生物競(jìng)賽輔導(dǎo)專題2變異與生物進(jìn)化

生物競(jìng)賽輔導(dǎo)專題2變異與生物進(jìn)化第1頁(yè)/共28頁(yè)基因突變概念：在誘變因素作用下，DNA分子的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，主要是堿基對(duì)的增添、缺失或改變，而引起基因結(jié)構(gòu)改變的結(jié)果。結(jié)果：一個(gè)基因變成它的等位基因，并且通常會(huì)引起一定的表現(xiàn)型變化。第2頁(yè)/共28頁(yè)類型：①替換突變：由某位點(diǎn)一對(duì)堿基被另一對(duì)堿基取代而引起的基因突變，包括：基因突變轉(zhuǎn)換：顛換：嘌呤被嘌呤替換，嘧啶被嘧啶替換；嘌呤被嘧啶替換，嘧啶被嘌呤替換同義突變錯(cuò)義突變無(wú)義突變終止密碼突變密碼子兼并現(xiàn)象導(dǎo)致突變之后編碼的AA與原來(lái)的AA一樣點(diǎn)突變AA1→AA2，氨基酸種類和序列發(fā)生改變，通常能使多肽鏈喪失原有功能編碼氨基酸的密碼子變成終止密碼子，從而使得肽鏈合成提前終止終止密碼子變成編碼氨基酸的密碼子，合成超長(zhǎng)肽鏈第3頁(yè)/共28頁(yè)

影響不大也可能不死亡類型：②移碼突變：基因突變?cè)贒NA的堿基序列中插入（或失去）1（或幾）個(gè)堿基；后果該處以后全部密碼子都被打亂（即：不能按原來(lái)的每3個(gè)堿基1組“句讀”）

轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)譯都發(fā)生異常

產(chǎn)生的蛋白質(zhì)分子全部改變死亡；

前后丟失、插入的堿基正好相抵③缺失突變④插入突變基因內(nèi)部缺失某個(gè)DNA小段造成的。基因內(nèi)部增添一小段外源DNA造成的。第4頁(yè)/共28頁(yè)發(fā)生時(shí)期：基因突變通常只發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期（DNA復(fù)制的時(shí)候）特征：普遍性與隨機(jī)性稀有性多方向性一個(gè)基因可突變?yōu)橐幌盗挟愘|(zhì)性的等位基因——復(fù)等位基因注意：每一個(gè)基因突變的方向不是漫無(wú)限制的，如毛色基因，突變一般在色素的范圍內(nèi)。多害少利性可逆性野生型→突變型（正突變）；回復(fù)突變率顯著低于正向突變率突變型→野生型（回復(fù)突變）只有基因突變才能產(chǎn)生新基因，所以基因突變是培育生物新品種的最根本的方法。第5頁(yè)/共28頁(yè)染色體變異類型缺失重復(fù)倒位易位往往引起不尋常的表型效應(yīng)（假顯性或擬顯性現(xiàn)象）正常染色體增加了本身相同的某區(qū)段一個(gè)染色體上某區(qū)段正常排列順序發(fā)生了180°的顛倒（包括臂內(nèi)倒位和臂間倒位）兩對(duì)同源染色體間某區(qū)段的轉(zhuǎn)移，包括單向易位和相互易位（一）染色體結(jié)構(gòu)變異第6頁(yè)/共28頁(yè)（二）染色體數(shù)目變異染色體變異類別名稱符號(hào)實(shí)例整倍體（染色體組成倍增加或減少）單倍體n雄蜂、花粉植物二倍體2n雌蜂、水稻三倍體3n香蕉、黃花菜同源四倍體4n馬鈴薯、曼陀羅異源四倍體2n=4x煙草異源六倍體2n=6x普通小麥異源八倍體2n=8x小黑麥第7頁(yè)/共28頁(yè)類別名稱符號(hào)實(shí)例非整倍體（個(gè)別染色體增加或減少）單體2n-1人類21三體患兒缺體2n-2三體2n+1雙三體2n+1+1四體2n+2（二）染色體數(shù)目變異染色體變異第8頁(yè)/共28頁(yè)幾點(diǎn)說(shuō)明：無(wú)論二倍體或多倍體生物，通過(guò)單性生殖產(chǎn)生的個(gè)體只含有本物種配子中的染色體數(shù)目，這些都是單倍體。單倍體不一定只有一個(gè)染色體組！單倍體的高度不育性是因?yàn)闇p數(shù)分裂時(shí)染色體無(wú)規(guī)則地分配到配子中去，形成正?？捎渥拥母怕手挥凶匀粻顟B(tài)存在的單倍體（如雄蜂），由于長(zhǎng)期的自然選擇作用，其生活力及繁殖能力均表現(xiàn)正常。同源多倍體：由原先的個(gè)體體細(xì)胞染色體加倍得到的多倍體?？捎圆桓?，僅偶數(shù)倍的多倍體能正常繁殖。異源多倍體：體細(xì)胞中染色體組來(lái)源于不同物種的多倍體。如種間雜交后體細(xì)胞染色體加倍1/2n第9頁(yè)/共28頁(yè)幾點(diǎn)說(shuō)明：自然界多倍體植物比多倍體動(dòng)物多，原因是：①植物的體細(xì)胞多倍體變異可通過(guò)無(wú)性生殖傳給后代，而動(dòng)物大多進(jìn)行有性生殖②植物個(gè)體在自然狀態(tài)下，能形成的雌雄配子的數(shù)目非常多，相應(yīng)得到的平衡配子的可能性較大。③植物雖有復(fù)雜而完善的激素調(diào)節(jié)作用，但精確性和時(shí)效性不及動(dòng)物，對(duì)內(nèi)在遺傳物質(zhì)改變的耐受性較大，容易在自然選擇中形成多倍體。④植物的遠(yuǎn)緣雜交能力較強(qiáng)，動(dòng)物較弱。第10頁(yè)/共28頁(yè)基因重組通過(guò)有性生殖，將決定不同性狀的基因重新組合，從而令子代出現(xiàn)不同的性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。減數(shù)分裂過(guò)程中基因的自由組合減數(shù)分裂過(guò)程中基因的互換重組DNA技術(shù)來(lái)源第11頁(yè)/共28頁(yè)人類遺傳病與優(yōu)生特征：①先天性：大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。注意：先天疾病不一定都是遺傳??；也有不少遺傳病在出生時(shí)毫無(wú)癥狀，要到一定年齡才發(fā)病。②家族性：常體現(xiàn)家族性，在親代和子代都有患者，也有呈散發(fā)性。注意：有些疾病雖然表現(xiàn)為家族性，卻不一定是遺傳病，比如說(shuō)夜盲癥、大脖子病等。這是因?yàn)轱嬍硹l件相似，以致家族中多個(gè)成員患病。第12頁(yè)/共28頁(yè)人類遺傳病與優(yōu)生種類：①單基因遺傳病常隱、常顯、X隱、X顯、Y染色體遺傳②多基因遺傳病哮喘、原發(fā)性高血壓、唇裂等致病的若干對(duì)基因各有一份微小累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大。這些微效基因?qū)Νh(huán)境的影響敏感，可使疾病表現(xiàn)出一定幅度的變異。多基因遺傳病實(shí)際上是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而呈現(xiàn)的性狀變異。③線粒體遺傳病Leber遺傳性視神經(jīng)病隨線粒體傳遞，呈母性遺傳④染色體遺傳病先天愚型（唐氏綜合征、21三體綜合征）先天性小兒發(fā)育不全癥、性腺發(fā)育不全癥（特納氏綜合征）第13頁(yè)/共28頁(yè)人類遺傳病與優(yōu)生優(yōu)生的概念和措施：使用遺傳學(xué)的原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。正優(yōu)生學(xué)負(fù)優(yōu)生學(xué)研究如何維持或增加有利基因的頻率和有利的等位基因組合，改善人類的遺傳素質(zhì)。人工授精、試管嬰兒應(yīng)用醫(yī)學(xué)技術(shù)預(yù)防有嚴(yán)重遺傳病或先天性疾病的個(gè)體出生，以降低不利基因的頻率和等位基因組合。禁止近親結(jié)婚、婚前檢查、適齡生育、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。第14頁(yè)/共28頁(yè)生命的起源無(wú)機(jī)小分子物質(zhì)生命起源的化學(xué)進(jìn)化過(guò)程原始生命多分子體系生物大分子物質(zhì)有機(jī)小分子物質(zhì)第15頁(yè)/共28頁(yè)核苷酸和氨基酸→原型核酸和原型蛋白質(zhì)→原型核蛋白體（生命前體）→原始生命體（原生體）→原型細(xì)胞→原型細(xì)胞的增生和選擇→細(xì)胞（原核細(xì)胞）→細(xì)胞的增生與選擇→真核細(xì)胞。生命的起源細(xì)胞起源的原始次序大致如下：內(nèi)共生學(xué)說(shuō)認(rèn)為：真核生物體內(nèi)的許多細(xì)胞器不是漸進(jìn)的進(jìn)化過(guò)程產(chǎn)生，而是質(zhì)膜的內(nèi)陷和內(nèi)共生作用產(chǎn)生的。第16頁(yè)/共28頁(yè)達(dá)爾文的進(jìn)化學(xué)說(shuō)人工選擇學(xué)說(shuō)自然選擇學(xué)說(shuō)的基礎(chǔ)變異、遺傳、人工選擇和培育（變異得到積累）例如：家雞的選擇自然選擇學(xué)說(shuō)過(guò)度繁殖、生存斗爭(zhēng)（生存競(jìng)爭(zhēng)）、遺傳和變異、適者生存主要內(nèi)容：第17頁(yè)/共28頁(yè)現(xiàn)代生物進(jìn)化理論主要內(nèi)容：①生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變引起基因頻率改變的因素主要有：選擇、遺傳漂變、遷移遺傳漂變：小種群中，由于偶然機(jī)會(huì)造成的基因頻率改變的現(xiàn)象。②突變和基因重組產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料③突變和基因重組，自然選擇及隔離是物種形成過(guò)程的三個(gè)基本環(huán)節(jié)。④隔離是新物種形成的必要條件第18頁(yè)/共28頁(yè)①交配前生殖隔離：因種種原因不能實(shí)現(xiàn)交配的。隔離：包括地理隔離和生殖隔離地理隔離：在物種形成中起著促進(jìn)性狀分歧的作用生殖隔離：主要是生殖器官形態(tài)不同生態(tài)隔離:相隔遠(yuǎn)，例如西方懸鈴木在美國(guó)，而東方懸鈴木在地中海東部；棲息地隔離:相隔近，如兩種蟾蜍，分別在河流和淺池沼季節(jié)性隔離:兩種松樹(shù)，一種在二月傳粉，而另一種則在四月傳粉；行為隔離:求偶行為不同的動(dòng)物；形態(tài)隔離：第19頁(yè)/共28頁(yè)②交配后生殖隔離：交配后合子不能發(fā)育或能發(fā)育，但不能產(chǎn)生健康而有生殖力的后代。配子隔離:可交配、受精，但不發(fā)生受精作用，在不同種的果蠅間可見(jiàn)；發(fā)育隔離:可受精，但胚胎發(fā)育不正常，出生前死亡，像山羊和綿羊雜交；雜種不活:雜種在可生殖前死亡，如煙草種間；雜種不育:馬、驢——騾；第20頁(yè)/共28頁(yè)物種形成的方式包括漸進(jìn)式和爆發(fā)式漸進(jìn)式繼承式的物種形成：一個(gè)物種在同一地區(qū)內(nèi)逐漸演變成另一個(gè)物種分化式的物種形成：一個(gè)物種在其分布范圍內(nèi)逐漸分化成兩個(gè)以上的物種。地理隔離是基本因素爆發(fā)式通過(guò)種間或?qū)匍g遠(yuǎn)緣雜交和雜種的染色體加倍，可以在短時(shí)間內(nèi)形成新的物種，異源多倍體的形成就屬于這種方式。第21頁(yè)/共28頁(yè)哈迪——溫伯格定律在理想狀態(tài)下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的，即保持著基因平衡。該理想狀態(tài)要滿足5個(gè)條件：①種群足夠大；②種群中個(gè)體間可以隨機(jī)交配；③沒(méi)有突變發(fā)生；④沒(méi)有新基因加入；⑤沒(méi)有自然選擇?！瞤（A﹪）＋q（a﹪）〕2

＝p2（AA﹪）＋2pq（Aa﹪）＋q2（aa﹪）注意：種群自由交配時(shí)才可用該公式，如是自交，則不能用該公式。第22頁(yè)/共28頁(yè)如果在以下種群中，基因型AA的比例占25%，基因型Aa的比例為50%，基因型aa比例占25%，已知基因型aa的個(gè)體失去求偶和繁殖的能力，則基因A和a的頻率各是多少？隨機(jī)交配產(chǎn)生的子一代中，基因型aa的個(gè)體所占的比例為多少？50﹪50﹪1/9第23頁(yè)/共28頁(yè)囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病。在歐洲人群中每2500個(gè)人就有一人患此病。如果一對(duì)健康的夫婦有一個(gè)患病的兒子，此后該女又與另一健康男子再婚，則再婚后他們生一個(gè)患此病孩子的概率是

A.1%B.0.04%C.3.9%D.2%A第24頁(yè)/共28頁(yè)由于一對(duì)健康夫婦生了一個(gè)患病的兒子，所以該遺傳病為隱性遺傳病，設(shè)顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍，所以這對(duì)夫婦的基因型都為Aa。把人群看成一個(gè)平衡群體，則有aa占1/2500，所以隱性基因a的頻率q=1/50，顯性基因A的頻率為p=49/50，那么群體中，AA基因型的頻率為p2

，Aa基因型的頻率為2pq，正常人群中雜合子Aa所占的比例為=Aa/(AA＋Aa)=2pq/(p2＋2pq)=2/51,即健康人中雜合子所占的比例為2/51，該女子與正常男性婚配后生出患病孩子的幾率為1/4×2/51=1/102≈1%。第25頁(yè)/共28頁(yè)位于X染色體上的基因頻率和基因型頻率而位于X、Y非同源區(qū)段上的基因，伴X染色體遺傳，在Y染色體上沒(méi)有該基因及其等位基因。同理伴Y染色體遺傳，在X染色體上也沒(méi)有其對(duì)應(yīng)的基因。所以在計(jì)算基因總數(shù)時(shí)，應(yīng)