高中生物核心概念高考復習-遺傳病的監(jiān)測和預防課件

遺傳病的監(jiān)測和預防遺傳咨詢

目的：先證者和相關人員共同參與，讓患者和家屬了解病情及可能發(fā)生的情況，提供醫(yī)學建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。遺傳咨詢

單基因遺傳病染色體疾病多基因遺傳病體細胞遺傳病線粒體遺傳病遺傳方式21-三體綜合癥非整倍體發(fā)病示意圖多基因疾病基本概念多基因遺傳微效基因累加效應主基因特點從輕到重的連續(xù)過程，病情越重，說明有越多的基因缺陷常有性別轉移累加效應近親結婚與遺傳遺傳咨詢的醫(yī)學建議暫緩結婚可以結婚，但禁止生育限制生育不能結婚……產前診斷

PrenatalDiagnosis

能產前診斷的疾病染色體病性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病先天性畸形產前診斷的方法簡介羊水檢查B超檢查絨毛細胞檢查孕婦血細胞檢查基因診斷羊水檢查B超檢查超聲波是一種間斷性的脈沖發(fā)射，平均功率為30—40毫瓦/平方厘米以下。它并不會像X線那樣具有輻射及生物效應，所以一般情況下，不至于造成對孕婦或胎兒的危害。絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查絨毛膜是胎盤的主要成分，它與胎兒都是由同一個受精卵分化發(fā)育而成，絨毛膜細胞與胎兒細胞中的染色體是相同的，早孕第40～70天時，胚泡周圍布滿絨毛，這段時間是進行絨毛細胞檢查的最佳時間，這比羊膜腔穿刺檢查（16～20周）的時間早得多。

絨毛細胞檢查主要用于了解胎兒的性別和染色體病，其準確性可高達90％以上。從近年來應用的情況來看，對孕婦未產生不利影響，對出生后的嬰兒，也未發(fā)生任何異常，它是一種較為安全的極有發(fā)展前途的早期應用的產前診斷技術。孕婦血細胞檢查目前對遺傳性疾病的產前診斷有數(shù)種方法。根據(jù)采樣途徑或診斷方法是否構成對胎兒的影響可分為侵入性產前診斷和非侵入性產前診斷。前者包括羊膜腔穿刺術、絨毛細胞吸取術及胎兒臍血穿刺等，雖然診斷精確度較高，但易導致流產等并發(fā)癥；后者的優(yōu)點是既能行產前診斷又無危險性，適用于大群體篩選，盡早發(fā)現(xiàn)和杜絕異常胎兒，達到優(yōu)生目的。22基因診斷基因診斷概念：利用現(xiàn)代分子生物學和分子遺傳學的技術方法，直接檢測基因結構及其表達水平是否異常，從而對疾病作出診斷的方法?；蛟\斷特點：針對性強，特異性高；檢測靈敏度和精確性高；實用性強，診斷范圍廣。23基因診斷基因診斷常用技術方法：核酸分子雜交技術聚合酶鏈反應（PCR）技術生物芯片基因測序25基因診斷——聚合酶鏈反應(PCR，polymerasechainreaction)技術PCR技術在模板、dNTP、Mg2+等條件下，用耐熱的Taq酶代替DNA聚合酶，用合成的DNA引物代替RNA引物，經過DNA變性、引物與模板結合（復性）和延伸3個步驟的循環(huán)過程（2530個循環(huán)），目的DNA可