遺傳與人類健課件

第六章遺傳與人類健康第一節(jié)人類遺傳病的主要類型第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生人類遺傳病的主要類型遺傳咨詢與優(yōu)生人類遺傳病的種類和特點各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險遺傳咨詢

優(yōu)生

人類遺傳病的種類遺傳病

單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，從而使發(fā)育成的個體患病的疾病。常染色體單基因遺傳病

常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病并指多指軟骨發(fā)育不全

高膽固醇血癥鐮刀型細胞貧血癥白化病苯丙酮尿癥

遺傳性神經(jīng)性耳聾糖元沉積?、裥驮谌巳杭凹易搴蟠?，男女發(fā)病概率相等在家族中連續(xù)發(fā)病在家族隔代或隔幾代發(fā)?。ù蠖鄶?shù)）常染色體顯性遺傳病多指并指軟骨發(fā)育不全

高膽固醇血癥苯丙酮尿癥圖片介紹：神經(jīng)系統(tǒng)受損害，智力低下。頭發(fā)色黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。正常基因P苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸X連鎖遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病抗維生素D佝僂病紅綠色盲蠶豆病甲型血友病乙型血友病在人群及家族后代中，男女發(fā)病概率不相等女性患者多于男性在家族中連續(xù)發(fā)病男性患者多于女性在家族中隔代發(fā)病多基因遺傳病概念：指涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病例如：精神分裂癥高血壓冠心病青少年型糖尿病無腦兒

唇裂

特點：①在群體中發(fā)病率比較高（>1/1000），在患者后代的發(fā)病率較低（一定家族聚集性）②易受環(huán)境因素的影響腭裂

先天性心臟病多基因遺傳病唇裂腭裂無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活XXX綜合征患者核型染色體多基因遺傳單基因遺傳受累個體數(shù)量出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險圖例：特點：胎兒期：染色體病發(fā)病率高（易自發(fā)流產(chǎn)）嬰兒、兒童期：易發(fā)生單基因、多基因遺傳病青春期：各種遺傳病患病率都很低成年期：新發(fā)染色體病少、單基因病發(fā)病率較青春期高

多基因病發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加快速上升

遺傳咨詢對象基本程序①作出診斷；內(nèi)容遺傳病患者、遺傳性異常性狀表現(xiàn)者、家屬②估計再度發(fā)生的可能性；③解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施不同育齡母親所生子女?dāng)?shù)母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險曲線先天愚型病相對發(fā)生