群體遺傳學基礎

群體遺傳學基礎2023/4/161第1頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二定義群體遺傳學:研究群體遺傳組成的學科。群體遺傳的研究內容包括群體基因頻率的估計自然群體中選擇對群體基因頻率的影響利用數學模型說明諸如選擇、群體大小、突變和遷移等因素對非連鎖和連鎖基因的固定和丟失的影響等。2023/4/162第2頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二第一節(jié)

基因頻率和基因型頻率2023/4/163第3頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二一、概念群體(population)：同類生物群的所有個體的總和個體(individual)：群體中的成員孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫由有性交配個體組成（二倍體）基國庫：一個群體中所有個體的全部基因2023/4/164第4頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二一、概念基因頻率(genefrequency)：群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotypefrequency)：群體中某一基因型個體占群體總數的比率同一座位所有基因型頻率之和等于12023/4/165第5頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二二、基因頻率和基因型頻率常染色體：假如某座位只有２個等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個體數為n1，Aa個體數為n2，aa個體數為n3，則：2023/4/166第6頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二二、基因頻率和基因型頻率性染色體：對性染色體同型染色體個體(XX,ZZ)來說，與常染體相同對性染色體異型個體(XY,ZW)來說，基因頻率等于基因型頻率2023/4/167第7頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二二、基因頻率和基因型頻率性染色體：家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS2023/4/168第8頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二第二節(jié)哈代-溫伯定律2023/4/169第9頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二1、概念：平衡群體 平衡群體(equilibriumpopulation):基因庫中的等位基因頻率不隨世代變化而改變。條件：沒有進化：隨機交配的大群體中無遷移、突變和選擇由于反進化作用和進化作用的平衡，如突變和選擇之間達到平衡2023/4/1610第10頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二2、Hardy-Weinberglaw在隨機交配的大群體中，若沒有其它因素的影響，基因頻率世代不變。任何一個大群體，無論其基因頻率如何，只要經過一個世代的隨機交配，一對常染色體基因型頻率就達到平衡；若沒有其它因素的影響，一直進行隨機交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。平衡群體中，基因型頻率和基因頻率的關系為：2023/4/1611第11頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二2、Hardy-Weinberglaw證明方法：數學歸納法假定基因型已知假定基因頻率已知平衡群體的性質：二倍體為例2個性質都是從哈代-溫伯定理推導出來的2023/4/1612第12頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二平衡群體的性質性質1:在二倍體遺傳平衡群體中,雜合子(Aa)的頻率H=2pq的值永遠不會超過0.5性質2:雜合子頻率是兩個純合子頻率乘積平方根的2倍

2023/4/1613第13頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二3、基因頻率的計算已知基因型頻率，基因頻率的計算等顯性時，無論平衡群體還是非平衡群體都能夠計算例1短角牛中有白色、紅色和沙色，而沙色是紅、白牛雜交的后代。在牛群中白、沙、紅3種色分別占35%、50%和15%，則其基因頻率分別是多少？2023/4/1614第14頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二3、基因頻率的計算完全顯性時，必須是平衡群體，才能夠計算，因為無法確定純合顯性和雜合子例2一個隨機交配的牛群中，黑色對紅色為顯性，黑牛占96%，紅牛占4%，求基因頻率？2023/4/1615第15頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二3、基因頻率的計算伴性遺傳時，注意區(qū)分是性染色體還是常染色體1、在性染色體類型為XY、ZW的群體中，基因位于X或Z染色體的非同源部分?；蝾l率=基因型頻率2、對于性染色體同型的XX和ZZ的群體，按常染色體基因頻率計算。

2023/4/1616第16頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二3、基因頻率的計算復等位基因時的計算與只有2個等位基因時方法相同1、等顯性的復等位基因例3秦川牛血紅蛋白的基因有3個等位基因，可組成6種基因型，各基因型及頻率為AA0.675,AB0.20,AC0.125。其他型為0，計算各基因頻率。2023/4/1617第17頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二3、基因頻率的計算2、等顯性及有等級顯隱性的復等位基因例4、FanC.S.1944年在昆明調查了6000個中國人的ABO血型,其中O型1846人,占0.30766;A型1920人,占0.3200;B型1627人,占0.27116;AB型607人,占0.10116,求各基因頻率.2023/4/1618第18頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二3、基因頻率的計算3、顯隱性等級的復等位基因例5、決定兔毛色的基因中有3個等位基因，其中C對Ch和c為顯性，Ch對C為顯性。如在一個隨機交配的大兔群中，全色占75%，“八黑”占9%，白化兔占16%，求C、Ch、c的基因頻率？2023/4/1619第19頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二3、基因頻率的計算4、具有伴性遺傳復等位基因頻率的計算例6、綿羊的角有3個等位基因控制：P決定無角，P‘決定有角，p在公羊決定有角，在母羊決定無角。某農場的大群東北細毛羊中，有角公羊2%，有角母羊占1%。求控制角的各基因頻率。2023/4/1620第20頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二一、基因（型）頻率的影響因素

遷移遷移(migration)兩個基因頻率不同群體的混雜混雜后的基因頻率為兩個群體基因頻率的加權平均2023/4/1621第21頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變(mutation):定義基因結構的改變由于突變而引起的基因改變推廣：表現出突變的個體突變作用形成新的等位基因改變基因頻率2023/4/1622第22頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二二、基因（型）頻率的影響因素突變突變：平衡時的頻率aAuv2023/4/1623第23頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二二、基因（型）頻率的影響因素突變突變n代后的基因頻率qn：等比數列2023/4/1624第24頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二三、基因（型）頻率的影響因素選擇選擇(selection)：決定群體中不同基因型個體相對比例的過程。適合度(fitness)：某個基因型個體存活和把其基因傳遞給后代的相對能力。用下一代后代的比率來度量。2023/4/1625第25頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二（一）全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計初始群基因型頻率1適合度１10選擇后頻率0三、基因（型）頻率的影響因素選擇2023/4/1626第26頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經一代淘汰后：經二代淘汰后：2023/4/1627第27頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經n代淘汰后：經n代淘汰后：基因頻率下降到一定程度所需世代數：2023/4/1628第28頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二（二）隱性個體的不完全選擇基因型AAAaaa合計初始群體1適合度１１１－s選擇后2023/4/1629第29頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二（二）隱性個體的不完全選擇下一世代的基因頻率一般公式2023/4/1630第30頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二（二）隱性個體的不完全選擇q的一代變化率2023/4/1631第31頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二(二）隱性個體的不完全選擇當s=0.01或者更小時，分母接近１，有2023/4/1632第32頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二（三）測交選擇顯性純合子公畜

精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都對公畜進行測交，對母畜不作選擇2023/4/1633第33頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二（三）測交選擇顯性純合子公畜下一代的基因型頻率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因頻率：q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n

nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg22023/4/1634第34頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二（四）淘汰部分顯性，隨機交配基因型AAAaaa合計初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)2023/4/1635第35頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二（四）淘汰部分顯性，隨機交配選擇后下一代的隱性基因頻率2023/4/1636第36頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二(五)突變和選擇兩者的平衡狀態(tài)突變：對隱性個體做不完全選擇時：aAuv當突變與選擇的變化量相等時：

v=0當q很小時：第24幻燈2023/4/1637第37頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二四、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機波動。遺傳漂變在任何群體中都存在，但在小群體其效應最明顯。定義２：基因頻率的隨機變化。這種變化在任何群體都會發(fā)生，并且不可逆轉。定義３：由某一代基因庫中抽樣形成下一代個體的配子時所發(fā)生的機誤，這種機誤引起基因頻率的變化。定義４：對固定群體大小來說，對配子的隨機抽樣引起基因頻率的變化2023/4/1638第38頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二四、遺傳漂變Wright－Fisher模型：假定群體大小為N，沒有世代重疊，每世代從親本群體抽取2N個配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的數量，在沒有突變和選擇的情況下，p=i/2N，則第n+1世代A1配子有j個的概率為：2023/4/1639第39頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二四、遺傳漂變2023/4/1640第40頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二五、非隨機交配：概念同型交配：相同基因型異型交配：不同基因型同質交配：相同或相似表型異質交配：表型差異較大2023/4/1641第41頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二五、非隨機交配：效應同型交配：純合子：基因型和基因頻率都不變雜合子：基因頻率不變，基因型頻率改變；每一世代雜合子頻率減少一半同質交配：實際上是不完全的同型交配異型交配：增加雜合子頻率；不改變基因頻率2023/4/1642第42頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二第四節(jié)遺傳多樣性GeneticDiversity2023/4/1643第43頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二定義多態(tài)性(Diversity):生態(tài)學中指某一特定生態(tài)單位物種的數量遺傳多樣性，廣義：種內遺傳變異大小分子、細胞、個體三個水平遺傳多樣性，狹義：種內遺傳變異大小群體間和群體間2023/4/1644第44頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二意義進化和適應的基礎越豐富，越有利對環(huán)境的適應，進化潛力越大對于人類有直接的經濟意義育種的素材；高產、抗逆和產品品質的提高2023/4/1645第45頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二一、保護遺傳學ConservationGenetics定義：運用遺傳學的原理和研究手段，以生物多樣性尤其是遺傳多樣性的研究和保護為核心內容的學科。2023/4/1646第46頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二Conservationacarefulpreservationandprotectionofsomething:esp:plannedmanagementofanaturalresourcetopreventexploitation,destruction,orneglect2023/4/1647第47頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二基礎理論隔離、基因交流和遺傳分化隔離(isolation)：由于細胞上、解剖上、生理上、行為上，或者生態(tài)上的差異，或者地理上的障礙，使兩個或者多個有關的種群或者物種不能成功交配。作用：物種形成或者特定的類群；群體滅絕或退化2023/4/1648第48頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二基礎理論基因流動(geneflow):由于遷移而造成同一物種不同群體的基因交換，通常會導致受體群基因庫許多座位基因頻率發(fā)生變化。2023/4/1649第49頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二基礎理論遺傳分化(geneticdifference,geneticdivergence)：由于各種進化力量的作用，如選擇，遺傳漂變，基因流動，同型交配等，使處于隔離或半隔離群體間基因頻率的差異累積增長。2023/4/1650第50頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二二、某一座位平均雜合子比例中性等位基因：適合度相差很小的基因，其頻率變化是由于遺傳漂變的結果，與選擇無關(s<1/Ne)。根據中性理論，某一個座位平均雜合子比例為(u為基因的突變率)：2023/4/1651第51頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二三、始祖效應foundereffect當從一個大群體中隨機選取少數動物（始祖）以建立一個獨立群體時，始祖只包括了親本群體部分遺傳多樣性。結果因為進化壓力不同，導致親本群和新產生群體基因庫的進化途徑不同。2023/4/1652第52頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二概念瓶頸效應(bottleneckeffect)：由于遺傳漂變的作用，當一個大群體的群體大小變小和增大，則基因頻率會發(fā)生波動(通常是變異下降)。近交(inbreeding)：有親緣關系個體間的交配。2023/4/1653第53頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二四、遺傳多樣性保護方法：原地保護、遷地保護策略保護、改良與利用相結合系統(tǒng)保種與目標保種相結合系統(tǒng)保種、目標保種相結合實際。系統(tǒng)保種指利用系統(tǒng)論的方法進行保種。2023/4/1654第54頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二第五節(jié)分子進化2023/4/1655第55頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二一、進化理論的發(fā)展拉馬克理論：用進廢退，獲得性遺傳。生物是由簡單到復雜，由低等到高等達爾文理論：“物兌天擇、適者生存”的自然選擇假說。新達爾文主義：物種在不斷演變，他們都起始于共同的祖先；突變是變異的源泉，自然選擇是新物種形成的主要外因條件，并在決定群體的遺傳構成以及基因替換過程中起決定性作用。2023/4/1656第56頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二一、進化理論的發(fā)展分子種理論：如果從一個物種的整個基因組平均來看，DNA中核苷酸替代的速率是一個常數。因此，兩個物種間核苷酸差異的程度可以及來估計他們在進化樹中的分支點。為建立分子進化樹的基礎有爭議2023/4/1657第57頁，共64頁，2023年，2月20日，星期二一、進化理論的發(fā)展：中性突變－分子進化的隨機漂變理論在進化過程中，大多數核苷酸替換不是由正向的達爾文選擇造成的，而是由于中性或接近中性突變的隨機固定引起的。許多蛋白質的多態(tài)性是選擇中性（不影響表型），在群體中保存下來是由于突變和隨機滅絕之間平衡的結果。中性突變不是沒有功能；它們只是在提高存活力和繁殖方面與祖先的等位基因是等效的。不過，因為只有比較少量的配子從每世代大量配子中“抽樣”，只是下一世代個體的代表，所以，這些突變在一個群體中只能隨機