10)=(146/2)/1161=6.288%第71頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五2）.—B位點(diǎn)作圖重組率(RF)=[(126+5+3+10)/2]/(888+1+126+128+5+3+10)=(144/2)/1161=6.201%[.-A:6.288%]第72頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五3）A—B位點(diǎn)作圖重組率(RF)=[（1+3）+（126+128+10）/2]/1161=11.714%[.-B；6.201%，.-A:6.288%]第73頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五4）數(shù)據(jù)的校正重組率A-B:11.714%.-B；6.201%.-A:6.288%5)A—

.—B,有雙交換（6.201+6.288=12.489>11.714）計(jì)算重組率時(shí)有效的染色體數(shù)：A-B.-A.-B2:400（4）3:2024:2205:0（4）226:4227:2（2）22第74頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五5）校正結(jié)果AB間低估的重組值=(5×4+10×2)/1161×4=0.861%交換值(AB)=11.714%+0.861%=12.575%，重組值(AB)=11.714%交換值(.-B)=重組值+4/1161×4=6.201%+0.086%=6.287%交換值(.-A)=重組值=6.288%交換值(.-B)+交換值(.-A)=6.287%+6.288%=12.575%=交換值(AB)第75頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五第八節(jié)人類染色體作圖第76頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五人類染色體作圖：（1）哺乳動(dòng)物多數(shù)情況不能像果蠅和豌豆一樣進(jìn)行雜交/交配/婚配（2）子代數(shù)量有限，用經(jīng)典統(tǒng)計(jì)方法處理后代困難鑒于以上情況發(fā)展了以人類為代表的基因定位的方法，其理論基礎(chǔ)仍然是“基因雜染色體上，同一條染色體的基因行使功能時(shí)有平行的關(guān)系”在人類遺傳分析中常用的方法：家系分析法性染色體連鎖遺傳常染色體連鎖分析體細(xì)胞遺傳學(xué)同線性測(cè)定（克隆分布板、畸變?nèi)旧w）染色體分帶與原位雜交分子標(biāo)記與家系/體細(xì)胞遺傳聯(lián)用第77頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五一、家系分析法1、Y染色體連鎖遺傳缺陷：第78頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五2、X染色體連鎖遺傳與外祖父分析法第79頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五外祖父分析法（色盲A和蠶豆病G）母親是雙重雜合子（由外祖父來判斷）英雄母親

x-連鎖兩基因之間才可能重組，才能計(jì)算兩者重組率母親AG/ag→AG,ag,Ag,aG（測(cè)交）母親Ag/aG→Ag,aG,AG,ag（測(cè)交）第80頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五3、常染色體遺傳分析

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良(DM)(臨床神經(jīng)病學(xué)雜志2000,13(3):152-154)DM是遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，19號(hào)染色體MTPK基因3‘端非翻譯區(qū)三個(gè)脫氧核苷酸CTG短串連重復(fù)，導(dǎo)致MTPK基因極易發(fā)生動(dòng)態(tài)突變，造成多系統(tǒng)受損。正常人CTG重復(fù)次數(shù)≤37次。長(zhǎng)模板擴(kuò)增PCR法可以敏感而準(zhǔn)確地檢出CTG短串連重復(fù)，重復(fù)次數(shù)檢測(cè)用于直接診斷DM。25人中，1例可疑，余11名家系成員屬DM家系中正常人。DM病人家系心臟傳導(dǎo)障礙為80%，而家系中正常人傳導(dǎo)障礙僅為9%，兩者明顯的差異(P＜0.01)。心臟傳導(dǎo)障礙與CTG重復(fù)次數(shù)有關(guān)，CTG重復(fù)次數(shù)高者其心電圖變化明顯。

DH80%Dh20%dH9%dh90%第81頁，共87頁，2023年，2月20日，星期五肌強(qiáng)直功能不全和唾液分泌類型發(fā)生分離的家庭1）判斷顯隱、常性染色體遺傳2）基因型3）連鎖計(jì)算(分泌-F,肌直-J)