蛋白質熱量營養(yǎng)不良

蛋白質-熱量營養(yǎng)不良桂平市婦幼保健院兒保科韋莉莉蛋白質熱量營養(yǎng)不良第1頁兒童營養(yǎng)不良情況是衡量兒童健康水平靈敏指標。因為蛋白質-熱量攝入不足造成營養(yǎng)缺乏癥，稱為蛋白質-熱量營養(yǎng)不良，簡稱營養(yǎng)不良。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第2頁病因長久喂養(yǎng)不妥造成熱量攝入不足重復感染或者患有其它疾病相關社會環(huán)境原因蛋白質熱量營養(yǎng)不良第3頁營養(yǎng)不良評價評價指標：國際上通慣用三個指標：年紀別身高、年紀別體重、身高別體重來衡量小兒機體對熱量和蛋白質攝取和利用情況。評價方法：1.體重低下：年紀別體重低于同年紀、同性別參考人群值中位數(shù)-2SD。2.發(fā)育遲緩：年紀別身高低于同年紀、同性別參考人群值中位數(shù)-2SD。3.消瘦：身高別體重低于同年紀、同身高參考人群值中位數(shù)-2SD。

蛋白質熱量營養(yǎng)不良第4頁營養(yǎng)不良程度測量指標營養(yǎng)不良程度輕度中度重度年紀別體重，體重低下中位數(shù)--（1SD～2SD）中位數(shù)--（2SD～3SD）＜中位數(shù)--3SD年紀別身高，發(fā)育遲緩或矮身材中位數(shù)--（1SD～2SD）中位數(shù)--（2SD～3SD）＜中位數(shù)--3SD身高別體重，消瘦中位數(shù)--（1SD～2SD）中位數(shù)--（2SD～3SD）＜中位數(shù)--3SD蛋白質熱量營養(yǎng)不良第5頁臨床表現(xiàn)體重不增是早期表現(xiàn)皮下脂肪逐步變薄、消失，肌肉松弛、萎縮，皮膚、毛發(fā)干枯，失去彈性。病情嚴重者，身高增加遲緩，水腫，反應遲鈍，智力落后，抗病能力下降。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第6頁診療：體重低下生長遲緩消瘦蛋白質熱量營養(yǎng)不良第7頁治療去除病因調(diào)整飲食給予促進消化藥品補充維生素治療并發(fā)癥蛋白質熱量營養(yǎng)不良第8頁

小兒貧血桂平市婦幼保健院兒保科韋莉莉蛋白質熱量營養(yǎng)不良第9頁貧血定義：是指末梢血中單位容積紅細胞數(shù)或血紅蛋白低于正常。依據(jù)世界衛(wèi)生組織資料，血紅蛋白低限在6個月-6歲者為110g/L。貧血分度：Hb110—90g/L輕度Hb90—60g/L中度Hb60—30g/L重度Hb<30g/L極重度蛋白質熱量營養(yǎng)不良第10頁貧血分類紅細胞或血紅蛋白生成不足：巨幼細胞性貧血，缺鐵性貧血，再障，感染性、炎癥性及癌癥性貧血、慢性腎臟病。紅細胞破壞過多：地貧，G-6PD缺乏癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，遺傳性球形紅細胞增多癥，溶血性貧血（ABO或Rh）。藥品、化學物質、感染、毒素、物理原因引發(fā)溶血。失血性貧血：急性和慢性失血性貧血。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第11頁臨床表現(xiàn)普通情況：皮膚粘膜蒼白，或伴有黃疸肝脾腫大，淋巴結腫大循環(huán)和呼吸系統(tǒng)：心動加速、脈搏加速、呼吸加速消化系統(tǒng)：食欲減退，惡心，腹脹，便秘神經(jīng)系統(tǒng)：精神不振，注意力不集中，情緒激動，頭暈眼花，耳鳴等。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第12頁診療關鍵點：發(fā)病年紀病程和伴隨癥狀喂養(yǎng)史過去史家族史體格檢驗試驗室檢驗：血常規(guī)、骨穿、鐵蛋白、地貧篩查蛋白質熱量營養(yǎng)不良第13頁治療去除病因普通治療藥品治療輸血治療治療并發(fā)癥蛋白質熱量營養(yǎng)不良第14頁先天性甲狀腺功效減低癥蛋白質熱量營養(yǎng)不良第15頁先天性甲狀腺功效減低癥(先天性甲低)是因為先天原因使甲狀腺激素合成障礙、分泌降低，造成患兒生長障礙，智能落后。先天性甲低是兒科最常見內(nèi)分泌疾病之一。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第16頁病因

●先天性甲低可分為2大類：散發(fā)性先天性甲低和地方性先天性甲低。1.散發(fā)性先天性甲低多見于甲狀腺發(fā)育不全或者異位。2.地方性先天性甲低主要發(fā)生在甲狀腺腫流行地域，與缺碘相關。伴隨含碘鹽供給普及，缺碘在我國已經(jīng)基本控制，但在個別地域還可見到?！褚罁?jù)血清tsh濃度，先天性甲低可分為：

1.Tsh濃度增高

(1)原發(fā)性甲低；包含甲狀腺缺如，發(fā)育不良，異常；甲狀腺素合成障礙。

(2)暫時性甲低：包含孕母在服用抗甲狀腺藥品；未成熟兒等。

2.Tsh濃度正常

(1)下丘腦、垂體性甲低。

(2)低甲狀腺結合球蛋白。

(3)暫時性甲低，可見于未成熟兒、非甲狀腺疾病等情況。

蛋白質熱量營養(yǎng)不良第17頁臨床表現(xiàn)

主要特點是生長發(fā)育落后，智能低下和基礎代謝率降低。

1.新生兒及嬰兒大多數(shù)新生兒無甲低癥狀和體征，但仔細問詢病史及體檢?？砂l(fā)覺可疑線索，如母懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率遲緩、心音低鈍等。

2.幼兒和兒童期多數(shù)先天性甲低常在出生后數(shù)月或1歲后因發(fā)育落后就診，此時甲狀腺素缺乏嚴重，癥狀經(jīng)典。甲狀腺素缺乏嚴重度和連續(xù)時間長短與癥狀嚴重程度親密相關。

(1)特殊面容：頭大，頸短，面部臃腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚舌大，舌外伸，毛發(fā)稀疏，表情冷淡，反應遲鈍。

(2)神經(jīng)系統(tǒng)功效障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運動發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。

(3)生長發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長，四肢短，骨齡發(fā)育落后。

(4)心血管功效低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，p-r延長，傳導阻滯等。

(5)消化道功效紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸降低。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第18頁試驗室檢驗

1.甲狀腺功效檢驗血漿Tsh和總T3、總T4。2.甲狀腺釋放激素(trh)興奮試驗3.甲狀腺核素顯像可判斷甲狀腺位置，大小，發(fā)育情況及攝碘功效。甲狀腺b超亦可了解甲狀腺位置及大小。4.骨齡測定骨齡是發(fā)育成熟程度良好指標，它能夠經(jīng)過x線攝片觀察手腕、膝關節(jié)骨化中心和骨骺閉合情況來加以判斷。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第19頁診療

經(jīng)典先天性甲低依據(jù)臨床特殊表現(xiàn)，結合x線檢驗和血甲狀腺激素測定能夠確診。當前廣泛開展新生兒疾病篩查能夠在先天性甲低出現(xiàn)癥狀、體征之前，不過血生化已經(jīng)有改變時就做出早期診療。新生兒甲低篩查采取干血濾紙片方法，在新生兒生后3天采集足跟毛細血管血測定tsh。必須指出，測定tsh進行新生兒疾病篩查，但下丘腦-垂體性甲低無法檢出。另外，不論采取何種篩查方法，因為試驗技術不足、生理指標改變和個體差異，新生兒疾病篩查會出現(xiàn)一定百分比假陰性，對甲低篩查陰性病例，如臨床表現(xiàn)有甲低可疑，仍應提升警覺，作深入詳細檢驗。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第20頁治療

治療標準以下：

1.一旦確診，馬上治療不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體。

2.終生治療先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異?；虼x異常引發(fā)，需終生治療。

3.方案先天性甲低治療不需從小劑量開始，應該一次足量，使血t4維持在正常高值水平。而對于大年紀下丘腦-垂體性甲低，甲狀腺素治療需從小劑量開始，同時給予生理需要量皮質素治療，預防突發(fā)性腎上腺皮質功效衰竭。

4.暫時性甲低懷疑屬于暫時性甲低，普通需正規(guī)治療2年后，再停藥1個月復查甲狀腺功效，如功效正常，則可停藥定時觀察。

5.甲狀腺素左甲狀腺素鈉(l-t4)是治療甲低最有效藥品。甲狀腺粉(片)是由公豬甲狀腺去除結締組織及脂肪后制成，制劑標準含碘量為0.2%±0.03%，不一樣批號之間ft4含量有一定差異。

治療劑量，普通采取甲狀腺粉治療，劑量見表4，5，治療劑量必須個體化，因每位病兒反應不一。在治療開始后應每4周隨訪1次，血清ft4和tsh正常后可減為每3個月1次，2歲以后可減為每6個月1次。隨訪過程中應觀察血ft4，tsh改變，觀察生長發(fā)育曲線、智商、骨齡等，依據(jù)情況調(diào)整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時，患兒身高及骨齡發(fā)育落后，劑量過大則引發(fā)煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀，必須引發(fā)注意。

甲低病人對鎮(zhèn)靜藥異常敏感，尤其嗎啡，可引發(fā)昏迷，甲低病兒如長久饑餓、感染、疲勞、手術創(chuàng)傷，輕易誘發(fā)甲減危象，經(jīng)甲狀腺粉治療后好轉。

蛋白質熱量營養(yǎng)不良第21頁預后

先天性甲低病人治療越早，預后越佳，新生兒疾病篩查逐步開展使病人有可能在出生后1～3周得到確診和治療。大多數(shù)早期治療病例均可取得較高智商。若出生時即發(fā)覺顯著宮內(nèi)甲低存在，如骨齡顯著延遲、t4水平極低、甲狀腺缺如等，對今后智商影響含有高度危險性，遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥可能性較大。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第22頁苯丙酮尿癥

蛋白質熱量營養(yǎng)不良第23頁1.苯丙酮尿癥(phenylketonuriaPKU)是因為肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)缺乏或活性減低而造成苯丙氨酸代謝障礙一個遺傳性疾病在遺傳性氨基酸代謝缺點疾病中比較常見。2.本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。3.臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。4.假如能得到早期診療和早期治療則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

蛋白質熱量營養(yǎng)不良第24頁癥狀體征

出生時患兒正常，伴隨進奶以后，普通在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀顯著。

1、神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)展現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸顯著，80％有腦電圖異常。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有常伴濕疹。

3、其它

因為尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊鼠尿臭味。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第25頁診斷檢查

本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉，但智能發(fā)育落后難以轉變，應力爭早期診療治療，以防止神經(jīng)系統(tǒng)不可你損傷。因為患兒早期無癥狀不經(jīng)典，必須借助試驗室檢測。

1、新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采取Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制枯草桿菌重新生長，以生長圈范圍測定血中苯病氨酸含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

2、尿三氯化鐵試驗

用于較大嬰兒和兒童篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如馬上出現(xiàn)綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。另外，二硝基苯肼試驗也能夠測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診療依據(jù)，同時，也可判別其它氨基酸、有機酸代謝病。

4、尿蝶呤分析

應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量，用以判別各型PKU。經(jīng)典PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤降低，6—PTS缺乏患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤比值增高，GTP—CH缺乏患兒其蝶呤總排出量降低。

5、酶學診療

PAH僅存在于肝細胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適合用于臨床診療。其它3種酶活性可采取外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

6、DNA分析

改變技術近年來廣泛用于PKU診療，雜合子檢出產(chǎn)前診療。但因為基因多態(tài)性、分析結果務須慎重。蛋白質熱量營養(yǎng)不良第26頁治療方案

診療一旦明確，應盡早給予主動治療，主要是飲食療法。開始治療年紀愈小，效果愈好。

1、低苯丙氨酸飲食

主要適合用于經(jīng)典PKU以及血苯丙氨酸連續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）患者。因為苯丙氨酸是合成蛋白質必需氨基酸，完全缺乏時亦可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，所以對嬰兒可喂給特制低苯