肺淋巴管肌瘤病的臨床及表現(xiàn)演示文稿

肺淋巴管肌瘤病的臨床及表現(xiàn)演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有59頁\編輯于星期四優(yōu)選肺淋巴管肌瘤病的臨床及表現(xiàn)現(xiàn)在是2頁\一共有59頁\編輯于星期四流行病學(xué)LAM是一種罕見的疾病，它可以散發(fā)或與遺傳病結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）有關(guān)。成年女性散發(fā)的LAM發(fā)病率大約1/400,000；成年女性TSC患者LAM的發(fā)病率大約是30-40%。男性和兒童TSC患者中幾乎沒有LAM的報道?，F(xiàn)在是3頁\一共有59頁\編輯于星期四LAM與TSC的關(guān)系結(jié)節(jié)性硬化癥(TuberousSclerosisComplex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變、良性腫瘤。TSC和LAM均可發(fā)生TSC1或TSC2基因突變，所以TSC的女性患者有高達(dá)1/3在肺部有LAM表現(xiàn)。但一般認(rèn)為，LAM并非遺傳性疾病，基因突變?yōu)轶w細(xì)胞突變。有人認(rèn)為，LAM為TSC的頓挫型（不典型表現(xiàn)）。現(xiàn)在是4頁\一共有59頁\編輯于星期四發(fā)病機制目前一般認(rèn)為LAM與雌激素有一定的相關(guān)性。彈性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系統(tǒng)的不平衡LAM細(xì)胞可能來源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的轉(zhuǎn)移或前體細(xì)胞移位

近年來發(fā)現(xiàn)LAM患者的異常平滑肌細(xì)胞TSC2/TSC1基因異常，在平滑肌過度增殖中發(fā)揮作用現(xiàn)在是5頁\一共有59頁\編輯于星期四臨床表現(xiàn)氣短：細(xì)支氣管壁平滑肌增生氣道狹窄氣胸：胸膜下小氣囊腔破裂、反復(fù)多發(fā)咯血：肺小靜脈阻塞、擴張、破裂、出血胸水：淋巴管或胸導(dǎo)管阻塞+破裂、乳糜性胸水肺外表現(xiàn)：腎血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹部淋巴管肌瘤現(xiàn)在是6頁\一共有59頁\編輯于星期四診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷需要組織活檢（通常從肺，偶爾從淋巴結(jié)或淋巴管平滑肌瘤）和/或結(jié)合病史與胸部HRCT。鏡下如見到極具特點的平滑肌細(xì)胞侵襲肺小氣道、小血管和淋巴管即可確診。HMB-45免疫組化染色陽性可增加診斷的敏感性和特異性?，F(xiàn)在是7頁\一共有59頁\編輯于星期四確診LAM①特征性的或與疾病相符的肺HRCT表現(xiàn)，且肺活檢符合LAM病理標(biāo)準(zhǔn)；

或②特征性肺HRCT表現(xiàn)及與疾病相符的臨床病史；或者與疾病相符的HRCT表現(xiàn)，且具備下面任何一項：腎血管平滑肌肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜積液；淋巴管平滑肌瘤或淋巴結(jié)受LAM累及；確診或擬診的TSC。

現(xiàn)在是8頁\一共有59頁\編輯于星期四擬診LAM育齡期年輕女性，絕經(jīng)后女性也可發(fā)病。原因不明的漸進性呼吸困難、咯血反復(fù)氣胸或乳糜胸液CT顯示兩肺彌漫性分布的薄壁小囊狀陰影

出現(xiàn)上述情況應(yīng)高度疑診為LAM現(xiàn)在是9頁\一共有59頁\編輯于星期四擬診LAM

1）特征性HRCT表現(xiàn)及與疾病相符的臨床病史；

或2）與疾病相符的HRCT表現(xiàn)，且具備以下任何一項：腎血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜積液?，F(xiàn)在是10頁\一共有59頁\編輯于星期四疑診LAM特征性的或與疾病相符的HRCT表現(xiàn)。注：與LAM相符的臨床表現(xiàn)包括氣胸【尤其多發(fā)和（或）雙側(cè)氣胸】和（或）符合LAM的肺功能表現(xiàn)（FEV1和DLCO

下降）。現(xiàn)在是11頁\一共有59頁\編輯于星期四1981-2009年中國111例LAM臨床資料分析臨床癥狀例數(shù)發(fā)生率（%）女性111100.0呼吸困難10493.7氣胸5448.6咳嗽4545.7咯血3935.1乳糜胸3733.3胸痛2118.9合并TSC119.9胡曉文，朱建榮，徐凱峰.1981年至2009年中國淋巴管肌瘤病文獻(xiàn)資料匯總分析[J].中國呼吸與危重監(jiān)護雜志,2010:9(5);508-511.現(xiàn)在是12頁\一共有59頁\編輯于星期四病理改變基本病理變化為淋巴管、小血管及小氣道壁及其周圍的平滑肌細(xì)胞增生，引起管腔的狹窄與阻塞。組織內(nèi)可見一定程度的含鐵血黃素。免疫組織化學(xué)染色顯示平滑肌標(biāo)記陽性及特征性的HMB-45抗體陽性，這對于標(biāo)本較小時尤其有診斷價值。由于經(jīng)支氣管鏡肺活檢獲得的標(biāo)本通常較小，HMB-45染色有助于LAM的確診。LAM細(xì)胞的細(xì)胞核雌激素受體常為陽性。現(xiàn)在是13頁\一共有59頁\編輯于星期四影像診斷標(biāo)準(zhǔn)HRCT是包括LAM在內(nèi)的彌漫性實質(zhì)性肺疾病的診斷、評估、隨訪的推薦影像學(xué)檢查方法。肺部囊性病變是LAM病變的主要特征。其外形、大小、輪廓變化很大，多數(shù)直徑在2~5mm，偶爾可達(dá)到30mm。囊通常是圓形，均勻分布在全肺，肺實質(zhì)正常。大多數(shù)囊壁厚度＜2mm。

現(xiàn)在是14頁\一共有59頁\編輯于星期四影像診斷推薦1）疑診LAM患者應(yīng)該應(yīng)用薄層、高分辨率重建算法進行肺部HRCT掃描。2）可能需要通過連續(xù)掃描（圖片以1mm層厚和1cm間隔）或低劑量多排螺旋CT來獲得圖像。現(xiàn)在是15頁\一共有59頁\編輯于星期四LAM的CT表現(xiàn)一、雙肺多發(fā)囊腔；二、雙肺網(wǎng)格狀改變；三、雙肺斑片狀密度增高影；四、乳糜性胸水；五、肺外表現(xiàn)：最多見于腹部，包括肝臟、腎臟的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹膜后淋巴管肌瘤?，F(xiàn)在是16頁\一共有59頁\編輯于星期四一、雙肺多發(fā)囊腔最常見的影像學(xué)表現(xiàn)，其出現(xiàn)率為100%。雙肺廣泛分布的囊狀影，直徑在2-20mm之間，多數(shù)小于10mm，囊壁多小于2mm，囊壁間組織相對正常，彌漫性分布，無分布規(guī)律。血管位于囊腔周圍，不位于中央。隨著病程進展，囊狀影有增大增多趨勢，部分融合為肺大泡?，F(xiàn)在是17頁\一共有59頁\編輯于星期四囊腔形成機制細(xì)支氣管壁平滑肌細(xì)胞增生小氣道狹窄空氣潴留肺泡擴大呈囊狀，肺泡壁或小葉間隔增厚形成“薄壁囊腔”。平滑肌細(xì)胞產(chǎn)生“彈性蛋白酶”，破壞肺間質(zhì)膠原和彈力蛋白肺泡壁破壞融合成囊腔?，F(xiàn)在是18頁\一共有59頁\編輯于星期四LAM分度輕度：囊腔范圍<30%；中度：囊腔范圍30%-60%；重度：囊腔范圍>60%。現(xiàn)在是19頁\一共有59頁\編輯于星期四女，52歲女，38歲女，34歲雙肺多發(fā)囊腔現(xiàn)在是20頁\一共有59頁\編輯于星期四二、雙肺網(wǎng)格狀改變由于小葉間隔增厚，淋巴管水腫，雙肺呈網(wǎng)格狀改變。此征象多見于雙肺下葉基底段，肺尖報道少見?，F(xiàn)在是21頁\一共有59頁\編輯于星期四女，38歲，急性呼吸困難，LAM病史3年現(xiàn)在是22頁\一共有59頁\編輯于星期四三、雙肺斑片狀密度增高影原因：肺小靜脈狹窄阻塞、淤血、破裂、出血，含鐵血黃素沉積。表現(xiàn)：雙肺斑片狀密度增高影，邊界欠清楚。現(xiàn)在是23頁\一共有59頁\編輯于星期四

女，36歲，LAM患者現(xiàn)在是24頁\一共有59頁\編輯于星期四四、乳糜性胸水雙側(cè)或單側(cè)乳糜性胸腔積液在LAM的疾病過程中可反復(fù)見到。通過胸水化驗其蛋白含量明顯高于正常，可確診。現(xiàn)在是25頁\一共有59頁\編輯于星期四乳糜性胸水現(xiàn)在是26頁\一共有59頁\編輯于星期四五、肺外表現(xiàn)肺內(nèi)病變越嚴(yán)重，合并腹部病變的可能性越大。最多見于腹部，包括肝臟、腎臟的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹膜后淋巴管肌瘤。現(xiàn)在是27頁\一共有59頁\編輯于星期四女，28歲現(xiàn)在是28頁\一共有59頁\編輯于星期四女，46歲，LAM患者現(xiàn)在是29頁\一共有59頁\編輯于星期四典型病例現(xiàn)在是30頁\一共有59頁\編輯于星期四病例1、女，28歲現(xiàn)在是31頁\一共有59頁\編輯于星期四肺組織病理顯示擴張的淋巴管及異常增生的平滑肌LAM的標(biāo)記抗體HMB-45在增生的平滑肌細(xì)胞染色陽性

同上病例、女，28歲現(xiàn)在是32頁\一共有59頁\編輯于星期四病例2、女，28歲現(xiàn)在是33頁\一共有59頁\編輯于星期四同上病例、女，28歲。腹部現(xiàn)在是34頁\一共有59頁\編輯于星期四病例3、女，28歲現(xiàn)在是35頁\一共有59頁\編輯于星期四同上病例、女，28歲現(xiàn)在是36頁\一共有59頁\編輯于星期四病例4、女，48歲陣發(fā)性氣促10月余伴咯血5天，胸片：兩下肺紋理增強，呈細(xì)網(wǎng)狀改變。現(xiàn)在是37頁\一共有59頁\編輯于星期四同上病例、女，48歲。15月后兩肺紋理增強，右側(cè)少量胸腔積液?，F(xiàn)在是38頁\一共有59頁\編輯于星期四同上病例：兩肺廣泛分布小氣囊影，右側(cè)少量胸腔積液。同上病例、女，48歲。15月后現(xiàn)在是39頁\一共有59頁\編輯于星期四病例5、女，28歲現(xiàn)在是40頁\一共有59頁\編輯于星期四病例6、女，24歲現(xiàn)在是41頁\一共有59頁\編輯于星期四同上病例、女，24歲女，24歲。兩肺廣泛分布薄壁小氣囊影，無上下肺區(qū)別，左側(cè)氣胸。現(xiàn)在是42頁\一共有59頁\編輯于星期四同上病例、女，24歲。兩年后兩年后復(fù)查，兩肺囊狀影明顯增大。兩肺多個薄壁囊狀透光影，右側(cè)氣胸?，F(xiàn)在是43頁\一共有59頁\編輯于星期四鑒別診斷一、肺氣腫；二、組織細(xì)胞增多癥；三、肺間質(zhì)纖維化；四、結(jié)節(jié)性硬化癥；五、囊狀支氣管擴張。現(xiàn)在是44頁\一共有59頁\編輯于星期四一、肺氣腫小葉中心性肺氣腫：呼吸性細(xì)支氣管的肺泡擴張，周圍部分不受累，病變位于小葉中心。CT表現(xiàn)為小圓型含氣低密度區(qū)，但無明確的壁，分布不均勻，多見于上肺，囊一般較小，多介于5-10mm之間，部分融合成團。薄層CT上低密度區(qū)中可見小葉中央動脈血管影。肺淋巴管肌瘤病的氣囊影有明確均勻的薄壁，分布均勻，血管影位于囊影的邊緣。結(jié)合性別、年齡有助鑒別?，F(xiàn)在是45頁\一共有59頁\編輯于星期四小葉中心性肺氣腫現(xiàn)在是46頁\一共有59頁\編輯于星期四二、組織細(xì)胞增多癥肺組織細(xì)胞增生癥是一種不明原因罕見的肉芽腫性疾病，可發(fā)生于任何器官，最常發(fā)生于肺，并累及單個器官。CT表現(xiàn)為多發(fā)結(jié)節(jié)、空洞結(jié)節(jié)和厚壁囊腫,囊壁厚薄不均，以兩上肺為甚,下肺及肋膈角區(qū)相對正常；無乳糜胸水。一定時間內(nèi)結(jié)節(jié)影逐漸出現(xiàn)空洞并向囊性病變進展,有別于PLAM?，F(xiàn)在是47頁\一共有59頁\編輯于星期四兩肺多發(fā)薄壁小氣囊，有融合，同時肺內(nèi)見多發(fā)微結(jié)節(jié)影?，F(xiàn)在是48頁\一共有59頁\編輯于星期四男，50歲。兩肺見多發(fā)囊狀影，肺底層面示肋膈角區(qū)少量透亮區(qū)外，余無異常?，F(xiàn)在是49頁\一共有59頁\編輯于星期四三、肺間質(zhì)纖維化肺間質(zhì)纖維化末期可呈廣泛蜂窩狀影，但囊狀影呈厚壁，形狀不規(guī)則，囊狀影間纖維化明顯。病變分布不均勻，以兩下肺胸膜下分布為主。現(xiàn)在是50頁\一共有59頁\編輯于星期四肺間質(zhì)纖維化

現(xiàn)在是51頁\一共有59頁\編輯于星期四肺間質(zhì)纖維化

現(xiàn)在是52頁\一共有59頁\編輯于星期四四、結(jié)節(jié)性硬化癥結(jié)節(jié)性硬化是多系統(tǒng)累及的顯性基因遺傳性疾病。當(dāng)它侵犯肺部時，其臨床、病理及影像學(xué)表現(xiàn)與肺淋巴管肌瘤病相似。但結(jié)節(jié)性硬化癥主要累及血管平滑肌，而極少侵犯淋巴管和淋巴結(jié)，故無乳糜胸水；可有皮膚、腦及骨骼損害，而出現(xiàn)癲癇樣抽搐、骨硬化性病變等肺外多器官改變?，F(xiàn)在是53頁\一共有59頁