孕檢及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指導(dǎo)講義

一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健二、孕前優(yōu)生健康檢查存在風(fēng)險(xiǎn)因素的人群分類標(biāo)準(zhǔn)一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健康檢查的服務(wù)項(xiàng)目和程序三、孕前優(yōu)生健康檢查及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估講解內(nèi)容現(xiàn)在是1頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三血型、肝功、腎功、尿常規(guī)、乙肝、梅毒篩查

男性孕前優(yōu)生健康檢查

基本服務(wù)內(nèi)容現(xiàn)在是2頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三孕前優(yōu)檢的內(nèi)容病史詢問(wèn)體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查（9項(xiàng)）病毒篩查（4項(xiàng)）B超優(yōu)生健康教育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢指導(dǎo)早孕和妊娠結(jié)局隨訪19項(xiàng)現(xiàn)在是3頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三圍孕期的概念有關(guān)圍孕期，至今尚未有確切的劃分。一般認(rèn)為圍孕期指準(zhǔn)備妊娠期，或計(jì)劃妊娠期，即孕前期。在我國(guó)，結(jié)婚后的女性即進(jìn)入圍孕期。圍孕期保健是指妊娠前后的一段時(shí)間的保健圍孕期至少應(yīng)該包括懷孕前三個(gè)月至懷孕后三個(gè)月現(xiàn)在是4頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三引起胎兒個(gè)體解剖結(jié)構(gòu)、功能代謝和精神行為等方面的先天性異?！斐錾毕莸母拍瞵F(xiàn)在是5頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三§優(yōu)生健康促進(jìn)(出生缺陷預(yù)防)遺傳性疾病六千余種采取干預(yù)措施——指導(dǎo)育齡夫婦在圍孕、圍產(chǎn)期采取干預(yù)措施，阻斷遺傳、環(huán)境因素對(duì)胚胎的影響，減少出生缺陷兒的發(fā)生?，F(xiàn)在是6頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三環(huán)境激素種類有機(jī)氯化物——二惡英、多氯聯(lián)苯（PCB）、DDT、芬香化合物——化妝品、洗滌劑、油漆及塑料添加

劑中的酚A類、烷酚類等（有弱雌激

素樣作用）。重金屬及重金屬化合物——汞、鉛、鎘等。人工合成激素、植物雌激素——甲睪酮、己烯

雌酚、大豆異黃酮，葛根，阿麻籽等。等(有雌激素/甲狀腺激素樣作用）。環(huán)境激素（存在于生物機(jī)體之外的激素）的危害（有阻斷生殖內(nèi)分泌軸調(diào)節(jié)作用）現(xiàn)在是7頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三工業(yè)生產(chǎn)：產(chǎn)生的三廢、食品用添加劑。人類活動(dòng)產(chǎn)生：汽車尾氣、化妝品、焚燒生活垃圾等。農(nóng)業(yè)生產(chǎn)：為使牛、羊多長(zhǎng)肉、多產(chǎn)奶，人們給牲畜體內(nèi)注射大量雌激素；為讓池塘里的魚(yú)蝦迅速生長(zhǎng)，養(yǎng)殖戶添加了“催生”的激素飼料；為使蔬菜、瓜果個(gè)大，提前進(jìn)入市場(chǎng)，不惜噴灑或注射一定濃度的乙烯利、脫落酸等“催生劑”和農(nóng)藥。環(huán)境激素來(lái)源現(xiàn)在是8頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三人食用或使用含有這種激素成分的物質(zhì)影響本來(lái)身體內(nèi)荷爾蒙的量使身體產(chǎn)生對(duì)體內(nèi)荷爾蒙的過(guò)度反應(yīng)直接刺激，或抑制內(nèi)分泌系統(tǒng)內(nèi)分泌紊亂生殖異常、器官病變、畸胎率增加、精子數(shù)下降、男性女性化和女性男性化等危害現(xiàn)在是9頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三干預(yù)措施現(xiàn)在是10頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三轉(zhuǎn)基因食品安全嗎？現(xiàn)在是11頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*血友病

因血液中某些凝血因子缺乏而導(dǎo)致嚴(yán)重凝血障礙的一種遺傳性出血性疾病，有甲/乙/丙血友病三型。表現(xiàn)為全身各部位自發(fā)性或損傷過(guò)度出血，凝血活酶生成試驗(yàn)及糾正實(shí)驗(yàn)對(duì)血友病定型有確診意義，男性患者居多。甲/乙為X連鎖隱性遺傳；丙為常染色體不完全隱性遺傳。現(xiàn)在是12頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三單基因遺傳病

（x連鎖隱性）♂♀XXYXXYXXXY♀♂XXXYXXXYXXXY致病基因在X染色體上（第23對(duì)）一對(duì)致病基因發(fā)病、有攜帶者男性患者與正常人結(jié)婚子代女性均為攜帶者、男正常、隔代交叉遺傳女性攜帶者與正常男性者結(jié)婚子代男發(fā)病幾率25%XX現(xiàn)在是13頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

咨詢指導(dǎo)建議：①孕前血友病基因診斷可明確基因突變的類型。②男患病、女正常：建議生男孩（第三代試管嬰兒），若生女孩為基因攜帶者，雖然不發(fā)病，但會(huì)遺傳給其后代男性?！镲L(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：高風(fēng)險(xiǎn)人群,孕前遺傳咨詢!

風(fēng)險(xiǎn)為D類！女X！現(xiàn)在是14頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三一級(jí)預(yù)防/妊娠前預(yù)防——懷孕前采取相應(yīng)的干預(yù)措施，使受孕時(shí)有足量健康的精子和卵子，預(yù)防出生缺陷胚胎、胎兒的形成。二級(jí)預(yù)防/妊娠期預(yù)防——孕期采取相應(yīng)的干預(yù)措施，阻止嚴(yán)重缺陷兒活產(chǎn)分娩。三級(jí)預(yù)防/新生兒保健——胎兒娩出后，采取相應(yīng)的干預(yù)措施等，早診治、防缺陷兒發(fā)病?，F(xiàn)在是15頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

（一）、由于優(yōu)生健康促進(jìn)男性定位在一級(jí)，而女性為一、二級(jí)。因此，在面對(duì)某些同一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)，其風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估指導(dǎo)的結(jié)果男女會(huì)有所不同?，F(xiàn)在是16頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三男性定位在孕前/一級(jí)預(yù)防§現(xiàn)在是17頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是18頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是19頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三疾病、用藥、孕育、家族、生活、社會(huì)心理等史詢問(wèn)§孕前優(yōu)生健康檢查程序?qū)嶒?yàn)室檢測(cè)為

（初篩）體格檢查風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估《患病、不良生活習(xí)慣、接觸致畸因素、不良生育及家族史等》

相應(yīng)生育指導(dǎo)（愈/穩(wěn)/改/避）進(jìn)一步檢查確診(隨訪）有不確定一般人群健康教育遺傳咨詢無(wú)風(fēng)險(xiǎn)人群需監(jiān)護(hù)下生育

不宜或不能生育問(wèn)查化評(píng)指現(xiàn)在是20頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健二、孕前優(yōu)生健康檢查存在風(fēng)險(xiǎn)因素的人群分類標(biāo)準(zhǔn)一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健康檢查的服務(wù)項(xiàng)目和程序三、孕前優(yōu)生健康檢查及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估講解內(nèi)容現(xiàn)在是21頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三多年來(lái)，全國(guó)已有數(shù)十萬(wàn)對(duì)夫婦接受了免費(fèi)孕前體檢，國(guó)家計(jì)生研究所初步統(tǒng)計(jì)分析顯示：高風(fēng)險(xiǎn)人群所占比例不??；有些風(fēng)險(xiǎn)因素如飲酒、吸煙等在高風(fēng)險(xiǎn)人群中位于前二位，但在不良妊娠結(jié)局因素中其恰在末尾。背景現(xiàn)在是22頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三風(fēng)險(xiǎn)因素種類眾多，對(duì)胎兒的影響各不相同，如吸幾支煙、喝點(diǎn)酒或有遺傳病史者等，均都享受高風(fēng)險(xiǎn)人群評(píng)定的同等待遇就顯示不出各自的特點(diǎn)和相互的差別。例如：

☆高風(fēng)險(xiǎn)人群李某---因每天喝一瓶啤酒；☆高風(fēng)險(xiǎn)人群陳某---因每天吸10支煙、家中養(yǎng)有寵物、并患有高血壓病；☆高風(fēng)險(xiǎn)人群王某---因生育過(guò)一胎缺陷兒；背景現(xiàn)在是23頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三因此，為便于基層技術(shù)服務(wù)人員進(jìn)行科學(xué)判斷、提高咨詢指導(dǎo)的針對(duì)性和科學(xué)性水平，將風(fēng)險(xiǎn)因素按其對(duì)胎兒影響的特點(diǎn)和程度進(jìn)行分類就顯得十分必要。

☆高風(fēng)險(xiǎn)人群李某---每天喝一瓶啤酒；☆高風(fēng)險(xiǎn)人群陳某---每天吸10支煙、并患有家中養(yǎng)有寵物、高血壓病；

☆高風(fēng)險(xiǎn)人群王某---生育過(guò)一胎缺陷兒；背景(A)(A)(A)(B)(D)----(B)現(xiàn)在是24頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

A類-----不需醫(yī)學(xué)干預(yù)，改或避就可轉(zhuǎn)為一般人群者！

例如：吸煙或喝酒者。B類-----醫(yī)學(xué)干預(yù)有效（可治愈），經(jīng)治療后就可轉(zhuǎn)為一般人群者！例如：結(jié)核病或腹股溝疝患者。C類-----醫(yī)學(xué)干預(yù)只能控制病情（不能治愈），妊娠期還需醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)者！例如:慢性病毒性肝炎患者?！煸星皟?yōu)生健康檢查存在風(fēng)險(xiǎn)因素的人群分類評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)現(xiàn)在是25頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三D類-----孕前需風(fēng)險(xiǎn)再評(píng)估（遺傳咨詢），孕期應(yīng)產(chǎn)前診斷者?。▏?yán)重遺傳病，可基因檢測(cè)或產(chǎn)科診斷的疾?。├纾河胁涣既焉锸氛呋蜓巡』颊?。X類-----不宜生育者！（不能生育者?。├纾壕癫』颊甙l(fā)病期不宜生育；而始基子宮、無(wú)精子患者是不能生育。

現(xiàn)在是26頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

U類-----需進(jìn)一步檢查確診后再作人群分類者!

（一般、風(fēng)險(xiǎn)A/B/C/D/X類）

﹡分類評(píng)估結(jié)果（A、B、C、D、X、U等）不寫(xiě)入交于受檢者本人的“孕前優(yōu)生健康檢查及評(píng)估建議告知書(shū)”上，告知書(shū)具體建議仍按原要求寫(xiě)。

﹡分類評(píng)估結(jié)果只標(biāo)在服務(wù)機(jī)構(gòu)保存的“孕前優(yōu)生健康檢查及評(píng)估建議告知書(shū)”上，便于日后統(tǒng)計(jì)分析用！現(xiàn)在是27頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*肝功能檢測(cè)（谷丙轉(zhuǎn)氨酶--ALT）異常：

1.升高應(yīng)復(fù)查肝功及HAV、HBV、HCV、HDV、HEV血清學(xué)及病原學(xué)檢測(cè)明確診斷。

2.輕度升高可做血脂及肝B超檢查排除脂肪肝可能。

3.膽道疾病、藥物或酒精性肝損、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、紅斑狼瘡等因素也可造成ALT升高。風(fēng)險(xiǎn)為U類！現(xiàn)在是28頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三咨詢指導(dǎo)建議：①加強(qiáng)孕前保健和營(yíng)養(yǎng)，定期復(fù)查肝功，防夫婦交叉感染。②精子表膜可帶有病毒而誘發(fā)宮內(nèi)感染，可能增加胎兒畸形、流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎死宮內(nèi)的風(fēng)險(xiǎn)。③傳染性取決于病毒（HBV-DNA）在肝內(nèi)的復(fù)制程度，最簡(jiǎn)單便廉的方法就是查一下乙肝五項(xiàng)指標(biāo)，復(fù)制活躍，最好應(yīng)推遲生育。*乙型病毒性肝炎現(xiàn)在是29頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是30頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：①乙肝病毒攜帶者或乙肝患者病毒復(fù)制低（小三陽(yáng)）肝功正常者，可以生育，②乙肝患者病毒復(fù)制高（大三陽(yáng)）或肝功異常者，暫緩生育。風(fēng)險(xiǎn)為C類!，風(fēng)險(xiǎn)為X類!U?D?A?B?C/X（書(shū)P61頁(yè)甲型病毒性肝炎：風(fēng)險(xiǎn)為C類?本病可治愈，病毒感染有自限性、不經(jīng)宮內(nèi)傳播、無(wú)慢性化和攜帶狀態(tài)，應(yīng)為B!)現(xiàn)在是31頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三疾病、生活、家族、生育等史詢問(wèn)認(rèn)正§孕前優(yōu)生健康檢查程序（問(wèn)查化評(píng)指分）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)為

初篩、應(yīng)復(fù)查確診體檢規(guī)范風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估

《患病、不良生活習(xí)慣、致畸因素接觸、不良生育等史》

相應(yīng)生育指導(dǎo)（愈/穩(wěn)/改/避）進(jìn)一步檢查確診(隨訪）有不確定一般人群健康教育遺傳咨詢無(wú)風(fēng)險(xiǎn)人群A/BDU需監(jiān)護(hù)下生育C

不宜或不能生育X總結(jié)現(xiàn)在是32頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三不良生活史者（飲食營(yíng)養(yǎng)、生活習(xí)慣、環(huán)境毒害物接觸）除吸毒、接觸重金屬為C類外，余均為A類；能治愈的疾病患者為B類；治療只能控制病情、其風(fēng)險(xiǎn)因素影響可延伸至妊娠期的疾病患者為C類；要遺傳咨詢、風(fēng)險(xiǎn)再評(píng)估者（常見(jiàn)遺傳病患者、有不良孕育史的、家族中有遺傳病史的）為D類；疾病急性發(fā)病期、醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育或無(wú)生育力者為X類；不良心理因素者一般為A類，明顯心理障礙疾病者為C類；現(xiàn)在是33頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三案例:吳某、男、28歲、電焊工、吸煙每天1包、表妹先天性智力低下，孕前優(yōu)生健康檢查沙眼衣原體陽(yáng)性。告知書(shū)具體建議：①電焊時(shí)溫度高可影響睪丸生精功能，注意防護(hù)；②煙草中尼古丁影響精子質(zhì)量，孕前應(yīng)戒煙；③沙眼衣原體陽(yáng)性，是生殖道炎癥，可影響生育和胎兒出生缺陷，?？圃\治，正規(guī)治療3個(gè)月后再生育，孕前要病菌復(fù)查為陰性。④家族有遺傳病史，孕前需遺傳咨詢，再次風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；★留下的告知書(shū)上標(biāo)記風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估分類結(jié)果：AABD-----D現(xiàn)在是34頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健二、孕前優(yōu)生健康檢查存在風(fēng)險(xiǎn)因素的人群分類標(biāo)準(zhǔn)一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健一、孕前優(yōu)生健康檢查的服務(wù)項(xiàng)目和程序三、孕前優(yōu)生健康檢查及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估講解內(nèi)容現(xiàn)在是35頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三孕前優(yōu)檢要點(diǎn)現(xiàn)在是36頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三血型、肝功、腎功、尿常規(guī)、乙肝、梅毒篩查

男性孕前優(yōu)生健康檢查

基本服務(wù)內(nèi)容現(xiàn)在是37頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三語(yǔ)言通俗易懂！內(nèi)容簡(jiǎn)而不漏！不要填表式詢問(wèn)！認(rèn)正尋找“瑕疵”！風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估信息主要來(lái)源!問(wèn)診*平時(shí)有什么愛(ài)好？*雙方父母是親戚嗎？*小日子過(guò)得辛福嗎？*打過(guò)何種預(yù)防針？（G6PD缺乏癥-蠶豆黃）現(xiàn)在是38頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三問(wèn)診（1）從小至今是否患過(guò)某些需要長(zhǎng)期服藥或住院手術(shù)的疾病，是否注射過(guò)疫苗？（如有，病名、時(shí)間、治療結(jié)果和疫苗名等）（可提上幾個(gè)病名如腮腺炎...等）（2）最近是否體檢、結(jié)果如何？如未，應(yīng)了解有無(wú)心悸、咳嗽、夜間盜汗、乏力、失眠、頭暈、尿頻、尿痛、腹瀉、下身破潰或肉刺樣增生物、內(nèi)褲黃色液跡、皮疹等癥狀？……針對(duì)疾病評(píng)估指導(dǎo)！…進(jìn)一步檢查明確診斷(U)！現(xiàn)在是39頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*肺結(jié)核

“肺結(jié)核”是由結(jié)核桿菌引起的肺慢性細(xì)菌性感染，肺外感染也可能出現(xiàn)，如結(jié)核性盆腔炎、附睪炎等。

咨詢指導(dǎo)建議：

治愈后生育為宜，利福平、鏈霉素等對(duì)精子有損傷，防性伴交叉感染，作X射線檢查3個(gè)月后妊娠。

★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：

（書(shū)P88頁(yè)治愈后保持足夠營(yíng)養(yǎng)、睡眠清新環(huán)境營(yíng)養(yǎng)，風(fēng)險(xiǎn)為A？）風(fēng)險(xiǎn)為B類！現(xiàn)在是40頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三癲癇是一組由神經(jīng)元突然異常放電所引起的短暫大腦功能失調(diào)的慢性綜合征；一次放電所致的神經(jīng)功能障礙稱為癇性發(fā)作。原發(fā)性(隱源性)---腦部無(wú)明顯病理或代謝改變（有遺傳可能）繼發(fā)性---由腦部或全身其它疾病引起的臨床分類根據(jù)所涉及的部位、擴(kuò)散的范圍不同，臨床上可有短暫的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)、意識(shí)、自主神經(jīng)等障礙。*癲癇現(xiàn)在是41頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三咨詢指導(dǎo)建議:①癲癇及其治療可能會(huì)影響男性性功能及精子質(zhì)量，引發(fā)不育、流產(chǎn)。②抗驚厥藥（C-D類)會(huì)影響胎兒及新生兒的發(fā)育，如神經(jīng)管缺損、先天性心臟病、唇腭裂等缺陷兒發(fā)生率約為4%～10%。③單一種新藥可控制癲癇發(fā)作或二年內(nèi)未發(fā)作者可計(jì)劃妊娠，或在專科醫(yī)生指導(dǎo)下生育。④原發(fā)性癲癇有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

現(xiàn)在是42頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三書(shū)中：風(fēng)險(xiǎn)為C類！“夫婦雙方都是原發(fā)性癲癇患者，最好不按排生育；或一方是患者，孕前應(yīng)行遺傳咨詢，遺傳高風(fēng)險(xiǎn)者不宜妊娠，風(fēng)險(xiǎn)為X類”。專家觀點(diǎn)：原發(fā)性癲癇患者風(fēng)險(xiǎn)為D類！夫婦都是患者、或生育有一胎患兒、或有家族史者風(fēng)險(xiǎn)為X類！繼發(fā)性癲癇患者風(fēng)險(xiǎn)為C類！★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：現(xiàn)在是43頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三（3）親屬中患有什么疾病（應(yīng)明確病名及現(xiàn)在的情況），是否是遺傳病，患者與本人的關(guān)系？----有嚴(yán)重遺傳病史為D類?。?）以往有無(wú)婚育史：有——是否有過(guò)生育、孩子健康情況如何？如無(wú)——性生活是否正常、(是否有晨間陰莖自發(fā)勃起現(xiàn)象存在)

------不良生育史D類！性功能障礙B類！現(xiàn)在是44頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三單基因遺傳病

（常染色體隱性）AbAbAbAb♂♀AAbb♀♂ABAbaBAaBbab*一對(duì)致病基因發(fā)病、帶一個(gè)致病基因?yàn)閿y帶者。*患者與正常人結(jié)婚子代均為攜帶者。*攜帶者與攜帶者結(jié)婚子代發(fā)病率25%、無(wú)性別差異。患者攜帶者現(xiàn)在是45頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

全身性白化病--毛發(fā)皮膚發(fā)白、眼瞳孔淡紅、羞光，患者與正常人結(jié)婚子代均為攜帶者，可以生育?！镲L(fēng)險(xiǎn)評(píng)估分類：

苯丙酮尿癥--小便酮尿味、低智，★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：

＃如親族中有嚴(yán)重遺傳病史者，其有可能是致病基因攜帶者！風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！

風(fēng)險(xiǎn)為D類/按先天性智力低下分類原則分類？風(fēng)險(xiǎn)為D類!現(xiàn)在是46頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三♂先天性柯興氏綜合征屬常染色體隱性遺傳，雙方都是先天性柯興氏綜合征患者不宜生育?；♂過(guò)多的糖皮質(zhì)激素能抑制LH的分泌，導(dǎo)致精子發(fā)生、成熟障礙。專科醫(yī)生指導(dǎo)下生育！，風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：咨詢指導(dǎo)建議：風(fēng)險(xiǎn)為C類/先天性患者為D類,雙方都是為X類?*柯興氏綜合征滿月臉，向心性肥大，（面部、頸部、胸部及腹部肥胖，四肢無(wú)顯著的肥胖），皮質(zhì)腺功能亢進(jìn)。（繼發(fā)性肥胖癥中的一種）（腎上腺皮質(zhì)增生癥）現(xiàn)在是47頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三唇腭裂：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(血緣關(guān)系越近，遺傳風(fēng)險(xiǎn)越高！）--風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！現(xiàn)在是48頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三問(wèn)診（5）有無(wú)不良生活習(xí)慣和嗜好（煙、酒、熱水浴、喜或不食肉類食品及生魚(yú)片、養(yǎng)寵物、自服保健藥品、毒品、被動(dòng)吸煙等）？-----A類！吸毒C類！（6）職業(yè)？（化工、油漆，重金屬、蓄電池、電纜、印刷、焊錫、農(nóng)藥、炸藥、香料、塑料、合成洗滌劑、橡膠制作、高溫作業(yè)等對(duì)生育有影響，）---主要為A類！重金屬C類?現(xiàn)在是49頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三經(jīng)常急性發(fā)熱穿緊身褲睡電熱毯熱水浸浴桑拿浴高溫作業(yè)電磁、超聲等產(chǎn)生的熱效應(yīng)高溫影響影響男性精子在睪丸中生成（精子生成最佳溫度34oC）（孕婦可能會(huì)引起胎兒先天畸形、流產(chǎn)、死胎等）A?現(xiàn)在是50頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三（7）居住地是否安靜，周圍有無(wú)工廠、變電所等？（8）夫婦、親屬、同事關(guān)系是否和諧？生活/工作有無(wú)壓力感（9）經(jīng)濟(jì)收入是否穩(wěn)定？生育準(zhǔn)備好了嗎？（計(jì)劃妊娠、經(jīng)濟(jì)、心理、自我行為調(diào)整等）問(wèn)診---般A類、明顯或心理障礙疾病者為C類、雙方均為患者或親屬中有類似病史為X類！---A類!---A類！現(xiàn)在是51頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三某些不良生活習(xí)慣、接觸有害環(huán)境物質(zhì)、心理不健康等因素使精子中原有的惰性致病基因被激活或使染色體裂變發(fā)生變異該精子或卵子受孕可能發(fā)生不育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷現(xiàn)在是52頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*克氏綜合征身體細(xì)長(zhǎng)、第二性征差、睪丸小。核型表現(xiàn)--47,XXY或46xy/47xxy。咨詢指導(dǎo)建議：

①外周血染色體檢查確診.②屬性染色體異常疾?。o(wú)生育力居多）.③大部分患者有性功能.④病因母體因素為多.★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：書(shū)P99頁(yè)風(fēng)險(xiǎn)為D類？改成無(wú)精子為X類;有精子為D類?現(xiàn)在是53頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

*精神分裂癥---多基因遺傳病咨詢指導(dǎo)建議：發(fā)病期影響內(nèi)分泌失調(diào)，疾病治療藥可使精子質(zhì)量受損及胎兒有致畸可能，治愈后生育為宜。

★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：書(shū)中一般為B類、遺傳風(fēng)險(xiǎn)高為X類（可改為發(fā)病期風(fēng)險(xiǎn)為X類、治愈為B類、親屬中有相同疾病史者為X類）?，F(xiàn)在是54頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三產(chǎn)生不良精子，可能會(huì)造成不育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷等不良的生活習(xí)慣、接觸有害環(huán)境物質(zhì)、心理不健康等引發(fā)內(nèi)分泌紊亂或直接損害睪丸生精功能現(xiàn)在是55頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是56頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三避免或減少接觸電器產(chǎn)品、電腦不要放在大腿上等也是可取的，對(duì)生殖功能有益無(wú)害！穿防輻射服或褲？風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：一般人群——A？(放射、航空、高鐵、高壓電網(wǎng)等工作人員風(fēng)險(xiǎn)為A類！)現(xiàn)在是57頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三“酒后嬰兒”-----又稱“星期六嬰兒”周六夜生活酗酒后同房懷孕生的孩子。據(jù)統(tǒng)計(jì)其致畸、致殘或低智商情況較多見(jiàn)，A乙醇量（g）=飲酒量（ml）×乙醇含量（%）×0.8現(xiàn)在是58頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

問(wèn)診是孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

指導(dǎo)信息的主要來(lái)源！現(xiàn)病史常見(jiàn)疾病或用藥史者按具體情況分析評(píng)估指導(dǎo)；BCDX有不良妊娠史者指導(dǎo)遺傳咨詢;有嚴(yán)重遺傳病家族史者指導(dǎo)遺傳咨詢；不良生活史者（營(yíng)養(yǎng)、生活習(xí)慣、環(huán)境有害物質(zhì)接觸等）指導(dǎo)改或避；重金屬中毒和吸毒者要醫(yī)藥干預(yù)及隨訪；不良社會(huì)心理因素者，一般心理障礙者給予心理疏導(dǎo)，患心理障礙疾病者應(yīng)精神科診治、發(fā)病期/或有家族史者不宜生育。小結(jié)現(xiàn)在是59頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三本節(jié)內(nèi)容現(xiàn)在是60頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三望、觸、叩、聽(tīng)發(fā)現(xiàn)異常！

圍繞異常結(jié)合相關(guān)

檢查確診、評(píng)估指導(dǎo)！

不能確診者指導(dǎo)其進(jìn)

一步診治的方案！現(xiàn)在是61頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

第二性征胡須生長(zhǎng)陰毛及腋毛叢生喉節(jié)凸出發(fā)音低沉典型的男性體態(tài)（肌肉骨骼粗壯）

男科全身看診重點(diǎn)現(xiàn)在是62頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*外貌、體態(tài)、姿勢(shì)

體態(tài)、姿勢(shì)、步態(tài)、有無(wú)強(qiáng)迫體位和被動(dòng)體位、站立時(shí)軀干四肢是否對(duì)稱和直立。

——了解是否存在骨骼肌肉及體神經(jīng)、內(nèi)分泌等方面的問(wèn)題，成人身高小于120厘米者為侏儒癥?？丛\現(xiàn)在是63頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*內(nèi)分泌引起的侏儒腦垂體性侏儒（垂體前葉功能減退）——是指童年期起病的垂體前葉生長(zhǎng)激素缺乏而導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙者，男性多見(jiàn)。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：骨骼比例正常，智力發(fā)育可正常，第二性征差，常保持兒童外貌。

：部分患者病因和遺傳有關(guān)，大多無(wú)生育力。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：咨詢指導(dǎo)建議有生育力為D類！無(wú)生育力為X類！現(xiàn)在是64頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*成骨發(fā)育不全――骨骼膠原成熟缺陷；容易骨折、藍(lán)色鞏膜、耳聾、矮小，不宜生育?風(fēng)險(xiǎn)為D/X？。*軟骨發(fā)育不全---

長(zhǎng)骨軟骨細(xì)胞形成障礙，骨化受阻；出生時(shí)骨骼畸形，長(zhǎng)大為短肢性侏儒，不宜生育？風(fēng)險(xiǎn)為D/X?。*骨骼性侏儒咨詢指導(dǎo)建議現(xiàn)在是65頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*先天性甲狀腺機(jī)能減退（克汀癥/呆小癥）胎兒及嬰兒期發(fā)病的甲狀腺激素合成、分泌或生理效應(yīng)不足，身材矮小、可并存智能低下。按病因分地方性/散發(fā)性兩類。甲狀腺機(jī)能減退可導(dǎo)致內(nèi)分泌系統(tǒng)失調(diào)，引發(fā)睪丸生精功能受損，散發(fā)性有遺傳可能。咨詢指導(dǎo)建議：（本書(shū)C/D/或改成散發(fā)性或有家族史者D類；地方性患者為C類？）★風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估分類：現(xiàn)在是66頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

面容、意識(shí)(語(yǔ)言、聽(tīng)力)

有無(wú)胡須、面容、面部表情（自笑、傻笑、動(dòng)作怪異）,詢問(wèn)回答是否正確。

——了解有無(wú)意識(shí)、精神障礙（譫妄、狂躁、錯(cuò)覺(jué)、幻覺(jué)、妄想和憂郁）、語(yǔ)言障礙（答非所問(wèn)、自言自語(yǔ)、詞不達(dá)意）、聽(tīng)力障礙等。（對(duì)家屬陪同體檢者尤其重視）.看診現(xiàn)在是67頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三臨床表現(xiàn)：輕度（IQ50-69），智能年齡相當(dāng)于9-12歲.中度（IQ35-49），智能年齡相當(dāng)于6-9歲.重度（IQ20-34），智能年齡相當(dāng)于3-6歲.極重度（IQ20），智能年齡相當(dāng)于3歲以下.*智能低下（精神發(fā)育不全）★智能低下只是一個(gè)癥狀,應(yīng)查找病因，不明前為U類現(xiàn)在是68頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三先天性智能低下咨詢指導(dǎo)建議：

①男智能低下：后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率<10％；②雙方均是智能低下：后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50％；③有一個(gè)子女為智能低下：再生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為25％；現(xiàn)在是69頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：①男方極重、重、中度患者不宜生育；(風(fēng)險(xiǎn)為X!)②男方輕度、女正常一般可生育；

(風(fēng)險(xiǎn)為D類!)③生育有一胎患兒或有家族史者不宜生育；（風(fēng)險(xiǎn)為X類!）現(xiàn)在是70頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

后天性智能低下★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：①男方中、輕度，女方正常可生育；

（風(fēng)險(xiǎn)為C類?。陔p方都是患者不能生育；

（風(fēng)險(xiǎn)為X類?。┈F(xiàn)在是71頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*先天性青光眼先天性青光眼是指由于胚胎發(fā)育異常，

眼房角結(jié)構(gòu)先天變異而致房水排出障礙，導(dǎo)致眼內(nèi)壓升高所引起的視神經(jīng)損害和視野缺損。我國(guó)發(fā)病率為0.002%~0.0038%，有2~15%的盲人是由于先天性青光眼致盲。咨詢指導(dǎo)建議：大部分病例為多基因遺傳；少數(shù)呈常染色體隱性遺傳,孕前遺傳咨詢。

★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！現(xiàn)在是72頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*先天性白內(nèi)障白內(nèi)障是指由先天性或后天性因素導(dǎo)

致眼晶狀體混濁的一類疾病，如遺傳、老化、外傷、射線、代謝異常、毒素刺激、營(yíng)養(yǎng)障礙等；盲人中45%為白內(nèi)障所致。先天性白內(nèi)障指大多數(shù)在出生前即已存在，小部分生后不久即形成的一類白內(nèi)障，其發(fā)生率在我國(guó)為0.05%，盲童中22~30%為白內(nèi)障所致?，F(xiàn)在是73頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三①非遺傳性：

＃孕期胎兒宮內(nèi)病毒感染；

＃營(yíng)養(yǎng)不良及代謝障礙：如母體妊娠期糖尿病、甲亢、貧血、低鈣、低維生素A、晚期缺氧等；新生兒代謝紊亂如低血糖，甲狀旁腺功能低下，半乳糖血癥等。

咨詢指導(dǎo)建議：現(xiàn)在是74頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三＃一些理化因素，如出生后因各種危重疾病長(zhǎng)時(shí)間吸入高壓氧、接觸射線等。②約有1/3的病人有遺傳因素，常染色體顯性遺傳占73%，有的表現(xiàn)為不規(guī)

則的隔代遺傳；隱性遺傳占25%，多與近親婚配有關(guān)。③另有1/3病例病因不明。④孕前遺傳咨詢。

現(xiàn)在是75頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*甲狀腺功能減低癥（甲減）系甲狀腺激素合成、分泌或生理效應(yīng)不足所導(dǎo)致的以代謝率低（怕冷、無(wú)汗、心率慢等）為臨床表現(xiàn)特征的內(nèi)分泌疾病，女性多見(jiàn)。血促甲狀腺激素(TSH)高于臨界值或游離甲狀腺素（FT4）位于正常低限時(shí)，提示有甲狀腺機(jī)能減退癥可能。§頸部看診：喉結(jié)情況，氣居是否居中，有無(wú)腫塊，是否隨吞咽活動(dòng)等?，F(xiàn)在是76頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三①臨床用人工合成的甲狀腺素制劑“優(yōu)甲樂(lè)”（成分為左甲狀腺素鈉）替代治療、并需終身服用。為甲狀腺素替代用藥，其對(duì)胎兒一般不會(huì)有致畸作用。②病情隱定生育為宜。甲狀腺球蛋白抗體陰性患者也可通過(guò)食用海產(chǎn)品、碘鹽等來(lái)滿足正常碘的需求。咨詢指導(dǎo)建議現(xiàn)在是77頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三簡(jiǎn)稱甲亢，是指甲狀腺呈高功能狀態(tài)的一組疾病。*甲狀腺功能亢進(jìn)癥臨床根據(jù)病因分類有甲狀腺性、垂體性、異位TSH綜合征、甲狀腺毒癥、卵巢甲狀腺腫等。(發(fā)病率女4.1%；男1.6%)現(xiàn)在是78頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三人體內(nèi)分泌系統(tǒng)包括：甲狀腺

、胸腺、腎上腺、性腺等影響性腺功能睪丸生精功能發(fā)生障礙導(dǎo)致不育、流產(chǎn)可能甲狀腺激素分泌過(guò)多人體內(nèi)分泌紊亂引發(fā)機(jī)體

代謝紊亂咨詢指導(dǎo)建議：精子質(zhì)量下降現(xiàn)在是79頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三2、本病發(fā)生有明顯家族聚集性，屬多基因遺傳。3、?？圃\治，病情有效控制再生育為宜。

4、在進(jìn)行手術(shù)或放射性131碘治療時(shí)不宜生育。咨詢指導(dǎo)建議：現(xiàn)在是80頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*單純性甲狀腺腫本病是由甲狀腺非炎性或腫瘤性原因阻礙甲狀腺激素合成而導(dǎo)致的代償性甲狀腺腫大。本病不伴有甲狀腺功能亢進(jìn)或減退的表現(xiàn)，甲狀腺呈彌漫性或多結(jié)節(jié)性腫大，除甲狀腺腫大和局部壓迫癥群外，往往無(wú)自覺(jué)癥狀。臨床可分為地方性和散發(fā)性甲狀腺腫兩種。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：一般人群！現(xiàn)在是81頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*甲狀腺腫瘤女性多見(jiàn)。癥狀為頸前正中腫塊，隨吞咽活動(dòng)，

部分病人有聲音嘶啞、吞咽和呼吸困難等局部壓迫癥。腫瘤有良性和惡性之分，同位素掃描、B超等可診斷。

咨詢指導(dǎo)建議：良性與生育無(wú)關(guān)；惡性應(yīng)注意131碘治療及體外照射等對(duì)精子的影響。部分甲狀腺髓樣癌是常染色體顯性遺傳病，?？稍兗凹易迨?。

★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：良性一般風(fēng)險(xiǎn)為B類；惡性風(fēng)險(xiǎn)為C類/伴有家族史者風(fēng)險(xiǎn)為D類！現(xiàn)在是82頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三聽(tīng)診聞及心律不齊、病理性收縮期雜音或舒張期雜音，心臟叩診心界擴(kuò)大等即應(yīng)進(jìn)一步確診。胸部X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管和心血管造影等檢查幫助診斷。（風(fēng)險(xiǎn)為U類?。┬夭楷F(xiàn)在是83頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三①父親患先心，子女發(fā)病率1-3%；生育

過(guò)一胎先心兒，再生育子女發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)率增大。

②缺氧、用藥影響精子質(zhì)量，?？茣?huì)

診，手術(shù)改善心功后生育為宜。

咨詢指導(dǎo)建議：★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！*先天性心臟病現(xiàn)在是84頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*風(fēng)濕病風(fēng)濕病是一組侵犯關(guān)節(jié)、骨骼、肌肉、血管及有關(guān)軟組織或結(jié)締組織為主的疾病，其中多數(shù)為自身免疫性疾病。發(fā)病多較隱蔽而緩慢，病程較長(zhǎng)，且大多具有遺傳傾向。診斷及治療均有一定難度;血液中多可檢查出不同的自身抗體.對(duì)非甾類抗炎藥(NSAID)，糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑有較好的短期或長(zhǎng)期的緩解性反應(yīng)。現(xiàn)在是85頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*風(fēng)濕性心臟病

*風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎缺氧、治療藥物可影響精子質(zhì)量，?？浦笇?dǎo)生育。咨詢指導(dǎo)建議：咨詢指導(dǎo)建議：

治療藥物可影響精子質(zhì)量，?？茣?huì)診指導(dǎo)生育?！镲L(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估:風(fēng)險(xiǎn)為C類！★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估:風(fēng)險(xiǎn)人為C類！現(xiàn)在是86頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎是一種以慢性侵蝕性關(guān)節(jié)炎為特征的全身性自身免疫性疾病，病變特點(diǎn)為滑膜炎，以及由此造成的關(guān)節(jié)軟骨和骨質(zhì)損害、功能障礙、甚至殘廢。發(fā)病率女性是男性的2～3倍。原因尚不明確，一般認(rèn)為與遺傳、環(huán)境、感染等因素密切相關(guān)?，F(xiàn)在是87頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

診斷標(biāo)準(zhǔn)：①多數(shù)為緩慢隱匿起病，少數(shù)急性起病，發(fā)作與緩解交替出現(xiàn)。②受累關(guān)節(jié)的癥狀表現(xiàn)對(duì)稱性、持續(xù)性關(guān)節(jié)腫脹和疼痛，常伴有晨僵。受累關(guān)節(jié)以近端指間關(guān)節(jié)最為多見(jiàn)；③輔助檢查：

多數(shù)患者多為正細(xì)胞正色素性貧血,病情活動(dòng)期血小板升高,血沉增快及C-反應(yīng)蛋白升高。現(xiàn)在是88頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三遺傳因素：患者1級(jí)親屬中患病的風(fēng)險(xiǎn)較普通人群高1.5倍。孿生子研究結(jié)果顯示，在各種因素中，遺傳因素占50%~60%。貧血、免疫抑制劑等治療藥可能影響睪丸生精功能，專科指導(dǎo)下生育。

咨詢指導(dǎo)建議：現(xiàn)在是89頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三腹部

有無(wú)腫塊、肝脾是否腫大。并應(yīng)雙手深觸診，深吸氣時(shí)偶可觸及右或左腎下極。腎下垂腎囊腫腎盂積水肝下垂脾功能亢進(jìn)觸診B超等有關(guān)專科會(huì)診脊柱四肢觸診-----骨科指導(dǎo)下生育?，F(xiàn)在是90頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*多囊腎——是由于腎單位不同節(jié)段的局部擴(kuò)張而形成的一種先天性腎病，多數(shù)是雙側(cè)性，常有腎功能損害。診斷標(biāo)準(zhǔn)：①肋腹疼痛、腹塊；②腎功能損害表現(xiàn)；③B超、CT、尿路X線造影；咨詢指導(dǎo)建議：常染色體顯性遺傳孕前遺傳咨詢。風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為D類！現(xiàn)在是91頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*抗維生素D佝僂病―是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)功能障礙性疾病。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：身材矮小、骨骼生長(zhǎng)遲緩、下肢彎曲呈O或X型腿、X片和血液中血磷降低、血鈣正?；蚱偷瓤蓞f(xié)助診斷。咨詢指導(dǎo)建議：多數(shù)為X連鎖顯性遺傳,男性患者可遺傳給女兒，生男孩正?！，F(xiàn)在是92頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*銀屑病――多種遺傳方式，注意用藥副作用。(風(fēng)險(xiǎn)為C類！)*多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤――常染色體顯性遺傳，有惡變可能。（風(fēng)險(xiǎn)為D類！)皮膚是否存在皮疹、皰疹、出血點(diǎn)、贅生物、腫塊等*紅斑狼瘡――病因不清，可能與遺傳、病毒感染、內(nèi)分泌、日曬等有關(guān)，主要損害部位是皮膚（盤狀紅斑狼瘡）也可侵害心、腎、肝、神經(jīng)等（系統(tǒng)性紅斑狼瘡）。咨詢指導(dǎo)建議：注意并發(fā)癥及治療藥物對(duì)精子的影響，?？浦笇?dǎo)下生育。現(xiàn)在是93頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三男性生殖系統(tǒng)檢查

―取直立位現(xiàn)在是94頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三陰囊

--外觀皮膚有無(wú)皮疹，潰破，隆起.--陰毛分布情況.--有否曲張之靜脈血管.陰莖--陰莖大小、龜頭外露否、有無(wú)贅生物及潰爛創(chuàng)面.--有無(wú)包皮垢存在.看診現(xiàn)在是95頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三--陰莖有否存在硬結(jié)，包皮外口可否上翻外露龜頭，尿道外口位置，擠壓陰莖尿道時(shí)尿道外口有無(wú)異常液外流。

--如陰囊有隆起，觸診區(qū)分是實(shí)質(zhì)性還是囊性，透光度、平臥時(shí)是否縮小。陰莖陰囊觸診現(xiàn)在是96頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三附睪（緊貼睪丸上端和后緣）--有無(wú)硬結(jié)及觸痛（分頭體尾三部份）輸精管（火柴棍粗細(xì)、有一定硬度、表面光滑）--是否存在，粗細(xì)，管壁是否光滑。精索（柔軟的圓索狀結(jié)構(gòu)）--粗細(xì)，是否觸及曲張血管（可以囑病人腹部加壓情況下檢查）。

睪丸（陰囊內(nèi)、微扁、橢圓形）

--大小（12－27ml之間）、表面是否光滑、質(zhì)地。

觸診現(xiàn)在是97頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*鞘膜積液陰囊增大（交通性平臥可縮?。?，睪丸大小捫摸不清，透光試驗(yàn)陽(yáng)性，超聲或穿刺可確診，有交通性、睪丸或精索鞘膜積液3類。咨詢指導(dǎo)建議

壓迫睪丸血運(yùn)、增高局部體溫、影響睪丸生精功能，建議及早手術(shù)治療。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為B類！現(xiàn)在是98頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

*腹股溝斜疝

陰囊腫脹、有下墜感，平臥消失，透光試驗(yàn)陰性（與鞘膜積液鑒別點(diǎn)）。咨詢指導(dǎo)建議：

壓迫睪丸血運(yùn)、增高局部體溫、影響睪丸生精功能，建議及早手術(shù)治療。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為B類！現(xiàn)在是99頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*小陰莖常態(tài)下從恥骨聯(lián)合到陰莖頭的陰莖長(zhǎng)度小于3Cm（注意肥胖，腹大如鼓，冬天低室溫環(huán)境檢查等因素影響）咨詢指導(dǎo)建議：①青春發(fā)育期：營(yíng)養(yǎng)均衡、防肥胖、寬松內(nèi)褲，不趴睡、包莖早手術(shù)；②負(fù)壓吸引、促性腺激素或睪酮注射、整形手術(shù)等；③可影響性生活；④先天性患者可伴有其它生殖系畸形而無(wú)生育力，精液檢查了解生育力。有隱性遺傳可能，生有一個(gè)患兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約10%?，F(xiàn)在是100頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*尿道上、下裂尿道外口不在正常位置，其可開(kāi)在陰莖背、腹、冠狀溝及陰莖陰囊處。發(fā)病率為1/300。（多數(shù)在嬰幼兒期已有手術(shù)治療史）咨詢指導(dǎo)建議：①外口在冠狀溝無(wú)須治療；②外口在陰莖背、腹或陰莖陰囊區(qū)的尿道上下裂，常伴有其它生殖系畸形而無(wú)生育力，精液檢查了解生育力，?？圃\治?！镲L(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：無(wú)手術(shù)史為一般人群；有手術(shù)史且有精子風(fēng)險(xiǎn)為C類、無(wú)精子風(fēng)險(xiǎn)為X類！現(xiàn)在是101頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

*隱睪（睪丸下降不全）

陰囊內(nèi)觸不到睪丸（睪丸位置可以在腹股溝管內(nèi)或腹腔）。病因不清，可能為內(nèi)分泌、遺傳及解剖因素等影響睪丸正常下降，B超可幫助確診。咨詢指導(dǎo)建議：①內(nèi)分泌、遺傳、精液檢查了解生育力；雙側(cè)隱睪無(wú)生育力；②隱睪有惡變可能，是否手術(shù)切除建議泌尿科隨訪；③新生兒隱睪一歲內(nèi)HCG治療、無(wú)效二歲內(nèi)手術(shù)。

現(xiàn)在是102頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

*尿道炎

尿道口有異常分泌液，進(jìn)行尿道外口拭子培養(yǎng)鑒別診斷（淋病、衣原體感染等）。咨詢指導(dǎo)建議：①分泌物菌種檢查，病菌和抗菌素應(yīng)用等對(duì)精子及胎兒有影響；②禁欲，避免女方感染;③治愈3個(gè)月以上生育?，F(xiàn)在是103頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*非淋性尿道炎疾病接觸史；臨床表現(xiàn)：尿道刺癢伴少量稀薄分泌物、也可無(wú)任何癥狀；實(shí)驗(yàn)室檢查：尿道分泌物衣原體陽(yáng)性/支原體》104；治愈3個(gè)月后生育。*淋病疾病接觸史；臨床表現(xiàn)：尿痛、尿道口紅腫伴膿液；實(shí)驗(yàn)室檢查：尿道分泌物淋球菌陽(yáng)性；可合并前列腺、附睪、精囊炎，治愈3個(gè)月后生育。現(xiàn)在是104頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*包皮過(guò)長(zhǎng)及包莖陰莖龜頭未外露、但用手可上翻外露者為包皮過(guò)長(zhǎng)；用手不可上翻外露者為包莖。兩者可引發(fā)包皮龜頭炎(龜頭有包皮垢存在）。咨詢指導(dǎo)建議：①包皮過(guò)長(zhǎng)每天外翻清洗或包皮環(huán)切術(shù)治療；★風(fēng)險(xiǎn)為A類?、诎o必須包皮環(huán)切術(shù)治療；

★風(fēng)險(xiǎn)為B類!③包皮龜頭炎可并發(fā)男女生殖道炎癥，引發(fā)不育、流產(chǎn)；病菌可經(jīng)母體或直接感染胎兒?！镲L(fēng)險(xiǎn)為B類!現(xiàn)在是105頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*尖銳濕疣由人乳頭瘤病毒（HPV)引起的一種性傳播疾病。診斷依據(jù)：

可有接觸史、臨床有典型損害（菜花狀增生、色紅或灰）、必要時(shí)活組織病理檢查，醋酸白試驗(yàn)適用陰道宮頸粘膜鑒別診斷。咨詢指導(dǎo)建議：①治愈后隨訪無(wú)復(fù)發(fā)可生育；②疾病期與隨訪期禁欲/使用避孕套，防性伴感染；③治愈后生育；隨訪半年現(xiàn)在是106頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*生殖器皰疹由生殖器皰疹病毒引起的一種性傳播疾病診斷依據(jù)：

可有接觸史、臨床有典型損害（紅斑、丘疹、水皰、糜爛、裂隙）；

實(shí)驗(yàn)室抗體或抗原檢測(cè)。咨詢指導(dǎo)建議：①治愈/隨訪無(wú)復(fù)發(fā)可生育；②疾病期與隨訪期禁欲/使用避孕套，防性伴感染；③臨床可見(jiàn)反復(fù)發(fā)病者，治療要及時(shí)、正規(guī)、徹底。隨訪一年現(xiàn)在是107頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三正常精液的組成

精液中5%是精子、95%是精漿。精漿是精子運(yùn)行途徑中的某些組織分泌的液體。

精囊腺占60%；前列腺占30%；附睪、輸精管壺腹部、尿道球腺等占10%；精漿主要來(lái)源于現(xiàn)在是108頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三病因：*前列腺炎（1）上行尿道感染；（2）排到后尿道的感染尿逆流；（3）直腸細(xì)菌直接擴(kuò)散；（4）血源性感染；●臨床癥狀：

尿頻、尿痛、尿不盡、尿無(wú)力、小腹會(huì)陰區(qū)不適等。咨詢指導(dǎo)建議：

影響精子活力、活率及液化，中西藥及手術(shù)等治療，急性期不宜生育?！镲L(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為B類！現(xiàn)在是109頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三多飲水使尿濃度稀釋避免勞累、憋尿、久坐注意保暖、定期體檢不絕欲、手淫房事頻防不潔性行為保持外生殖器清潔少煙酒、辛辣、油炸食品前列腺炎預(yù)防措施現(xiàn)在是110頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*附睪炎附睪增大，觸痛或表面不光滑有結(jié)節(jié)、質(zhì)硬、界較清、性質(zhì)根據(jù)病理確診。咨詢指導(dǎo)建議：有急性與慢性兩類，影響精子成熟，可致精道阻塞而無(wú)精子排出。泌尿科診治，急性期不宜生育，病愈后生育。

★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為B類！現(xiàn)在是111頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

*睪丸腫瘤

常為一側(cè)睪丸腫大，有沉重和下墜感；少數(shù)可突現(xiàn)疼痛性腫塊；觸診質(zhì)硬、不光滑；好發(fā)年齡《10歲及20—40歲。血HCG/AFP檢查、CT、磁共振等可協(xié)助診斷。咨詢指導(dǎo)建議：

患者手術(shù)、用藥、放療對(duì)生育力有很大影響，治療期不宜生育。病愈后?？茣?huì)診、以決定是否能生育。★風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)為C類！現(xiàn)在是112頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三與男性不育有關(guān)，?？圃\治?！镲L(fēng)險(xiǎn)為B類！現(xiàn)在是113頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三不孕不育癥的定義育齡已婚夫婦未采用任何避孕措施同居一年以上女方未曾有過(guò)妊娠（不孕癥）或有過(guò)妊娠，但均為流產(chǎn)、死產(chǎn)者（不育癥）現(xiàn)在是114頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三輔助受孕技術(shù)男科/性功能檢查不育指導(dǎo)現(xiàn)在是115頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三多數(shù)男科疾病及其消炎、激素、抗腫瘤等治療措施主要與性能力和不育有關(guān)，可影響精子質(zhì)量、引發(fā)不育、流產(chǎn)等。而其先天、遺傳性疾病者無(wú)生育力居多，精液常規(guī)檢查了解生育力。風(fēng)險(xiǎn)分類評(píng)估B類風(fēng)險(xiǎn)為主！小結(jié)現(xiàn)在是116頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三本節(jié)內(nèi)容現(xiàn)在是117頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三*ABO血型不合/Rh不合（一種與血型有關(guān)的免疫性疾病）現(xiàn)在是118頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是119頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是120頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是121頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三梅毒篩查現(xiàn)在是122頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三非梅毒螺旋體抗原試驗(yàn)（RPR、TRUST)固定或抵抗因素：

麻風(fēng)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征、橋本甲狀腺炎、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、風(fēng)濕性心臟病、HIV感染及靜脈吸毒時(shí)、免疫機(jī)制受抑制等。（及早、足量、正規(guī)治療后隨訪2-3年不一定轉(zhuǎn)陰）現(xiàn)在是123頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三①腎臟疾病急性期、腎功衰竭期暫緩生育。X!②慢性患者注意治療藥物對(duì)精子及胎兒影響，如皮質(zhì)激素和抗菌素用藥等。C!③腎病綜合征病情隱定2-3年后不用激素類藥生育是安全的。女X!/男C!先天性D!

尿常規(guī)見(jiàn)蛋白、紅白血球等

腎內(nèi)科進(jìn)一步診治。風(fēng)險(xiǎn)為U！現(xiàn)在是124頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三疾病、生活、家族、生育等史詢問(wèn)認(rèn)正§孕前優(yōu)生健康檢查程序（問(wèn)查化評(píng)指分）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)為

初篩、應(yīng)復(fù)查確診體檢規(guī)范風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估

《患病、不良生活習(xí)慣、致畸因素接觸、不良生育等史》

相應(yīng)生育指導(dǎo)（愈/穩(wěn)/改/避）進(jìn)一步檢查確診(隨訪）有不確定一般人群健康教育遺傳咨詢無(wú)風(fēng)險(xiǎn)人群A/BDU需監(jiān)護(hù)下生育C

不宜或不能生育X總結(jié)現(xiàn)在是125頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是126頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三

不良生活史者指導(dǎo)改/避（風(fēng)險(xiǎn)一般為A類）、重金屬接觸及吸毒者醫(yī)藥干預(yù)和監(jiān)測(cè)下生育(風(fēng)險(xiǎn)為C類）；患常見(jiàn)男科疾病、單純性甲狀腺腫、良性甲狀腺腫瘤、結(jié)核、甲型病毒性肝炎、梅毒、淋病、非淋、生殖器皰疹和尖類濕疣者，治愈后生育為宜（風(fēng)險(xiǎn)為B類）；總結(jié)◆男性風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估指導(dǎo)現(xiàn)在是127頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三患HIV感染、心臟病、原發(fā)性高血壓、糖尿病、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥、甲狀腺機(jī)能減低癥、心理精神疾病、癲癇、免疫性疾?。L(fēng)濕和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等）、慢性肝腎疾病、腫瘤、不育癥者?？浦笇?dǎo)下生育（風(fēng)險(xiǎn)為C類）；患常見(jiàn)（嚴(yán)重）遺傳性疾病、或有不良生育史、或家族中有常見(jiàn)（嚴(yán)重）遺傳性病史者指導(dǎo)遺傳咨詢，風(fēng)險(xiǎn)再評(píng)估（風(fēng)險(xiǎn)為D類）；現(xiàn)在是128頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育或無(wú)生育力疾病者不宜/不能生育（風(fēng)險(xiǎn)為X類）；炎癥性男科疾病、性病、結(jié)核病、心理精神疾病、肝腎疾病、腫瘤等急性發(fā)作期患者不宜生育（風(fēng)險(xiǎn)為X類）；社會(huì)心理因素：一般不良者心理疏導(dǎo)（風(fēng)險(xiǎn)為A類），明顯或心理障礙疾病者精神科診治（風(fēng)險(xiǎn)為C類）、雙方均為患者或親屬中有類似病史者不宜生育（風(fēng)險(xiǎn)為X類！）現(xiàn)在是129頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三女性孕前優(yōu)檢要點(diǎn)現(xiàn)在是130頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三孕前優(yōu)檢的內(nèi)容病史詢問(wèn)體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查（9項(xiàng)）病毒篩查（4項(xiàng)）B超優(yōu)生健康教育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢指導(dǎo)早孕和妊娠結(jié)局隨訪19項(xiàng)現(xiàn)在是131頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三病史詢問(wèn)的特點(diǎn)現(xiàn)在是132頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三1.女性年齡男性女性最適年齡：25-29y不超過(guò)：30y，尤其是35y最適年齡25～35y不超過(guò)38y現(xiàn)在是133頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三女性年齡與生育概率隨著年齡增加逐年下降，尤其是>35歲后，明顯下降，>43歲很難懷孕現(xiàn)在是134頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三女性年齡與卵巢儲(chǔ)備隨著年齡增加逐漸減少現(xiàn)在是135頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三女性年齡與自然流產(chǎn)率隨著年齡增加逐年增加，尤其是>40歲后現(xiàn)在是136頁(yè)\一共有162頁(yè)\編輯于星期三女性年齡與出生缺陷任何年齡段都有可能，>35歲后明顯升高現(xiàn)在是1