先天性心臟病診斷治療指南

先天性心臟病診斷治療指南一、房間隔缺損【概述與分型】房間隔缺損(atrialseptaldefect，ASD)簡(jiǎn)稱房缺，是指原始心房間隔在發(fā)生、吸取和融合時(shí)消滅特別，左右心房之間仍殘留未閉的房間孔。依據(jù)房間隔缺損發(fā)生的部位，分為原發(fā)孔型房間隔缺損和繼發(fā)孔型房間隔缺損。原發(fā)孔型房間隔缺損位于心房間隔下部，其下緣缺乏心房間隔組織，而由心室間隔的上部和.共尖瓣與二尖瓣組成;常伴有二尖瓣前瓣葉的裂缺，導(dǎo)致二尖瓣關(guān)閉不全，少數(shù)有三尖瓣隔瓣葉的裂缺。繼發(fā)孔型房間隔缺損系胚胎發(fā)育過(guò)程中，原始房間隔吸取過(guò)多，或繼發(fā)性房間隔發(fā)育障礙導(dǎo)致左右房間隔存在通道所致。繼發(fā)孔型房間隔缺損依據(jù)其發(fā)生的部位，通?？?75%1-3cm，位于冠狀竇的后上方，相當(dāng)于卵圓窩的部位，四周有良好的邊緣。缺損距離傳導(dǎo)系統(tǒng)較遠(yuǎn)，術(shù)后良好。但個(gè)別病例的缺損，可呈篩孔形。下腔型：缺損位于房間隔的后下方，位置較低，呈橢圓形，下緣缺如，與下腔靜脈入口相連續(xù)，左心房的后壁構(gòu)成缺損的后緣，有時(shí)伴有下腔靜脈瓣，手術(shù)操作時(shí)應(yīng)特別注意。上腔型：又稱靜脈竇型，位于房間隔的后上方，緊靠上腔靜脈的入口，缺損下緣為明顯的月型房間隔，上界缺混合型：即同時(shí)兼有上述2種以上的房隔缺損?！九R床表現(xiàn)和關(guān)心檢查】〔一病癥輕重不一。缺損較小者，可長(zhǎng)期沒(méi)有病癥，始終埋伏到老年。缺損較大者，病癥消滅較早，嬰兒期發(fā)生充血性心力衰竭和反復(fù)發(fā)作性肺炎。一般。房間隔缺損兒童易疲乏，活易發(fā)生呼吸道感染。在兒童時(shí)期，房性心律失常、肺動(dòng)脈高壓、肺血管栓寒和心力衰竭發(fā)生極少見(jiàn)。隨著右心容量負(fù)荷的長(zhǎng)期加重。病程的延長(zhǎng)，成年后，這些狀況則多見(jiàn)?！捕酬P(guān)心檢查：心電圖：心電圖常示電軸右偏，右室增大。右胸導(dǎo)聯(lián)QRS間期正常，但是呈r5R”或rsR型。右室收縮延遲是由于右室容量負(fù)荷增加還是由于右束支和浦肯野纖維真正的傳PR胸部x線：缺損較小時(shí)，分流量少，x線所見(jiàn)可大致肺動(dòng)脈段突出，在透視下有時(shí)可見(jiàn)到肺門(mén)舞蹈。主動(dòng)脈結(jié)縮超聲心動(dòng)圖：可以清楚顯示ASD大小、位置、數(shù)目，剩余房間隔組織的長(zhǎng)度及厚度，以及與毗鄰解剖構(gòu)造的關(guān)系，而且還可以全面了解心內(nèi)構(gòu)造和血流淌力學(xué)變化，M見(jiàn)左室后壁與室間隔同向運(yùn)動(dòng)，二維可見(jiàn)房間隔連續(xù)性中斷，彩色多普勒顯像可顯示左向右分流的部位及分流量。心導(dǎo)管檢查：年輕的患者假設(shè)使用非介入方法已確診缺損存在，勿需心導(dǎo)管檢查。除此之外，可能需介入的方法來(lái)準(zhǔn)確定量分流，測(cè)量肺血管阻力.排解冠狀動(dòng)脈疾病。右心導(dǎo)管檢查重復(fù)取血標(biāo)本測(cè)量血氧飽和度，證明從腔靜脈到右心房血?dú)怙柡投戎鸩皆黾?。一般?lái)說(shuō)，肺動(dòng)脈血氧飽和度越高分流越大。肺循環(huán)和體循環(huán)的比率可通過(guò)以下公式計(jì)算：Qp/QS=〔SaO－MVO〕/〔PVO－PAOSaOMVOPVO2 2 2 2 2 2 2PAO270%時(shí)，提示嚴(yán)峻的肺血管疾病，最好避開(kāi)外科手術(shù)。【診斷要點(diǎn)及鑒別診斷】〔一〕診斷要點(diǎn)：依據(jù)臨床病癥、體征、心電圖檢查結(jié)果、胸部x線片及超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果可得出明確診斷，尤其是超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果，可確定缺損類型、肺動(dòng)脈壓力高低及有無(wú)合并其他心內(nèi)畸形等。〔二〕鑒別診斷：較大的室間隔缺損：由于左至右的分流大，心電圖表現(xiàn)與本病極為相像，可能造成誤診，但心室問(wèn)隔缺損心臟聽(tīng)診雜音位置較低，左心室常有增大。但在小兒患者，不易鑒別時(shí)可做右心導(dǎo)管檢查確立診斷。特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓：其體征、心電圖和X線檢查結(jié)果與本病相像。但心導(dǎo)管檢查可覺(jué)察肺動(dòng)脈壓明顯增高而無(wú)左至右分流證據(jù)。局部肺靜脈崎形：其血流淌力轉(zhuǎn)變與房間隔缺損極為相像，但臨床常見(jiàn)的是右側(cè)肺靜脈畸形引流入右心房與房間X線斷層攝片可見(jiàn)畸形肺靜脈的陰影。右心導(dǎo)管檢查有助于確診。單純肺動(dòng)脈口狹窄：其體征、X病有很多相像之處，有時(shí)可造成鑒別上的困難。但瓣膜型單純肺動(dòng)脈口狹窄時(shí)雜音較響，超聲心動(dòng)圖見(jiàn)肺動(dòng)脈瓣特別，右心導(dǎo)管檢杳可確診?！局委熢瓌t及方案】房間隔缺損的治療包括外科手術(shù)和介入治療2種。一般房間隔缺損一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開(kāi)頭承受治療。承受介入治療的房間隔缺損大小范圍為5-30mm。對(duì)于原發(fā)孔型房間隔缺損、靜脈竇型房間隔缺損、下腔型房間隔缺損和合并有需外科手術(shù)的先天性心臟畸形，目前外科手術(shù)是唯一選擇。1999年Amplaz封堵器治療繼發(fā)孔型ASD應(yīng)用于臨床，日前是全2023年國(guó)產(chǎn)封堵器材上市后，使得我國(guó)承受介入治療的病人大最增加。隨著介入技術(shù)和封堵器的進(jìn)展，越來(lái)越多的房缺患者通過(guò)介入手術(shù)得到了根治。隨著介入適應(yīng)證的擴(kuò)大，消滅心臟壓塞、封堵器脫落、房室傳導(dǎo)阻滯等一系列并發(fā)癥。二、室間隔缺損【概述】亦可與其他畸形合并發(fā)生。本病在在存活生兒中的發(fā)生率0.3％，室間隔缺損是兒童最常見(jiàn)的先天性心臟病，約占全部先心病兒童的50%，其中單純性室間隔缺損約占20％。由于室間隔缺損有比較高的自然閉合率，嬰兒期室隔缺損約有30%可自然閉合,40%相對(duì)縮小，其余30％缺損較大，多無(wú)變化。自然閉合多在生后7-12個(gè)月，大局部在33【臨床表現(xiàn)和關(guān)心檢查】〔一〕臨床表現(xiàn)：病癥：一般與缺損人小及分流量多少有關(guān)。缺損小、分流最少的病例，通常無(wú)明顯的臨床病癥。缺損大伴分流量大者可有發(fā)育障礙、心悸、氣促、乏力、咳嗽，易患呼吸道感染。嚴(yán)峻者可發(fā)生心力衰竭。顯著肺動(dòng)脈高壓發(fā)生雙向分流或右向左分流者，消滅活動(dòng)后發(fā)紺。體征：室間隔缺損可通過(guò)聽(tīng)診檢出。幾乎全部病例均伴有震顫。震顫與雜音的最強(qiáng)點(diǎn)全都。典型體征為胸骨左3、4期。此雜音在心前區(qū)廣泛傳布，在背部及頸部亦可聽(tīng)到。雜音的程度與血流速度有關(guān)，雜音的部位依靠于缺損的位置。在整個(gè)收縮期隨肌肉收縮引起大小變化影響強(qiáng)度，干下型室間隔缺損分流接近肺動(dòng)脈瓣，雜音在胸骨左上緣最響。〔二〕關(guān)心檢查：1.x線檢查：缺損小的室隔缺損，心肺x線檢查可無(wú)明顯轉(zhuǎn)變。中度缺損者心影可有不同程度增大，一般以右室擴(kuò)大為主，肺動(dòng)脈圓錐突出，肺野充血，主動(dòng)脈結(jié)縮小。重度缺損時(shí)上述征象明顯加重，左右心室、肺動(dòng)脈圓錐及肺門(mén)血管明顯擴(kuò)大。待到發(fā)生肺動(dòng)脈高壓右向左分流綜合征時(shí)，由于左向右分流削減，右向左分流增多，肺紋理反而削減，肺野反見(jiàn)清楚。心電圖檢查：缺損小者心電圖在正常范圍內(nèi)。隨著分流的增加，可消滅左心室負(fù)荷過(guò)重和肥厚的心電圖轉(zhuǎn)變及左心房增大的圖形。在肺動(dòng)脈高壓的病例，消滅電軸右偏、右右心室肥大，右室肥大伴勞損或V5-6導(dǎo)聯(lián)深Q超聲檢查：超聲心動(dòng)圖檢查是一項(xiàng)無(wú)創(chuàng)的檢查方法，可以清楚顯示回聲中斷和心室、心房和肺動(dòng)脈主干擴(kuò)大的情況。超聲檢查常用的切面有心尖或胸骨旁五腔心切面，心底短軸切面和左心室長(zhǎng)軸切面。心尖五腔心切面可測(cè)量VSD邊緣距主動(dòng)脈瓣的距離，心底半月瓣處短軸切面可初步推斷膜周部VSD的位置和大小。6-9點(diǎn)位置為隔瓣后型.9-11點(diǎn)為膜周部;12－1點(diǎn)為嵴上型室缺。超聲檢查尚有助于覺(jué)察臨床漏診的并發(fā)畸形，如左心室流出道狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，心室流出道梗阻、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，瓣膜構(gòu)造等狀況。當(dāng)經(jīng)胸超聲檢查的顯像質(zhì)差時(shí)，可以選擇經(jīng)食管超聲檢查。近年來(lái)進(jìn)展起來(lái)是三維超聲檢查可以顯示缺損的形態(tài)和與毗鄰構(gòu)造的關(guān)系。心導(dǎo)管檢查：心導(dǎo)管檢查可準(zhǔn)確測(cè)量肺血管阻力，肺血管的反響性和分流量。評(píng)價(jià)對(duì)擴(kuò)張血管藥物的反響性可以指導(dǎo)治療方法的選擇。右心導(dǎo)管檢查右室血氧含量高于右房0.9%容積以上，或右室平均血氧飽和度大于右房4可認(rèn)為心室水平有左室右分流存在。間或?qū)Ч芡ㄟ^(guò)缺損到達(dá)左室。導(dǎo)管尚可測(cè)壓和測(cè)定分流量，如肺動(dòng)脈壓等于或大于體循環(huán)壓，且四周動(dòng)脈血氧飽和度低，則提示右向左分流。一般室間隔缺損的分流量較房間隔缺損少。在進(jìn)展右心導(dǎo)管檢查剛應(yīng)特別留意瓣下型缺損，由于左向右分流的血流直接流入肺動(dòng)脈，致肺動(dòng)脈水平的血飽和度高于右室，簡(jiǎn)潔誤診為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。4心血管造影：室隔缺損的診斷一般不需進(jìn)展造影檢查。但如肺疑心動(dòng)脈狹窄可行選擇性右心室造影。如欲與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或主、肺動(dòng)脈隔缺損相鑒別，可做逆行主動(dòng)脈造影。對(duì)特別疑難病例可行選擇性左心室造影。心血管造影能夠準(zhǔn)確推斷V5D的部位和其實(shí)際大小，且優(yōu)于超聲心動(dòng)圖。嵴上型VSD距離主動(dòng)脈瓣很近，常需要較膜部VSD造影承受更大角度的左側(cè)投照體位〔即左前斜位75°+頭位20°〕觀看時(shí)才較為清楚，造影劑自主動(dòng)脈右冠竇下方直接噴入肺動(dòng)脈瓣下區(qū)，肺動(dòng)脈主干快速顯影，由于有主動(dòng)脈瓣脫垂，造影不能確定缺損的實(shí)際大小和缺損的形態(tài)。肌部室缺·般缺損較小，造影劑往往呈線狀或漏斗型噴入右心室?！驹\斷要點(diǎn)及鑒別診斷】〔一〕診斷要點(diǎn)：主要依據(jù)臨床病癥、體征、超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果可得出明確診斷，尤其是超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果，可確定缺損位置、肺動(dòng)脈壓力凹凸及有無(wú)合并其他心內(nèi)畸形等。〔二〕鑒別診斷：1P22Q3.主動(dòng)脈竇瘤裂開(kāi)：有起病突然的病史，雜音以舒張期為主，呈連續(xù)性，血管造影可明確診斷。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉：一般脈壓較大，主動(dòng)脈結(jié)增寬，呈連續(xù)性雜音，右心導(dǎo)管檢查分流部位位于主動(dòng)脈水平可幫助診斷。房間隔缺損：雜音性質(zhì)和部位明顯不同于室缺，簡(jiǎn)潔VSD可和ASD【治療原則及方案】治療原則：小的缺損不需要外科治療或介入治療。中等或大的室間隔缺損需要不同程度的內(nèi)科治療甚至最終選擇介入治療或外科治療?！惨弧硟?nèi)科治療：需要內(nèi)科治療的狀況有室間隔缺損并發(fā)心力衰竭、.心律失常，肺動(dòng)脈高壓和感染性心內(nèi)膜炎的預(yù)防等?！捕惩饪浦委煟和饪浦委煼椒ǖ倪x擇依據(jù)缺損的部位，如圓錐部間隔缺損應(yīng)選擇外科治療，心腔的大小，心腔增大反映分流的程度，也是需要治療的指征。3.分流量，QP:Qs≥1.5：1；4.肺血管阻力，肺血管阻力增加時(shí)是外科治療的適應(yīng)證，成年患者手術(shù)的上限是肺血管阻力約在 800dynes或10wood。(三)介入治療：1987年Lock等應(yīng)用Rashkind雙面?zhèn)阊b置封堵室問(wèn)隔缺損。應(yīng)用此類裝置封堵先天性、外科術(shù)后和心肌梗死后室間隔穿孔的患者，因封堵裝置構(gòu)造上的缺陷，2023年起國(guó)產(chǎn)的對(duì)稱雙盤(pán)狀鎳鐵合金封堵器Arnplatzer隔缺損的介入治療。目前在國(guó)內(nèi)一些大醫(yī)療中心已經(jīng)成為室間隔缺損的首選治療方法。目前介入治療的適應(yīng)證如下：①膜周型室缺，年齡通常≥3和三尖瓣≥2mm；②肌部室缺>5mm；③外科手術(shù)后的剩余分流，病變的適應(yīng)證與膜周部室問(wèn)隔缺損一樣。三、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉【概述】動(dòng)脈導(dǎo)管是胎兒血循環(huán)溝通肺動(dòng)脈和降主動(dòng)脈的血管，位于左肺動(dòng)脈根部和降主動(dòng)脈峽部之間，一般多于誕生后短期內(nèi)閉合。如未能閉合，稱動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。1900年GibsonGibson是確定動(dòng)脈導(dǎo)管未閉診斷的最重要聽(tīng)診體征。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉1：210％并發(fā)心內(nèi)其他畸形。一般每2500－5000名活嬰約有1少于1000kg者可高達(dá)80減弱和血循環(huán)中血管舒張性列腺素水平上升等因素有關(guān)?！九R床表現(xiàn)和關(guān)心檢查】〔一〕臨床表現(xiàn)：10沒(méi)有消滅充血性心力衰竭，人多數(shù)患者成年后可無(wú)病癥。小局部患者在20歲或30歲時(shí)可進(jìn)展到充血性心力衰竭，消滅勞力性呼吸困難、胸痛、心悸、咳嗽、咯血、乏力等。假設(shè)發(fā)生右向左分流時(shí)可引起發(fā)鉗。體征：無(wú)并發(fā)癥的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的典型雜音在左鎖骨下胸骨左緣第2肋間最易聞及，收縮后期雜音到達(dá)蜂值，雜音為連續(xù)性機(jī)器樣。貫穿第2心音，在舒張期減弱，絕大多數(shù)伴震顫。假設(shè)分流量大造成明顯的左室容最負(fù)荷過(guò)重可出室間隔缺損類似)。當(dāng)肺循環(huán)阻力增加分流逆轉(zhuǎn)時(shí)雜音也出現(xiàn)變化，先是雜音的舒張成分減弱。然后是雜音的收縮成分減弱，最終余音消逝，體格檢查與肺動(dòng)脈高壓的表現(xiàn)全都，肺動(dòng)脈瓣區(qū)其次心音亢進(jìn)易被雜音掩蓋。體循環(huán)壓下降可產(chǎn)生水沖脈、槍擊音等四周血管征?！捕酬P(guān)心檢查：1.心電圖檢查：分流量少時(shí)心電圖正常，分流量大時(shí)表現(xiàn)為左房、左室肥厚。當(dāng)消滅肺動(dòng)脈高壓、右向左分流占優(yōu)P2.x線檢查：分流量少時(shí)X線胸片正常。分流明顯時(shí)，左室凸出，心影擴(kuò)大，肺充血。在消滅肺動(dòng)脈高壓時(shí)，肺動(dòng)脈段突出，肺門(mén)影擴(kuò)大可有肺門(mén)舞蹈征，四周肺血管消滅殘根征。年齡較大的成人動(dòng)脈導(dǎo)管可能消滅鈣化。左心室、左心房擴(kuò)大，右室亦可擴(kuò)大。肺總動(dòng)脈增寬，二維UCG可顯示未閉的動(dòng)脈導(dǎo)管，彩色多普勒超聲可顯示動(dòng)脈導(dǎo)管及肺動(dòng)脈干內(nèi)連續(xù)性高速湍流。0.5%容積或血氧飽和度＞20％。有時(shí)導(dǎo)管可從肺總動(dòng)脈通過(guò)動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)人主動(dòng)脈。左側(cè)位降主動(dòng)脈造影時(shí)可見(jiàn)未閉導(dǎo)管。升主動(dòng)脈造影檢查：左側(cè)位造影示升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓部增寬。降主動(dòng)脈削狹，峽部?jī)?nèi)緣突出，造影劑經(jīng)此處分流入肺動(dòng)脈內(nèi)，并顯示出導(dǎo)管的外形、內(nèi)徑和長(zhǎng)度?！驹\斷要點(diǎn)和鑒別診斷】〔一〕診斷要點(diǎn)：凡在胸骨左緣第2,3肋間聽(tīng)到嘹亮的連續(xù)性機(jī)械樣雜音伴局限性震頗，向左胸外側(cè)、頸部或鎖骨窩傳導(dǎo)，心電圖示電軸左偏，左心室高壓或肥大，X示心影向左下輕中度擴(kuò)大，肺門(mén)充血，一般即可得出動(dòng)脈管未閉的初步診斷，并可由彩色多普勒超聲心動(dòng)圖檢查加以證實(shí)。超聲心動(dòng)圖診斷尚有少數(shù)假陽(yáng)性或假陰性者，因此對(duì)可疑病例需行升主動(dòng)脈造影和心導(dǎo)管檢杳。升主動(dòng)脈造影能進(jìn)一步明確診斷?！捕宠b別診斷：冠狀動(dòng)脈瘺：可聽(tīng)到一與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉一樣的連續(xù)性雜音伴震顫，但部位較低，且偏向內(nèi)側(cè)。多普勒彩超能顯示動(dòng)脈瘺口所在和其溝通的房室腔。逆行升主動(dòng)脈造影更能顯示擴(kuò)大的病變冠狀動(dòng)脈主支或分支走向和向。主動(dòng)脈竇瘤裂開(kāi)：臨床表現(xiàn)與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉相像，可聽(tīng)到性質(zhì)一樣的連續(xù)性心雜音，只是部位和傳導(dǎo)方向稍有差異：破入右心室者偏下外，向心尖傳導(dǎo)；破入右心房者偏向右側(cè)傳導(dǎo)。如彩色多普勒超聲心動(dòng)圖顯示主動(dòng)脈竇畸形以及其向室腔和肺動(dòng)脈或房腔分流即可判明。再加逆行升主動(dòng)脈造影更可確立診斷。高位室間隔缺損合并主動(dòng)脈瓣脫垂：當(dāng)高位室間隔缺損較大時(shí)往往伴有主動(dòng)脈瓣脫垂畸形，導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，并引起相應(yīng)的體征。臨床上在胸骨左緣聽(tīng)到雙期雜音，不