遺傳咨詢產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)

遺傳咨詢產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)第1頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二《婦產(chǎn)科學(xué)》(第8版)

配套課件“十二五”普通高等教育本科國(guó)家級(jí)規(guī)劃教材衛(wèi)生部“十二五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)“十二五”規(guī)劃教材全國(guó)高等學(xué)校教材供基礎(chǔ)、臨床、預(yù)防、口腔醫(yī)學(xué)類專業(yè)用主編謝幸茍文麗第2頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)

GeneticCounseling,PrenatalScreening,PrenatalDiagnosis&FetalIntervention編者李笑天（復(fù)旦大學(xué)）3第3頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)一級(jí)干預(yù)：婚前檢查和婚前咨詢?cè)星皺z查和孕前咨詢?nèi)~酸和多種維生素干預(yù)二級(jí)干預(yù)：產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)治療終止妊娠三級(jí)干預(yù)：新生兒篩查畸形矯治4第4頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第一節(jié)遺傳咨詢

GeneticCounseling第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)5第5頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二遺傳咨詢目的：先證者和相關(guān)人員共同參與，讓患者和家屬了解病情及可能發(fā)生的情況，提供醫(yī)學(xué)建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。第一節(jié) 遺傳咨詢6第6頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二遺傳方式染色體疾病單基因遺傳病多基因遺傳病體細(xì)胞遺傳病線粒體遺傳病第一節(jié) 遺傳咨詢7第7頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二染色體疾病數(shù)目異常整倍體二倍體、三倍體等非整倍體三體：21三體、18三體等單體：45X等結(jié)構(gòu)異常缺失、易位、倒位、環(huán)形染色體等第一節(jié) 遺傳咨詢8第8頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二21-三體綜合征第一節(jié) 遺傳咨詢9第9頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二非整倍體發(fā)病示意圖第一節(jié) 遺傳咨詢10第10頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二單基因疾病常染色體顯性遺傳(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance,AR）性連鎖顯性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隱性遺傳(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

第一節(jié) 遺傳咨詢11第11頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二多基因疾病基本概念多基因遺傳微效基因累加效應(yīng)主基因特點(diǎn)從輕到重的連續(xù)過程，病情越重，說明有越多的基因缺陷常有性別轉(zhuǎn)移累加效應(yīng)第一節(jié) 遺傳咨詢12第12頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二遺傳咨詢的步驟明確診斷確定遺傳方式近親結(jié)婚對(duì)遺傳性疾病的影響提出醫(yī)學(xué)建議第一節(jié) 遺傳咨詢13第13頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二近親結(jié)婚與遺傳第一節(jié) 遺傳咨詢14第14頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議不能結(jié)婚暫緩結(jié)婚可以結(jié)婚，但禁止生育限制生育領(lǐng)養(yǎng)孩子人工授精捐卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入植入前診斷第一節(jié) 遺傳咨詢15第15頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二遺傳咨詢的類型婚前咨詢?cè)星白稍儺a(chǎn)前咨詢一般遺傳咨詢第一節(jié) 遺傳咨詢16第16頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二遺傳咨詢的原則盡可能收集證據(jù)原則非指令性咨詢?cè)瓌t尊重患者原則知情同意原則守密和信任原則第一節(jié) 遺傳咨詢17第17頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第二節(jié) 產(chǎn)前篩查第二節(jié)產(chǎn)前篩查

PrenatalScreening第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)18第18頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二遺傳篩查方案的標(biāo)準(zhǔn)在人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康篩查出后有治療或預(yù)防的方法篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施、且性價(jià)比好篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易推廣第二節(jié) 產(chǎn)前篩查19第19頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二唐氏綜合征第二節(jié) 產(chǎn)前篩查20第20頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二唐氏綜合征篩查血清學(xué)篩查妊娠早期篩查PAPP-Aβ-hCG妊娠中期篩查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB型超聲篩查胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）其他超聲標(biāo)志物第二節(jié) 產(chǎn)前篩查21第21頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）第二節(jié) 產(chǎn)前篩查22第22頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二染色體疾病的高危因素孕婦年齡大于35歲的單胎妊娠孕婦年齡大于31歲的雙卵雙胎妊娠前胎常染色體三體史前胎X染色體三體(47XXX或47XXY）者夫婦中一方染色體易位夫婦中一方染色體倒置前胎染色體三倍體妊娠早期反復(fù)流產(chǎn)夫婦非整倍體異常產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形第二節(jié) 產(chǎn)前篩查23第23頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二神經(jīng)管畸形90%的NTDs為：無腦兒開放性脊柱裂二者的發(fā)病率幾乎相等遺傳傾向性95%的NTDs自發(fā)性發(fā)病，無遺傳傾向再次發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)升高10倍篩查方法母體血清AFP和B型超聲第二節(jié) 產(chǎn)前篩查24第24頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二開放性神經(jīng)管畸形孕婦血清AFP升高M(jìn)SAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgoundetected.第二節(jié) 產(chǎn)前篩查25第25頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二超聲檢查和NTDs診斷率幾乎100%鼻根（nasion）標(biāo)記頭蓋骨缺損超聲對(duì)NTDs的檢出率90%第二節(jié) 產(chǎn)前篩查26第26頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二超聲檢查和NTDs18周～24周NormalspineNTDs第二節(jié) 產(chǎn)前篩查27第27頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二NTDs的高危因素神經(jīng)管畸形家族史暴露在特定的環(huán)境中與NTDs有關(guān)的遺傳綜合征和結(jié)構(gòu)畸形NTDs高發(fā)的地區(qū)在NTDs患者中發(fā)現(xiàn)，抗葉酸受體抗體的比例增高第二節(jié) 產(chǎn)前篩查28第28頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查時(shí)間：妊娠18~24周對(duì)象：所有的產(chǎn)婦檢查目的：發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等疾病第二節(jié) 產(chǎn)前篩查第29頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查檢出率：50%~70%漏診的原因：影響因素：孕周、羊水、胎位、母體腹壁等部分胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢出率極低還有部分胎兒畸形目前還不能為超聲所發(fā)現(xiàn)第二節(jié) 產(chǎn)前篩查第30頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二先天性心臟病胎兒超聲心動(dòng)圖：妊娠20~22周必要時(shí)復(fù)查部分患者，可能漏診第二節(jié) 產(chǎn)前篩查31第31頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第三節(jié)產(chǎn)前診斷

PrenatalDiagnosis第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)32第32頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二產(chǎn)前診斷對(duì)象羊水過多或者過少。胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形。妊娠早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史。曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒。年齡35周歲。第三節(jié) 產(chǎn)前診斷33第33頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二產(chǎn)前診斷的疾病染色體異常性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病先天性結(jié)構(gòu)畸形第三節(jié) 產(chǎn)前診斷34第34頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二產(chǎn)前診斷的方法觀察胎兒的結(jié)構(gòu)染色體核型分析基因檢測(cè)檢測(cè)基因產(chǎn)物第三節(jié) 產(chǎn)前診斷35第35頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二獲取染色體方法胚胎植入前診斷絨毛穿刺取樣羊膜腔穿刺術(shù)經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)胎兒組織活檢第三節(jié) 產(chǎn)前診斷36第36頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二植入前診斷

（preimplantationgeneticdiagnosis）時(shí)間：受精后3天在IVF中獲得在6～10細(xì)胞時(shí)期獲得1～2個(gè)細(xì)胞分析方法：FISHorPCR第三節(jié) 產(chǎn)前診斷37第37頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二絨毛穿刺取樣

（chorionicvillussimpling,CVS）時(shí)間：8~10周方法：經(jīng)陰道（transcervically）經(jīng)腹（transabdominally）第三節(jié) 產(chǎn)前診斷38第38頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二絨毛穿刺取樣

（chorionicvillussimpling,CVS）優(yōu)點(diǎn)妊娠早期檢查診斷率99%流產(chǎn)率1%5~7天獲得結(jié)果缺點(diǎn)胚外組織不能區(qū)分胎盤嵌合體僅獲得細(xì)胞，不能檢測(cè)AFP因此不能診斷NTD第三節(jié) 產(chǎn)前診斷39第39頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二羊膜腔穿刺術(shù)

（amniocentesis）時(shí)間：15周～17周方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道用途：細(xì)胞、染色體或AFP檢測(cè)第三節(jié) 產(chǎn)前診斷40第40頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)

（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling）時(shí)間：19~21周方法超聲引導(dǎo)下臍帶穿刺，獲取胎兒血檢查時(shí)間2~3天指征：要求快速羊水穿刺失敗合并干預(yù)第三節(jié) 產(chǎn)前診斷41第41頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二超聲診斷先天性畸形超聲診斷的出生缺陷的特點(diǎn)：出生缺陷必須存在解剖異常超聲診斷與孕齡有關(guān)胎兒非整倍體畸形往往伴有結(jié)構(gòu)畸形第三節(jié) 產(chǎn)前診斷第42頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二磁共振產(chǎn)前診斷（1）優(yōu)點(diǎn)MRI可多平面的重建以及大范圍的掃描，使得對(duì)復(fù)雜畸形的觀察更加容易。指征胎兒MRI檢查的主要指征是對(duì)不確定的超聲發(fā)現(xiàn)作進(jìn)一步評(píng)估。第三節(jié) 產(chǎn)前診斷第43頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二磁共振產(chǎn)前診斷（2）部位MRI的作用中樞神經(jīng)系統(tǒng)顯示腦部的成熟與結(jié)構(gòu)的關(guān)系診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形頸部腫塊評(píng)估胎兒氣道，制定出生時(shí)處理預(yù)案胎兒胸部疾病直接分辨肝臟疝入的部位和程度盆腹腔畸形有助于區(qū)分近端和遠(yuǎn)端小腸第三節(jié) 產(chǎn)前診斷第44頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第二節(jié) 產(chǎn)前篩查第四節(jié)胎兒干預(yù)

Fetalintervention第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)45第45頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)畸形父母的選擇終止妊娠或繼續(xù)妊娠轉(zhuǎn)診：到擁有兒科專家的三級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)分娩醫(yī)源性早產(chǎn)：為了避免導(dǎo)致宮內(nèi)損害進(jìn)一步惡化胎兒干預(yù)第四節(jié) 胎兒干預(yù)第46頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二胎兒宮內(nèi)干預(yù)宮內(nèi)分流手術(shù)胎兒心臟疾病的治療胎兒鏡手術(shù)開放性胎兒手術(shù)產(chǎn)時(shí)子宮外處理第四節(jié) 胎兒干預(yù)47第47頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二宮內(nèi)分流術(shù)可宮內(nèi)分流術(shù)的疾病胎兒尿路梗阻胸腔積液先天性肺氣道畸形第四節(jié) 胎兒干預(yù)48第48頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二心臟畸形手術(shù)胎兒完全性心臟傳導(dǎo)阻滯糖皮質(zhì)激素β受體激動(dòng)劑胎兒室間隔完整的肺動(dòng)脈閉鎖或嚴(yán)重的主動(dòng)脈狹窄可行胎兒球囊瓣膜成形術(shù)第四節(jié) 胎兒干預(yù)49第49頁(yè)，共52頁(yè)，2023年，2月20日，星期二胎兒鏡可胎兒鏡下治療的疾病泌尿道梗阻羊膜帶綜合征先天性